Учёные-генетики из Уфимского университета науки и технологий разработали ДНК тест-систему, которая позволяет с высокой эффективностью выявлять причину редкого заболевания – незавершённый остеогенез или болезнь «хрустального человека». Подробнее – в рубрике #нацпроекты_Башкортостан.

Специалисты проанализировали геном людей с подозрением на этот диагноз. В результате у 68 пациентов выявили мутации в четырёх генах, которые являются причиной болезни. Более 90 % этих мутаций нашли в двух генах коллагена первого типа, 10 из них – обнаружили впервые.

Открытие наших учёных позволило разработать алгоритм ДНК-диагностики незавершённого остеогенеза в Башкортостане. Это позволит обеспечить раннюю диагностику болезни, а также эффективную профилактику рождения детей с таким заболеванием.

Проведение всех исследований стало возможными благодаря обновлению приборной базы и финансированию по программе «Приоритет 2030» нацпроекта «Наука и университеты».

#национальныепроекты #нацпроекты #региональныепроекты #регпроекты #нацпроектыБашкортостан

✨ Знакомьтесь! Это суперфиналист четвёртого сезона конкурса «Лидеры России», дважды победитель регионального конкурса «Лидеры Башкортостана» Динар Габдрахманов.

Сегодня Динар – один из самых востребованных специалистов в медицине. После 5 лет практики в частной клинике он пришёл работать в государственную. На это его сподвигло участие в конкурсе «Лидеры Башкортостана».

Для врача было важно внедрить положительный опыт частной медицины в государственную. Он разработал проект по внедрению в роддомах Башкортостана системы контракта, а именно возможность выбора пациентами врача. Инициативу запустили в Республиканском клиническом перинатальном центре в Уфе.

В конкурсе управленцев «Лидеры России» Динар участвовал три сезона. В первый раз прошёл тесты, во втором сезоне дошёл до финала, а в третьем – победил в треке «Здравоохранение» и стал суперфиналистом. Динар выиграл грант в размере одного миллиона рублей, который он направил на своё образование.

Динар всей душой болеет за женское здоровье и здоровье будущих малышей. А победа в конкурсе и поддержка его любящей семьи дала толчок для развития проекта по увеличению рождаемости и пропаганде здоровой беременности.

А вы участвуете в «Лидерах России»❓

✅ Сделайте первый шаг уже сегодня – зарегистрируйтесь на официальном сайте лидерыроссии.рф до 14 мая.

Удачи!

#ЛидерыРоссии #РоссияСтранаВозможностей

Глава Башкортостана Радий Хабиров находится в рабочей поездке по Баймакскому району. Первым делом руководитель региона осмотрел участок автодороги Сибай–Акъяр, которую модернизируют по новой республиканской программе ремонта «фонящих» дорог.

Напомним, во время Послания Госсобранию – Курултаю республики Радий Хабиров поручил в 2023 году выделить 4 млрд рублей на строительство, реконструкцию и капремонт трасс местного значения, качество дорожного полотна которых больше всего беспокоит жителей.

📌 Перечень автодорог, которые планируют привести в порядок в этом году, обсудили на «Транспортном часе».

Первым объектом в республиканской программе «фонящих» дорог стала трасса Сибай–Акъяр. Вот её схема.