🧬 مباحث مهم فصل ۱۲ 👈🏻

⚪️ فصل هموگلوبینوپاتی در ظاهر مباحث کمی داره و همین‌طور تست‌خیز نیست؛ اما مباحثی داره که پتانسیل طرح شدن تست رو دارن! مخصوصا اینکه پارسال از این مبحث تو کتاب تامپسون تست طرح شد؛ بنابراین پیشنهاد میکنم این فصل رو موازی با فصل ۱۱ تامپسون بخونید :

🔴 نوع زنجیره‌های گلوبینی هموگلوبین‌های مختلف (جدول 1-12)

🔴 مباحث و نکات بخش بیان هموگلوبین در طول تکوین (مهم)

🔴 ساختار هموگلوبین لپور و آنتی‌ لپور و همین‌طور کنیا و آنتی کنیا (مهم)

🔴 ساختار خوشه ژنی آلفا-گلوبین و بتا-گلوبین (مهم)

🔴 جدول 2-12 (بسیار مهم)

🔴 مباحث مربوط به آلفا-تالاسمی (مخصوصا ساختار هموگلوبین بارتز در هیدروپس فتالیس و HbH در بیماری HbH) (مهم)

🔴 مباحث مربوط به بتا-تالاسمی (مخصوصا انواع جهش‌های ایجادکننده این بیماری)

🔴 پایداری ارثی سنتز هموگلوبین جنینی یا HPFH

🔴 دو نکته مهم :
۱. اگر در فرد مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور (هموزیگوت بیمار)، یک یا دو ژن آلفا گلوبین نیز جهش داشته باشد، بیمار علائم بالینی خفیف‌تری نشان می‌دهد؛ چون در این حالت عدم تعادل زنجیره‌های آلفا و بتا کمتر خواهد شد.
۲. اگر فرد مبتلا به بتا-تالاسمی ماژور (هموزیگوت بیمار) یا کم‌خونی داسی‌شکل، به بیماری HPFH نیز دچار باشد، علائم بالینی خفیف‌تری ایجاد خواهد شد؛ چون در این حالت تولید زنجیره‌های گاما گلوبین (در بیماری HPFH)، نقص تولید زنجیره‌های بتا گلوبین (در بتا-تالاسمی) را جبران می‌کند.

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 بیماری تکوین جنسیت 46XY.

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۵

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 سندرم عدم حساسیت به آندروژن (مهم).

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۵

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 بیماری تکوین جنسیت 46XX.

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۵

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🧬 مباحث مهم فصل ۱۳ 👈🏻

⚪️ از فصل ایمنوژنتیک تست زیادی تو کنکور ندادن اما سال‌های اخیر به این فصل توجه بیشتری شده؛ مخصوصا اینکه از این فصل تو کنکور ۹۸ و ۹۹ سوال اومد و همین‌طور از مباحث ژنتیک ایمنی استراخان هم پارسال تست طرح شد! بنابراین لازمه که مباحث مهم این فصل رو مرور کنید :

🔴 ساختار ایمنوگلوبولین

🔴 نکات مربوط به مباحث ایزوتایپ‌ها، زیرکلاس‌ها، ایدیوتایپ‌ها و آلوتایپ‌های ایمنوگلوبولین‌ها (مهم)

🔴 جدول 1-13 (مهم)

🔴 مطلب مربوط به میلومای چندگانه (پروتیین بنس جونز)

🔴 تغییر کلاس آنتی‌بادی (توسط قطعات S)

🔴 نکته مهم : تنوع ایمنوگلوبولین‌ها : 1. نوترکیبی سوماتیک 2. پیرایش متنوع mRNA در اتصال V-J در حین پردازش 3. جهش سوماتیک.

🔴 اعضای ابرخانواده ژنی ایمنوگلوبولین

🔴 جدول 2-13 (بیشترین آلل مربوط به لکوس HLA D)

🔴 جدول 3-13 (مهم‌ترین مبحث مربوط به این فصل)

🔴 در رابطه با بیماری‌های آخر این فصل، ژن‌ها و الگوهای توارث رو مرور کنید؛ با این حال بیماری‌های مهم‌تر شامل بیماری گرانولوماتوز مزمن، نوتروپنی، نقائص چسبندگی لکوسیت‌ها، سندرم ازدیاد IgM، سندرم ازدیاد IgE و نقص ایمنی مرکب شدید هست (مهم)

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 انواع دوقلوهای تک‌زیگوتی.

