Подумала: а почему у Питера Уоттса персонажи ругаются гаплоидами, в значении примерно среднем между дураком и м*даком? Потому что в гаплоидном геноме все вредные мутации фенотипически проявляются? А где они там гаплоидов видели, в своем постапе?

И К-отборщица в значении "женщина с нефиговыми запросами" тоже неплохо, кстати

Я - ни слова о характере и высказываниях. Это человек, который создал нашу науку и, следовательно, наши жизни. Не говоря о двойной спирали

Умер Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК. Ему было 97 лет. О его смерти в хосписе после госпитализации по поводу инфекции сообщил его сын Данкан.

Уотсон получил степень бакалавра в 1947 году в Чикагском университете и PhD в 1950 году в Индианском университете (обе степени по зоологии). Затем работал в Копенгагенском университете, а открытие двойной спирали было сделано в Кембридже. Статью Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid опубликовал журнал Nature в апреле 1953 года.

Пусть будет https://www.thermofisher.com/nl/en/home/life-science/cloning/cloning-learning-center/invitrogen-school-of-molecular-biology/next-generation-sequencing/dna-sequencing-history.html

Нормально ли синтезировать ДНК из таких мономеров, чтобы потом большую молекулу удобнее было секвенировать? Roche говорит, что даже очень хорошо
👇

В фб кидала, тут тоже пусть будет https://pcr.news/stati/axelios-sensatsionnaya-platforma-sekvenirovaniya-roche/

Транскриптомы мамонтов - круто, но! 1. Мамонтенок Юка, которую все считали девочкой, на самом деле XY. Да, сто раз перепроверили. При этом авторы не утверждают, что российские палеонтологи, определившие пол морфологически, ошиблись, эти люди нечасто ошибаются. Проще поверить в дисгенезию гонад. 2. Самку мамонта из Белой Горы, у которой в прошлом году определяли трехмерную структуру генома, авторы статьи зовут Chris Waddle. Мамонты Юка, Оймякон и Крис Уодл. Но не потому, что она тоже самец, а потому, что у нее богатый волосяной покров, как у того известного в 90-е футболиста https://pcr.news/novosti/polucheny-profili-ekspressii-genov-mamontov-pozdnego-pleystotsena/

FDA одобрило генную терапию от Novartis для лечения СМА

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию Novartis для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей в возрасте от двух лет и старше с мутацией в гене выживаемости двигательных нейронов 1.

Препарат Itvisma содержит тот же активный компонент, что и Золгенсма (онасемноген абепарвовек). При этом Золгенсма одобрена FDA для терапии пациентов со СМА до двух лет. В Novartis заявили, что Itvisma – первый и единственный препарат для генной терапии, доступный для широкого круга пациентов.

Оптовая стоимость лекарства составит $2,59 млн. Для сравнения, стоимость Золгенсмы составляет $2,1 млрд. Препарат Itvisma вводится непосредственно в центральную нервную систему через спинной мозг – коррекция дозировки в зависимости от веса пациента не требуется.

На поздней стадии исследования применение Itvisma привело к статистически значимому улучшению показателей на 2,39 балла по шкале, оценивающей двигательные способности и прогрессирование заболевания.

За первые девять месяцев 2025 года объем продаж Zolgensma по всему миру составил $925 млн. В России для лечения СМА используется три препарата – Спинраза (нусинерсен) от Biogen, Эврисди (рисдиплам) от Roche и Золгенсма от Novartis. У всех лекарств, кроме последнего, имеются зарегистрированные отечественные аналоги.

#международнаяповестка #сма

Ребенок умер от кори в Иерусалиме, ребенок умер от коклюша в Кентукки. Ничего особенного, просто эпиддайджест конца 2025 года. Небедные страны, предотвратимые инфекции

ЭПИДДАЙДЖЕСТ — Сальмонеллез в одном из детских садов Москвы, мышиная лихорадка в Орловской области, рост заболеваемости гриппом А(H3N2) в России, введение режима ЧС в Забайкалье из-за вспышки пастереллеза, бешенство в Алтайском крае, смерть одиннадцатого ребенка от кори в Израиле и трех детей от коклюша в Кентукки с начала года, а также амебный менингоэнцефалит в штате Керала (Индия).

