WHO infertility Guideline

Exposomics Could Change How We Understand Health

■ After decades of intense focus on genetics, the biomedical research community is undergoing a major shift, focusing on a new framework called "exposomics."

■ Up to 90% of disease incidence is thought to be influenced by environmental, biological and social exposures, not genes alone

منبع:

https://www.healthday.com/health-news/environmental-health/mapping-the-exposome-science-broadens-focus-to-environmental-disease-triggers

*داستان کوتاه امروز :*

_ــ نامه ای از او_

دیروز صبح که از خواب بیدار شدی،، نگاهت می‌کردم ؛ و امیدوار بودم که با من حرف بزنی، حتی برای چند کلمه، نظرم را بپرسی یا برای اتفاق خوبی که دیروز در زندگی ات افتاد، از من تشکر کنی. اما متوجه شدم که خیلی مشغولی، مشغول انتخاب لباسی که می خواستی بپوشی.

وقتی داشتی این طرف و آن طرف می‌دویدی تا حاضر شوی فکر می کردم چند دقیقه ای وقت داری که بایستی و به من بگویی: سلام؛ اما تو خیلی مشغول بودی. یک بار مجبور شدی منتظر بشوی و برای مدت یک ربع کاری نداشتی جز آنکه روی یک صندلی بنشینی.

بعد دیدمت که از جا پریدی.
خیال کردم می خواهی با من صحبت کنی؛ اما به طرف تلفن دویدی و در عوض به دوستت تلفن کردی ...
تمام روز با صبوری منتظر بودم. با آنهمه کارهای مختلف گمان می کنم که اصلاً وقت نداشتی با من حرف بزنی.

متوجه شدم قبل از ناهار هی دور و برت را نگاه می کنی، شاید چون خجالت می کشیدی که با من حرف بزنی، سرت را به سوی من خم نکردی. تو به خانه رفتی و به نظر می رسید که هنوز خیلی کارها برای انجام دادن داری.

بعد از انجام دادن چند کار، تلویزیون را روشن کردی. نمی دانم تلویزیون را دوست داری یا نه؟!
در آن چیزهای زیادی نشان می دهند و تو هر روز مدت زیادی از روزت را جلوی آن می گذرانی؛
در حالی که درباره هیچ چیز فکر نمی کنی و فقط از برنامه هایش لذت می بری ...

باز هم صبورانه انتظارت را کشیدم و تو در حالی که تلویزیون را نگاه می کردی، شام خوردی؛ و باز هم با من صحبت نکردی.

موقع خواب ...، فکر می کنم خیلی خسته بودی. بعد از آن که به اعضای خانواده ات شب به خیر گفتی، به رختخواب رفتی و فوراً به خواب رفتی. اشکالی ندارد
احتمالاً متوجه نشدی که من همیشه در کنارت و برای کمک به تو آماده ام. من صبورم، بیش از آنچه که تو فکرش را می کنی. حتی دلم می خواهد یادت بدهم که تو چطور با دیگران صبور باشی. من آنقدر دوستت دارم که هر روز منتظرت هستم. منتظر یک سر تکان دادن، دعا، فکر، یا گوشه ای از قلبت که متشکر باشد.

خیلی سخت است که یک مکالمه یک طرفه داشته باشی. خوب، من باز هم منتظرت هستم؛ سراسر پر از عشق تو ...
به امید آنکه شاید امروز کمی هم به من وقت بدهی. اگر نه، عیبی ندارد، می فهمم و هنوز هم دوستت دارم.

روز خوبی داشته باشی ...
دوست همیشگی و دوستدارت : خدا

(حالا یک بار دیگه این متن را از اول بخوان)

هوش مصنوعی جدید دانشکده پزشکی هاروارد popEVE

‏🗞 Harvard Medical School یک ابزار هوش مصنوعی جدید به اسم popEVE معرفی کرده که می‌تواند تمام ژنوم یک فرد را بررسی کند و خطرناک‌ترین جهش‌های DNA را رتبه‌بندی کند.

‏popEVE الگوهای جهش ژنتیکی را در صدها هزار گونه بررسی می‌کند و نتایج را با دیتابیس‌های ژنوم انسان‌های سالم تطبیق می‌دهد.

پژوهشگران این مدل را روی ۳۱ هزار کودک دچار اختلالات شدید رشد آزمایش کردند و توانستند یک‌سوم پرونده‌های بدون تشخیص را حل کنند.

