Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Саратове

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Саратове.

✅Общероссийский проект стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

✅Такая работа помогает вовремя диагностировать у пациентов заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года

🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.

А почему бы и не так?

🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.

🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.

В России уже многое есть: врачи-энтузиасты, цифровая инфраструктура, понимание проблемы на самом высоком уровне, чтобы вместо тысячи разрозненных историй борьбы появилась единая национальная система помощи, где сила – в связности, где главный ресурс – общие знания, где ни один пациент не остается один на один со своей редкой болезнью.

🤝Объединяясь, мы перестаем быть редкими

Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»

Неонатальный скрининг работает как хорошие часы и готовится к новым событиям

Интервью директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева журналу «RARUS: редкие болезни в России»

✅2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок!

✅Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса.

✅Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ экзома и выявляют заболевания, для которых имеется терапия.

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено комплексное лечение ребёнка с ультраредкой патологией — СМА 0 типа

✅НМИЦ здоровья детей Минздрава России реализовал комплексный высокотехнологичный маршрут лечения одного из самых редких и тяжёлых вариантов спинальной мышечной атрофии — СМА 5q, 0 тип — у новорождённого ребёнка.

📃Мальчик родился с массой тела 3 020 г, оценкой по шкале APGAR 5/6 баллов.

➡️С первых минут жизни состояние ребёнка расценивалось как тяжёлое в связи с выраженной дыхательной недостаточностью, потребовавшей перевода на ИВЛ в первые часы жизни, и неврологической симптоматикой в виде вялого тетрапареза (состояние, при котором ослабевают мышцы всех четырёх конечностей (рук и ног) из‑за поражения нервной системы) и бульбарных нарушений (расстройств работы мышц, отвечающих за речь, глотание, дыхание и мимику). На основании клинической картины было заподозрено нервно‑мышечное заболевание.

🌀Расширенный неонатальный скрининг подтвердил диагноз спинальной мышечной атрофии: выявлена гомозиготная делеция 7–8 экзонов гена SMN1; 1 копия 7–8 экзона гена SMN2 — генетический вариант, ассоциированный с крайне тяжёлым течением СМА, при котором без лечения пациенты погибают в первые недели жизни.

ℹ️У детей со СМА 0 типа с 1 копией гена SMN2 препаратом выбора является генная терапия. Для оценки возможности проведения которой был взят анализ на наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9‑го серотипа. Полученный положительный титр AAV9 1:200 временно исключал применение генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).

🔎В связи с этим ребёнку инициирована патогенетическая терапия отечественным воспроизведённым препаратом.
При титрации дозы не отмечено побочных явлений. На фоне лечения у ребёнка появились антигравитационные движения в верхних конечностях, однако общее состояние оставалось тяжёлым: пациент находился на ИВЛ, сохранялись диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц по всему телу), арефлексия (отсутствие рефлексов), нарушения глотания и сосания; питание осуществлялось через назогастральный зонд.

🔍Повторное исследование антител к AAV9 через 1,5 мес. показало снижение титра до 1:25, что открыло возможность применения генотерапевтического препарата.

👤Совместно со специалистами РДКБ — РНИМУ им. Н. И. Пирогова и ОСП «НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева» на трёхстороннем федеральном консилиуме было принято решение о переключении с патогенетической терапии на генозаместительную.

🚨Санавиацией в сопровождении реаниматологов ребёнок был доставлен в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📎С учётом дополнительных обследований и выявленных по данным КТ множественных ателектатических изменений в лёгких (состояние, при котором часть лёгочной ткани «сжимается» или «спадается», переставая участвовать в дыхании), по данным бронхоскопии — формирующегося стеноза подскладкового отдела гортани (процесс сужения просвета гортани в области подголосового отдела, который развивается постепенно и приводит к затруднению дыхания) и тяжёлому течению рецидивирующих инфекций нижних дыхательных путей по жизненным показаниям ребёнку была выполнена трахеостомия. Через 5 дней после оперативного лечения ребёнок был переведён на портативный аппарат ИВЛ, что создало условия для стабилизации респираторного статуса и дальнейшего лечения.

➡️В возрасте 3 мес. жизни ребёнку проведена внутривенная инфузия генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), на фоне которой наблюдается стойкая положительная динамика в двигательном развитии и улучшение дыхательных функций.

🔖🔖Представленный клинический случай демонстрирует ключевую роль расширенного неонатального скрининга при верификации СМА в первые дни жизни ребёнка и подчёркивает важность максимально ранней инициации лекарственной терапии благодаря поддержке государственного благотворительного фонда «Круг Добра» у пациента со СМА 5q, 0 тип, для сохранения его жизни.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAХ

www.nczd.ru