Он относится ко второму из двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов, входящих в наш набор. Но если первый – ITGA2 (GP1a), про который мы уже писали, кодирует рецептор к коллагену, то ITGB3 (GPIIIa) – рецептор к фибриногену. Благодаря этому рецептору тромбоциты при повреждении стенки сосуда взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови. В результате происходит их агрегация (слипание), завершающаяся формированием с нитями фибрина плотного тромба.
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
В исследованиях было показано, что неблагоприятные варианты полиморфизма ITGB3 T1565C в среднем в два раза чаще выявлялись в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет по сравнению с контрольной группой (PMID: 8598867). Исследования осложненных случаев беременности, показали связь этого маркера с риском развития преэклампсии у беременных с задержкой роста плода (40614998). А в неонатальной практике – с риском развития тромбоцитопении новорожденных (PMID: 22270286). Интересные данные были получены при исследовании рестеноза на большой группе (2028 человек), перенесших стентирование коронарных артерий. Рестенозом называют повторное сужение сосудов в зоне устраненного стеноза. Рестеноз чаще возникал у пациентов с генотипом TT, чем при других вариантах гена ITGB3. При этом ассоциации между полиморфизмом и рестенозом при стентировании стентами с лекарственным покрытием выявлено не было (PMID: 25025995).
Но причем же здесь аспирин? Связь самая прямая. Аспирин широко применяется в антикоагуляционной терапии с целью понижения риска развития инфаркта миокарда. Многочисленные исследования, включающие более 100000 пациентов, показывают значительное уменьшение среднестатистической смертности, инфаркта и окклюзии артерий при применении аспирина (PMID: 8054013). Но эффективность терапии не одинакова у разных пациентов. И связано это тоже с генетическими особенностями. Как выяснилось, у пациентов с генотипами ТС и СС вариантами полиморфизма ITGB3 T1565C антиагрегантная эффективность аспирина снижена (PMID: 11723016). Возможно, в таких случаях следует использовать другие антиагреганты. Таким образом, анализ полиморфизма гена ITGB3 можно использовать и для оценки индивидуальных особенностей пациента при терапии аспирином, в качестве антиагреганта.
Несмотря, на все вышесказанное, следует помнить, что на ассоциированные с полиморфизмом ITGB3 T1565C медицинские риски влияют и другие, как генетические, так и негенетические факторы. И для их корректной оценки необходимо комплексное исследование. В дополнении к другим маркерам набора «ПЦР комплекс тромбофилия» анализ на ITGB3 T1565C будет информативен для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, а также для оценки эффективности терапии аспирином.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
В исследованиях было показано, что неблагоприятные варианты полиморфизма ITGB3 T1565C в среднем в два раза чаще выявлялись в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет по сравнению с контрольной группой (PMID: 8598867). Исследования осложненных случаев беременности, показали связь этого маркера с риском развития преэклампсии у беременных с задержкой роста плода (40614998). А в неонатальной практике – с риском развития тромбоцитопении новорожденных (PMID: 22270286). Интересные данные были получены при исследовании рестеноза на большой группе (2028 человек), перенесших стентирование коронарных артерий. Рестенозом называют повторное сужение сосудов в зоне устраненного стеноза. Рестеноз чаще возникал у пациентов с генотипом TT, чем при других вариантах гена ITGB3. При этом ассоциации между полиморфизмом и рестенозом при стентировании стентами с лекарственным покрытием выявлено не было (PMID: 25025995).
Но причем же здесь аспирин? Связь самая прямая. Аспирин широко применяется в антикоагуляционной терапии с целью понижения риска развития инфаркта миокарда. Многочисленные исследования, включающие более 100000 пациентов, показывают значительное уменьшение среднестатистической смертности, инфаркта и окклюзии артерий при применении аспирина (PMID: 8054013). Но эффективность терапии не одинакова у разных пациентов. И связано это тоже с генетическими особенностями. Как выяснилось, у пациентов с генотипами ТС и СС вариантами полиморфизма ITGB3 T1565C антиагрегантная эффективность аспирина снижена (PMID: 11723016). Возможно, в таких случаях следует использовать другие антиагреганты. Таким образом, анализ полиморфизма гена ITGB3 можно использовать и для оценки индивидуальных особенностей пациента при терапии аспирином, в качестве антиагреганта.
Несмотря, на все вышесказанное, следует помнить, что на ассоциированные с полиморфизмом ITGB3 T1565C медицинские риски влияют и другие, как генетические, так и негенетические факторы. И для их корректной оценки необходимо комплексное исследование. В дополнении к другим маркерам набора «ПЦР комплекс тромбофилия» анализ на ITGB3 T1565C будет информативен для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, а также для оценки эффективности терапии аспирином.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
👍1👏1
👨🔬 Интересный факт - 8% ДНК человека составляют вирусы.
