Продолжаем тему генетических анализов!
Напоминаю, что я не врач, и подбор анализа нужно осуществлять вместе с врачом.
Полноэкзомное и полногеномное секвенирование
👫🦆🦕🌴🍄🟫Все мы, люди и другие живые организмы, состоим из белков.
📖ДНК — это своего рода энциклопедия, в которой записано, как именно и какие белки синтезировать. Белки состоят из цепочек аминокислот, а ДНК содержит инструкции для сборки этих цепочек.
🔴🟠🟡 Каждые три последовательных нуклеотида образуют кодон (или триплет ). Благодаря комбинаторике мы можем посчитать, что бывает только 64 вариации сочетания трех нуклеотидов. 61 из них кодирует аминокислоты.
Иными словами:
🧐 ДНК – штука сложная, и в процессе её копирования могут возникать мутации. Например, может измениться одна "буква" в кодоне.
🎁 Хорошая новость: поскольку кодонов больше, чем аминокислот (61 кодон на 20 аминокислот), некоторые аминокислоты кодируются несколькими кодонами. Поэтому небольшая замена иногда никак не сказывается на работе белка.
👉 Если же нам не повезет, - выпадет целый кодон, добавятся лишние повторы или изменится важная последовательность, — это может привести к проблемам: синтезу неправильного белка или изменению его количества. И такую мутацию мы уже заметим.
🚫 Но не все участки ДНК кодируют белки. Та часть, которая это делает, называется экзом, а вся совокупность ДНК – геном.
Экзом составляет только 1% от всей ДНК, но при этом до 85% известных мутаций, связанных с заболеваниями, находится именно там!
То есть, очень грубо говоря, для выявления большинства генетических рисков полноэкзомного секвенирования обычно достаточно.
В чем же тогда польза полногеномного секвенирования? Об этом – в следующем посте.
И ещё раз, я - не доктор, для подбора анализа нужно консультироваться с генетиком🙏🙏🙏
Напоминаю, что я не врач, и подбор анализа нужно осуществлять вместе с врачом.
Полноэкзомное и полногеномное секвенирование
👫🦆🦕🌴🍄🟫Все мы, люди и другие живые организмы, состоим из белков.
📖ДНК — это своего рода энциклопедия, в которой записано, как именно и какие белки синтезировать. Белки состоят из цепочек аминокислот, а ДНК содержит инструкции для сборки этих цепочек.
Каждая нить ДНК (а их у нас две) состоит из нуклеотидов, различающихся по азотистым основаниям. Всего таких оснований четыре: аденин, тимин, гуанин и цитозин.
🔴🟠🟡 Каждые три последовательных нуклеотида образуют кодон (
Иными словами:
- 3 нуклеотида = 1 аминокислота
- много аминокислот = белок.
👉 Если же нам не повезет, - выпадет целый кодон, добавятся лишние повторы или изменится важная последовательность, — это может привести к проблемам: синтезу неправильного белка или изменению его количества. И такую мутацию мы уже заметим.
🚫 Но не все участки ДНК кодируют белки. Та часть, которая это делает, называется экзом, а вся совокупность ДНК – геном.
Анализ экзома называется полноэкзомное секвенирование, а анализ генома – полногеномное секвенирование.
Экзом составляет только 1% от всей ДНК, но при этом до 85% известных мутаций, связанных с заболеваниями, находится именно там!
То есть, очень грубо говоря, для выявления большинства генетических рисков полноэкзомного секвенирования обычно достаточно.
В чем же тогда польза полногеномного секвенирования? Об этом – в следующем посте.
И ещё раз, я - не доктор, для подбора анализа нужно консультироваться с генетиком🙏🙏🙏
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6
Forwarded from РОО помощи детям с РАС «Контакт»
🧡 Новый способ поддерживать подопечных «Контакта»
Теперь помогать нашим ребятам можно через платформу «СберВместе» — она предназначена для пожертвований надёжным благотворительным организациям и объединяет неравнодушных людей.
💫 С помощью «СберВместе» можно делать добрые дела и поддерживать некоммерческие проекты по всей России. Сервис понятный и удобный, вы можете отправить нашим подопечным единоразовое пожертвование или оформить ежемесячный платёж на комфортную для вас сумму. Помните, что даже 100 рублей — это большая помощь, а регулярные платежи позволяют нам планировать работу.
