روزتــ🔬ـــــــــون مبــ💉ــارك👏🏻🎊🎉
ترم 3 علوم آزمایشگاهی
دانشگاه علوم پزشکی تربت حیدریه
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
ترم 3 علوم آزمایشگاهی
دانشگاه علوم پزشکی تربت حیدریه
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
روزتــ🔬ـــــــــون مبــ💉ــارك👏🏻🎊🎉
جشن روز ملی آزمایشگاه در مرکز آموزشی درمانی کودکان امیرکلا( شهرستان بابل)
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
جشن روز ملی آزمایشگاه در مرکز آموزشی درمانی کودکان امیرکلا( شهرستان بابل)
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
روزتــ🔬ـــــــــون مبــ💉ــارك👏🏻🎊🎉
جشن روز ملی آزمایشگاه در مرکز آموزشی درمانی کودکان امیرکلا( شهرستان بابل)
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
جشن روز ملی آزمایشگاه در مرکز آموزشی درمانی کودکان امیرکلا( شهرستان بابل)
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
Forwarded from عکس نگار
به مناسبت روز آزمایشگاه به همه ی کودکانی که در این روز به آزمایشگاه مرکز آموزشی درمانی کودکان امیرکلا(شهرستان بابل) مراجعه کردند از سوی پرسنل آزمایشگاه جوایزی (کتاب و...) تقدیم شد و از مراجعین پذیرایی بعمل آمد.💐💐💐❤️❤️❤️🍰🍰🍰💐💐💐
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
#انگل_شناسی
💠 #توکسوپلاسموز
(به انگلیسی: Toxoplasmosis)
🔰عبارت است از یک عفونت پروتوزوآیی باتوکسوپلاسما گوندی که در انسانها و بسیاری از گونههای پستانداران و پرندگان ایجاد میشود.
🌀در طول چند هفته اول پس از قرار گرفتن در معرض بیماری، عفونت به طور معمول باعث ایجاد یک بیماری خفیف مانند آنفلوآنزا میشود. انگل به ندرت باعث هر گونه نشانه در افراد بزرگسال و سالم میشود. با این حال افراد مبتلا به ضعف سیستم ایمنی بدن، مانند بیماران مبتلا به ایدز و یا زنان باردار، ممکن است به طور جدی بیمار شوند و گاهی اوقات می تواند کشنده باشد.
⚠️این انگل می تواند باعث آنسفالیت (التهاب مغز) و بیماری های عصبی شود و می تواند قلب، کبد، گوش داخلی و چشم را تحت تاثیر قرار دهد.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
🗂تحقیقات اخیر توکسوپلاسموز را با خودکشی ،اختلال نقص توجه بیش فعالی، اختلال وسواسی جبری، و اسکیزوفرنی مرتبط دانسته است.
😷انتقال بیماری
✅توکسوپلاسما گوندی معمولاً به یکی از روشهای زیر منتقل میگردد:
👈۱.خوردن گوشتهای خوب پخته نشده حیوانات بیمار
👈۲.گربههای حامل میکروب میتوانند آن را از مدفوع خود دفع کنند؛ فردی که با بیدقتی به مدفوع گربه دست میزند و دست خود را نمیشوید، ممکن است دچار عفونت گردد.
👈۳.انتقال خون از بیمار به فرد سالم
👈۴.زن بارداری که دچار عفونت میگردد، میتواند آن را به جنین منتقل کند (غالباً با گرفتاری شدید جنین).
😯در افراد با ایمنی تضعیف شده بیماری خطرناکتر است.
⚛علایم شایع
معمولاً ۹۰٪-۸۰٪ افراد آلوده بدون علامت هستند، در افراد بیمار تب، تورم غدد لنفاوی، خستگی، درد عضلانی، گلودرد، رتینیت (التهاب شبکیه)، بثورات جلدی (گاهی) داریم.
♒️تشخیص شامل شرح حال طبی، معاینه فیزیکی و بررسیهای آزمایشگاهی خون برای تشخیص عفونت است. در خون معمولاً سطح آنتی بادی علیه توکسوپلاسما ( پادتن M و پادتن G ) اندازه گیری میشود.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
💊درمان
معمولاً برای فرد سالم، غیرباردار و بدون علامت درمان لازم نیست. برای کودک زیر ۵ سال داروهایی تجویز میگردد تا از عوارض چشمی پیشگیری شود. در زنان باردار بیماری به جهت احتمال درگیری جنین بسیار حائز اهمیت است. در بیمار دچار نقص ایمنی، درمان با دارو صورت میگیرد. نوزادان دچار عفونت با دارو درمان میشوند (چه با علامت چه بدون علامت زیرا میکروبها میتوانند پس از تولد تکثیر یابند).در ضمن در بعضی موارد که این بیماری از خود عوارض چشمی نشان داده باشد اگر کامل درمان نشود ممکن است بعد از گذشت 5 تا 10 سال دوباره عود کند و نیاز به درمان مجدد داشته باشد.
