Про генетику и тромбофилию.
Дорогие друзья, недавно было получено регистрационное удостоверение на набор реагентов «ПЦР комплекс тромбофилия».
В традиционном понимании генетическое тестирование привычно ассоциируется в первую очередь с тяжелыми наследственными синдромами. И очень часто упускается из виду то, что и в патогенезе распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных, метаболических и др.) большую роль играют и генетические факторы. С развитием технологий анализа ДНК информации о таких генетических маркерах «негенетических» заболеваний становится все больше. А значит открывается возможность использовать эти знания и в составе диагностических решений.
И в числе первых, такие подходы были опробованы в диагностике индивидуальной предрасположенности к развитию тромбофилий. Тромбофилия не является по существу заболеванием, а скорее патологическим состоянием, при котором увеличивается риск образования тромбов. А сочетание различных факторов риска, в том числе и генетических может увеличивать этот риск в несколько раз. Такие патологии, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов называются мультифакториальными и тромбофилии являются их ярким примером. В качестве наследственных (генетических) факторов, как и при других мультифакториальных заболеваниях чаще всего выступают незначительные вариации в составе генов – однонуклеотидные полиморфизмы или SNP (single nucleotide polymorphism). Иногда их называют точечными мутациями. Такое терминологическое разнообразие не должно пугать (особенно термин мутация), но иногда приводит к путанице. Зная какие конкретно варианты присутствуют в ДНК у пациента можно оценить и его индивидуальный генетический риск. При анализе тромбофилий – к развитию тромбозов.
Но не стоит забывать и о негенетических факторах! В случае тромбофилий к ним относятся: прием гормональных контрацептивов, гормон-заместительная терапия, период беременности, избыточный вес, гиподинамия, курение, онкологические патологии. В сочетании с неблагоприятным генетическим статусом они могут многократно увеличивать риск тромбоза. Именно поэтому генетическое исследование по профилю «Тромбофилия» часто назначают именно пациентам из упомянутых групп риска.
Дополнительно исследование по этому профилю будет информативно для тех пациентов, у которых факты тромбофилий и вызванных ими осложнений известны в их семейной истории. То есть, имеется отягощенный семейный тромботический анамнез (наличие родственников, перенесших тромбоз, инфаркт, инсульт, тромбоэмболию, невынашивание беременности). Информация о генетических маркерах тромбофилий может быть полезна при планировании оперативных вмешательств и планировании беременности. Последние примеры подчеркивают и важное профилактическое значение генетического тестирования! Рациональнее предупредить возможное заболевание, а не устанавливать ретроспективно его причины. В отношении тромбозов, которые очень часто приводят к критическим для здоровья и жизни последствиям, это особенно актуально!
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 495 258 39 47
- написав нам на почту info@lytech.ru
#тромбофилия #полиморфизм #генетика #пцр
Дорогие друзья, недавно было получено регистрационное удостоверение на набор реагентов «ПЦР комплекс тромбофилия».
В традиционном понимании генетическое тестирование привычно ассоциируется в первую очередь с тяжелыми наследственными синдромами. И очень часто упускается из виду то, что и в патогенезе распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных, метаболических и др.) большую роль играют и генетические факторы. С развитием технологий анализа ДНК информации о таких генетических маркерах «негенетических» заболеваний становится все больше. А значит открывается возможность использовать эти знания и в составе диагностических решений.
И в числе первых, такие подходы были опробованы в диагностике индивидуальной предрасположенности к развитию тромбофилий. Тромбофилия не является по существу заболеванием, а скорее патологическим состоянием, при котором увеличивается риск образования тромбов. А сочетание различных факторов риска, в том числе и генетических может увеличивать этот риск в несколько раз. Такие патологии, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов называются мультифакториальными и тромбофилии являются их ярким примером. В качестве наследственных (генетических) факторов, как и при других мультифакториальных заболеваниях чаще всего выступают незначительные вариации в составе генов – однонуклеотидные полиморфизмы или SNP (single nucleotide polymorphism). Иногда их называют точечными мутациями. Такое терминологическое разнообразие не должно пугать (особенно термин мутация), но иногда приводит к путанице. Зная какие конкретно варианты присутствуют в ДНК у пациента можно оценить и его индивидуальный генетический риск. При анализе тромбофилий – к развитию тромбозов.
