Сергей Куцев рассказал об обмене опытом и взаимодействии российских и белорусских генетиков
💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.
💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.
– рассказал директор МГНЦ.
💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.
Фото: Кристина Аксёнова
💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.
💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.
«Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями и опытом исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане»,
– рассказал директор МГНЦ.
💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.
Фото: Кристина Аксёнова
❤9🔥2👍1
Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Саратове
✅ Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Саратове.
✅ Общероссийский проект стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.
✅ Такая работа помогает вовремя диагностировать у пациентов заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.
✅ Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года
🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112
✅ Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.
🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года
🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤3🔥3
А почему бы и не так?
🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.
🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.
🤝 Объединяясь, мы перестаем быть редкими
Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»
🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.
🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.
В России уже многое есть: врачи-энтузиасты, цифровая инфраструктура, понимание проблемы на самом высоком уровне, чтобы вместо тысячи разрозненных историй борьбы появилась единая национальная система помощи, где сила – в связности, где главный ресурс – общие знания, где ни один пациент не остается один на один со своей редкой болезнью.
Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤28👍10🔥9🥰2❤🔥1
«Раньше такой диагноз звучал как приговор»
🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.
🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.
🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.
🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.
Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней.
🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.
❤26👍6👏3🥰1
Маленькие, но удаленькие
💠О том, как данио-рерио помогают медицинским генетикам устанавливать диагнозы и проводить высокотехнологичные научные исследования, рассказал журналу «RARUS: редкие болезни в России» заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов.
💠Данио-рерио — одни из самых известных модельных живых организмов, которые применяются в медицинской генетике. Эти рыбки заслужили славу благодаря простоте содержания большого количества особей.
💠Рыбки очень быстро размножаются (каждые 15–20 дней), у них малая длительность эмбрионального развития (три дня). Рыбки неприхотливы, поэтому нет необходимости создавать специальные условия в виварии, которые необходимо поддерживать по ГОСТам.
💠Для научной работы важно, что у этих рыб работает механизм внешнего оплодотворения, а эмбрион совершенно прозрачен. От момента оплодотворения до выхода особи из икринки проходит всего 96 часов. Кроме того, можно наблюдать развитие более чем 200 эмбрионов, полученных за один раз от одной самки.
💠О том, как данио-рерио помогают медицинским генетикам устанавливать диагнозы и проводить высокотехнологичные научные исследования, рассказал журналу «RARUS: редкие болезни в России» заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов.
💠Данио-рерио — одни из самых известных модельных живых организмов, которые применяются в медицинской генетике. Эти рыбки заслужили славу благодаря простоте содержания большого количества особей.
💠Рыбки очень быстро размножаются (каждые 15–20 дней), у них малая длительность эмбрионального развития (три дня). Рыбки неприхотливы, поэтому нет необходимости создавать специальные условия в виварии, которые необходимо поддерживать по ГОСТам.
💠Для научной работы важно, что у этих рыб работает механизм внешнего оплодотворения, а эмбрион совершенно прозрачен. От момента оплодотворения до выхода особи из икринки проходит всего 96 часов. Кроме того, можно наблюдать развитие более чем 200 эмбрионов, полученных за один раз от одной самки.
«Да, таких рыбок можно купить практически в любом зоомагазине, но помочь в исследованиях они могут лишь при условии создания специальных конструкций с мутациями, при применении молекулярных технологий, которыми обладает наш Медико-генетический научный центр. Это исследования высокого уровня, технологически очень непростые, и они стоят недешево. Такого типа высокотехнологичные исследования только начинают развиваться не только в России, но и в мире».
❤29👍17🔥2👏2⚡1
Неонатальный скрининг работает как хорошие часы и готовится к новым событиям
Интервью директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева журналу «RARUS: редкие болезни в России»
✅ 2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок!
✅ Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса.
✅ Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ экзома и выявляют заболевания, для которых имеется терапия.
Интервью директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева журналу «RARUS: редкие болезни в России»
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤18👍13💯2🔥1🎉1
Ушла из жизни профессор Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко
✔️Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова глубоко скорбит в связи с уходом из жизни заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководителя лаборатории наследственной патологии, доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко.
✔️Назаренко Л.П. родилась 1 июня 1947 года. Закончила педиатрический факультет Киргизского государственного медицинского института по специальности «врач-педиатр». Работала в детской поликлинике в городе Фрунзе.
✔️Научными исследованиями в области медицинской генетики занималась с 1974 года. В 1982 году вместе с супругом – Сергеем Андреевичем Назаренко, основателем Томской школы цитогенетики, Людмила Павловна приехала в Томск для организации Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР.
✔️С 1982 года работала в должности старшего научного сотрудника лаборатории эпидемиологической генетики, а с 1989 года возглавила и до ухода из жизни являлась руководителем лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
✔️Трудно переоценить вклад Л.П. Назаренко в развитие отечественной медицинской и клинической генетики в нашей стране.
✔️Людмила Павловна занималась исследованиями, касающимися изучения отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях, разрабатывала основы организации регионального медико-генетического консультирования.