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۶

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 نکات دوقلوهای تک‌زیگوتی (مهم).

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۶

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 نکات دوقلوهای دوزیگوتی.

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۶

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 روش‌های تعیین نوع دوقلوزایی.

💯 مباحث از جزوه جامع کلاس امری اکسترکشن.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستانتون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#امری
#ژنتیک_تکوین
#پارت۱۷

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

درود 🌱

دوستان نکات فصل #ژنتیک_تکوین هم تموم شد و مثل فصل‌های قبل حتما مرور سریعی روی این نکات داشته باشید. توجه داشته باشید پست‌های درسی که تا الان آپلود شد، آپشن خیلی خوبی برای جمع‌بندی‌تون هستن.
ضمن این که به تست‌های مهم این فصل از طریق هشتگ #تست_ژنتیک_تکوین می‌تونید دسترسی داشته باشید.
همین‌طور مباحث مهم این فصل رو تو این پست https://news.1rj.ru/str/GeneticsAS/1487 می‌تونید مشاهده کنید.

موفق باشید 🧬🌃

🧬 مباحث مهم فصل ۱۴ 👈🏻

⚪️ ژنتیک سرطان جزو پرتست‌ترین فصل‌های امری هست و تقریبا کل فصل مباحث مهمی داره اما مباحثی که بیشترین تست رو در کنکور به خودشون اختصاص دادن رو در لیست زیر می‌تونید مشاهده کنید؛ دوستان توجه کنید که فصل ۱۹ استراخان رو حتما موازی با این فصل بخونید :

🔴 سرطان‌های صنعتی (سرطان پوست در کارگران آسفالت‌کار، سرطان مثانه در کارگرانی که با رنگ‌های آنیلین در تماس‌اند، آنژیوکارسینومای کبد در کارگران تولیدکننده پلی‌وینیل کلراید (PVC) و سرطان ریه (مزوتلیوم) در کارگرانی که با آزبستوز در تماس می‌باشند)

🔴 همراهی گروه خونی A با سرطان معده (افراد دارای گروه خونی A، حدود ۲۰٪ خطر بیشتری برای سرطان معده دارند)

🔴 لوسمی میلوئید مزمن و لنفوم بورکیت (بسیار مهم)

🔴 تکثیر پروتوانکوژن‌های خاص در سرطان‌ها (بسیار مهم)

🔴 جهش‌های نقطه‌ای در اعضای خانواده ژنی RAS و نقش آن در سرطان‌های خاص (بسیار مهم)

🔴 انواع آنکوژن‌ها (بسیار مهم)

🔴 فرضیه دوضربه‌ای و رتینوبلاستومای تک‌گیر و توارثی (مهم)

🔴 عملکرد پروتیین رتینوبلاستوما (مهار E2F و نکات مربوط به این مبحث)

🔴 نکات مربوط به ژن TP53 (نکته مهم : تجمع بیشتر جهش در این ژن در نواحی بسیار حفظ‌شده در اگزون‌های ۵ و ۱ دیده شده است؛ درحالی‌که در کارسینومای هپاتوسلولار (سرطان کبد) جهش در نقطه داغ (hotspot) در کدون ۲۴۹ ایجاد می‌شود) (مهم)

🔴 سندرم لی - فرامنی (جهش‌های رده توارثی در ژن TP53) (بسیار مهم)

🔴 نکته مهم در رابطه با اپی‌ژنتیک و سرطان : ژنوم سلول‌های سرطانی در مقایسه با ژنوم سلول‌های طبیعی، در مناطق DNA تکراری، هایپومتیله هستند؛ این فرآیند تحت عنوان فقدان نشان‌گذاری (loss of imprinting : LOI) نام دارد

🔴 ژن‌های درگیر در فرآیند چندمرحله‌ای سرطان کلورکتال و درصدهای مربوط به هر ژن (مهم)

🔴 پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (جهش در ژن APC) (مهم)

🔴 تمام مباحث مربوط به سندرم لینچ (مخصوصا جدول 5-14 طبق ویرایش ۲۰۲۱ امری) (بسیار بسیار مهم)

🔴 جدول 4-14 (بسیار مهم)

🔴 پولیپوز MYH (نکته مهم : الگوی توارث آتوزوم مغلوب) (مهم)

