‼️سندرم ادوارد (Edwards Syndrome) که با نام علمی تریزومی ۱۸ شناخته می شود، یکی از شدیدترین ناهنجاری های کروموزومی اتوزومال است. این سندرم ناشی از وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی (به صورت کامل، موزائیسم یا جابجایی) است و با موربیدیتی و مورتالیتی بالا در دوره نوزادی همراه می باشد.

🌎شیوع این سندرم تقریباً ۱ مورد در هر ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است.

🚩با این حال، شیوع واقعی در زمان لقاح بسیار بالاتر است و حدود ۹۵٪ از جنین های مبتلا دچار سقط خودبه خود میشوند.

🚩علت: در بیش از ۹۰٪ موارد، تریزومی ۱۸ کامل (غیرموزائیک) رخ می دهد که به دلیل عدم تفکیک (nondisjunction) در طی میوز مادر (عمدتاً) یا پدر ایجاد میشود. خطر وقوع آن با افزایش سن مادر به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

🔍ویژگی های کلینیکی و فنوتیپ:

📌نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸، اغلب دارای یک مجموعه مشخص از ناهنجاریهای مادرزادی هستند که برخی از بارزترین آنها عبارتند از:

✔️ناهنجاری های جمجمه و صورت: سر کوچک (میکروسفالی)، فک کوچک (میکروگناتیا)، گوش های پایین گذاشته و بدشکل، شکاف کام/لب

✔️ناهنجاری های اسکلتی و عضلانی: دست های گره کرده با انگشتان روی هم افتاده (clenched fists با وضعیت مشخص انگشتان دوم و پنجم روی سوم و چهارم)، پاچنبری (clubfoot)، کوتاهی استخوان سینه (sternum)

✔️ناهنجاری های قلبی-عروقی: نقص های سپتوم بطنی (VSD)، نقص سپتوم دهلیزی (ASD)، مجرای شریانی باز (PDA) در بیش از ۹۰٪ موارد

✔️ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی: ناهنجاری های ساختاری مغز، تاخیر شدید رشدی

✔️ناهنجاری های دیگر: دیافراگم هرنی مادرزادی، ناهنجاری های کلیوی، مشکلات تغذیه ای شدید به دلیل عدم هماهنگی مکیدن و بلع

🩺تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis):

✔️غربالگری سه ماهه اول و دوم: تست های ترکیبی (Combined Test) که شامل اندازه گیری NT، آزاد β-hCG و PAPP-A هستند، میتوانند خطر تریزومی ۱۸ را محاسبه کنند. در این سندرم، معمولاً سطح هر سه مارکر کاهش می یابد.

✔️غربالگری DNA (NIPT): این تست با بررسی DNA جنین آزاد در خون مادر، دقت تشخیصی بسیار بالایی (حساسیت >۹۹٪) برای تریزومی ۱۸ دارد و به عنوان یک تست غربالگری پیشرفته مورد استفاده قرار میگیرد.

✔️تشخیص قطعی:آمنیوسنتز (پس از هفته ۱۵) و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) (پس از هفته ۱۰) با تجزیه و تحلیل کروموزومی (کاریوتایپ) امکان تشخیص قطعی را فراهم میکنند.

⁉️پیش آگهی و مدیریت پس از تولد:

🔻 متأسفانه پیش آگهی تریزومی ۱۸ بسیار ضعیف است. حدود ۵۰-۶۰٪ نوزادان مبتلا که به تولد زنده میرسند، در هفته اول زندگی فوت می کنند و کمتر از ۱۰٪ تا یک سالگی زنده می مانند. علت اصلی مرگ، ایست قلبی-تنفسی، ناهنجاری های قلبی و آپنه است.

💊مدیریت شامل رویکردی حمایتی و تسکینی (Palliative Care) است و بر راحتی نوزاد و حمایت روانی-اجتماعی از خانواده متمرکز میشود. تصمیم گیری درباره مداخلات جراحی (مانند ترمیم نقص قلبی) بحث برانگیز است و نیازمند مشاوره اخلاقی و تصمیم گیری مشترک با خانواده با در نظر گرفتن کیفیت زندگی است.