✔️پیریمتامین و سولفادیازین هردو بر انگل موثرند لذاکوتریموکسازول که ترکیب این دو است درمان انتخابی است که به مدت ۴-۳ هفته و همراه اسید فولیک برای کاهش عوارض جانبی پیریمتامین غالباً تجویز میشوند. گاه بجای این داروهاکلیندامایسین یا مینوسیکلین مصرف میشود.کورتیکواستروئیدها، در صورت لزوم، برای کاهش التهاب .
🆔 نویسنده: سمیرا لرستانی
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
💠 #توکسوپلاسموز
(به انگلیسی: Toxoplasmosis)
🔰عبارت است از یک عفونت پروتوزوآیی باتوکسوپلاسما گوندی که در انسانها و بسیاری از گونههای پستانداران و پرندگان ایجاد میشود.
🌀در طول چند هفته اول پس از قرار گرفتن در معرض بیماری، عفونت به طور معمول باعث ایجاد یک بیماری خفیف مانند آنفلوآنزا میشود. انگل به ندرت باعث هر گونه نشانه در افراد بزرگسال و سالم میشود. با این حال افراد مبتلا به ضعف سیستم ایمنی بدن، مانند بیماران مبتلا به ایدز و یا زنان باردار، ممکن است به طور جدی بیمار شوند و گاهی اوقات می تواند کشنده باشد.
⚠️این انگل می تواند باعث آنسفالیت (التهاب مغز) و بیماری های عصبی شود و می تواند قلب، کبد، گوش داخلی و چشم را تحت تاثیر قرار دهد.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
🗂تحقیقات اخیر توکسوپلاسموز را با خودکشی ،اختلال نقص توجه بیش فعالی، اختلال وسواسی جبری، و اسکیزوفرنی مرتبط دانسته است.
😷انتقال بیماری
✅توکسوپلاسما گوندی معمولاً به یکی از روشهای زیر منتقل میگردد:
👈۱.خوردن گوشتهای خوب پخته نشده حیوانات بیمار
👈۲.گربههای حامل میکروب میتوانند آن را از مدفوع خود دفع کنند؛ فردی که با بیدقتی به مدفوع گربه دست میزند و دست خود را نمیشوید، ممکن است دچار عفونت گردد.
👈۳.انتقال خون از بیمار به فرد سالم
👈۴.زن بارداری که دچار عفونت میگردد، میتواند آن را به جنین منتقل کند (غالباً با گرفتاری شدید جنین).
😯در افراد با ایمنی تضعیف شده بیماری خطرناکتر است.
⚛علایم شایع
معمولاً ۹۰٪-۸۰٪ افراد آلوده بدون علامت هستند، در افراد بیمار تب، تورم غدد لنفاوی، خستگی، درد عضلانی، گلودرد، رتینیت (التهاب شبکیه)، بثورات جلدی (گاهی) داریم.
♒️تشخیص شامل شرح حال طبی، معاینه فیزیکی و بررسیهای آزمایشگاهی خون برای تشخیص عفونت است. در خون معمولاً سطح آنتی بادی علیه توکسوپلاسما ( پادتن M و پادتن G ) اندازه گیری میشود.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
💊درمان
معمولاً برای فرد سالم، غیرباردار و بدون علامت درمان لازم نیست. برای کودک زیر ۵ سال داروهایی تجویز میگردد تا از عوارض چشمی پیشگیری شود. در زنان باردار بیماری به جهت احتمال درگیری جنین بسیار حائز اهمیت است. در بیمار دچار نقص ایمنی، درمان با دارو صورت میگیرد. نوزادان دچار عفونت با دارو درمان میشوند (چه با علامت چه بدون علامت زیرا میکروبها میتوانند پس از تولد تکثیر یابند).در ضمن در بعضی موارد که این بیماری از خود عوارض چشمی نشان داده باشد اگر کامل درمان نشود ممکن است بعد از گذشت 5 تا 10 سال دوباره عود کند و نیاز به درمان مجدد داشته باشد.
✔️پیریمتامین و سولفادیازین هردو بر انگل موثرند لذاکوتریموکسازول که ترکیب این دو است درمان انتخابی است که به مدت ۴-۳ هفته و همراه اسید فولیک برای کاهش عوارض جانبی پیریمتامین غالباً تجویز میشوند. گاه بجای این داروهاکلیندامایسین یا مینوسیکلین مصرف میشود.کورتیکواستروئیدها، در صورت لزوم، برای کاهش التهاب .
