شیرخوار ۱/۵ ماهه ای بدلیل زردی طول کشیده، استفراغ های مکرر و تشنج بستری شده است. وزن گیری مناسب نداشته و در معاینه کبد وی بزرگ است و زردی منتشر دارد. در معاینه چشمها رفلکس قرمز دوطرفه مختل است.اسیدوز متابولیک و قندخون پایین دارد. تشخیص چیست؟(دستیاری۸۶)

نوزاد شیرمادرخوار را در هفته اول تولد به علت استفراغ همراه با کاهش رفلکس مکیدن و کاهش هوشیاری نزد شما آورده اند. در آزمایشات انجام شده: HCO3=10 BS=25 pH=7.33 PaCO2=22 کدام تشخیص محتملتر است؟ (دستیاری۷۷)

نوزاد ۱۱ روزه ای به علت خوب شیر نخوردن و استفراغ بستری شده است.در معاینه هیپوترم و هیپوتون است و آپنه دارد. آلکالوز تنفسی و هیپرآمونمی هم گزارش شده است. کدام تشخیص محتملتر است؟ (پیش کارورزی ۸۶)

شیرخواری را با آمونیاک بالا و اسیدوز متابولیک آورده اند. کدام تشخیص بیشتر مطرح است؟(دستیاری۹۲)

شیرخوار ۹ماهه ای بعلت تشنج به اورژانس اورده شده.پس از تشنج تا چندساعت در کما بوده .و حالتی شبیه سندرم ری دارد. فرزند اول خانواده هم با علایم مرگ ناگهانی شیرخوار فوت کرده است. کتون و مواد احیاکننده ادرار منفی است. Bs=25 ca=9 Na=137 k=3.5 تشخیص؟(دستیاری۹۴)