منابع:
🔸American College of Obstetricians and Gynecologists

🔹The trisomy 18 syndrome

🔸Survival of children with trisomy 18 in a population-based study
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️

🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆

📣اگر دانشجویی و دنبال اینی که دوره‌های تخصصی رو با هزینه خیلی کمتر بگذرونی،
این کارت دقیقاً برای تو طراحی شده 🔥

☄️با کارت دانشجویی مامالرن:

✔️ دوره رایگان داری

✔️ تخفیف‌ ویژه روی دوره‌های جدید

✔️ امکان انتخاب سطح عضویت (طلایی، نقره‌ای، برنزی)

✔️ مزایای محدود فقط برای اعضا فعال میشه

⚠️ فقط ۲۰ کارت برای ۲۰ نفر اول

‼️برای دریافت اطلاعات بیشتر

👇 فقط کافیه پیام بدی:

🔣@MAMA_Register
🔣@MAMA_Register

🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆🎆
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️

#breastfeeding_positions
#حالات_شیردهی

▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
🆔 @MAMA_Learn
▫️▫️▫️▫️▫️▫️💎▫️▫️▫️▫️▫️

🔖تور اروپا و کانادا در ۳۶۰ دقیقه 🌎

💠 آکادمی علمی آموزشی ماما لِرن با افتخار برگزار می کند 📣

🎯 همایش جامع صفرتا صد مهاجرت کاری و تحصیلی مامایی در انگلیس، آلمان و کانادا

🟢 از صفر تا بی نهایت فرصت های جهانی  مامایی با بررسی کامل ابعاد و نحوه مهاجرت کاری و تحصیلی

⭐️ گفتگو و انتقال تجربه صمیمانه با ماماهای ایرانی در خارج از کشور

✔️ امکان همکاری و کانکشن با مدرسین و مهمانان برنامه

📖 سرفصل دوره:

🔣مراحل مهاجرت کاری و تحصیلی: از ویزا تا پذیرش دانشگاه

🔣شبکه‌سازی و ایجاد فرصت‌های شغلی: چگونه با مدرسین و متخصصین جهانی ارتباط برقرار کنیم؟

🔣مهارت‌های بالینی برجسته: چطور در بیمارستان‌های معتبر جهانی بدرخشید؟

🔣آشنایی با سیستم‌های بهداشتی جهانی در مامایی

🗓️ تاریخ: 7، 8، 9 و 10 بهمن ماه
⏰ ساعت: 20
🖥در بستر اسکای روم

همین حالا #ثبت‌نام کنید ⬇️
⏩ @MAMA_Register
⏩ @MAMA_Register

▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨

📇Join us
📎اینستاگرام | تلگرام | سایت

❗️سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک اختلال ژنتیکی ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم X دوم در زنان (45,X یا انواع موزاییسم) است که با شیوع تقریبی 1 در 2500 تولد نوزاد دختر رخ می دهد. این سندرم پیامدهای مهمی برای مراقبت های پیش، حین و پس از بارداری دارد.

🩺ویژگی های کلینیکی:

👶نوزادی و کودکی:
⏺ ادم پشتی دست و پا در دوره نوزادی
⏺ چین های پوستی در پشت گردن
⏺ ارتفاع قوس کام
⏺ تاخیر رشد پس از تولد

‼️سنین بالاتر:
⏺ کوتاهی قد (میانگین قد نهایی 143-147 سانتی متر)
⏺ نارسایی تخمدان اولیه در 90% موارد
⏺ ناباروری
⏺ ویژگی های فیزیکی خاص (گردن پَر-مانند، قفسه سینه پهن)

😖جنبه های ژنتیکی:
⏺ 50% موارد: مونوزومی کامل (45,X)
⏺ 30% موارد: موزاییسم (مثل 45,X/46,XX)
⏺ 20% موارد: ناهنجاری های ساختاری کروموزوم X
⏺ مشاوره ژنتیک برای خانواده ها ضروری است

💊تشخیص پیش از تولد

🔍نشانگرهای سونوگرافی:
🔣 افزایش NT در سه ماهه اول
🔣 هیدروپس فتالیس
🔣هیپوپلازی قلب چپ
🔣 کلیه های نعل اسبی

🔬تست های تشخیصی:
🔣 نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
🔣 آمنیوسنتز
🔣 تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

مدیریت در دوره بارداری:

❓نظارت دقیق بر:

🔗 رشد جنین (IUGR شایع است)
🔗 حجم مایع آمنیوتیک (اغلب پلی هیدرآمنیوس)
🔗 ناهنجاری های ساختاری (به ویژه قلبی و کلیوی)

✅زایمان:

✅ برنامه ریزی برای زایمان در مراکز مجهز
✅ آمادگی برای مداخلات احتمالی نوزادی

👶مراقبت های نوزادی:

✔️ ارزیابی کامل قلبی-عروقی (کوآرکتاسیون آئورت در 10-20%)
✔️ ارزیابی کلیوی (ناهنجاری در 30-40%)
✔️ غربالگری شنوایی (اتیت میانی مزمن شایع)
✔️ ارزیابی تغذیه و رشد

💊مداخلات درمانی:

✔️هورمون درمانی:
🔸 هورمون رشد برای افزایش قد نهایی
🔹 استروژن تراپی از سن 12-13 سالگی برای القای بلوغ
🔸 پروژسترون برای ایجاد چرخه قاعدگی منظم

