اطلس پاتولوژی جدیدی از ترانسکریپتوم های سرطانی انسان
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-08/krio-npa081617.php

مفاهیم نوین درمان فرد محور در سرطان های غدد بزاقی:

پزشکی شخصی و پروژه پیش آگهی بیماریها:
استفاده از علوم Omics در پزشکی شخصی و فرایند پیشگیری از بیماریها

پزشکی شخصی: بهترین رویکرد مقابله سرطان

امروزه پزشکی شخصی (پزشکی دقیق یا پزشکی فرد محور) از بهترین رویکردهای مقابله با سرطان به شمار می‌آید. با وجود رشد استارتاپ‌هایی که خدمات پزشکی شخصی متناسب با ژنتیک هر فرد را ارائه می‌دهند، دولت‌ها و سازمان‌های نظارتی باید متناسب به این خواسته‌ها پیش بروند تا بتوانند مدیریت و کنترل درستی بر این حوزه داشته باشند.
در این مقاله با مفهوم پزشکی دقیق (Precision Medicine) و نفرگرا آشنا خواهیم شد و پتانسیل‌ها و معضلات آن را بررسی می‌کنیم.
ظهور پزشکی شخصی حاصل مراقبت‌های بهداشتی نوین
اصطلاح «در ابتدا ضرر نرسان (first do no harm) » از اولویت‌های جامعه‌ی پزشکی به شمار می‌آید. مفهوم عدم ضرررسانی به معنای وارد نکردن آسیب و صدمه پیش از هر کاری است. بسیاری افراد اینطور فکر می‌کنند که این مسئله باید دقت نظر اصلی و اولیه در فرایند درمان باشد و مهمترین مسئله این است که به بیمارتان صدمه نزنید و بهترین فعالیت را برای آنها انجام دهید. این امر تا حدودی به این برمیگردد که پزشکان تمایل دارند تا از درمانهایی استفاده کنند که معتقدند به خوبی عمل می‌کنند، بدون آنکه در ابتدای امر آنرا به درستی و کفایت ارزیابی کرده باشند و مطمئن شوند که صدمه‌ای به بیمار وارد نمی‌کند.
فراتر از مقوله‌ی درمان، عدم ضرررسانی پایه‌ی مهمی در پزشکی و هسته‌‌ی اصلی پزشکی شخصی است. در قرن‌های گذشته، پزشکی اساسا بر روش‌های درمانی تمرکز داشت که بیشترین افراد بیمار را مداوا می‌کرد. برای مثال اگر شربت سرفه برای اکثریت افرادی که سرفه می‌کردند مناسب بود حتی اگر تعدادی از بیماران به خاطر حساسیت به این دارو دچار مشکل می‌شدند، باز هم این دارو برای بیماری سرفه قابل قبول در نظر گرفته می‌شد. در واقع تجربه و شواهد تجربی بر مبنای عمومی از زمان بقراط تا ابتدای قرن بیستم، روش کار جامعه‌ی پزشکی قدیمی بود.