Пожертвования для наших ребят пойдут на
✅ организацию занятий и досуга для особенных детей;
✅ консультацию родителей ребят с аутизмом в рамках «Родительской приёмной»;
✅ участие «Контакта» в работе государства по поддержке инклюзии;
✅ просвещения в сфере аутизма.
Сделать пожертвование можно здесь. Будем рады, если вы расскажете своим друзьям и близким о новом и удобном способе поддержать «Контакта». Спасибо, что вы рядом!
Теперь помогать нашим ребятам можно через платформу «СберВместе» — она предназначена для пожертвований надёжным благотворительным организациям и объединяет неравнодушных людей.
💫 С помощью «СберВместе» можно делать добрые дела и поддерживать некоммерческие проекты по всей России. Сервис понятный и удобный, вы можете отправить нашим подопечным единоразовое пожертвование или оформить ежемесячный платёж на комфортную для вас сумму. Помните, что даже 100 рублей — это большая помощь, а регулярные платежи позволяют нам планировать работу.
Пожертвования для наших ребят пойдут на
✅ организацию занятий и досуга для особенных детей;
✅ консультацию родителей ребят с аутизмом в рамках «Родительской приёмной»;
✅ участие «Контакта» в работе государства по поддержке инклюзии;
✅ просвещения в сфере аутизма.
Сделать пожертвование можно здесь. Будем рады, если вы расскажете своим друзьям и близким о новом и удобном способе поддержать «Контакта». Спасибо, что вы рядом!
С днём Победы!
На фото - мой прадед, Василий Иванович Филиппов.
Его не отпустили на фронт, из-за того, что он работал на авиационном заводе.
Завод эвакуировали в Куйбышев, ныне Самару.
Прямо за станком он и умер.
Про эвакуацию завода:
https://seleste-rusa.livejournal.com/1601815.html
На фото - мой прадед, Василий Иванович Филиппов.
Его не отпустили на фронт, из-за того, что он работал на авиационном заводе.
Завод эвакуировали в Куйбышев, ныне Самару.
Прямо за станком он и умер.
Про эвакуацию завода:
https://seleste-rusa.livejournal.com/1601815.html
❤6💔5
Сейчас меня снова разбомбит.
Поговорим об инклюзии.
Вот зашла я попить кофе в модную молодёжную кофейню. Ну знаете, эти, где все в чёрном, шапках на макушках и молодёжь через одного - с макбуками.
Кафе дог-френдли. Мило? Мило
Для собак есть водичка, людям приятно.
Но!
Есть ли тут стульчик для ребенка? Не вижу. Раскраски, карандаши? Нет.
Есть ли тут тихий уголок без орущей музыки, где могут посидеть люди, которым тяжело от шума? Я сейчас не только про ребят с аутизмом говорю. Моей бабушке от низкой громкой музыки становится нехорошо с сердцем.
Есть ли тут меню для слабовидящих? Нет.
Есть ли в таких кофейнях пандус? Не всегда.
Если вы хотите заботиться о гостях, заботьтесь мать вашу о всех. Иначе это - фарс.
С другой стороны - хоть о ком-то.
Поговорим об инклюзии.
Вот зашла я попить кофе в модную молодёжную кофейню. Ну знаете, эти, где все в чёрном, шапках на макушках и молодёжь через одного - с макбуками.
Кафе дог-френдли. Мило? Мило
Для собак есть водичка, людям приятно.
Но!
Есть ли тут стульчик для ребенка? Не вижу. Раскраски, карандаши? Нет.
Есть ли тут тихий уголок без орущей музыки, где могут посидеть люди, которым тяжело от шума? Я сейчас не только про ребят с аутизмом говорю. Моей бабушке от низкой громкой музыки становится нехорошо с сердцем.
Есть ли тут меню для слабовидящих? Нет.
Есть ли в таких кофейнях пандус? Не всегда.
Если вы хотите заботиться о гостях, заботьтесь мать вашу о всех. Иначе это - фарс.
С другой стороны - хоть о ком-то.
❤1🔥1
Какой травяной чай НЕЛЬЗЯ пить с большинством лекарств?
Пишите в комментариях, кто знает. Только чур не подглядывать и не гуглить.
Пишите в комментариях, кто знает. Только чур не подглядывать и не гуглить.
😱1
И... Алёна и Ксения оказались правы. Я имела в виду зверобой.
Колесила я тут по стране в автопутешествии. И решила купить в качестве подарков наборы для глинтвейна. Читаю состав, а там зверобой.
