Ответы на форум. Часть 3

Девочки представляете, у меня одновременно вступили в программы пары, в которых мы ищем моногенные заболевания у эмбрионов, так как родители являются носителями.

Рассказать вам?

Пгт-м и вся генетика это космос 🪐

Всем желаю такой же воли к победе и жизни, как у этого малыша из Бразилии.

Малыш появился на свет, держа в руке внутриматочную спираль, которая должна была предотвратить его рождение. Об этом сообщает The Mirror.

Моногенные заболевания
и ПГТ-М.

Есть болезни, которые «живут» в генах.
Не из-за образа жизни, не из-за экологии — а потому что ошибка закралась в саму ДНК. Это и есть моногенные заболевания — когда мутация в одном единственном гене вызывает болезнь.
Классические примеры:
муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Тея-Сакса, синдром Хантингтона, талассемия.
Обычно такие болезни проявляются у ребёнка, даже если оба родителя внешне абсолютно здоровы. Просто каждый из них носит по одной «поломанной» копии гена, и когда эти две копии встречаются — риск болезни у ребёнка становится реальным.

Носительство моногенных заболеваний можно выявить в ходе обследований. Существуют различные обследования нашего генома.

🔬 Что делать, если вы знаете о риске?
В таких случаях мы можем использовать метод ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний).
Он проводится в рамках программы ЭКО — ведь чтобы проверить эмбрион, нам нужно иметь к нему доступ ещё до наступления беременности.

В рамках программы ЭКО эмбрионы тестируют на наличие конкретной мутации — и переносят только здоровый.
То есть мы не “улучшаем генетику”, а просто предотвращаем трагедии — замерших беременностей, рождения больного ребёнка, потерь, которых можно избежать.

Главное в ПГТ-М — это не “просто анализ”, а персонализированная генетическая работа.
Перед началом программы у пары и, при необходимости, у родственников берут кровь, чтобы создать генетическую “карту семьи”.
Это нужно, чтобы точно отследить, где в цепочке ДНК находится мутация и какие участки гена можно считать “опасными”.
Такая подготовка занимает 4–6 недель — без неё невозможно провести корректное исследование эмбрионов.

Затем, когда биопсия готова, лаборатория сравнивает образцы эмбрионов с “эталоном” родителей и точно определяет:
— эмбрион здоров,
— эмбрион носитель (то есть унаследовал одну копию мутации, но сам болеть не будет),
— или эмбрион болен.
В перенос выбирают только здоровые.

💡 Это не про “дизайнерских детей” — а про шанс родить ребёнка без тяжёлого наследственного диагноза, который в другом случае мог бы сделать жизнь короткой или мучительной.

ПГТ-М применяют, если:
— у пары уже есть ребёнок с наследственным заболеванием;
— оба партнёра — носители одной и той же мутации;
— известно, что у одного из партнёров есть конкретная генетическая мутация, передающаяся с 50% риском.

И что бы было максимально понятно разберём историю моих пациентов.
У пары с несколькими замершими беременностями мы провели генетическое исследование “Дуэт”— это тест, который анализирует весь геном и выявляет совпадения опасных мутаций у обоих партнёров. Оказалось, что оба — носители гена, отвечающего за дефицит биотинидазы.
Что это значит? Биотинидаза — это фермент, который помогает организму перерабатывать биотин (витамин B7). Без него нарушается работа нервной системы, печени, кожи. У ребёнка с полным дефицитом фермента могут развиться судороги, задержка развития, проблемы со слухом и зрением, выпадение волос, дерматит. После рождения проявление данного синдрома может быть разным от легкого до тяжелого,но в любом случае этого можно избежать.

Зачем рисковать?

Существует остров где живут всего 250 человек и из-за изоляции каждый 10й видит мир только в черно-белой гамме.

Причиной тому моногенное заболевание вызывающее полную цветовую слепоту.

После катастрофического тайфуна 1775 года и последовавшего за ним голода на острове выжило лишь около 20 человек, а один из них был носителем соответствующего гена. В последствии популяция увеличилась,но из-за относительно родственных связей количество заболеваний тоже.

На фото пример как видят мир те,у кого осталась возможность отличать некоторые цветовые вариации.
Вполне ничего 😅

Дорогие, на этой неделе есть окна для очного/онлайн приема
28.10-15:30,16:00
30.10-14:00,18:00

Дальше приемы после 17.11
Для записи @doc_orlovavi

Сегодняшний ХГЧ

Сложный путь у этой пары, давайте пожелаем удачи 🍀

Копили по 2-3 яйцеклетки

Лечили мужа

Брали дополнительно активацию ооцитов, потому что клетки были заморожены.

И вуаля. Это даже выше моих ожиданий.

Бывает, что оплодотворение в программах эко произошло, а дальше… тишина. Эмбрион не развивается, деление не начинается. Почему так?
Дело может быть в отсутствии активации яйцеклетки — естественного сигнала, который в норме запускает процесс дробления и развитие эмбриона.
Когда сперматозоид проникает в ооцит, он вызывает «всплески» кальция внутри клетки. Этот кальций и есть тот самый пусковой сигнал: активируются ферменты, завершается мейоз, и яйцеклетка превращается в полноценный эмбрион.
Если же этот сигнал слабый или отсутствует (а такое бывает, например, при сниженной активности сперматозоидов, при использовании сперматозоидов после хирургического извлечения, в программах ИКСИ, когда используется замороженные ооциты и при редких генетических особенностях), — оплодотворение может «остановиться» на старте.
💡 Что делают эмбриологи? В таких случаях применяют искусственную активацию ооцитов — это лабораторный приём, который имитирует естественный кальциевый сигнал.
Яйцеклетки помещают в специальную среду с иономицинами (чаще всего — Ca²⁺-иономицин). Он временно увеличивает концентрацию кальция внутри клетки — и запускает каскад реакций, необходимых для развития эмбриона.
⚗️ Что это за среда? Среда для активации — это не «волшебное зелье», а тщательно разработанный лабораторный буфер с ионным составом, близким к внутриклеточной среде. Основной активный компонент — Ca²⁺-ионофор (ionomycin или A23187), который способствует кратковременному проникновению кальция через мембрану ооцита. Процедура проводится строго по протоколу, длится обычно 15–30 минут, после чего яйцеклетки возвращают в стандартные условия культивации.
🧫 Когда назначают активацию?
При повторных неудачных оплодотворениях в ИКСИ-протоколах (низкий процент оплодотворения).
При использовании сперматозоидов после TESA/TESE (из ткани яичка).
В случаях мужского фактора с выраженным снижением подвижности или морфологии.
Иногда — при неизвестных причинах остановки эмбрионов на ранних стадиях, а так же при использовании криоконсервированных ооцитов.
Активация не «улучшает» яйцеклетку и не исправляет генетические проблемы — она лишь помогает запустить естественные процессы, если сперматозоид не смог сделать это самостоятельно.
📊 По данным исследований, применение искусственной активации может повысить частоту оплодотворения и получить больше эмбрионов, пригодных к переносу. Однако использовать метод нужно строго по показаниям — избыточное применение не рекомендовано (ESHRE, 2023).

В отпуск всем.

В этом году напряженная была не неделя,а месяц перед началом.

Да и начало было сумбурным. Улетела,половину одежды не положила, взяла просроченную иностранную карту вместо новой, даже столкнулась с фальшивой соткой долларов при обмене (у нас ее забрали и не вернули, или через полицию предложили 🫥)

Но все же Дубай случился.
И даже перелет с двухлеткой был вполне себе нормальный.
Пару дней полезных постов не будет, конечно, но про отпуск красивые картинки смотрим ?