Сегодня снова разбираем анализы простым языком.

🧬Анализ на кариотип: зачем он нужен.
Кариотип — это своего рода «паспорт» наших хромосом. Он показывает, сколько их у человека (в норме 46) и правильно ли они расположены.
Иногда внешне абсолютно здоровые люди могут иметь скрытые перестройки хромосом — транслокации, инверсии или делеции. Они никак не влияют на самочувствие, но могут стать причиной: — отсутствия имплантации, — выкидышей, — неразвивающихся беременностей, — или получения эмбрионов с хромосомными аномалиями.

Поэтому кариотип обязателен перед протоколом ЭКО, особенно если:
были неудачные попытки,
есть случаи выкидышей в анамнезе,
бесплодие неясного генеза
Результат помогает врачу выбрать оптимальную тактику — иногда назначить ПГТ-А (предимплантационное генетическое тестирование) эмбрионов, чтобы повысить шанс на успешную беременность и здорового малыша.
Проще говоря:
Даже если у вас уже есть дети, анализ на кариотип всё равно может быть важен.Почему?
🧬 Хромосомные перестройки могут быть сбалансированными. То есть человек внешне абсолютно здоров, может иметь одного или нескольких здоровых детей — но при этом быть носителем хромосомной перестройки (например, транслокации). Такие изменения не мешают жить, но могут влиять на качество эмбрионов и вызывать неудачи при ЭКО.

📍Проще говоря: Наличие детей не гарантирует, что кариотип идеален. Иногда именно этот анализ помогает понять, почему попытки сейчас не дают результат, и выбрать стратегию, которая приведёт к успешной беременности.

Проверка на стальные нервы

Ответы на форум. Часть 3

Девочки представляете, у меня одновременно вступили в программы пары, в которых мы ищем моногенные заболевания у эмбрионов, так как родители являются носителями.

Рассказать вам?

Пгт-м и вся генетика это космос 🪐

Всем желаю такой же воли к победе и жизни, как у этого малыша из Бразилии.

Малыш появился на свет, держа в руке внутриматочную спираль, которая должна была предотвратить его рождение. Об этом сообщает The Mirror.

Моногенные заболевания
и ПГТ-М.

Есть болезни, которые «живут» в генах.
Не из-за образа жизни, не из-за экологии — а потому что ошибка закралась в саму ДНК. Это и есть моногенные заболевания — когда мутация в одном единственном гене вызывает болезнь.
Классические примеры:
муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Тея-Сакса, синдром Хантингтона, талассемия.
Обычно такие болезни проявляются у ребёнка, даже если оба родителя внешне абсолютно здоровы. Просто каждый из них носит по одной «поломанной» копии гена, и когда эти две копии встречаются — риск болезни у ребёнка становится реальным.

Носительство моногенных заболеваний можно выявить в ходе обследований. Существуют различные обследования нашего генома.

🔬 Что делать, если вы знаете о риске?
В таких случаях мы можем использовать метод ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний).
Он проводится в рамках программы ЭКО — ведь чтобы проверить эмбрион, нам нужно иметь к нему доступ ещё до наступления беременности.

В рамках программы ЭКО эмбрионы тестируют на наличие конкретной мутации — и переносят только здоровый.
То есть мы не “улучшаем генетику”, а просто предотвращаем трагедии — замерших беременностей, рождения больного ребёнка, потерь, которых можно избежать.

Главное в ПГТ-М — это не “просто анализ”, а персонализированная генетическая работа.
Перед началом программы у пары и, при необходимости, у родственников берут кровь, чтобы создать генетическую “карту семьи”.
Это нужно, чтобы точно отследить, где в цепочке ДНК находится мутация и какие участки гена можно считать “опасными”.
Такая подготовка занимает 4–6 недель — без неё невозможно провести корректное исследование эмбрионов.

Затем, когда биопсия готова, лаборатория сравнивает образцы эмбрионов с “эталоном” родителей и точно определяет:
— эмбрион здоров,
— эмбрион носитель (то есть унаследовал одну копию мутации, но сам болеть не будет),
— или эмбрион болен.
В перенос выбирают только здоровые.

💡 Это не про “дизайнерских детей” — а про шанс родить ребёнка без тяжёлого наследственного диагноза, который в другом случае мог бы сделать жизнь короткой или мучительной.

ПГТ-М применяют, если:
— у пары уже есть ребёнок с наследственным заболеванием;
— оба партнёра — носители одной и той же мутации;
— известно, что у одного из партнёров есть конкретная генетическая мутация, передающаяся с 50% риском.

И что бы было максимально понятно разберём историю моих пациентов.
У пары с несколькими замершими беременностями мы провели генетическое исследование “Дуэт”— это тест, который анализирует весь геном и выявляет совпадения опасных мутаций у обоих партнёров. Оказалось, что оба — носители гена, отвечающего за дефицит биотинидазы.
Что это значит? Биотинидаза — это фермент, который помогает организму перерабатывать биотин (витамин B7). Без него нарушается работа нервной системы, печени, кожи. У ребёнка с полным дефицитом фермента могут развиться судороги, задержка развития, проблемы со слухом и зрением, выпадение волос, дерматит. После рождения проявление данного синдрома может быть разным от легкого до тяжелого,но в любом случае этого можно избежать.

Зачем рисковать?