🔴 بیماری کاودن (جهش در ژن سرکوب‌گر تومور PTEN) (مهم)

🔴 سندرم پتز - جگر (جهش در ژن سرکوبگر STK11) (مهم)

🔴 ژن‌های مطرح‌شده در سرطان پستان

🔴 ژن‌های مطرح‌شده در سرطان تخمدان (نکته : جهش‌های ژن BRIP1 با افزایش خطر سه برابری ابتلا به سرطان تخمدان همراه بوده و افراد مبتلا مسن‌تر می‌باشند و هم‌چنین بیماری نیز شکل شدیدتری دارد)

🔴 ژن‌های مطرح‌شده در سرطان پروستات

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 نکته ۳۲ استراخان.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستان‌تون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#نکات_استراخان
#نکته۳۲

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

📍 نکته ۳۳ استراخان.

🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!

🔸 پست‌ها رو برای دوستان‌تون فوروارد کنید.

#ژنتیک
#نکات_استراخان
#نکته۳۳

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🧬 مباحث مهم فصل ۱۵ 👈🏻

⚪️ از این فصل در دو سال آخر تست طرح شده و جزو فصل‌های داغ تو درس ژنتیک کنکور بهداشت هست؛ یک فایل ضمیمه هم پست بعد گذاشتم که نکاتش رو حتما بخونید :

🔴 مباحث مربوط به فعالیت N-استیل ترانسفرازی

🔴 واریانت‌های گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز

🔴 متابولیسم کومارین و وارفارین (توسط CYP2C9) (بسیار مهم)

🔴 متابولیسم دبریزوکوئین (توسط CYP2D6) (بسیار مهم)

🔴 هایپرترمی بدخیم (ژن RYR1) (مهم)

🔴 تیوپورین متیل ترانسفراز (ژن TPMT)

🔴 دی‌هیدروپیریمیدین دهیدروژناز (ژن DPYD و جهش IVS14+1G>A) (مهم)

🔴 دیابت MODY (بسیار مهم)

🔴 دیابت نوزادی (مهم)

🔴 جدول 1-15 (مهم)

🔴 دو مبحث در مورد آتالوران و ترکیب SMT022357

🔴 نکته بسیار مهم : دو بیمار پس از ژن درمانی بیماری SCID وابسته به ایکس (XL-SCID)، که در آن از رتروویروس برای انتقال ژن (IL2RG)γ-C استفاده شده بود، دچار لوسمی شدند؛ در ادامه مشخص شد که این ژن داخل پروتوآنکوژن LMO-2 بر روی کروموزوم 11 وارد شده و این پروتوآنکوژن را disrupt کرده است.خراب شدن این پروتوآنکوژن منجر به ایجاد لوسمی شد.

🔴 تمام مباحث مربوط به ویروس‌ها مهمن

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🔴 پیرو پست قبل، در این فایل چند نکته مهم از فصل ۱۵ رو می‌تونید مطالعه کنید.


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🧬 مباحث مهم فصل ۱۶ 👈🏻

⚪️ این فصل مباحث و نکات زیادی داره که می‌شه ازشون تست طرح کرد! مخصوصا از سندرم‌های آخر این فصل؛ اما تا الان خیلی به این فصل توجهی نشده و احتمال طرح تست از این فصل تو کنکور امسال هست :

🔴 جدول 1-16 (بیشترین میزان بروز ناهنجاری‌های ساختاری مادرزادی مربوط به دستگاه قلبی عروقی (نقائص دیواره‌ی بطنی) و دستگاه عصبی مرکزی (اسپینابیفیدای خاجی - کمری))

🔴 مفاهیم و مثال‌های بدشکلی، ازهم‌گسیختگی، بدریختی و دیسپلازی (بسیار مهم)

🔴 نکته مهم : اکثر دیسپلازی‌ها به‌علت نقایص تک ژنی ایجاد می‌شوند و معمولا خطر عود مجدد زیادی برای خواهر،برادر و فرزند (خویشاوندان درجه یک) دارند

🔴 مفاهیم و مثال‌های توالی، سندرم و همراهی (بسیار مهم)

🔴 جدول 3-16

🔴 جدول 4-16 (بسیار مهم)

🔴 سندرم نونان (مخصوصا ژن‌ها و اینکه ژنوکپی سندرم ترنر هست) (بسیار مهم)