Одним из важнейших генетических открытий стал тот факт, что вирусы являются не только угрозой для здоровья, но и двигателем эволюции. Оказалось, именно им под силу переносить гены из одного организма на совершенно непохожий другой (например, от растения к животному). Поэтому в ДНК человека так много общих с вирусами белковых структур, которые повлияли на наше становление. #пцр #днк #нпфлитех #генетика
Одним из важнейших генетических открытий стал тот факт, что вирусы являются не только угрозой для здоровья, но и двигателем эволюции. Оказалось, именно им под силу переносить гены из одного организма на совершенно непохожий другой (например, от растения к животному). Поэтому в ДНК человека так много общих с вирусами белковых структур, которые повлияли на наше становление. #пцр #днк #нпфлитех #генетика
👍2
⚡️ВОЗ созывает чрезвычайную встречу экспертов для обсуждения вспышки оспы обезьян
Болезнь передается через прямой физический контакт и воздушно-капельным путем.
Инкубационный период - от 5 до 21 дня, симптомы - температура, боли в спине и мышцах, озноб и усталость. Уровень смертности до 11%.
🦠Случаи заражения оспой обезьян обнаружены уже как минимум в 10 странах:
🇺🇸 США
🇨🇦Канада
🇦🇺Австралия
🇪🇸Испания
🇵🇹Португалия
🇬🇧Великобритания
🇩🇪Германия
🇮🇹Италия
🇫🇷Франция
🇸🇪Швеция
Болезнь передается через прямой физический контакт и воздушно-капельным путем.
Инкубационный период - от 5 до 21 дня, симптомы - температура, боли в спине и мышцах, озноб и усталость. Уровень смертности до 11%.
🦠Случаи заражения оспой обезьян обнаружены уже как минимум в 10 странах:
🇺🇸 США
🇨🇦Канада
🇦🇺Австралия
🇪🇸Испания
🇵🇹Португалия
🇬🇧Великобритания
🇩🇪Германия
🇮🇹Италия
🇫🇷Франция
🇸🇪Швеция
👍2
Уважаемые партнеры!
🥳 Получено регистрационное удостоверение № РЗН 2022/17214 от 17 мая 2022 года на Набор реагентов для выявления и дифференциации ДНК бактерий, ассоциированных с бактериальным вагинозом, методом полимеразной цепной реакции КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ.
👨🔬 Набор реагентов КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ позволяет определить новые маркеры бактериального вагиноза методом ПЦР с детекцией в реальном времени. В состав набора входят мультиплексные реакционные смеси для выявления, дифференциации и количественного определения ДНК микроорганизмов
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
🥳 Получено регистрационное удостоверение № РЗН 2022/17214 от 17 мая 2022 года на Набор реагентов для выявления и дифференциации ДНК бактерий, ассоциированных с бактериальным вагинозом, методом полимеразной цепной реакции КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ.
👨🔬 Набор реагентов КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ позволяет определить новые маркеры бактериального вагиноза методом ПЦР с детекцией в реальном времени. В состав набора входят мультиплексные реакционные смеси для выявления, дифференциации и количественного определения ДНК микроорганизмов
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
👍4🎉1🤩1
👨🏻🎓 Ингибировать или активировать? Про необычный полиморфизм PAI-1 -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена.
Сегодня речь пойдет о последнем, 8-м генетическом маркере, входящем в состав набора «ПЦР комплекс тромбофилия». В отличие от остальных он влияет не на риск образования тромбов, а на их лизис (деградацию). Но нарушения этом процессе тоже не менее значимы. Поддержание гемостаза крови требует сбалансированной работы механизмов, как образования тромбов, так и их лизиса. И сдвиг этого равновесия может привести к серьезным последствиям. Слишком активный тромболизис будет приводить к повышенной кровоточивости, а его снижение – к тромбозам.
Сегодня речь пойдет о последнем, 8-м генетическом маркере, входящем в состав набора «ПЦР комплекс тромбофилия». В отличие от остальных он влияет не на риск образования тромбов, а на их лизис (деградацию). Но нарушения этом процессе тоже не менее значимы. Поддержание гемостаза крови требует сбалансированной работы механизмов, как образования тромбов, так и их лизиса. И сдвиг этого равновесия может привести к серьезным последствиям. Слишком активный тромболизис будет приводить к повышенной кровоточивости, а его снижение – к тромбозам.
👍3🥰1
Попробуем раскрутить цепочку одного из таких нарушений, вызванных нашим полиморфизмом. Лизис тромбов происходит за счет расщепления их фибрина на небольшие растворимые фрагменты. Ферментом, отвечающим за такое расщепление, является плазмин. Он образуется из плазминогена под воздействием специального тканевого активатора плазминогена. В свою очередь, эффективность работы активатора зависит от еще одного регулятора – ингибитора активатора плазминогена, с которым они находятся в крови в едином комплексе. Если ингибитора много, то активация плазминогена снижена, что приводит к неэффективному тромболизису и наоборот.