Всегда, ВСЕГДА, если видите в ресторане/магазине название типа "горный чай", "травяной сбор" спрашивайте о наличии в составе зверобоя.
Зверобой (Hypericum perforatum) — это растение с антидепрессивным эффектом, но при этом с очень выраженными лекарственными взаимодействиями. Он влияет на ферменты печени (в первую очередь CYP3A4, CYP2C9, CYP2C19) и белок P-гликопротеин, что может снижать эффективность множества лекарств, а иногда — вызывать опасные побочные эффекты.
Опасные взаимодействия зверобоя:
1. Антидепрессанты (всех классов):
• СИОЗС (флуоксетин, сертралин, эсциталопрам и др.) — риск серотонинового синдрома (повышение температуры, спутанность сознания, судороги, кома).
• ТЦА (амитриптилин, имипрамин) — изменение концентрации, усиление побочек.
• МАО-ингибиторы —
жизнеугрожающее взаимодействие (гипертонический криз, серотониновый синдром).
• СИОЗСиН (венлафаксин, дулоксетин) — аналогично СИОЗС.
2. Нормотимики:
• Ламотриджин — возможное снижение концентрации (теоретически риск дестабилизации настроения).
• Карбамазепин — обоюдная индукция метаболизма, снижение уровня и повышение токсичности.
• Вальпроат — взаимодействие менее выражено, но возможны колебания концентрации.
3. Антипсихотики:
• Может снижать их уровень в крови, особенно у оланзапина, кветиапина, рисперидона.
4. Противозачаточные таблетки (КОК):
• Снижает эффективность, есть случаи нежелательных беременностей.
5. Антикоагулянты (варфарин):
• Снижение эффективности, риск тромбозов.
6. Противоэпилептические препараты:
• Может провоцировать судороги, особенно при снижении уровня препарата.
7. Иммунодепрессанты (например, циклоспорин, такролимус):
• Существенное снижение концентрации, риск отторжения трансплантата.
8. Противовирусные препараты (особенно ВИЧ и гепатиты):
• Значительное снижение эффективности, особенно ингибиторы протеазы и ННИОТ.
Формы приёма, которые тоже считаются значимыми:
🍃 Настойки и экстракты;
🍂 Чаи, если регулярно;
🌱 БАДы с зверобоем;
🌾 Мази — обычно безопасны, если не наносятся на большие участки и не вызывают системную абсорбцию.
🫖 Разовый приём в виде слабого чая — маловероятно, что вызовет проблемы, но если у человека есть постоянная фармакотерапия, регулярный приём зверобоя крайне не рекомендован.
Вся изложенная ниже информация носит только информационный характер. О приёме каких-либо препаратов и их сочетании с другими премаратами/едой нужно советоветоваться с врачом.
Колесила я тут по стране в автопутешествии. И решила купить в качестве подарков наборы для глинтвейна. Читаю состав, а там зверобой.
Всегда, ВСЕГДА, если видите в ресторане/магазине название типа "горный чай", "травяной сбор" спрашивайте о наличии в составе зверобоя.
Зверобой (Hypericum perforatum) — это растение с антидепрессивным эффектом, но при этом с очень выраженными лекарственными взаимодействиями. Он влияет на ферменты печени (в первую очередь CYP3A4, CYP2C9, CYP2C19) и белок P-гликопротеин, что может снижать эффективность множества лекарств, а иногда — вызывать опасные побочные эффекты.
Опасные взаимодействия зверобоя:
1. Антидепрессанты (всех классов):
• СИОЗС (флуоксетин, сертралин, эсциталопрам и др.) — риск серотонинового синдрома (повышение температуры, спутанность сознания, судороги, кома).
• ТЦА (амитриптилин, имипрамин) — изменение концентрации, усиление побочек.
• МАО-ингибиторы —
жизнеугрожающее взаимодействие (гипертонический криз, серотониновый синдром).
• СИОЗСиН (венлафаксин, дулоксетин) — аналогично СИОЗС.
2. Нормотимики:
• Ламотриджин — возможное снижение концентрации (теоретически риск дестабилизации настроения).
• Карбамазепин — обоюдная индукция метаболизма, снижение уровня и повышение токсичности.
• Вальпроат — взаимодействие менее выражено, но возможны колебания концентрации.
3. Антипсихотики:
• Может снижать их уровень в крови, особенно у оланзапина, кветиапина, рисперидона.