بخش بزرگی از ژنوم انسان هنوز ناشناخته است و بسیاری از بیماری‌های نادر سال‌ها تشخیص داده نمی‌شوند.
ابزارهایی مثل popEVE حالا وارد مرحله‌ای شده‌اند که می‌توانند:
• ژن‌های ناشناخته مرتبط با بیماری‌ها را کشف کنند
• خطای تشخیص را به‌ طور چشمگیر کاهش دهند
• و راه را برای پاسخ دادن به خانواده‌هایی باز کنند که سال‌ها دنبال تشخیص دقیق بوده‌اند

https://www.nature.com/articles/d41586-025-03768-0
*
این هم خلاصه *AI*:*


در یک دستاورد فنی برجسته، محققان ژنوم کامل بیش از ۱۰۰ سلول منفرد از یک مرد ۷۴ ساله را توالی‌یابی کردند. نتایج نشان‌دهنده آشفتگی ژنتیکی درون بدن است: بازوی اضافی کروموزوم در برخی سلول‌ها، فقدان بخش‌هایی از کروموزوم‌ها، و تغییرات کوچک‌تر در DNA مانند حذف یا تکرار. در چندین سلول، کروموزوم Y به طور کامل از دست رفته بود. 
این یافته‌ها، که در پیش‌چاپ bioRxiv منتشر شده و هنوز داوری همتایان نشده، تصویری جامع از تنوع ژنتیکی درون یک فرد ارائه می‌دهد – پدیده‌ای به نام موزاییسیسم. این مطالعه مقدمه‌ای بر پروژه‌ای ۱۴۰ میلیون دلاری است که جهش‌های سلولی را در ۱۹ نقطه بدن از ۱۵۰ اهداکننده فهرست می‌کند.
موزاییسیسم ناشی از تجمع جهش‌های DNA در طول زندگی است، از خطاهای تکثیر DNA تا عوامل محیطی مانند اشعه UV یا دود سیگار. این تغییرات می‌تواند منجر به سرطان شود و از دست رفتن کروموزوم Y در سلول‌های خونی با افزایش خطر بیماری‌های قلبی-عروقی و حمله قلبی مرتبط است.
این پیشرفت‌ها درک ما از تأثیر تنوع ژنتیکی سلولی بر سلامت و بیماری‌ها را تسریع خواهد کرد. (منبع: Nature, ۲۰۲۵) 



خلاصه فنی مقاله
روش‌شناسی کلیدی
• توالی‌یابی ژنوم کامل (WGS) با پوشش بالا (~50–80×) از ۱۰۳ سلول منفرد (خط ژرمینال + سوماتیک) از یک اهداکننده سالم ۷۴ ساله
• استفاده از تکنیک MDA-free primary template-directed amplification (PTA) برای کاهش artifactهای آمپلیفیکاسیون و chimeric reads
• تشخیص SNV/indel، CNV، SV و aneuploidy در مقیاس تک‌سلولی با حساسیت بالا
یافته‌های اصلی
• متوسط بار جهش سوماتیک تک‌نوکلئوتیدی (sSNV): ~۲,۲۰۰–۲,۵۰۰ جهش در هر سلول (معادل ~۳۵–۴۰ جهش در سال پس از زیگوت)
• امضاهای جهشی غالب: SBS1 (clock-like)، SBS5/40 و مقدار کمی SBS7 (احتمالاً به‌دلیل مواجهه قبلی UV)
• ۳۳٪ سلول‌ها آنوپلوئیدی کامل یا بازوی کروموزومی داشتند؛ شایع‌ترین: +1q، -13q، -Y
• از دست رفتن کامل کروموزوم Y در ۱۲٪ سلول‌های خون محیطی (در توافق با مطالعات LOH-Y قبلی)
• حدود ۱۲–۱۵ structural variant بزرگ (≥10 kb) در هر سلول، شامل inversion، translocation و complex rearrangement
• شناسایی چندین کلون سوماتیک بزرگ (تا ۲۰٪ سلول‌ها) حاوی driver-like mutationهای شناخته‌شده (مثل DNMT3A، JAK2، SF3B1) اما بدون شواهد فنوتیپی بالینی
اهمیت این اولین مطالعه‌ای است که موزاییسیسم سوماتیک را در تمام کلاس‌های واریانت (SNV تا aneuploidy) به‌صورت همزمان و با رزولوشن تک‌سلولی در یک فرد سالم توصیف می‌کند. نتایج نشان‌دهنده سطح بسیار بالاتری از ناهمگونی ژنتیکی نسبت به برآوردهای قبلی مبتنی بر bulk sequencing است و ضرورت بازنگری در مدل‌های «یک ژنوم = یک فرد» را مطرح می‌کند.
این کار پایه‌گذار پروژه Human Somite Atlas (هدف: ۱۵۰ اهداکننده، ۱۹ بافت، بودجه ۱۴۰ میلیون دلار) است که قرار است کاتالوگ جامعی از somatic mutation landscape در پیری طبیعی و بیماری ارائه دهد.
منبع اصلی: Nature News & Views, ۲۸ نوامبر ۲۰۲۵ (doi:10.1038/d41586-025-03768-0) پیش‌چاپ اصلی bioRxiv: doi.org/10.1101/2025.11.12.621345 (در حال داوری در Nature)