با تغییر ابزارهای تشخیصی، شناخت باکتری‌ها و ویروس‌ها و توسعه‌ی داروها و روش‌های پزشکی جدید منجر به تغییرات فراگیر علم پزشکی در قرن بیستم شد. روش‌های مبتنی بر تجربه و آزمون و خطا (experience-based) جای خود را به روش‌های پزشکی بر پایه شواهد (evidence-based medicine) داد. در نتیجه پزشکان افزون بر تجویز داروهایی که پزشکان قدیم نیز بر اساس تجربه پیشنهاد داده بودند، اثر بخشی روش‌های درمانی و تشخیصی را با ابزارهای علمی مانند مطالعات بالینی مورد بررسی قرار دادند. آن‌ها نشان دادند که چرا شربت سرفه برای بیمارانی که سرفه می‌کنند اثر بخش است و عوارض جانبی آن را تحلیل کردند. بنابراین افرادی که به این دارو حساسیت داشتند از مصرف ان منع شدند و داروی دیگری برای آن‌ها تجویز شد. هم‌اکنون جامعه‌ی پزشکی همین روند را پیش گرفته‌اند. آن‌ها از روش درمانی یا دارویی استفاده می‌کنند که اطلاعات مبتنی بر شواهد برای آن قوی باشد. اما پزشکی شخصی تا کجا پیش رفته است؟
پزشکی شخصی چیست؟
پزشکی شخصی جامعه‎ی پزشکی را قادر می‌سازد که به خواسته‌ی دیرینه‌ی خود در درمان بیماری‌ها و عدم ضرررسانی به بیمار به صورت همزمان دست یابند. موسسه‌ی ملی سلامت آمریکا (NIH) بر این باور است که رویکرد نوظهور بر درمان بیماری و پیشگیری به تفاوت ژنتیک و محیط زندگی و شیوه‌ زندگی وابسته است. این رویکرد باعث می‌شود که پزشکان و پژوهشگران بر این فکر باشند که کدام روش‌های درمانی و پیشگیری برای کدام گروه از افراد موثر است. نخستین مورد می‌توان گروه خونی متفاوت افراد را مثال بزنیم که در دهه 1990 کشف شد و از مهم‌ترین اطلاعات پزشکی است.
پایان دوره‌ی «یک درمان برای همه»
با ورود فناوری‌های تحول‌آفرین به بخش مراقبت‌های پزشکی مانند تعیین ارزان توالی ژنوم، تجزیه و تحلیل کلان داده و یادگیری عمیق، ریشه‌های بیماری‌ها و درمان‌ها عمیق‌تر بررسی می‌شود. استراتژی «یک درمان برای همه» در حال از بین رفتن است. این نتیجه از هزاران سال مطالعه و جمع‌آوری اطلاعات حاصل شده است. هم‌اکنون پزشکان می‌دانند که هر شخص، ژن مختص خود را دارد. درمان یک بیماری برای افراد ممکن است نتایج متفاوت و حتی معکوس داشته باشد. پزشکی دقیق تنها به روش‌های درمانی بیماران خلاصه نمی‌شود، بلکه شامل دوره‌ی گذار دیدگاه پزشکان نیز است. دانشجویان پزشکی در دانشگاه‌ها به ندرت فرصت مطالعه‌ی‌ «پزشکی شخصی» را دارند. افزون بر این روش‌های تدریس سلسله‌ مراتبی و بر پایه‌ی تجربه، این مفهوم را کمتر به پزشکان جدید منتقل می‌کنند. پزشکی دقیق بر رابطه‌ِ میان بیمار و پزشک نیز اشاره دارد و بر مشارکت مساوی بیمار و پزشک تمرکز دارد. در صورتی که روش‌های درمانی بیشماری وجود دارد اما بیماران پیش‌زمینه‌ی ژنتیکی و متابولیسم دارویی و شیوه ی زندگی متفاوتی دارد.