🔴 جدول 5-16 (ژن‌هایی که بیشترین سهم را در سه بیماری دارند : سندرم نونان PTPN11، سندرم کاستلو HRAS و سندرم سی اف سی BRAF) (مهم)

🔴 شکل 12-16 (نکته : نقص در ژن‌های BRAF-RAF1-PTPN11 باعث ایجاد سندرم لئوپارد (LEOPARD) می‌شود)

🔴 سندرم سوتوس (ژن NSD1)

🔴 نکات و موارد مربوط به هولوپروزنسفالی (مخصوصا ژن‎ها) (مهم)

🔴 نقائص لوله عصبی (پلی‌مورفیسم شایع 677C>T در ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) می‌تواند فاکتور مستعدکننده‌ای در برخی از جمعیت‌ها باشد) (مهم)

🔴 نکته مهم در مورد تالیدوماید : سندرم اوکی هیرو ناشی از جهش در ژن SALL4 و فوکوملیای ناشی از تالیدوماید فنوکپی هم هستند

🔴 سندرم‌های آخر فصل مهم هستن و احتمال طرح تست از این چند سندرم وجود داره؛ فایل پست بعد نکات این سندرم‌ها رو شامل می‌شه (مهم)

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🔴 پیرو پست قبل، در این فایل نکات سندرم‌های آخر فصل ۱۶ رو می‌تونید مطالعه کنید.


🧷 جهت دریافت جزوات دوره جمع‌بندی و آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🧬 مباحث مهم فصل ۱۷ 👈🏻

⚪️ این فصل از مهمترین فصل‌های امری هست و هر سال حداقل ۲ تست ازش طرح می‌شه؛ پست‌های درسی و تست‌های این فصل رو تو کانال مرور کنید.
لینک اولین پست : https://news.1rj.ru/str/GeneticsAS/495
دسترسی به تست‌ها : #تست_ناهنجاری‌های_کروموزومی

🔴 جدول‌های 1-17، 2-17 و 3-17 (از مهمترین جدول‌های امری) (بسیار مهم)

🔴 نکته مهم : حداقل در ۱۰٪ اسپرم‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی (بیشتر بصورت ساختاری) و حداقل در ۲۵٪ تخمک‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی (بیشتر بصورت آنیوپلوئیدی) وجود دارد.

🔴 تمام مباحث مربوط به یافته‌های کروموزومی و خطر عود مجدد سندرم داون (مخصوصا درصدها) (بسیار مهم)

🔴 سندرم پاتائو و سندرم ادوارد (مخصوصا این دو‌ نکته : ناهنجاری‌های قلبی در ۹۰٪ موارد - ۱۰٪ موارد بخاطر موزاییسم همراه با نوآرایی‌های نامتعادل، بخصوص جابجایی روبرت سونین در سندرم پاتائو)

🔴 هایپوملانوز ایتو (موزاییسم دیپلوئیدی/تریپلوئیدی)

🔴 یافته‌های کروموزومی سندرم کلاین‌فلتر (بسیار مهم)

🔴 یافته‌های کروموزومی سندرم ترنر (بسیار مهم)

🔴 جدول 6-17 (فوق‌العاده مهم)

🔴 نکته مهم : کروموزوم X اضافی در زنان XXX در ۹۵٪ موارد منشأ مادری داشته و معمولا بخاطر non-disjunction در میوز I می‌باشد؛ درحالی که کروموزوم Y اضافی در مردان XYY در ۱۰۰٪ موارد منشأ پدری داشته و معمولا بخاطر non-disjunction در میوز II می‌باشد.

🔴 تمام نکات و مباحث مربوط به نقص مولکولی سندرم X شکننده (بسیار مهم)

🔴 تومور ویلمز / WAGR (حذف بینابینی 11p13 شامل ژن‌های PAX6 عامل آنیریدیا و WT1 عامل تومور ویلمز)

🔴 سندرم‌های ژنی مجاور (در فایل ضمیمه) (مهم)

🔴 سندرم دی‌جورج (ریزحذف سه مگابازی 22q11.2 دربردارنده‌ی ژن TBX1) (بسیار مهم)

🔴 سندرم ویلیامز - بورن (ریزحذف 7q11 شامل ژن الاستین - دارای رفتار کوکتل پارتی در کودکی) (بسیار مهم)