#эпиддайджест

Придворная хроника 😃

2 декабря Глава Российского Императорского Дома Ее Императорское Высочество Великая Княгиня Мария Владимировна посетила Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН. Официальный визит состоялся по приглашению дирекции Института и был приурочен к 125‑летию основания генетики как научной дисциплины и в преддверии 60-летия основания Института, который будет отмечаться в 2026 г.

Великую Княгиню Марию Владимировну сопровождали директор Канцелярии Е.И.В. Александр Николаевич Закатов, начальник Управления межрегиональных и международных связей Канцелярии Е.И.В. князь Вадим Олегович Лопухин, советник Канцелярии Е.И.В. по взаимодействию с общественными организациями и органами государственной власти Кирилл Кириллович Немирович-Данченко.

Там длинный репортаж с фотами, но вот, собственно, для меня основное: "...согласились с тем, что более убедительных доказательств просто невозможно представить".

Ее Императорскому Высочеству было особенно интересно услышать непосредственно от генетиков про работу по идентификации останков семьи последнего Императора России Николая II Романова. Ученые рассказали о результатах исследований академика РАН Евгения Ивановича Рогаева и его коллег, которые были представлены в публикациях в журналах PNAS и Science. Во-первых, был проведен анализ митохондриальной ДНК царицы Александры Федоровны, ее детей и ныне живущих родственников, который показал их полное совпадение по мтДНК. Затем была исследована материнская линия потомков Марии Федоровны — это Николай II, и потомки Ольги; ДНК Николая II была извлечена как из костных останков, так и из пятна крови на рубашке, хранящейся в Эрмитаже. Выявлено полное совпадение за исключением одной позиции, в которой обнаружена гетероплазмия. Далее, анализ Y-хромосомы показал совпадение уникальных маркеров у Николая II, у царевича Алексея и их в то время живущих родственников. Это максимально достоверный результат, вероятность ошибки в данном случае исчисляется минус 23-й степенью. Наконец, ученые описали мутацию, ставшую причиной гемофилии, которой страдал царевич Алексей и которая передалась ему по материнской линии. Представленные генетиками результаты продемонстрировали абсолютно убедительные с точки зрения науки доказательства подлинности останков царской семьи. Великая Княгиня Мария Владимировна и сопровождающий ее князь Вадим Олегович Лопухин, медик по образованию, согласились с тем, что более убедительных доказательств просто невозможно представить.

Жизнь наша беспросветная, как генеральские погоны. На конференциях весь год слышала: ну ничего, скоро наша вакцина от ВПЧ... и от менингококка... Ага. Своевременно или чуть позже https://pcr.news/korotko/vklyuchenie-v-natskalendar-privivok-ot-meningokokka-vetryanoy-ospy-vpch-i-rotavirusa-mozhet-byt-pere/

В это время мы, и гейстрейх, и либрейх, уже лежим с собакой на полу и предаемся упоенному и деловитому нацеловыванию ее, Ася в одну щеку, я в другую, каждая в свой собачий профиль.
— Лучше не целовать в морду, — как-то неубежденно замечает хозяйка, — говорят, что у них…
— У них ничего нет! — горячо возражаю я. — Мы всю жизнь целуем!
— Всю жизнь? — переспрашивает Тур-унд-Таксис. — Всю вашу долгую, долгую жизнь? Значит, у них, действительно, ничего нет. (Марина Цветаева, Башня в плюще).

Ну как ничего? Микробиом у них есть!

Страшная картинка. По вертикальной оси - биомаркер нейропатологии болезни Альцгеймера в плазме крови. По горизонтальной - соответственно, возрастные группы в популяции (норвежской). Пунктиры - зоны риска: нейропатологии точно нет; серая зона; наверняка есть. Вот так мы все улетаем, как дым... хм, хотя нет, впрочем, не все. Есть упрямые старики и старухи, которые нет.