А где же в этой цепи полиморфизм? Он находится в гене, который как раз и кодирует ингибитор активатора плазминогена – ген PAI-1 (plasminogen activator inhibitor) и влияет на эффективность синтеза ингибитора. Полиморфизм отличается по количеству гуанина (G) в регуляторной (промоторной) части гена в позиции -675. В одном варианте насчитывается пять повторов (5G), в другом – четыре (4G). При варианте полиморфизма 5G с регулировкой работы гена проблем нет – ген контролируется и активаторами и супрессорами транскрипции. А вот при варианте 4G связывание супрессора нарушено, что и приводит к повышению синтеза ингибитора активатора плазминогена и через цепочку взаимодействий приводит к менее эффективному лизису тромбов.
Знать наизусть всю последовательность взаимодействий в стиле «бабка за дедку – дедка за репку» не обязательно. Достаточно помнить, что генотипы полиморфизма PAI-1 -675 5G/4G, содержащие 4G аллель (4G/5G и 4G/4G) достоверно ассоциированы со снижением фибринолитической активности крови. В большей степени это характерно для гомозиготных вариантов 4G/4G, распространенность которых в европейских популяциях составляет 5-8%.
Анализ этого полиморфизма может быть информативен при оценке рисков тромбозов, в особенности у пациентов с тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе, оценке риска инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсулинорезистентности, ожирения, привычного невынашивания беременности. Клинические исследования показали, что генотип 4G/4G повышает риск развития тромбозов в среднем в 1.7 раза (PMID: 12353306). Исследование 1179 здоровых доноров и их близких родственников показало, что вариант 4G обнаруживается чаще при наличии семейной предрасположенности к инфаркту миокарда и/или ИБС. При генотипе 4G/4G риск семейной предрасположенности к ИБС увеличивался в 1.6 раза (PMID: 9484978). 4G/4G генотипы PAI-1 ассоциированы с преэклампсией и привычным невынашиванием беременности (PMID: 10807538).
Интересно, что в некоторых исследования показано, что различные генотипы полиморфизма 4G/5G коррелируют с уровнями PAI-1 в крови при наличии ожирения. Было высказано предположение, что влияние варианта 4G связано скорее с центральным, а не с периферическим ожирением. Так как пациенты с центральным ожирением особенно подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, то возможно генотип 4G может приводить к дополнительному увеличению риска развития ИБС (PMID: 11816701).
При анализе этого полиморфизма PAI-1-675 5G/4G стоит помнить, что наиболее информативным будет его исследование в комплексе с другими генетическими маркерами тромбофилий. Своевременное выявление неблагоприятных вариантов полиморфизма позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. В качестве дополнительных лабораторных исследований можно выполнить анализ активности плазминогена с синтетическим хромогенным субстратом. Он позволит определить фактическое количество плазминогена и оценить состояние фибринолитический системы.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
А где же в этой цепи полиморфизм? Он находится в гене, который как раз и кодирует ингибитор активатора плазминогена – ген PAI-1 (plasminogen activator inhibitor) и влияет на эффективность синтеза ингибитора. Полиморфизм отличается по количеству гуанина (G) в регуляторной (промоторной) части гена в позиции -675. В одном варианте насчитывается пять повторов (5G), в другом – четыре (4G). При варианте полиморфизма 5G с регулировкой работы гена проблем нет – ген контролируется и активаторами и супрессорами транскрипции. А вот при варианте 4G связывание супрессора нарушено, что и приводит к повышению синтеза ингибитора активатора плазминогена и через цепочку взаимодействий приводит к менее эффективному лизису тромбов.
Знать наизусть всю последовательность взаимодействий в стиле «бабка за дедку – дедка за репку» не обязательно. Достаточно помнить, что генотипы полиморфизма PAI-1 -675 5G/4G, содержащие 4G аллель (4G/5G и 4G/4G) достоверно ассоциированы со снижением фибринолитической активности крови. В большей степени это характерно для гомозиготных вариантов 4G/4G, распространенность которых в европейских популяциях составляет 5-8%.
Анализ этого полиморфизма может быть информативен при оценке рисков тромбозов, в особенности у пациентов с тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе, оценке риска инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсулинорезистентности, ожирения, привычного невынашивания беременности. Клинические исследования показали, что генотип 4G/4G повышает риск развития тромбозов в среднем в 1.7 раза (PMID: 12353306). Исследование 1179 здоровых доноров и их близких родственников показало, что вариант 4G обнаруживается чаще при наличии семейной предрасположенности к инфаркту миокарда и/или ИБС. При генотипе 4G/4G риск семейной предрасположенности к ИБС увеличивался в 1.6 раза (PMID: 9484978). 4G/4G генотипы PAI-1 ассоциированы с преэклампсией и привычным невынашиванием беременности (PMID: 10807538).
