کودک ۴ ماهه ای بعلت تشنج ارجاع شده است.در معاینه کبد ۴ سانت زیر لبه دنده لمس میشود. در ازمایشات کتون ۳ مثبت در ادرار و قندخون ۲۰ میلی گرم در دسی لیتر. تشخیص کدام است؟ (دستیاری۸۸)

کودک ۴ ساله ای با کاهش سطح هوشیاری به دلیل ترومبوز در ورید کاروتید در ICU در معاینه بیمار استخوانهای بلند، راش مالار، و اراکنوداکتیلی مشهود است. دررفتگی لنز دارد. در صورت تشخیص اختلالات متابولیک، اشکال در متابولیسم کدام ماده محتمل است؟(پیش کارورزی۹۶)

پدر و مادری جهت مشاوره ژنتیک پیش شما آمده اند. مادر که مبتلا به سندرم مارفان است، در ابتدای حاملگی است. در مورد ابتلای فرزند آنها به سندرم مارفان کدام صحیح است؟ (پیش کارورزی۹۴)