✔️Благодаря результатам научной работы Людмилы Павловны в практику здравоохранения внедрены технологии комплексного изучения популяций человека, мониторинга груза наследственной патологии и совершенствование медико-генетической помощи населению Сибири.
✔️Профессор Назаренко внесла большой вклад в подготовку клинических рекомендаций и национальных стандартов оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, подготовила многочисленных учеников.
Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам Людмилы Павловны. В нашей памяти Людмила Павловна останется крупным ученым-генетиком, замечательным человеком, ярким примером служения российской науке!
✔️Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова глубоко скорбит в связи с уходом из жизни заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководителя лаборатории наследственной патологии, доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко.
✔️Назаренко Л.П. родилась 1 июня 1947 года. Закончила педиатрический факультет Киргизского государственного медицинского института по специальности «врач-педиатр». Работала в детской поликлинике в городе Фрунзе.
✔️Научными исследованиями в области медицинской генетики занималась с 1974 года. В 1982 году вместе с супругом – Сергеем Андреевичем Назаренко, основателем Томской школы цитогенетики, Людмила Павловна приехала в Томск для организации Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР.
✔️С 1982 года работала в должности старшего научного сотрудника лаборатории эпидемиологической генетики, а с 1989 года возглавила и до ухода из жизни являлась руководителем лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
✔️Трудно переоценить вклад Л.П. Назаренко в развитие отечественной медицинской и клинической генетики в нашей стране.
✔️Людмила Павловна занималась исследованиями, касающимися изучения отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях, разрабатывала основы организации регионального медико-генетического консультирования.
✔️Благодаря результатам научной работы Людмилы Павловны в практику здравоохранения внедрены технологии комплексного изучения популяций человека, мониторинга груза наследственной патологии и совершенствование медико-генетической помощи населению Сибири.
✔️Профессор Назаренко внесла большой вклад в подготовку клинических рекомендаций и национальных стандартов оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, подготовила многочисленных учеников.
Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам Людмилы Павловны. В нашей памяти Людмила Павловна останется крупным ученым-генетиком, замечательным человеком, ярким примером служения российской науке!
🙏69💔36😭26❤11
Forwarded from НМИЦ здоровья детей Минздрава России
При титрации дозы не отмечено побочных явлений. На фоне лечения у ребёнка появились антигравитационные движения в верхних конечностях, однако общее состояние оставалось тяжёлым: пациент находился на ИВЛ, сохранялись диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц по всему телу), арефлексия (отсутствие рефлексов), нарушения глотания и сосания; питание осуществлялось через назогастральный зонд.
Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAХ
www.nczd.ru
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤42👍16🔥11👏3
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым»
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики.
🟢Образовательная школа, посвященная теме наследственных дислипидемий, пройдет в онлайн-формате.
🗓 Когда: 26.02.2026
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым».
📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.
🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики.
🟢Образовательная школа, посвященная теме наследственных дислипидемий, пройдет в онлайн-формате.
Зарегистрироваться можно ➡️ здесь
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍10❤1
4 февраля – Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями
🔷Международный день борьбы с онкологическими заболеваниями проводится ежегодно по инициативе Союза по международному контролю рака.
🔷3 февраля в России стартовало многоцентровое наблюдательное исследование распространенности биомаркеров и подходов к лечению при первичном метастатическом гормоночувствительном раке предстательной железы.
🔷Основная цель исследования – оценить распространенность дефицита PTEN, гиперэкспрессии HER2, распространенность мутаций генов гомологичной рекомбинации HRR и статус дефицита гомологичной рекомбинации HRD у пациентов с первичным метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы.
🔷В исследовании принимают участие 30 центров из всех регионов России. Определение патогенных вариантов в генах HRR и статуса дефицита гомологичной рекомбинации выполняют специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Кроме того, с 2026 года коллектив лабораторий эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ расширяет программу HRD-тестирования при раке яичников, комплексного тестирования генов BRCA1/2.
🔷Международный день борьбы с онкологическими заболеваниями проводится ежегодно по инициативе Союза по международному контролю рака.
🔷3 февраля в России стартовало многоцентровое наблюдательное исследование распространенности биомаркеров и подходов к лечению при первичном метастатическом гормоночувствительном раке предстательной железы.
🔷Основная цель исследования – оценить распространенность дефицита PTEN, гиперэкспрессии HER2, распространенность мутаций генов гомологичной рекомбинации HRR и статус дефицита гомологичной рекомбинации HRD у пациентов с первичным метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы.
🔷В исследовании принимают участие 30 центров из всех регионов России. Определение патогенных вариантов в генах HRR и статуса дефицита гомологичной рекомбинации выполняют специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🔷Кроме того, с 2026 года коллектив лабораторий эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ расширяет программу HRD-тестирования при раке яичников, комплексного тестирования генов BRCA1/2.
❤12👍5🙏3
Сергей Куцев рассказал о диагностике, профилактике и лечении генетических заболеваний в России
💠Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев дал развернутое интервью научному порталу PCR.NEWS.
💠В беседе речь шла о том:
🔹как создавался Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
🔹о научной и клинической жизни учреждения сегодня,
🔹о развитии медицинской генетики в нашей стране.