Интересно, что в некоторых исследования показано, что различные генотипы полиморфизма 4G/5G коррелируют с уровнями PAI-1 в крови при наличии ожирения. Было высказано предположение, что влияние варианта 4G связано скорее с центральным, а не с периферическим ожирением. Так как пациенты с центральным ожирением особенно подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, то возможно генотип 4G может приводить к дополнительному увеличению риска развития ИБС (PMID: 11816701).
При анализе этого полиморфизма PAI-1-675 5G/4G стоит помнить, что наиболее информативным будет его исследование в комплексе с другими генетическими маркерами тромбофилий. Своевременное выявление неблагоприятных вариантов полиморфизма позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений. В качестве дополнительных лабораторных исследований можно выполнить анализ активности плазминогена с синтетическим хромогенным субстратом. Он позволит определить фактическое количество плазминогена и оценить состояние фибринолитический системы.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
👍3❤1
👨🎓 Дорогие друзья, рады сообщить Вам даты проведения курсов по «Генодиагностике в современной медицине» на второе полугодие 2022 года.
По всем вопросам, связанным с обучением, обращайтесь, пожалуйста, к Копылову Владимиру Михайловичу по телефону 8 903 291 23 74 или пишите на электронную почту v_kopylov@mail.ru
По всем вопросам, связанным с обучением, обращайтесь, пожалуйста, к Копылову Владимиру Михайловичу по телефону 8 903 291 23 74 или пишите на электронную почту v_kopylov@mail.ru
👍3🔥1
👨🎓Сегодня мы поделимся информацией об еще одном генетическом маркере, входящем в набор «ПЦР комплекс тромбофилия» - полиморфизме гена F13A1. Этот ген кодирует А-субъединицу XIII фактора свертывания крови. Кстати, не обратили внимание, что плазменные факторы свертывания нумеруют римскими цифрами? Дело в том, что еще существуют тромбоцитарные факторы свертывания (связанные с тромбоцитами). Для удобства международный комитет по гемостазу и тромбозу присвоил арабскую нумерацию тромбоцитарным и римскую — плазменным факторам.
XIII фактор является последним в ряду плазменных факторов свертывания крови, но далеко не последним по своему значению. Активированный XIII фактор катализирует "сшивание" мономеров фибрина, приводя к формированию стабильного фибринового полимера. Именно этот полимер является основой сгустка крови, который стабилизирует тромб и завершает процесс свертывания крови. По-другому можно сказать, что этот фактор отвечает за стабилизацию фибринового сгустка, повышает его механическую прочность, чем затрудняет его последующий лизис. При детальном анализе гена F13A1 был установлен полиморфизм в нуклеотидной позиции 103, приводящей к замене гуанина (G) на тимин (Т) и, уже в последовательности белка, – в замене валина на лейцин в 34 позиции (Val 34 Leu). В медицинской практике этот полиморфизм иногда также называют мутацией гена F13A1 Val35Leu. Выяснилось, что, как и в случае с полиморфизмом гена F7, эта замена во многом имеет протективное значение с точки зрения риска развития тромбоза. Дело в том, что при замене в 103 позиции на Т, способность активированного фактора XIII "сшивать" фибриновые мономеры нарушается, вследствие чего фибриновые волокна становятся более тонкими, уменьшается их пористость. Таким образом, снижение активности этого фактора способствует уменьшению тромбообразования за счет меньшей стабильности фибринового сгустка. Функционально полиморфизм проявляется и в гетерозиготном (генотип GT), и в гомозиготном (генотип TT) состоянии. Частота встречаемости вариантов хотя бы с одним Т-аллелем составляет от 12 до 20%, и они являются протективными (защитными) по отношению к риску развития венозного тромбоза и инфаркта миокарда. В ретроспективных исследованиях у пациентов с уже развившимся венозным тромбозом генотип TT встречается чрезвычайно редко.
Но имеется и обратная сторона медали. Сетчатая структура измененного фибрина с более тонкими волокнами и меньшими порами при наличии дополнительных факторов ассоциируется и с повышенным риском кровотечений, внутричерепных кровоизлияний. Особое значение такой дефект может иметь при беременности. Для поддержания гемостатического равновесия при беременности важная роль принадлежит фибриновому слою плаценты, плацентарного ложа. При наличии вариантов генотипов GT и TT, возникают проблемы для нормальной инвазии трофобласта, ремоделирования спиральных артерий и функционирования плаценты. Повышается риск осложнений беременности (кровотечения из пупочной вены), чаще регистрируются случаи привычного невынашивания беременности.
Таким образом, полиморфизм гена F13A1 Val35Leu можно расценивать и как протективный (по отношению к венозным тромбозам) и как, связанный с повышенным риском (по отношению к осложнениям беременности). Исследование на этот генетический маркер часто назначают для пациентов с кровотечениями различной локализации неясного генеза, для женщин с привычным невынашиванием беременности. И, разумеется, наиболее информативными результаты будут при его совместном анализе с другими генетическими маркерами системы гемостаза, которые можно проанализировать с использованием набора «ПЦР комплекс тромбофилия».