🆔 نویسنده: سمیرا لرستانی
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
🌺ولادت مولی الموحدین امیرالمومنین حیدر کرار شیر خدا مولود کعبه و فرا رسیدن روز پدر را خدمت جامعه علوم پزشکی تبریک و تهنیت عرض میکنم . . .🌺🌺🌺
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
#سرولوژی
💠نام آزمایش :
🔺 CRP
💠نام انگلیسی :
🔺 C-Reactive protein
💠نوع نمونه :
🔸نمونه خون وریدی بازو
💠علت درخواست :
🔸تشخیص وجود التهاب و پایش پاسخ به درمان
🔸کمک به ارزیابی شرایط آرتریت روماتوئید و لوپوس
🔸پایش بهبود جراحت وبرای پایش بیمارانی که جراحی، پیوند اعضا، یا سوتگی دارند،بعنوان یک سیستم تشخیص زودهنگام برای عفونت های ممکن استفاده می شود.
🔰توضیح :
🍏سطح CRP ممکن است در پاسخ به التهاب 1000 برابر شود و می تواند در پایش فعالیت بیماری باارزش باشد.
🍎این آزمایش به ویژه برای مشکلات التهابی بسیار مفید است ، چون سطح CRP با برطرف شدن التهاب افت می کند.
⬆️⬆️⬆️درچه شرایطی تست افزایش می یابد؟
⭕️پس از حمله قلبی
⭕️سپسیس و بعد از عمل جراحی
⭕️عفونت یا التهاب حاد باعث افزایش CRP در خون می شود
⭕️در افراد چاق و مراحل آخر بارداری
⬇️⬇️⬇️در چه شرایطی تست کاهش می یابد ؟
🔴با بهبودی و کاهش التهاب
🔷🔶🔷تست های تکمیلی 🔷🔶🔷
📍 hs-CRP :
📌تست CRPبا حسایت بالا و برای آزمایش خطر ابتلا به بیماریهای قلبی
📍ESR :
📌 سرعت رسوب گلبول قرمز
🎀طریقه جمع آوری نمونه :
💉 از طریق فروبردن سوزن داخل ورید بازو
💊💊تداخلات دارویی :
🛎استفاده از قرص های جلوگیری از بارداری یا هورمون درمانی باعث افزایش CRP می شود.
🆔 نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
💠نام آزمایش :
🔺 CRP
💠نام انگلیسی :
🔺 C-Reactive protein
💠نوع نمونه :
🔸نمونه خون وریدی بازو
💠علت درخواست :
🔸تشخیص وجود التهاب و پایش پاسخ به درمان
🔸کمک به ارزیابی شرایط آرتریت روماتوئید و لوپوس
🔸پایش بهبود جراحت وبرای پایش بیمارانی که جراحی، پیوند اعضا، یا سوتگی دارند،بعنوان یک سیستم تشخیص زودهنگام برای عفونت های ممکن استفاده می شود.
🔰توضیح :
🍏سطح CRP ممکن است در پاسخ به التهاب 1000 برابر شود و می تواند در پایش فعالیت بیماری باارزش باشد.
🍎این آزمایش به ویژه برای مشکلات التهابی بسیار مفید است ، چون سطح CRP با برطرف شدن التهاب افت می کند.
⬆️⬆️⬆️درچه شرایطی تست افزایش می یابد؟
⭕️پس از حمله قلبی
⭕️سپسیس و بعد از عمل جراحی
⭕️عفونت یا التهاب حاد باعث افزایش CRP در خون می شود
⭕️در افراد چاق و مراحل آخر بارداری
⬇️⬇️⬇️در چه شرایطی تست کاهش می یابد ؟
🔴با بهبودی و کاهش التهاب
🔷🔶🔷تست های تکمیلی 🔷🔶🔷
📍 hs-CRP :
📌تست CRPبا حسایت بالا و برای آزمایش خطر ابتلا به بیماریهای قلبی
📍ESR :
📌 سرعت رسوب گلبول قرمز
🎀طریقه جمع آوری نمونه :
💉 از طریق فروبردن سوزن داخل ورید بازو
💊💊تداخلات دارویی :
🛎استفاده از قرص های جلوگیری از بارداری یا هورمون درمانی باعث افزایش CRP می شود.