Но не стоит забывать и о негенетических факторах! В случае тромбофилий к ним относятся: прием гормональных контрацептивов, гормон-заместительная терапия, период беременности, избыточный вес, гиподинамия, курение, онкологические патологии. В сочетании с неблагоприятным генетическим статусом они могут многократно увеличивать риск тромбоза. Именно поэтому генетическое исследование по профилю «Тромбофилия» часто назначают именно пациентам из упомянутых групп риска.
Дополнительно исследование по этому профилю будет информативно для тех пациентов, у которых факты тромбофилий и вызванных ими осложнений известны в их семейной истории. То есть, имеется отягощенный семейный тромботический анамнез (наличие родственников, перенесших тромбоз, инфаркт, инсульт, тромбоэмболию, невынашивание беременности). Информация о генетических маркерах тромбофилий может быть полезна при планировании оперативных вмешательств и планировании беременности. Последние примеры подчеркивают и важное профилактическое значение генетического тестирования! Рациональнее предупредить возможное заболевание, а не устанавливать ретроспективно его причины. В отношении тромбозов, которые очень часто приводят к критическим для здоровья и жизни последствиям, это особенно актуально!
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 495 258 39 47
- написав нам на почту info@lytech.ru
#тромбофилия #полиморфизм #генетика #пцр
👍2
🦠 В Европе нашли новый вариант коронавируса. "Дельтакрон"
Он близок по генотипу к «омикрону» и к «дельте».
Он близок по генотипу к «омикрону» и к «дельте».
😱2
В Китае продолжился рост числа заболеваний COVID-19, несмотря на локдауны
В четверг Гоcкомздрав КНР зарегистрировал вдвое больше заболевших в острой форме - 2 461 против 1 226, выявленных накануне. Кроме того, зафиксировано более 1,2 тыс. бессимптомных случаев заболевания.
В четверг Гоcкомздрав КНР зарегистрировал вдвое больше заболевших в острой форме - 2 461 против 1 226, выявленных накануне. Кроме того, зафиксировано более 1,2 тыс. бессимптомных случаев заболевания.
👍2
🧬 Мутация Лейдена
Набор реагентов «ПЦР комплекс тромбофилия» позволяет анализировать 8 генетических маркеров. И сегодня мы расскажем про первый и, наверное, самый известный из них, часто называемый Ляйденовской мутацией. Ассоциативная связь такая прочная, что услужливый Google подставляет при наборе слова «Ляйден» в первую очередь не город, а «мутацию»)))
А уж комбинация «мутация + Ляйден» сразу открывает весь список актуальных тем, в которых она обсуждается. На самом деле этот генетический маркер является однонуклеотидным полиморфизмом в гене, кодирующем синтез V фактора свертываемости крови. А свое географическое название он получил благодаря группе ученых из Лейденского университета (Нидерланды), которые и обнаружили в 1993 году этот вариант, когда исследовали случаи семейных тромбофилий. Это был один из первых случаев, когда удалось показать связь с риском развития тромбозов для достаточно частого генетического варианта.
Что же представляет эта «мутация» и как она влияет на здоровье? Для поддержания гемостаза крови необходима отлаженная работа механизмов, как образования тромбов, так и их деградации (лизиса). V фактор свертываемости крови является белком, которые при его активации вместе с другими белками образует протромбиназный комплекс, который далее запускает череду событий, приводящих к образованию фибриновых сгустков, закрывающих поврежденный сосуд. Но нужен и «выключатель», чтобы растущий тромб не вышел из-под контроля. Таким выключателем является другой белок - протеин С. Активированный протеин C разрушает фактор V и ограничивает таким образом рост формирующегося тромба. Вследствие Ляйденской мутации в позиции 1691 гена, кодирующего синтез V фактора, происходит замена аденина на гуанин, вследствие чего изменяется структура самого V фактора свертывающей системы крови: в 506-м положении аминокислотный остаток Аrg заменяется на Gln (Аrg506Gln). При наличии этой замены V фактор не расщепляется протеином C и становится устойчивым к его действию. Возникает так называемая АПС резистентность, знакомая гематологам. И в этом случае она обусловленная генетической мутацией V фактора.
Распространенность лейденской мутации среди практически здоровых в Европе и США колеблется от 3 до 7%, а в некоторых популяционных группах иногда может достигать 15%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу, а значит свое действие она оказывает и тогда, когда находится в гетерозиготном состоянии. То есть имеет мутацию хотя бы одна из двух копий гена.
