شیرخوار ۹ماهه ای بعلت تشنج به اورژانس اورده شده.پس از تشنج تا چندساعت در کما بوده .و حالتی شبیه سندرم ری دارد. فرزند اول خانواده هم با علایم مرگ ناگهانی شیرخوار فوت کرده است. کتون و مواد احیاکننده ادرار منفی است. Bs=25 ca=9 Na=137 k=3.5 تشخیص؟(دستیاری۹۴)

شیرخوار۳ماهه ای را به دلیل زردی آورده اند.در معاینه کبد و طحال سفت است.کبودی در دست و پا دارد. ALT=160 AST=112
‏VBG: pH=7.17 HCO3=10 PT=40 BS=40 pHادرار=8 SG=1006
در HPLC اسیدهای آمینه، بالابودن کدام اسیدآمینه موردانتظار است؟(پیش کارورزی۸۹)

کودک۲/۵ساله ای متعاقب ناشتایی طولانی دچارتعریق طپش قلب ولتارژی شده است.در معاینه کبد۳سانت زیر دنده لمس میشود.ازمایشات BS=40 هیپرآمونمی هیپراوریسمی افزایش خفیف ترانس امینازهاوکاهش سطح کتون ادرار وجود دارد.سطح اسیدهای دکربوکسیلیک ادرار بالاست.تشخیص؟(۹۲)

کودک ۴ ماهه ای بعلت تشنج ارجاع شده است.در معاینه کبد ۴ سانت زیر لبه دنده لمس میشود. در ازمایشات کتون ۳ مثبت در ادرار و قندخون ۲۰ میلی گرم در دسی لیتر. تشخیص کدام است؟ (دستیاری۸۸)

کودک ۴ ساله ای با کاهش سطح هوشیاری به دلیل ترومبوز در ورید کاروتید در ICU در معاینه بیمار استخوانهای بلند، راش مالار، و اراکنوداکتیلی مشهود است. دررفتگی لنز دارد. در صورت تشخیص اختلالات متابولیک، اشکال در متابولیسم کدام ماده محتمل است؟(پیش کارورزی۹۶)