XIII фактор является последним в ряду плазменных факторов свертывания крови, но далеко не последним по своему значению. Активированный XIII фактор катализирует "сшивание" мономеров фибрина, приводя к формированию стабильного фибринового полимера. Именно этот полимер является основой сгустка крови, который стабилизирует тромб и завершает процесс свертывания крови. По-другому можно сказать, что этот фактор отвечает за стабилизацию фибринового сгустка, повышает его механическую прочность, чем затрудняет его последующий лизис. При детальном анализе гена F13A1 был установлен полиморфизм в нуклеотидной позиции 103, приводящей к замене гуанина (G) на тимин (Т) и, уже в последовательности белка, – в замене валина на лейцин в 34 позиции (Val 34 Leu). В медицинской практике этот полиморфизм иногда также называют мутацией гена F13A1 Val35Leu. Выяснилось, что, как и в случае с полиморфизмом гена F7, эта замена во многом имеет протективное значение с точки зрения риска развития тромбоза. Дело в том, что при замене в 103 позиции на Т, способность активированного фактора XIII "сшивать" фибриновые мономеры нарушается, вследствие чего фибриновые волокна становятся более тонкими, уменьшается их пористость. Таким образом, снижение активности этого фактора способствует уменьшению тромбообразования за счет меньшей стабильности фибринового сгустка. Функционально полиморфизм проявляется и в гетерозиготном (генотип GT), и в гомозиготном (генотип TT) состоянии. Частота встречаемости вариантов хотя бы с одним Т-аллелем составляет от 12 до 20%, и они являются протективными (защитными) по отношению к риску развития венозного тромбоза и инфаркта миокарда. В ретроспективных исследованиях у пациентов с уже развившимся венозным тромбозом генотип TT встречается чрезвычайно редко.
Но имеется и обратная сторона медали. Сетчатая структура измененного фибрина с более тонкими волокнами и меньшими порами при наличии дополнительных факторов ассоциируется и с повышенным риском кровотечений, внутричерепных кровоизлияний. Особое значение такой дефект может иметь при беременности. Для поддержания гемостатического равновесия при беременности важная роль принадлежит фибриновому слою плаценты, плацентарного ложа. При наличии вариантов генотипов GT и TT, возникают проблемы для нормальной инвазии трофобласта, ремоделирования спиральных артерий и функционирования плаценты. Повышается риск осложнений беременности (кровотечения из пупочной вены), чаще регистрируются случаи привычного невынашивания беременности.
Таким образом, полиморфизм гена F13A1 Val35Leu можно расценивать и как протективный (по отношению к венозным тромбозам) и как, связанный с повышенным риском (по отношению к осложнениям беременности). Исследование на этот генетический маркер часто назначают для пациентов с кровотечениями различной локализации неясного генеза, для женщин с привычным невынашиванием беременности. И, разумеется, наиболее информативными результаты будут при его совместном анализе с другими генетическими маркерами системы гемостаза, которые можно проанализировать с использованием набора «ПЦР комплекс тромбофилия».
👍3❤1
Дорогие друзья!
Присоединяйтесь к нашему бесплатному вебинару на тему: "Актуальные вопросы генетической диагностики тромбофилии".
Спикерами данного мероприятия будут ШМАКОВ РОМАН ГЕОРГИЕВИЧ - Доктор медицинских наук, Профессор РАН, Директор института акушерства, Главный внештатный специалист по акушерству Минздрава России и ГЕНЕРОЗОВ ЭДУАРД ВИКТОРОВИЧ - кбн, Доцент, заведующий лабораторией
молекулярной генетики человека
ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России
Мероприятие пройдет в формате онлайн, 10 августа 2022 г. в 11:00 - 12:00
Ссылка на участие в мероприятии - https://edu.livedigital.space/room/idjx4jg7wA
Ждем Вас!
Присоединяйтесь к нашему бесплатному вебинару на тему: "Актуальные вопросы генетической диагностики тромбофилии".
Спикерами данного мероприятия будут ШМАКОВ РОМАН ГЕОРГИЕВИЧ - Доктор медицинских наук, Профессор РАН, Директор института акушерства, Главный внештатный специалист по акушерству Минздрава России и ГЕНЕРОЗОВ ЭДУАРД ВИКТОРОВИЧ - кбн, Доцент, заведующий лабораторией
молекулярной генетики человека
ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России
Мероприятие пройдет в формате онлайн, 10 августа 2022 г. в 11:00 - 12:00
Ссылка на участие в мероприятии - https://edu.livedigital.space/room/idjx4jg7wA
Ждем Вас!
🔥2❤1👍1
Уважаемые партнеры!