🆔 نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
❤1
روزتــ🔬ـــــــــون مبــ💉ــارك👏🏻🎊🎉
دانشگاه علوم پزشکی تهران
دانشکده پیرا پزشکی
جشـــــــن علــــوم آزمایشــــگاهی
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
دانشگاه علوم پزشکی تهران
دانشکده پیرا پزشکی
جشـــــــن علــــوم آزمایشــــگاهی
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
🌺ولادت مولی الموحدین امیرالمومنین حیدر کرار شیر خدا مولود کعبه و فرا رسیدن روز پدر را خدمت جامعه علوم پزشکی تبریک و تهنیت عرض میکنم . . .🌺🌺🌺
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
🇮🇷🇮🇷🇮🇷 @lab_science 🇮🇷🇮🇷🇮🇷
#ژنتیک
💠مهم ترین علل افزایش ازدواج های فامیلی در ایران
👈1- شرایط بسیار سخت ازدواج و توقعات زیاد خانوادهها از یکدیگر
👈2- مشکلات شدید جوانان نظیر بیکاری، نداشتن مسکن و امکانات زندگی
👈3- مشکلات اخلاقی و نداشتن اطمینان و اعتماد به غیر فامیل
👈4- اختلافات فرهنگی زیاد بین خانوادههای غیر فامیل
🔰با توجه به این که مهم ترین عامل معلولیت و بیماری ژنتیکی در کشور ما ازدواج های فامیلی است، اگر این روند ادامه یابد، در آینده درصد بالایی از جمعیت کشور دچار معلولیت های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی خواهند شد. در نتیجه به طور متوسط روزانه بیش از 1000 کودک و سالیانه حدود 350 هزار کودک معلول در کشور ما متولد می شوند که اکثر آن ها به علت ازدواج های فامیلی است.
🆔نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
💠مهم ترین علل افزایش ازدواج های فامیلی در ایران
👈1- شرایط بسیار سخت ازدواج و توقعات زیاد خانوادهها از یکدیگر
👈2- مشکلات شدید جوانان نظیر بیکاری، نداشتن مسکن و امکانات زندگی
👈3- مشکلات اخلاقی و نداشتن اطمینان و اعتماد به غیر فامیل
👈4- اختلافات فرهنگی زیاد بین خانوادههای غیر فامیل
🔰با توجه به این که مهم ترین عامل معلولیت و بیماری ژنتیکی در کشور ما ازدواج های فامیلی است، اگر این روند ادامه یابد، در آینده درصد بالایی از جمعیت کشور دچار معلولیت های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی خواهند شد. در نتیجه به طور متوسط روزانه بیش از 1000 کودک و سالیانه حدود 350 هزار کودک معلول در کشور ما متولد می شوند که اکثر آن ها به علت ازدواج های فامیلی است.
🆔نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
روزتــ🔬ـــــــــون مبــ💉ــارك👏🏻🎊🎉
دانشگاه علوم پزشکی گناباد💊
🔬جمعی از دانشجویان ترم 4علوم آزمایشگاهی💉
🔬بزرگداشت حکیم جرجانی,جشـــــــن علــــوم آزمایشــــگاهی،💉🔬
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
دانشگاه علوم پزشکی گناباد💊
🔬جمعی از دانشجویان ترم 4علوم آزمایشگاهی💉
🔬بزرگداشت حکیم جرجانی,جشـــــــن علــــوم آزمایشــــگاهی،💉🔬
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
#ژنتیک
💠 #آتاکسی فردریش
🔰آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز میکند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی میشود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت میکنند. شرایط و بیماریهای متعددی باعث بروز آتاکسی میشود. اما شایعترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.
🔢سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمتهایی از نخاع و اعصاب حسی بخشهای که با مخچه در ارتباط هستند از بین میرود. کاهش رفلکس تاندونها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندامهای تحتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورونهای بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده میشود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا میشوند.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
✅این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
🌀ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است.
➿این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش مییابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص میشود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این اللها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامتزایی اللهای بیماریزا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماریزا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
📌96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطهای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.
🔬در این آزمایشگاه بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام میشود. با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم میشود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمیکنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.
🆔 نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
💠 #آتاکسی فردریش
🔰آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز میکند. آتاکسی خود یک نوع علامت است که از عدم هماهنگی حرکات بدن ناشی میشود به طوریکه عضلات بدن به صورت خشک و نامیزان حرکت میکنند. شرایط و بیماریهای متعددی باعث بروز آتاکسی میشود. اما شایعترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.
🔢سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمتهایی از نخاع و اعصاب حسی بخشهای که با مخچه در ارتباط هستند از بین میرود. کاهش رفلکس تاندونها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندامهای تحتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورونهای بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده میشود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا میشوند.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
✅این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
🌀ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد. این ژن کد کننده پروتئین فراتاکسین با 210 اسید آمینه است.
➿این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش مییابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص میشود. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند)، البته تعداد افراد نرمالی که بیش از 27 تکرار دارند بسیار نادر است. الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این اللها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامتزایی اللهای بیماریزا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماریزا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.
🇮🇷 @lab_science 🇮🇷
📌96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند که حامل یک الل با بسط تری نوکلئوتیدی و الل دیگر با یک موتاسیون نقطهای در بخش رونویسی شونده ژن هستند.
🔬در این آزمایشگاه بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام میشود. با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم میشود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمیکنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.
🆔 نویسنده : سعید مرادلو
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷
@lab_science
🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷🇮🇷