Как учить особого ребенка, который физически не может отвечать на вопросы? Благодаря устройствам Tobii и специальным программам, малыш своими глазами может выбирать объекты на экране.
Рассмотрены два подхода Eye Tracking: 1) когда ребенок готов сам управлять компьютером, и 2) когда компьютером управляет взрослый, а ребенок только играет в обучающей ситуации.
Видеообзор бесплатной игры, сделанной в Unity для недорогого ай-трекера Tobii 4C. Показана специфика настройки трекера для особого ребенка с множественными нарушениями, также показан процесс игрового обучения.

#tobii #ДЦП #EyeTracking #айтрекер

https://preability.com/2020/01/03/kak-uchit-rebenka-kotoryj-nichego-ne-mozhet-otslezhivanie-vzglyada-eye-tracking-dlya-detej-s-dczp/

Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.

В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.

Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.

Конечно, это ответственная работа, которой занимаются специалисты — генетик и биоинформатик. Но существуют ли формальные ограничения в обработке своих биоданных? Нет, ведь официальный диагноз вам все равно поставит врач.

Для начала работы обязательно нужно понимание: 1) того как устроены гены, 2) как секвенируют ДНК, 3) наследования заболеваний и 4) какими бывают поломки генов. Поэтому во второй части я собрал немного необходимой теории.

В третьей части будет много практики по обработке результатов секвенирования. Мы пойдем по пути наибольшей эффективности и наименьшего сопротивления. Это облачная платформа Galaxy для работы с огромными FASTQ-файлами. А также связка Cygwin+snpEff для быстрого аннотирования (описания) найденных мутаций в VCF-файлах.

В четвертой части статьи мы познакомимся с инструментами клинической интерпретации и разберем результаты вручную, используя Excel.

Также в третьей и четвертой части будет несколько видео с пошаговой демонстрацией основных этапов работы.

Ссылка на статью: http://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih/

#секвенирование #экзом #SNP #snpEff #Galaxy #Clinvar #allele_frequency #GWAS #VCF #FASTQ #мутации #аннотирование #dbSNP #dbNSFP

Причиной дефицита внимания и гиперактивности у детей может быть окислительный стресс в тканях головного мозга. Медики показали роль митохондриальной дисфункции в развитии нарушения. Особенно у детей с проблемами внимания.

#СДВГ #митохондрии

http://preability.com/2020/09/10/sdvg-svyazano-s-mitohondrialnoj-disfunkcziej

Носители кохлеарных имплантов все чаще проходят МРТ-обследование. Абсолютных противопоказаний здесь нет. Но врачам и пациентам нужно знать о возможных осложнениях. Без наркоза эта процедура часто оказывается болезненной. Также МРТ может оказаться бесполезной из-за "слепой зоны" вокруг внутреннего магнита импланта.

#КИ #МРТ #имплант #CI #кохлеарный

https://preability.com/2020/09/12/mrt-s-kohlearnym-implantom-velik-li-risk/

Согласно новому клиническому исследованию, буметанид снижает признаки аутизма лишь у некоторых детей. Результаты расходятся с предыдущими публикациями, которые сообщали, что препарат помогает широкому кругу пациентов. Хотя и теперь у отдельных детей социальные навыки достоверно улучшились, а на групповом уровне улучшилось повторяющееся поведение. Возможно, буметанид окажется эффективнее при более тяжелых расстройствах, более длительном применении и для более молодых пациентов.

#аутизм #РАС #буметанид

https://preability.com/2020/09/13/bumetanid-polezen-lish-nekotorym-detyam-s-autizmom/

Не успели разойтись информационные круги от проведенной Илоном Маском презентации Neuralink, как произошло новое событие в отрасли бионических устройств. Группа исследователей из Monash University в Мельбурне, Австралия, создала систему, которая, по их словам, может восстановить зрение слепым с помощью импланта для мозга. Это же устройство потенциально может лечить паралич.

https://preability.com/2020/09/15/vrachi-gotovyatsya-k-implantaczii-cheloveku-pervogo-v-mire-bionicheskogo-glaza/

Избавление от поврежденных митохондрий крайне необходимо для нормальной работы клетки. Этот процесс называется митофагия и это единственный известный путь удаления целых митохондрий. К сожалению, при некоторых заболеваниях или просто старении организма «отдел контроля качества» перестает справляться со своей работой и число дефективных митохондрий растет. Для решения этой проблемы не было простых и эффективных терапевтических средств. Но недавно группа японских медиков выяснила, что потеря железа, вызванная введением хелатора (молекул, которые связывают и выводят металлы), запускает митофагию по еще неизученному механизму.