Согласно анализу данных по геномным последовательностям новых штаммов коронавируса SARS-CoV-2 набор реагентов ПОЛИВИР SARS-CoV-2 Base/Express производства ООО НПФ «Литех» со 100% специфичностью выявляет следующие варианты вируса:
- британский (B.1.1.7)
- южноафриканский (B.1.351)
- японский (P.1)
- бразильский (B.1.1.248/P.1 и P.2)
- нигерийский (B.1.525)
- калифорнийский (B.1.427 и B.1.429)
- индийский (B.1.617.1 и B.1.617.2)
- вариант «мю» (B.1.621)
- омикрон (B.1.1.529)
- стелс-омикрон (B.2)
-омикрон "кентавр" (BA.2.75)
Анализируемые нашим набором области целевого гена RdRp не имеют мутаций, влияющих на специфичность теста. Для дополнительного контроля осуществляется анализ высококонсервативного участка генома, мало подверженного мутационным изменениям (ген E).
Набор доступен к заказу
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
Согласно анализу данных по геномным последовательностям новых штаммов коронавируса SARS-CoV-2 набор реагентов ПОЛИВИР SARS-CoV-2 Base/Express производства ООО НПФ «Литех» со 100% специфичностью выявляет следующие варианты вируса:
- британский (B.1.1.7)
- южноафриканский (B.1.351)
- японский (P.1)
- бразильский (B.1.1.248/P.1 и P.2)
- нигерийский (B.1.525)
- калифорнийский (B.1.427 и B.1.429)
- индийский (B.1.617.1 и B.1.617.2)
- вариант «мю» (B.1.621)
- омикрон (B.1.1.529)
- стелс-омикрон (B.2)
-омикрон "кентавр" (BA.2.75)
Анализируемые нашим набором области целевого гена RdRp не имеют мутаций, влияющих на специфичность теста. Для дополнительного контроля осуществляется анализ высококонсервативного участка генома, мало подверженного мутационным изменениям (ген E).
Набор доступен к заказу
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
👍4
Дорогие друзья и партнеры!
29 и 30 августа компания Литех совместно с Московским Экспортным Центром участвует в бизнес-миссии Узбекистан (Ташкент). В рамках данного проекта планируется проведение презентаций экспортного потенциала нашей компании, запланирована насыщенная деловая программа.
Будем рады встретиться с Вами в гостеприимном и приветливом Узбекистане!
29 и 30 августа компания Литех совместно с Московским Экспортным Центром участвует в бизнес-миссии Узбекистан (Ташкент). В рамках данного проекта планируется проведение презентаций экспортного потенциала нашей компании, запланирована насыщенная деловая программа.
Будем рады встретиться с Вами в гостеприимном и приветливом Узбекистане!
👍2🔥1👏1
Дорогие друзья, сегодня немного обобщающих слов о наборе «ПЦР комплекс тромбофилия». В предыдущих выпусках мы рассказали о каждом из восьми генетических полиморфизмов, входящих в его состав. Еще раз почитать можно по ссылкам в конце этого текста. Надеемся, что эта информация позволила вам лучше понять, почему мы выбрали именно эти маркеры, оценить их потенциал и информативность в проводимых исследованиях.
Сложность поддержания гемостаза можно выразить подобием примера с расстановкой запятых во фразе «Казнить нельзя помиловать», но в варианте: «Стоять нельзя течь». Кровь не должна стоять, но при повреждениях течь надо остановить. А потом также вовремя ликвидировать последствия этой остановки.
К сожалению, в гематологии одной запятой (одним маркером) не обойдешься. Поэтому выбранные нами для комплексного анализа маркеры отвечает за разные этапы свертывания крови и лизиса тромбов. В их составе и полиморфизмы генов плазменных факторов свертывания крови (гены F5, F2, F7, F13A1, FGB) и факторов, ассоциированных с тромбоцитарным звеном гемостаза (гены ITGA2 и ITGB3) и гены, влияющие на активность деградации тромбов (PAI-1). Эффект, ассоциированный с редкими аллелями этих полиморфизмов тоже разный и по своей силе, и по направленности. Так, если редкие варианты в генах F5 (Лейденовский вариант) и F2 – говорят о значительно повышенном риске тромбообразовании, то в генах F7 и F13A1 они являются протективными (защитными) по отношению к риску развития тромбоза. А по некоторым маркерам, можно оценить не только риски заболевания, но возможную эффективность его лекарственной терапии (полиморфизм гена ITGB3 (GPIIIa)). Все это, в самом деле, позволяет оценить результат исследования более комплексно, а значит и точнее.
