کودک ۴ ساله ای با کاهش سطح هوشیاری به دلیل ترومبوز در ورید کاروتید در ICU در معاینه بیمار استخوانهای بلند، راش مالار، و اراکنوداکتیلی مشهود است. دررفتگی لنز دارد. در صورت تشخیص اختلالات متابولیک، اشکال در متابولیسم کدام ماده محتمل است؟(پیش کارورزی۹۶)

پدر و مادری جهت مشاوره ژنتیک پیش شما آمده اند. مادر که مبتلا به سندرم مارفان است، در ابتدای حاملگی است. در مورد ابتلای فرزند آنها به سندرم مارفان کدام صحیح است؟ (پیش کارورزی۹۴)

نوزادی با وزن ۱۹۰۰ گرم متولد شده است.در معاینه استرنوم کوتاه، هایپرتونی، چانه کوتاه، گوش های پایین، اکسی پوت برجسته، شکاف کام و هرنی اینگویینال مشاهده می شود.در اکوی قلب ASD دارد. تشخیص؟(دستیاری۹۵)