🔴 سندرم اسمیت - مگنیس (ریزحذف 17p11.2 شامل ژن RAI1 و قابل‌مشاهده از لحاظ سیتوژنتیکی - دارای رفتار self-hugging) (بسیار مهم)

🔴 سندرم کلیف - استرا (ریزحذف 9q34 شامل ژن EHMT1) (مهم)

🔴 سندرم Phelan-McDermid (ریزحذف 22q11.3 شامل ژن SHANK3) (بسیار مهم : احتمال سوال)

🔴 سندرم فقدان زندزبرین - ترومبوسایتوپنی یا TAR (ریزحذف 1q21.1 شامل ژن RBM8A)

🔴 سندرم‌های شکستگی کروموزومی (دارای الگوی توارث آتوزوم مغلوب) (بسیار مهم)

🔴 نکته بسیار مهم : تبادل قطعات بین کروماتیدهای خواهری (sisternal chromatide exchange یا SCE) در سندرم بلوم مشاهده می‌شود.

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🔴 پیرو پست قبل، در این فایل چند نکته از فصل ۱۷ رو می‌تونید مطالعه کنید.


🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🧬 مباحث مهم فصل ۱۸ 👈🏻

⚪️ کل مباحث این فصل مهمه ولی در این مدت کم، بیماری‌های مهم این فصل رو طبق لیست زیر مرور کنید؛ همین‌طور حتما تست‌های کانال بهمراه پاسخنامه تشریحی تست‌ها رو بررسی کنید.
دسترسی به تست‌ها : #تست_بیماری‌های_مادرزادی_متابولیسمی

🔴 فنیل‌کتونوری (مهم)

🔴 نکته مهم از امری ۲۰۲۱ : OCA III : جهش در ژن پروتیین مرتبط با تیروزیناز 1 یا TYRP1 روی کروموزوم 9p23

🔴 بیماری‌های چرخه اوره (الگوی توارث نقص اورنیتین ترانس‌کربامیلاز : وابسته به X مغلوب)

🔴 تمام مباحث بیماری‌های ذخیره گلیکوژن (به فایل پست بعد توجه کنید) (بسیار مهم)

🔴 هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (مهم)

🔴 تمام مباحث موکوپلی‌ساکاریدوزها (شدیدترین نوع : سندرم هورلر - رایج‌ترین نوع : سندرم سان‌فیلیپو - نوع وابسته به X : سندرم هانتر) (بسیار مهم)

🔴بیماری تای - ساکس (نقص هگزوآمینیدازA - تشخیص بالینی : لکه‌های قرمز آلبالویی در چشم) (مهم)

🔴 بیماری گوشه (نقص گلوکوزیل سرامیر بتا-گلوکوزیداز) ( مهم)

🔴 بیماری فابری (وابسته به X مغلوب - نقص آلفا-گالاکتوزیداز) (مهم)

🔴 بیماری نیمن - پیک (نقص اسفنگومیلیناز - تشخیص بالینی : لکه‌های قرمز آلبالویی در چشم) (مهم)

🔴 سندرم لش - نیهان (الگوی توارث وابسته به X مغلوب - نقص آنزیم HGPRT) (مهم)

🔴 نکته مهم : تمام بیماری‌های متابولیسم هم و پورفیرین‌ها در امری الگوی توارث آتوزوم غالب دارند؛ بجز پورفیری اریتروپویتیکی مادرزادی که دارای الگوی توارث آتوزوم مغلوب است

🔴 نکته مهم از امری ۲۰۲۱ : شکل وابسته به X پروتوپورفیری اریتروپویتیکی در اثر جهش در ژن ALAS2 ایجاد می‌شود

🔴 بیماری منکز و ویلسون (بیماری‌های نقص متابولیسم مس - اولی در اثر جهش در ژن ATP7A و دومی در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود) (مهم)

🔴 هموکروماتوز (انواع جهش‌ها مهمن) (مهم)

🔴 تمام مباحث مربوط به بیماری‌های میتوکندریایی آخر فصل مهم هستن (به فایل پست بعد توجه کنید)

📌 موفق باشید 🎆🎇


🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)

🔴 پیرو پست قبل، در این فایل چند نکته از فصل ۱۸ رو می‌تونید مطالعه کنید.


🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares

⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!


#مباحث_مهم

کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)