#митохондрии #деферипрон #хелатор

https://preability.com/2020/09/27/kachestvom-mitohondrij-mozhno-upravlyat-svyazyvaya-zhelezo-v-kletkah/

Есть ли что-то общее между эпилепсией и кораблем, который получил пробоину?
Оказывается, да. Эту проблему моряки и наш мозг стараются решить примерно одинаково - закрыть двери и загерметизировать отсек. Или в случае эпилепсии, создать барьер на границе очага, который остановит ее распространение. Исследователи Иллинойского университета обнаружили, что эпилептическим очагам мешает разрастаться активация гена DUSP4. И теперь разрабатывают принципиально новые противоэпилептические препараты.

#эпилепсия #судороги #DUSP4

https://preability.com/2020/10/09/aktivacziya-lish-odnogo-gena-effektivno-podavlyaet-epilepsiyu/

Хорошо известно, что церебральный паралич связан с органическими повреждениями мозга. Недавно ирландские педиатры из клиники Таллах расширили наши представления об этом нарушении, когда сравнили цитокиновую реакцию особых и нормотипичных подростков. Оказалось, что ДЦП сопровождается устойчивым воспалением даже через годы после повреждение мозга. Нейровоспаление может стать целью лекарственной терапии.

#ДЦП #нейровоспаление #цитокины

https://preability.com/2020/12/04/dczp-svyazano-s-ustojchivym-vospaleniem/

Известно, что рыбий жир может быть полезен для воспаленного кишечника. Также при проблемах с ЖКТ люди все чаще «назначают» себе каннабиноиды, чтобы облегчить симптомы. Международная группа ученых исследовала различные сочетания рыбьего жира и каннабидиола — популярного непсихоактивного производного конопли. Оказалось, что даже в малых и неэффективных по отдельности дозах, они заметно снижают воспаление толстого кишечника.

#CBD #омега #СРК #воспаление

https://preability.com/2020/12/11/sochetanie-omega-3-i-cbd-effektivno-pri-vospalennom-kishechnike/

Первый препарат для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы — распространенной генетической причины аутизма.

#аутизм #BPN14770 #ЛомкаяХхромосома

https://preability.com/2020/12/12/novyj-preparat-mozhet-stat-pervym-lekarstvom-ot-sindroma-lomkoj-h-hromosomy/

Эпилептологи из Дании изучили общее мнение ведущих экспертов при выборе ПЭП. Преобладающий выбор был включен в веб-приложение EpiPick. Оно доступно всем интересующимся, но призвано помочь в принятии решений начинающими специалистами. Ограничения приложения – это выбор ПЭП в качестве монотерапии для людей с началом судорог в возрасте старше 10 лет.

#эпилепсия #противосудорожные #ПЭП #EpiPick

https://preability.com/2020/12/14/podobrat-protivoelepticheskie-preparaty-pomozhet-onlajn-prilozhenie-epipick/

Новый канал о детской неврологии: https://news.1rj.ru/str/preability

У детей с РАС значительно возрастает эмпатия, снижается тревожность и постепенно улучшается поведение, когда в семье появляется кот или кошка. К такому выводу пришла группа из психологов и ветеринаров при Университете Миссури. Дети и родители быстро ощутили сильную и устойчивую привязанность к новому члену семьи. Важно, чтобы у кошки был спокойный и социальный характер.

#аутизм #РАС #животное_поддержки #кот

https://preability.com/2021/01/05/mozhet-li-kot-pomoch-detyam-s-autizmom/

Почему дети с ДЦП быстрее устают? Казалось бы, ответ очевиден – нарушена передача нервных импульсов, поэтому сложнее координировать движения тела. Оказывается, есть и другая проблема. Группа американских ученых выявила значительное снижение активности митохондрий в скелетных мышцах детей с ДЦП. Это может объяснять быструю утомляемость.

