نوزاد ۱۱ روزه ای به علت خوب شیر نخوردن و استفراغ بستری شده است.در معاینه هیپوترم و هیپوتون است و آپنه دارد. آلکالوز تنفسی و هیپرآمونمی هم گزارش شده است. کدام تشخیص محتملتر است؟ (پیش کارورزی ۸۶)

شیرخواری را با آمونیاک بالا و اسیدوز متابولیک آورده اند. کدام تشخیص بیشتر مطرح است؟(دستیاری۹۲)

شیرخوار ۹ماهه ای بعلت تشنج به اورژانس اورده شده.پس از تشنج تا چندساعت در کما بوده .و حالتی شبیه سندرم ری دارد. فرزند اول خانواده هم با علایم مرگ ناگهانی شیرخوار فوت کرده است. کتون و مواد احیاکننده ادرار منفی است. Bs=25 ca=9 Na=137 k=3.5 تشخیص؟(دستیاری۹۴)

شیرخوار۳ماهه ای را به دلیل زردی آورده اند.در معاینه کبد و طحال سفت است.کبودی در دست و پا دارد. ALT=160 AST=112
‏VBG: pH=7.17 HCO3=10 PT=40 BS=40 pHادرار=8 SG=1006
در HPLC اسیدهای آمینه، بالابودن کدام اسیدآمینه موردانتظار است؟(پیش کارورزی۸۹)

کودک۲/۵ساله ای متعاقب ناشتایی طولانی دچارتعریق طپش قلب ولتارژی شده است.در معاینه کبد۳سانت زیر دنده لمس میشود.ازمایشات BS=40 هیپرآمونمی هیپراوریسمی افزایش خفیف ترانس امینازهاوکاهش سطح کتون ادرار وجود دارد.سطح اسیدهای دکربوکسیلیک ادرار بالاست.تشخیص؟(۹۲)