Полиморфизм SOD2 T58C rs1141718 (Мутация 1 митохондриальной супероксиддисмутазы 2) РВ Мутация c.245T>C в экзоне 3 гена SOD2 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов T>C на хромосоме 6 в позиции 160109256. Эта мутация приводит к замене аминокислот. Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG данная мутация оценивается как вероятно патогенная. Нарушения нормальной активности гена SOD2 могут вызывать следующие заболевания:
• Микрососудистые осложнения сахарного диабета 6. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #обменвеществ #сахарныйдиабет

Полиморфизм ADH1B Arg47His rs1229984 (Мутация алкогольдегидрогеназы) РВ Функция гена
Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Генетический маркер G143A
G143A – обозначение замены гуанина на аденин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.
Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Возможные генотипы
• G/G или *1/*1
• А/G или *1/*2
• A/A или *2/*2

Общая информация об исследовании
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их обмена обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих их.
Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Белок алкогольдегидрогеназа состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответствующим геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1B кодирует бета-субъединицу белка ADH. В процессе эволюции образовалось два варианта данного гена. Вариант G (Arg) обозначается как *1, а вариант гена А (His) – *2. При аллеле 47His (*2) активность фермента АДГ повышена в 100 раз по сравнению с вариантом 47Arg, что способствует более быстрому окислению этанола до ацетальдегида. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #алкоголизм

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР C-806T(*17) в гене CYP2C19 Клопидогрел 3 Клопидогрел - антиагрегантный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов. Препарат используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.
Эффективность действия препарата зависит от его всасывания в желудке после приема внутрь, и от скорости метаболизма.

Наличие низкофункционального полиморфизма в гене ABCB1 снижает всасывание препарата, тем самым снижая его эффективность. Наличие низкофункциональных аллелей в гене цитохрома CYP2C19 повышает скорость метаболизма препарата.
Ген CYP2C19 кодирует фермент цитохром P450 2C19, ответственный за биотрансформацию клопидогрела в печени в его активный метаболит. Полиморфизмы CYP2C19:681 G>A и 636 G>A связаны со снижением активности или полной инактивацией фермента. У носителей этих полиморфизмов наблюдается уменьшение антиагрегантного эффекта клопидогрела и повышен риск тромботических осложнений и ишемических событий.
Показания для исследования
Для выявления физиологической эффективности применения препаратов следующих групп:
• антиагреганты (клопидогрел и его аналоги);
• ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол);
• противогрибковые (вориконазол);
• антидепрессанты и др.
Что означают результаты?
На основании генотипа CYP2C19 (С-806Т) можно выделить три основных фенотипа активности фермента CYP2C19: нормальный (базовая (популяционная) активность фермента, терапевтический эффект будет достаточным), быстрый, или промежуточный (повышенная функция фермента), и ультрабыстрый (функция фермента значительно повышена).
Варианты генотипов:
• *1(С)/*1(С) – нормальная функция фермента;
• *1(С)/*17(Т) – повышенная функция фермента;
• *17(Т)/*17(Т) – функция фермента значительно повышена.
На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #клопидогрел #антидепрессанты #антиагреганты #фермент

Уважаемые партнеры!
Сообщаем Вам, что с 13.05.2025 отдел производства ООО НПФ «Литех» приступил к выпуску готовой продукции "Набор реагентов для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus методом полимеразной цепной реакции ВПЧ СКРИН"
• НЕРАСКАПАННЫЙ-РВ-60, каталожный номер 01818-РВ-60
• TwoStep-РВ-96, каталожный номер 01918-РВ-TS-96
в соответствии с полученным РУ. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #ВПЧ #папиллома

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР G1816A в гене MYH7 Мутация тяжелой цепи бета-миозина. Мутации в гене MYH7 ассоциированы с развитием гипертрофической, дилатационной кардиомиопатий и некоторых других миопатий.