4. Противозачаточные таблетки (КОК):
• Снижает эффективность, есть случаи нежелательных беременностей.
5. Антикоагулянты (варфарин):
• Снижение эффективности, риск тромбозов.
6. Противоэпилептические препараты:
• Может провоцировать судороги, особенно при снижении уровня препарата.
7. Иммунодепрессанты (например, циклоспорин, такролимус):
• Существенное снижение концентрации, риск отторжения трансплантата.
8. Противовирусные препараты (особенно ВИЧ и гепатиты):
• Значительное снижение эффективности, особенно ингибиторы протеазы и ННИОТ.
Формы приёма, которые тоже считаются значимыми:
🍃 Настойки и экстракты;
🍂 Чаи, если регулярно;
🌱 БАДы с зверобоем;
🌾 Мази — обычно безопасны, если не наносятся на большие участки и не вызывают системную абсорбцию.
🫖 Разовый приём в виде слабого чая — маловероятно, что вызовет проблемы, но если у человека есть постоянная фармакотерапия, регулярный приём зверобоя крайне не рекомендован.
😱2
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Как-нибудь надо будет рассказать тут о механизмах депрессии
😁6
Forwarded from Послезавтра
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Google представила новую модель для генерации видео
Veo 3 — это ИИ, который умеет создавать видео с голосом и синхронизацией губ.
По качеству результат уже сейчас приближается к уровню Голливуда, но сервис недешёвый: подписка стоит $250 в месяц и пока работает только в США.
Главное — не столько цена, сколько влияние на рынок. ИИ-видео очень быстро начнут массово появляться в соцсетях, ведь теперь каждый может быть режиссером.
Подписывайтесь на Послезавтра
Veo 3 — это ИИ, который умеет создавать видео с голосом и синхронизацией губ.
По качеству результат уже сейчас приближается к уровню Голливуда, но сервис недешёвый: подписка стоит $250 в месяц и пока работает только в США.
Главное — не столько цена, сколько влияние на рынок. ИИ-видео очень быстро начнут массово появляться в соцсетях, ведь теперь каждый может быть режиссером.
Подписывайтесь на Послезавтра
🔥2👍1
Forwarded from АСПР "ПЕТРА" | центр для детей и подростков
Вчера был большой день- наш специалист Наталия Климонтович успешно выступила на 3-й Международной научно-практической конференции по сексологии "Здоровое долголетие семьи" "Семья 2025".
Наталья о выступлении: "В докладе осветили тему сексуального воспитания детей и подростков с нарушениями развития , а также формирования паттернов социально приемлемого сексуального поведения у молодых людей с диагнозами РАС, УО и другими патологиями."
Тема вызвала широкий резонанс и бурное обсуждение. Надеемся, многие специалисты и родители нашли ответы на свои вопросы.
Участие в конференциях - новый этап для наших сотрудников. Ждите новостей о следующих выступлениях.🤗
Наталья о выступлении: "В докладе осветили тему сексуального воспитания детей и подростков с нарушениями развития , а также формирования паттернов социально приемлемого сексуального поведения у молодых людей с диагнозами РАС, УО и другими патологиями."
Тема вызвала широкий резонанс и бурное обсуждение. Надеемся, многие специалисты и родители нашли ответы на свои вопросы.
Участие в конференциях - новый этап для наших сотрудников. Ждите новостей о следующих выступлениях.🤗
👍2👏2
Иногда одно изобретение может перевернуть развитие технологического прогресса в других областях.
Возможно, тут произойдёт точно так же.
Ребята научились синтезировать бензин из воздуха
https://www.ixbt.com/news/2025/05/28/jeto-ne-slishkom-horosho-chtoby-byt-pravdoj--jeto-na-samom-dele-rabotaet-amerikanskij-startap-predstavil-ustrojstvo.html
Возможно, тут произойдёт точно так же.
Ребята научились синтезировать бензин из воздуха
https://www.ixbt.com/news/2025/05/28/jeto-ne-slishkom-horosho-chtoby-byt-pravdoj--jeto-na-samom-dele-rabotaet-amerikanskij-startap-predstavil-ustrojstvo.html
iXBT.com
«Это не слишком хорошо, чтобы быть правдой — это на самом деле работает». Американский стартап представил устройство, которое синтезирует…
Стартап из Нью-Йорка под названием Aircela провел на Манхеттене публичную презентацию первой в мире домашней установки, способной производить настоящий автомобильный бензин прямо из воздуха.
❤1👏1