✔️پیگیری های بلندمدت:
🔹 پایش عملکرد تیروئید (هاشیموتو شایع است)
🔸 ارزیابی قلبی منظم
🔹 پایش فشار خون
🔸 غربالگری دیابت و عدم تحمل گلوکز

✔️مشاوره باروری:
🔹 ناباروری در اکثر موارد (اما 2-5% بارداری خودبخودی)
🔸 روش های کمک باروری (اهدا تخمک)
🔹ریسک بالای عوارض بارداری (پره اکلامپسی، دایسکشن آئورت)
🔸 ضرورت ارزیابی قلبی قبل از بارداری

🔖منبع:
https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241

#سندرم_ترنر
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨

📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت

#دستورالعمل
#تریاژ

▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
📇Join us
📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت

#بارداری
#تغییرات
#انیمیشن
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
📇Join Us
📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت

🦠توکسوپلاسموز در بارداری

🚩توکسوپلاسموز یک عفونت ناشی از انگل Toxoplasma gondii است. برای افراد سالم معمولاً بدون علامت یا با علائم خفیف شبیه آنفولانزا است، اما در صورت ابتلای اولیه در دوران بارداری، انگل می تواند از طریق جفت به جنین منتقل شده و عوارض جدی ایجاد کند.

🔍راه های اصلی انتقال:

1️⃣خوردن گوشت نیم پز یا خام حاوی کیست انگل

2️⃣تماس با خاک یا شن آلوده که مدفوع گربه حاوی انگل در آن باشد (مثلاً در باغبانی یا بازی در پارک)

3️⃣خوردن میوه ها و سبزی های شسته نشده که با خاک آلوده تماس داشته اند.

4️⃣انتقال از مادر آلوده به جنین

⚠️نکته مهم: ابتلای به توکسوپلاسموز قبل از بارداری، معمولاً مصونیت ایجاد می کند و خطری برای جنین در بارداری های بعدی ندارد (مگر در موارد نقص ایمنی)، خطر اصلی مربوط به عفونت اولیه در حین بارداری است.

🚩عوارض احتمالی برای جنین:

✔️سقط جنین یا مرده زایی

✔️نارسایی های داخل رحمی رشد (IUGR)

✔️مشکلات چشمی جدی (التهاب شبکیه)

✔️هیدروسفالی یا میکروسفالی

✔️کلسیفیکاسیون داخل جمجمه ای

✔️عوارض عصبی و تاخیر رشدی (گاهی سال ها بعد ظاهر می شوند)

❓احتمال و شدت عوارض به زمان ابتلای مادر بستگی دارد:

🔸 سه ماهه اول: احتمال انتقال کم (حدود ۱۵٪) ولی در صورت انتقال، عوارض شدیدتر است.

🔹سه ماهه سوم: احتمال انتقال بالاتر (تا ۷۰٪) ولی عوارض اغلب خفیف تر یا حتی بدون علامت در زمان تولد هستند.

⬅️پیشگیری:

1️⃣پخت کامل گوشت: گوشت باید تا دمای حداقل ۷۱-۷۴ درجه سانتی گراد پخته شود و هیچ قسمت رنگ صورتی نداشته باشد.

2️⃣شستشوی دقیق میوه و سبزی:با آب روان و محلول های ضدعفونی کننده مخصوص سبزیجات

3️⃣پرهیز از تماس با خاک آلوده: هنگام باغبانی از دستکش استفاده کنید و پس از آن دست ها را کاملاً بشویید.

4️⃣مراقبت در مواجهه با گربه ها:

✅نظافت روزانه ظرف خاک گربه را به فرد دیگری بسپارید.

✅اگر مجبور به انجام این کار هستید، از دستکش یکبار مصرف و ماسک استفاده کرده و سپس دست ها را کامل بشویید.

✅ظرف خاک گربه را روزانه با آب جوش تمیز کنید (اووسیت های دفع شده در مدفوع گربه، حداقل ۱-۵ روز زمان میبرند تا آلوده کننده شوند)

✅گربه را با غذای کنسروی، خشک یا گوشت کاملاً پخته تغذیه کنید، نه گوشت خام

✅از گربه های ولگرد یا با رفتار شکارگری دوری کنید.

5️⃣رعایت بهداشت آشپزخانه: بعد از دست زدن به گوشت خام، تخته، چاقو و سینک را کامل بشویید. از تخته های جداگانه برای گوشت و سبزی استفاده کنید.

🩺غربالگری و تشخیص:

⏺در بسیاری از پروتکل ها، غربالگری روتین سرولوژیک (آزمایش آنتی بادی) برای همه زنان باردار توصیه نمیشود. مگر در موارد مشکوک یا زنان پرخطر، تشخیص معمولاً با اندازه گیری آنتی بادی های IgG و IgM خاص صورت میگیرد. تفسیر نتایج پیچیده است و نیاز به تخصص دارد:

🔻 نتیجه IgG مثبت و IgM منفی: معمولاً نشان دهنده عفونت گذشته و مصونیت است.