#ДЦП #митохондрии #АТФ

https://preability.com/2021/01/07/pochemu-deti-s-dczp-tratyat-bolshe-sil-na-dvizheniya/

Состояние «потока» у пациента, мониторинг выполнения упражнений, автоматическая настройка целей... Виртуальная ребаилитация становится мощным методом восстановления здоровья. Но могут ли VR-технологии полностью заменить реабилитолога? Дебаты на конференции ICVR вдохновили участников написать статью с аргументами «за» и «против».

#VR #реабилитация #виртуальнаяреабилитация #телемедицина

https://preability.com/2021/01/13/vr-rehab/

Новый интересный канал, загляните! - https://news.1rj.ru/str/preability

На этой неделе вышло сразу две статьи о возможности лечения эпилепсии хорошо известными противовоспалительными препаратами. Они вряд ли станут противосудорожными первого выбора, но могут эффективно их дополнить. Одна из таких «новинок» – недорогое лекарство от астмы монтелукаст. Он не только снижает частоту приступов, но также помогает сохранить целостность гематоэнцефалического барьера. Другой кандидат – этанерцепт, который используют при ревамтоидном артрите. Он позволил сократить количество абсансов, а также устранял когнитивные нарушения и симптомы депрессии. Оба препарата показали свою эффективность в исследованиях на животных.

#эпилепсия #ПЭП #нейровоспаление #цитокины #монтелукаст #этанерцепт #абсансы

https://preability.com/2021/01/21/vospalenie-novaya-mishen-v-lechenii-epilepsii/

Смарт-часы позволили подросткам с аутизмом проходить обучение с нейротипичными одноклассниками. Так они получали от учителя полезные указания, чтобы приспособиться к ситуации и лучше «вписаться» в класс.

#аутизм #РАС #смартчасы #AppleWatch

https://preability.com/2021/01/23/umnye-chasy-pozvolyayut-uchenikam-s-autizmom-byt-bolee-samostoyatelnymi/

Новый интересный канал, загляните! - https://news.1rj.ru/str/preability

Две ключевые черты аутизма – внимание к деталям и социальное реагирование – связаны с особенностями работы мозга. Используя МРТ-технологии международная группа ученых исследовала люди без аутизма, но с различной степенью аутистических черт. Полученный результат был весьма неожиданным.

#аутизм #РАС #фМРТ #нейротипичный

https://preability.com/2021/01/25/cherty-autizma-vyrazheny-tem-silnee-chem-bolshe-vzaimodejstvuyut-oblasti-mozga/

Новый интересный канал, загляните! - https://news.1rj.ru/str/preability

В журнале Cell опубликовали результаты исследования, которое проливает свет на загадки нейровоспаления. И главное, открывает неожиданные возможности его контроля при многих болезнях - от рассеянного склероза, до аутизма. Как выяснилось, иммунные клетки во внешних мозговых оболочках заняты мониторингом жидкости, которая омывает мозг. Только если жидкость содержит признаки заболевания или повреждения, запускается иммунный ответ извне мозга - из синусов. Эти сосуды минуют защитный барьер и находятся сразу под черепом. Такое расположение потенциально позволяет доставлять лекарства прямо через кость.

#нейровоспаление #ГЭБ #иммуннаясистема


https://preability.com/2021/01/30/immunnaya-sistema-sledit-za-mozgom-so-storony-i-ona-gorazdo-dostupnee-chem-schitalos/

Новости абилитации и неврологии в Telegram - https://news.1rj.ru/str/preability

Виртуальная реабилитация уже вполне реальна. Компания, которая продает самые дешевые экзоскелеты, подружилась с разработчиком VR-миров для людей с ограниченными возможностями. Пока изобретен виртуальный велосипед, но останавливаться не собираются.

#VRреабилитация #виртуальнаяреабилитация

https://preability.com/2021/02/05/razrabotchiki-zheleza-i-vr-softa-dlya-reabilitaczii-obedinili-svoi-usiliya/

Интересно, почему раньше не додумались?
Речевой процессор кохлеарного импланта прикрепили к очкам с помощью адаптера.

#кохлеарныйимплант #КИ #CI #очки #Cochlear #MedEl

https://preability.com/2021/02/09/rechevoj-proczessor-kohlearnogo-implanta-prikrepili-k-ochkam/