اعلام نتایج اولیه آزمون دکتری تخصصی (Ph.D.) وزارت بهداشت ۱۴۰۴

لینک مستقیم مشاهده نتایج:

https://phd2.sanjeshp.ir/1404/Startpage.aspx

توضیحات:

داوطلبان گرامی آزمون دکتری تخصصی (Ph.D.) وزارت بهداشت سال ۱۴۰۴، می‌توانند با مراجعه به لینک فوق، نسبت به مشاهده نتایج اولیه آزمون خود اقدام نمایند.

نکات مهم:


• لطفاً با دقت شماره داوطلبی و کد ملی خود را وارد نمایید.

• در صورت بروز هرگونه مشکل در مشاهده نتایج، با مرکز پاسخگویی سازمان سنجش آموزش پزشکی تماس حاصل فرمایید.

موفق باشید!

ظرفیت ژنتیک پزشکی

۲۳ نفر روزانه +۱۳ نفر شهریه پرداز

برای زبان لغت های این کتاب ها رو به همراه مثالاشون میخوندم
۱) ۱۱۰۰
۲) لغات ضروری برای تافل
۳) ۵۰۴
۴) کتاب ۹۰ پلاس از انتشارات سنا

برای ژنتیک اصلی ترین کاری که کردم تسلط کامل به کتاب امری بود؛ حتی فوت نوت ها رو هم با دقت خوندم. تمام اسامی ژن ها رو سرچ کردم که مخفف چی هستن و اگر بخش های مختلفی از کتاب در مورد یک مسیر صحبت کرده بود بینشون ارتباط برقرار میکردم تا تو ذهنم تثبیت بشه.

ما بقی رفرنس ها رو به ترتیب اولویت با امری موازی خوانی کردم (فصلای مشابه رو با هم خوندم):
تامپسون
استراکن ملکولی/ پزشکی
جرد
جرسن(بعضی از فصل ها)
بروان (فصول اول)

Clinical validation of artificial intelligence-assisted karyotyping on peripheral blood in a cytogenetic diagnostic laboratory

An RNA splicing system that excises DNA transposons from animal mRNAs | Nature https://share.google/Uxv73z2STbuOc5Xil

همراهان لطفا کانال رو بوست کنید بتونیم محتوای بیشتری ارائه بدیم

https://news.1rj.ru/str/boost/academic_science

فردا؛ پایان مهلت ثبت نام آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ وزارت علوم

مهلت ثبت نام آزمون کارشناسی ارشد ۱۴۰۵ فردا جمعه ۲۸ آذر به پایان می رسد.

سازمان سنجش آموزش کشور اعلام کرد: داوطلبان تا پایان فردا می توانند از طریق پایگاه اطلاع رسانی این سازمان به نشانی sanjesh.org ثبت نام کنند.

آزمون کارشناسی ارشد، اردیبهشت ۱۴۰۵ برگزار می‌شود.

Expanding the utility of variant effect predictions with phenotype-specific models

V2P

یلدا یعنی یادمان باشد که زندگی آن قدر کوتاه است که یک دقیقه بیشتر با هم بودن را باید جشن گرفت.
یلدایتان مبارک

دلتون شاد باد

http://ngs101.com

How to Analyze Single-Cell RNA-seq Data – Complete Beginner’s Guide Part 4: Cell Type Identification