Почему маркеров именно восемь? Конечно, информативных полиморфизмов по этому направлению гораздо больше. Можно ответить, что 8 маркеров удобно комбинируются в один стрип из восьми микропробирок и в этом будет доля правды. Но, кроме технического удобства, следует отметить, что анализ именно этих полиморфизмов в составе разных панелей осуществляется уже много лет. По ним накоплено много результатов, полученных, как в научных исследованиях, так и в ходе рутинной диагностики. Результаты по такому набору маркеров проще интерпретировать и сравнивать, вне зависимости от того, где и кем они были получены. А уж если эксплуатировать тему великолепной восьмерки, то давайте попробуем сформулировать те восемь причин, по которым следует назначить генетическое исследование с набором «ПЦР комплекс тромбофилия».
Итак:
1. Такой анализ поможет оценить индивидуальные, генетически детерминированные особенности пациента и ассоциированный с ними риск нарушений в системе гемостаза. Но следует помнить, что точность такой оценки будет выше при учете и дополнительных, негенетических факторов риска.
2. Для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Нарушения в системе свертываемости крови могут долгие годы клинически не проявляться, но в последствии привести к критическим для здоровья и жизни последствиям. Рациональнее предупредить заболевание, а не устанавливать ретроспективно его причины. Анализ маркеров «ПЦР комплекс тромбофилия», позволит не только оценить риски, но и выработать меры профилактики.
3. Если говорить не о профилактике, то такой анализ будет показан для пациентов с уже известными эпизодами тромбофилий, так как поможет установить возможные патогенетические механизмы, приведшие к заболеванию. А также информативен для пациентов с отягощенным семейным тромботическим анамнезом (наличие родственников, перенесших тромбоз, инфаркт, инсульт, тромбоэмболию, невынашивание беременности).
4. Для пациентов с уже установленными нарушениями свертываемости крови уточнение патогенетических механизмов заболевания позволит оптимизировать схему лекарственной терапии с учетом выявленных индивидуальных генетических особенностей.
5. Информация по наличию генетических маркеров тромбофилии может быть использована и для прогнозирования особенностей клинического течения заболевания у пациентов, находящихся в острой фазе сердечно-сосудистых
Сложность поддержания гемостаза можно выразить подобием примера с расстановкой запятых во фразе «Казнить нельзя помиловать», но в варианте: «Стоять нельзя течь». Кровь не должна стоять, но при повреждениях течь надо остановить. А потом также вовремя ликвидировать последствия этой остановки.
К сожалению, в гематологии одной запятой (одним маркером) не обойдешься. Поэтому выбранные нами для комплексного анализа маркеры отвечает за разные этапы свертывания крови и лизиса тромбов. В их составе и полиморфизмы генов плазменных факторов свертывания крови (гены F5, F2, F7, F13A1, FGB) и факторов, ассоциированных с тромбоцитарным звеном гемостаза (гены ITGA2 и ITGB3) и гены, влияющие на активность деградации тромбов (PAI-1). Эффект, ассоциированный с редкими аллелями этих полиморфизмов тоже разный и по своей силе, и по направленности. Так, если редкие варианты в генах F5 (Лейденовский вариант) и F2 – говорят о значительно повышенном риске тромбообразовании, то в генах F7 и F13A1 они являются протективными (защитными) по отношению к риску развития тромбоза. А по некоторым маркерам, можно оценить не только риски заболевания, но возможную эффективность его лекарственной терапии (полиморфизм гена ITGB3 (GPIIIa)). Все это, в самом деле, позволяет оценить результат исследования более комплексно, а значит и точнее.
Почему маркеров именно восемь? Конечно, информативных полиморфизмов по этому направлению гораздо больше. Можно ответить, что 8 маркеров удобно комбинируются в один стрип из восьми микропробирок и в этом будет доля правды. Но, кроме технического удобства, следует отметить, что анализ именно этих полиморфизмов в составе разных панелей осуществляется уже много лет. По ним накоплено много результатов, полученных, как в научных исследованиях, так и в ходе рутинной диагностики. Результаты по такому набору маркеров проще интерпретировать и сравнивать, вне зависимости от того, где и кем они были получены. А уж если эксплуатировать тему великолепной восьмерки, то давайте попробуем сформулировать те восемь причин, по которым следует назначить генетическое исследование с набором «ПЦР комплекс тромбофилия».
Итак:
1. Такой анализ поможет оценить индивидуальные, генетически детерминированные особенности пациента и ассоциированный с ними риск нарушений в системе гемостаза. Но следует помнить, что точность такой оценки будет выше при учете и дополнительных, негенетических факторов риска.
2. Для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Нарушения в системе свертываемости крови могут долгие годы клинически не проявляться, но в последствии привести к критическим для здоровья и жизни последствиям. Рациональнее предупредить заболевание, а не устанавливать ретроспективно его причины. Анализ маркеров «ПЦР комплекс тромбофилия», позволит не только оценить риски, но и выработать меры профилактики.
3. Если говорить не о профилактике, то такой анализ будет показан для пациентов с уже известными эпизодами тромбофилий, так как поможет установить возможные патогенетические механизмы, приведшие к заболеванию. А также информативен для пациентов с отягощенным семейным тромботическим анамнезом (наличие родственников, перенесших тромбоз, инфаркт, инсульт, тромбоэмболию, невынашивание беременности).