🔻نتیجهIgG منفی و IgM مثبت یا افزایش IgG: ممکن است نشان دهنده عفونت اخیر باشد و نیاز به تأیید در آزمایشگاه های مرجع و شاید تستAvidity IgG دارد.

❗️در صورت اثبات یا شک قوی به عفونت مادر، برای ارزیابی انتقال به جنین ممکن است آمنیوسنتز با PCR پس از هفته ۱۸ بارداری و سونوگرافی های سریال توصیه شود.

💊درمان:
درمان دارویی برای کاهش خطر انتقال به جنین و شدت عوارض انجام می شود. داروی استاندارد اسپیرامایسین است و پس از تشخیص قطعی عفونت جنین، معمولاً درمان با پیریمتامین، سولفادیازین و فولینیک اسید (با توجه به زمان بارداری و عوارض دارویی) آغاز میشود. شروع و نظارت درمان حتماً باید زیر نظر پزشک متخصص باشد.

🔖منبع

#توکسوپلاسموز
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
📇Join Us
📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت

🤰الکتروشوک درمانی در بارداری:

⚡️الکتروشوک درمانی (ECT) یک مداخله مؤثر برای اختلالات روانپزشکی شدید است. در دوران بارداری، زمانی که بسیاری از داروهای روانپزشکی با محدودیت‌هایی مواجه هستند، ECT می‌تواند یک گزینه درمانی حیاتی برای مادران باردار مبتلا به بیماری‌های روانی شدید باشد.

✔️موارد کاربرد در بارداری:

🔣 افسردگی شدید با علائم روان‌پریشی یا تمایل به خودکشی

🔣اختلال دوقطبی با دوره‌های مانیا یا افسردگی شدید

🔣اسکیزوفرنی با علائم حاد

🔣کاتاتونیا(سندرم روانی-عصبی، با اختلالات شدید در حرکت مانند بهت، سکوت، برانگیختگی بی هدف) بدون پاسخ به درمان‌های دیگر

🔣اختلالات روانپزشکی مقاوم به درمان

📌ایمنی و اثربخشی:

✔️بر اساس مطالعات موجود، ECT در بارداری عموماً ایمن و مؤثر در نظر گرفته می‌شود:

‼️مزایا:
🔸 اثربخشی سریع: بهبود علائم روانپزشکی در مدت کوتاه

🔸پروفایل ایمنی نسبی: در مقایسه با برخی داروهای روانپزشکی که می‌توانند تراتوژن باشند

🔸کاهش خطرات ناشی از بیماری روانی مادر: مانند خودکشی، سوءتغذیه، مراقبت پریناتال نامناسب

⚠️خطرات بالقوه:

🔻عوارض جانبی مادر: سردرد، حالت تهوع، گیجی (معمولاً موقتی)

🔻عوارض جنینی: اگرچه نادر، اما شامل آریتمی جنین، انقباضات رحمی و زایمان زودرس می‌شود

🔻خطرات بیهوشی: در تمام جراحی‌ها در بارداری وجود دارد

🔍ملاحظات خاص در بارداری:

🚩ارزیابی دقیق قبل از درمان: شامل مشاوره با روانپزشک، متخصص زنان و زایمان، متخصص بیهوشی و نوزادان

🚩مانیتورینگ جنین: قبل، حین و بعد از جلسات ECT، به ویژه پس از هفته ۲۰ بارداری

🚩تکنیک‌های اصلاح‌شده:

🔹قرار دادن بیمار در وضعیت لترال چپ با تکیه‌گاه برای جلوگیری از سندرم هیپوتانسیون سوپاین

🔹انتوباسیون روتین برای پیشگیری از آسپیراسیون

🔹استفاده از گلیکوپیرولات به جای آتروپین برای کاهش تاکیکاردی جنین

🚩مدیریت انقباضات رحمی: در صورت لزوم استفاده از توکولیتیک‌ها

🎯نتیجه‌گیری:

✅الکتروشوک درمانی یک گزینه ایمن و مؤثر برای اختلالات روانپزشکی شدید در دوران بارداری است که نیاز به یک رویکرد چندتخصصی دارد. با نظارت مناسب و تکنیک‌های اصلاح‌شده، مزایای آن برای مادر و جنین معمولاً بیشتر از خطرات بالقوه است.

🔖منبع

#الکتروشوک_تراپی #بارداری
▫️▫️▫️▫️▫️▫️🔤▫️▫️▫️▫️▫️
😇همراهی مطمئن برای آینده‌ای درخشان در مامایی✨
📇Join Us
📎 اینستاگرام | تلگرام | سایت