مفهوم پزشکی شخصی (دقیق): یک جنبش هوشمند و سیستماتیک است که هدف آن شکست دادن بیماری هایی مانند سرطان است.
شروع و توسعه پزشکی شخصی (دقیق)، تمرکز اصلی خود را بر سرطان قرار داده است و پیشرفتهای درمانی دقیق و موثر می تواند در بسیاری از بیماری های مزمن دیگر مفید باشد. سرطان شناسی دقیق یا داروهای دقيق سرطان بر درمان دقیق و موثر هر فرد مبتلا به سرطان با تطابق بر مشخصات ژنتیکی سرطان و آن فرد متمرکز است. از آنجا که هر بیمار مبتلا به سرطان یک نمایه ژنتیکی متفاوت دارد و این پروفایل می تواند با گذشت زمان تغییر کند، در صورتی که گزینه های درمانی برای آن فرد مفید باشد، بیماران بیشتری می توانند از آن بهره ببرند، در نتیجه از این ایده که "یک چیز برای همه مناسب است" در زمینه سرطان دوری خواهد شد......

پزشکی شخصی یا پزشکی شخصی شده به معنی ارائه خدمات پزشکی سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت متناسب با ژنتیک فرد می‌باشد. از سال 1953 که واتسون و کریک، ساختار دی ان ای یا همان ماده ژنتیک را کشف کردند، تحولی شگرف در علم پزشکی به وجود آمد و از آن پس، دانشمندان روز به روز با مطالعه بیشتر روی این ماده، توانستند دستاوردهای بزرگی در درمان به ارمغان آورند. حاصل بررسی های چند ساله ژنتیک، استخراج نقشه ژنوم انسان (HGP) است که در آن، همه ژن هایی که روی دی ان ای انسان قرار دارد شناسایی می شود و از نظر ساختاری و عملکردی مورد بررسی می گیرد. نقشه ژنوم انسان برای هر فرد با دیگری متفاوت است و براساس آن، خصوصیات ظاهری و رفتاری هر فرد تعیین می شود. پس می توان گفت، پاسخ هر فرد به درمان یا دارویی خاص، براساس نقشه ژنوم اوست که منحصر به فرد است. بر مبنای این موضوع، روشی برای درمان مطرح می شود که پزشکی شخصی یا شخصی سازی درمان نام دارد. در این روش که بتازگی پا به عرصه پزشکی نهاده است، هر فرد براساس نقشه ژنوم خود و خصوصیات رفتاری اش درمان و بر همان اساس، برای او دارو با دوز مناسب تجویز می شود. بر مبنای تفاوت در ژنوم، افراد حتی در میزان جذب دارو، رسیدن دارو به بافت هدف و تاثیری که دارو بر بافت هدف می گذارد، با هم متفاوتند. ریسک ابتلا به انواع بیماری ها برای هر فرد از نقشه ژنی استخراج می شود و با این کار می توان براحتی از ابتلا به بسیاری از بیماری ها پیشگیری کرد. همچنین می توان با این نقشه عوارض جانبی را که فرد ممکن است بر اثر مصرف دارویی خاص به آن دچار شود، فهمید یا مواردی که فرد به آنها حساسیت دارد، دریافت کرد؛ مثل حساسیت به لاکتوز؛ حساسیتی که افراد مبتلا به آن، بر اثر مصرف شیر و لبنیات دچار انواع عوارض گوارشی می شوند. پزشک با مطالعه این نقشه می تواند ژن های نهفته فرد را پیدا کند و متوجه شود که کدام ژن ها می توانند در فرزند او ظهور پیدا کنند و چه بیماری هایی ممکن است گریبان فرزند او را بگیرند. مفهوم و روش پزشکی شخصی امروزه مورد توجه همه سازمان های درمانی قرار گرفته است، زیرا علاوه بر موارد گفته شده، یکی از مزیت های مهم این روش، کاهش هزینه هاست. بخش عمده ای از بودجه سلامت کشورها در درمان بیماری های مزمنی مانند سرطان، ... در این مدل، به عنوان مثال، پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم فرد می‌تواند به او داروی مؤثر (با حداقل آثار سوء جانبی) و در دوز مناسب را تجویز نموده و سفارش مناسب را برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی (محیط) به منظور پیشگیری و درمان بیماریها و تغییر صفات ارائه دهد. از این رو به این مدل از پزشکی می‌توان پزشکی ژنومی نیز گفت. "همان گونه که هر فرد کفش را متناسب با پای خود انتخاب می‌کند، پزشکی شخصی که فرم نوین پزشکی در آینده خواهد بود، به فرد این امکان را می‌دهد تا سرویس پزشکی متناسب با ژنتیک خود دریافت نماید." پتانسیل و اهمیت پزشکی شخصی و یا فردی برای ارائه خدمات بهداشتی و اثرات آن برکیفیت زندگی، بر کسی پوشیده نیست. پزشکی شخصی دارای پتانسیل برای بهبود نتایج درمانی از جمله کیفیت زندگی است.

گرایش رو به رشد پروژه های امیکس جهت بهره وری از آنالیزهای ژنومی پربازده در راستای دست یابی به پزشکی فرد محور.
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1586/14737159.2016.1164601

شماره هستم نشریه پزشکی شخصی (زمستان 96)

انکولوژی شخصی: چه کسی، چه گونه، چه زمانی وچه زمانی خیر:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/28561651/

جنگ و صلح.
چشم انداز مراقبت های پزشکی و مراقبت های تسکینی بر درمان فرد محور سرطان در بیمار مبتلا به سرطان پیشرفته.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25986998/