Ген MYH7 кодирует бета-тяжёлую цепь белка миозина, который является одним из главных компонентов волокон сердечной мышцы. Он формирует толстые филаменты и играет главную роль в сокращении сердечной мышцы.
Мутация c.1816G>A в экзоне 16 гена MYH7 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов G>A на хромосоме 1 в позиции 23896866. Эта мутация приводит к замене аминокислот.
Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG, данная мутация оценивается как патогенная.
Нарушения нормальной активности гена MYH7, связанные с этой мутацией, могут вызывать, например, некомпактный миокард левого желудочка, гипертрофическую кардиомиопатию и дилатационную кардиомиопатию. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #кардиомиопатия #миопатия

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР G-75A в гене APOA1 Мутация аполипротеина А1
Полиморфизм G75A (rs670) гена аполипопротеина A1 (APOА1) является причиной гетерогенных изменений липидного спектра и ассоциируется с детским ожирением. Детское ожирение — одна из самых тревожных проблем общественного здравоохранения XXI века. За последние четыре десятилетия распространенность детского ожирения в мире увеличилась в 10 и более раз.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #ожирение

Добрый день, уважаемые подписчики! Сегодня свои двери открыл XXVII международный конгресс МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии ГК "Космос". В рамках конференции традиционно работает специализированная выставка. Представители НПФ "Литех" ждут вас на стенде, где смогут вас проконсультировать по Автоматической системе для экспресс-идентификации микроорганизмов методом масс-спектрометрии Smart MS 5020 и расходным материалам. Всем удачного дня!

Добрый день, уважаемые партнеры!
Мы успешно прошли аудит по инспекционному контролю производства у Органа по сертификации ООО "ИСО КОНСАЛТИНГ". Всем продуктивного дня!

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР C1444T в гене CRP Мутация 2 С-реактивного белка Генетический полиморфизм С-реактивного белка +1444CT (rs1130864) связан с предрасположенностью к системной красной волчанке и уровнем С-реактивного белка.
Анализ на С-реактивный белок (СРБ) сдается при подозрениях на острые воспалительные процессы и инфекционные заболевания.
Повышенное содержание белка может свидетельствовать:
• об острых инфекциях
• об обострении воспалительных процессов
• о серьезных повреждениях тканей
• о злокачественных новообразованиях
• о появлении метастазов
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #краснаяволчанка #воспаление

Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации CHEK2 1100delC в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Мутации (1100delC) и (IVS2+1G>A) в гене CHEK2 встречаются у пациентов, имеющих высокий риск развития эстроген-позитивного рака молочной железы (РМЖ). Обе мутации также ассоциированы с дополнительным риском развития двустороннего рака и с плохими показателями долгосрочной безрецидивной и общей выживаемости.

Встречаемость мутации (1100delC) в гене CHEK2 в России составляет 2,7 % случаев у женщин, страдающих этим типом рака, а мутации (IVS2+1G>A) – 0,5 %. Кроме того, наличие этих мутаций повышает риск развития других типов рака: рака желудка, рака почки, саркомы и рака предстательной железы.
Наследование мутации гена CHEK2 встречается как у мужчин, так и у женщин и передаётся из поколения в поколение с вероятностью 50%.
Для чего используется исследование?
• Для диагностики риска развития рака молочной железы, рака желудка, рака почки, саркомы и рака предстательной железы;
• для подбора рациональной схемы терапии;
• для прогноза течения и исхода заболевания.
Когда назначается исследование?
• На этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший ген CHEK2;
• перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии;
• при рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией CHEK2.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #ракжелудка #рак #генетика #опухоль #химиотерапия #ракмолочнойжелезы #саркома

Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации CHEK2 IVS2+1G>A в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Мутация IVS2+1G>A в гене CHEK2 приводит к повреждению структуры контролирующего белка в процессе его синтеза. Данная мутация обнаруживается при онкопроцессах разных локализаций (например, раке предстательной железы, желудка, почек).
Генетические мутации не являются критерием постановки диагноза. Они указывают на необходимость регулярных профилактических осмотров. Особенно лицам из групп риска:
• имеющим близких родственников с диагнозом рак молочной железы;
• имеющим фоновые заболевания (мастопатию, кисту, фиброаденому, внутрипротоковую папиллому);
• подвергающимся мутагенным воздействиям (при работе с химическими веществами, радиоактивными факторами).

Некоторые особенности мутации:
• Встречается реже, чем другая мутация гена CHEK2 — 1100delC.
• Чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки.
• Ассоциирована с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.
• Наследуется по аутосомно-доминантному типу, передаётся из поколения в поколение с вероятностью 50%.
• Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #рак #генетика #опухоль #химиотерапия #ракмолочнойжелезы #саркома #анализ #исследование