4. Для пациентов с уже установленными нарушениями свертываемости крови уточнение патогенетических механизмов заболевания позволит оптимизировать схему лекарственной терапии с учетом выявленных индивидуальных генетических особенностей.
5. Информация по наличию генетических маркеров тромбофилии может быть использована и для прогнозирования особенностей клинического течения заболевания у пациентов, находящихся в острой фазе сердечно-сосудистых
❤2
6. Так как изменения гормонального фона существенно влияют на риск тромбозов, то информация по анализируемым в наборе маркерам будет очень актуальна в гинекологической практике при назначении гормон-заместительной терапии и при подборе схемы гормональной контрацепции.
7. При планировании семьи информация по анализируемым маркерам может быть полезна с учетом их значимости для профилактики тромботических осложнений при беременности и в неонатальном периоде.
8. При подготовке пациентов к плановым оперативным вмешательствам анализ генетических маркеров позволит оценить риски послеоперационных венозных тромбоэмболических осложнений и принять необходимые профилактические меры.
Причин сделать такое исследование может быть еще больше, как и количества перспективных генетических маркеров. И хотя анализ по 8 маркерам нашего комплекса не может дать абсолютно точную картину генетической предрасположенности к тромбофилиям, все же он позволяет ответить на достаточно большое число вопросов.
Также стоит упомянуть еще одно очевидное преимущество, свойственное почти любому генетическому тесту. Его достаточно сделать один раз, так как наш индивидуальный геном остается неизменным. И если информацию о его особенностях можно получить хоть с первых дней жизни, то использовать применительно к любому возрасту и жизненной ситуации! Удачи вам с вашими генами и отменного здоровья!
7. При планировании семьи информация по анализируемым маркерам может быть полезна с учетом их значимости для профилактики тромботических осложнений при беременности и в неонатальном периоде.
8. При подготовке пациентов к плановым оперативным вмешательствам анализ генетических маркеров позволит оценить риски послеоперационных венозных тромбоэмболических осложнений и принять необходимые профилактические меры.
Причин сделать такое исследование может быть еще больше, как и количества перспективных генетических маркеров. И хотя анализ по 8 маркерам нашего комплекса не может дать абсолютно точную картину генетической предрасположенности к тромбофилиям, все же он позволяет ответить на достаточно большое число вопросов.
Также стоит упомянуть еще одно очевидное преимущество, свойственное почти любому генетическому тесту. Его достаточно сделать один раз, так как наш индивидуальный геном остается неизменным. И если информацию о его особенностях можно получить хоть с первых дней жизни, то использовать применительно к любому возрасту и жизненной ситуации! Удачи вам с вашими генами и отменного здоровья!
❤2👍1
🎉 Уважаемые партнеры, рады сообщить Вам, что на нашем YouTube канале появилась запись недавно проведенного вебинара. Посмотреть вебинар можно по ссылке: https://youtu.be/obOSZBToMk4
👍5
Уважаемые пользователи и партнеры!
Приглашаем посетить наш стенд на выставке «Диагнополис» в рамках Второго Российского Диагностического Саммита, который будет проходить с 06 по 08 сентября 2022 года в Москве, в выставочном центре Крокус Экспо. Наш стенд D-9 находится на экспозиции Минпромторга России.
На нашем стенде можно получить консультацию специалистов по вопросам преаналитики, методикам, программным продуктам и ассортименту продукции ООО НПФ «Литех».
Кроме того, 7 сентября с 11 до 14 часов на стенде будет работать научный консультант ООО НПФ "Литех", заведующий лабораторией молекулярной генетики человека ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России, к.б.н., доцент, Эдуард Викторович Генерозов, которому вы сможете задать вопросы по технологиям прогнозирования в профилактической медицине, основанным на данных генетического анализа, генетики мультифакториальных заболеваний человека, спортивной генетике и фармакогеномике.
Приглашаем посетить наш стенд на выставке «Диагнополис» в рамках Второго Российского Диагностического Саммита, который будет проходить с 06 по 08 сентября 2022 года в Москве, в выставочном центре Крокус Экспо. Наш стенд D-9 находится на экспозиции Минпромторга России.
На нашем стенде можно получить консультацию специалистов по вопросам преаналитики, методикам, программным продуктам и ассортименту продукции ООО НПФ «Литех».
Кроме того, 7 сентября с 11 до 14 часов на стенде будет работать научный консультант ООО НПФ "Литех", заведующий лабораторией молекулярной генетики человека ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России, к.б.н., доцент, Эдуард Викторович Генерозов, которому вы сможете задать вопросы по технологиям прогнозирования в профилактической медицине, основанным на данных генетического анализа, генетики мультифакториальных заболеваний человека, спортивной генетике и фармакогеномике.
👍3