Беседовала научный журналист Наталия Лескова
💠Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев дал развернутое интервью научному порталу PCR.NEWS.
💠В беседе речь шла о том:
🔹как создавался Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,
🔹о научной и клинической жизни учреждения сегодня,
🔹о развитии медицинской генетики в нашей стране.
Беседовала научный журналист Наталия Лескова
❤15👏5👍2
Forwarded from Significo-АМГ
Дорогие коллеги и друзья ✨
25-27 марта состоится Второй Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Трёхдневный тренинг практических навыков в области клинико-лабораторной и инструментальной диагностики и лечения наследственных орфанных заболеваний с участием экспертов высочайшего уровня.
В формате 0% теории – 100% практики!
‼️Регистрация уже открыта‼️
Зарегистрируйтесь на Практикум до 1 марта 2026 года и получите доступ ко всем видеозаписям мероприятия в научно-образовательном видеокаталоге.
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры, Зубовский бульвар, 4)
25-27 марта состоится Второй Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Трёхдневный тренинг практических навыков в области клинико-лабораторной и инструментальной диагностики и лечения наследственных орфанных заболеваний с участием экспертов высочайшего уровня.
В формате 0% теории – 100% практики!
‼️Регистрация уже открыта‼️
Зарегистрируйтесь на Практикум до 1 марта 2026 года и получите доступ ко всем видеозаписям мероприятия в научно-образовательном видеокаталоге.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤17👍7
VII Всероссийский конгресс консорциума «5П Детская медицина» «Здоровый ребенок — миссия выполнима»
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в VII Всероссийском конгрессе консорциума «5П Детская медицина» с международным участием «Здоровый ребенок — миссия выполнима».
🔷Это крупнейшее ежегодное мероприятие для специалистов в области детской медицины. Участников ждет насыщенная программа. В рамках конгресса состоятся:
🔹Конкурс клинических наблюдений
🔹Конкурс молодых ученых
🔹III Всероссийская конференция молодых ученых в области детской медицины с конкурсом клинических наблюдений
🔹IV Всероссийская конференция «Безопасная медицина»
🔹Всероссийский форум «ОРФЕЙ»
🔹IV Всероссийский форум «Сестринское дело в современной педиатрии»
🔹II Форум по диетологии и нутрициологии
🕑Конференция пройдет 24-26 марта 2026 года в Москве в очном и онлайн-формате.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке: https://congress7.5pediatrics.ru/registration/
🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в VII Всероссийском конгрессе консорциума «5П Детская медицина» с международным участием «Здоровый ребенок — миссия выполнима».
🔷Это крупнейшее ежегодное мероприятие для специалистов в области детской медицины. Участников ждет насыщенная программа. В рамках конгресса состоятся:
🔹Конкурс клинических наблюдений
🔹Конкурс молодых ученых
🔹III Всероссийская конференция молодых ученых в области детской медицины с конкурсом клинических наблюдений
🔹IV Всероссийская конференция «Безопасная медицина»
🔹Всероссийский форум «ОРФЕЙ»
🔹IV Всероссийский форум «Сестринское дело в современной педиатрии»
🔹II Форум по диетологии и нутрициологии
🕑Конференция пройдет 24-26 марта 2026 года в Москве в очном и онлайн-формате.
▶️Зарегистрироваться можно по ссылке: https://congress7.5pediatrics.ru/registration/
👍5👏3✍2❤1
Эксперты МГНЦ приняли участие в III Сеченовском международном форуме материнства и детства
🟢Мероприятие прошло в Сеченовском Университете 5-6 февраля 2026 года. Научная программа включала вопросы генной и клеточной терапии, иммунологии и иммунотерапии, вакцинологии и иммунопрофилактики, трансляционной медицины.
🟢В форуме приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Директор, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Заместитель директора по научно-клинической работе, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко остановилась на эпидемиологических аспектах редких болезней в России. Руководитель лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков рассказал о генодиагностике как основе выбора персонализированной терапии.
🟢В рамках секции «Наследственные заболевания» с докладами также выступили:
- главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Современные подходы к клинической диагностике моногенных заболеваний»;
- первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, д.м.н. Ольга Щагина – «Что меняет ДНК-диагностика в федеральном скрининге новорожденных»;
- начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Стратегия применения методов массового параллельного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний».
🟢Мероприятие прошло в Сеченовском Университете 5-6 февраля 2026 года. Научная программа включала вопросы генной и клеточной терапии, иммунологии и иммунотерапии, вакцинологии и иммунопрофилактики, трансляционной медицины.
🟢В форуме приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
🟢Директор, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Заместитель директора по научно-клинической работе, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко остановилась на эпидемиологических аспектах редких болезней в России. Руководитель лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков рассказал о генодиагностике как основе выбора персонализированной терапии.
🟢В рамках секции «Наследственные заболевания» с докладами также выступили:
- главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Современные подходы к клинической диагностике моногенных заболеваний»;
- первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, д.м.н. Ольга Щагина – «Что меняет ДНК-диагностика в федеральном скрининге новорожденных»;
- начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Стратегия применения методов массового параллельного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний».
❤7👍2👏2