«В своей работе мы описали спектр генетических вариантов, характерный для российской популяции. Спектр представлен 31 вариантом нуклеотидной последовательности в 4 генах, 6 из этих вариантов мы описали впервые. Поскольку формы поясно-конечностных мышечных дистрофий в той или иной степени похожи друг на друга, возникает проблема их дифференциальной диагностики. Особенностью больных саркогликанопатиями является сходство их клинических проявлений и биохимических показателей с больными наиболее частой формой мышечной дистрофии – Дюшенна-Беккера, однако, в отличие от последней, саркогликанопатиями могут болеть как мальчики, так и девочки», – рассказала врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н Мария Булах.

«На школе по кардиогенетике мы учим комплексному видению всех этапов процесса генетического тестирования: обработке данных секвенирования в системе Linux, знакомим с экспериментальными технологиями секвенирования, приглашаем прочесть лекцию практикующего врача-кардиолога, работающего с данными кардиогенетики. По окончании школы выпускники представят свои индивидуальные проекты по определению патогенных вариантов, ассоциированных с кардиопатологией», – рассказала заведующая Международной лабораторией биоинформатики Института искусственного интеллекта и цифровых наук факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ Мария Сергеевна Попцова.