К чему же приводит носительство Ляйденовской мутации? Носительство гетерозиготного варианта вовсе не означает то, что обязательно разовьется тромбоз, но при всех прочих равных условиях, его риск будет существенно выше. В зависимости от других факторов -
в 3-5 раз. У гомозигот он будет еще выше! Но, к счастью, гомозиготы по этому варианту встречаются очень редко. Поэтому дальше мы будет говорить только о пациентах, у которых выявлен гетерозиготный вариант. Многие из них могут счастливо прожить всю жизнь, не подозревая о том, что у них есть такой неблагоприятный маркер. Но повлиять на развитие тромбоза у таких носителей могут и дополнительные факторы риска. И если с генетикой мы пока ничего поделать не можем, то повлиять на другие, внешние факторы риска мы способны. К таким дополнительным факторам риском относятся состояния, связанные с изменением гормонального статуса, медицинские манипуляции, связанные с повреждением сосудов, травмы, ожирение, неподвижность – постельный режим более 3 дней, злокачественные образования. О них и о сочетании с генетическими рисками мы расскажем в следующих обновлениях. Не во всех случаях ситуацию с тромбозами контролировать просто, но проанализировать и взять на учет одну из возможных ее генетических причин – реально.
Тест на Ляйденовскую мутацию вошел в первый международный стандарт ВОЗ в клиническом генетическом тестировании уже в 2004 году. На тестирование мутация фактора V свертываемости крови в том же году получено одобрение и от FDA США.
Набор реагентов «ПЦР комплекс тромбофилия» позволяет анализировать 8 генетических маркеров. И сегодня мы расскажем про первый и, наверное, самый известный из них, часто называемый Ляйденовской мутацией. Ассоциативная связь такая прочная, что услужливый Google подставляет при наборе слова «Ляйден» в первую очередь не город, а «мутацию»)))
А уж комбинация «мутация + Ляйден» сразу открывает весь список актуальных тем, в которых она обсуждается. На самом деле этот генетический маркер является однонуклеотидным полиморфизмом в гене, кодирующем синтез V фактора свертываемости крови. А свое географическое название он получил благодаря группе ученых из Лейденского университета (Нидерланды), которые и обнаружили в 1993 году этот вариант, когда исследовали случаи семейных тромбофилий. Это был один из первых случаев, когда удалось показать связь с риском развития тромбозов для достаточно частого генетического варианта.
Что же представляет эта «мутация» и как она влияет на здоровье? Для поддержания гемостаза крови необходима отлаженная работа механизмов, как образования тромбов, так и их деградации (лизиса). V фактор свертываемости крови является белком, которые при его активации вместе с другими белками образует протромбиназный комплекс, который далее запускает череду событий, приводящих к образованию фибриновых сгустков, закрывающих поврежденный сосуд. Но нужен и «выключатель», чтобы растущий тромб не вышел из-под контроля. Таким выключателем является другой белок - протеин С. Активированный протеин C разрушает фактор V и ограничивает таким образом рост формирующегося тромба. Вследствие Ляйденской мутации в позиции 1691 гена, кодирующего синтез V фактора, происходит замена аденина на гуанин, вследствие чего изменяется структура самого V фактора свертывающей системы крови: в 506-м положении аминокислотный остаток Аrg заменяется на Gln (Аrg506Gln). При наличии этой замены V фактор не расщепляется протеином C и становится устойчивым к его действию. Возникает так называемая АПС резистентность, знакомая гематологам. И в этом случае она обусловленная генетической мутацией V фактора.
Распространенность лейденской мутации среди практически здоровых в Европе и США колеблется от 3 до 7%, а в некоторых популяционных группах иногда может достигать 15%. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу, а значит свое действие она оказывает и тогда, когда находится в гетерозиготном состоянии. То есть имеет мутацию хотя бы одна из двух копий гена.
К чему же приводит носительство Ляйденовской мутации? Носительство гетерозиготного варианта вовсе не означает то, что обязательно разовьется тромбоз, но при всех прочих равных условиях, его риск будет существенно выше. В зависимости от других факторов -
в 3-5 раз. У гомозигот он будет еще выше! Но, к счастью, гомозиготы по этому варианту встречаются очень редко. Поэтому дальше мы будет говорить только о пациентах, у которых выявлен гетерозиготный вариант. Многие из них могут счастливо прожить всю жизнь, не подозревая о том, что у них есть такой неблагоприятный маркер. Но повлиять на развитие тромбоза у таких носителей могут и дополнительные факторы риска. И если с генетикой мы пока ничего поделать не можем, то повлиять на другие, внешние факторы риска мы способны. К таким дополнительным факторам риском относятся состояния, связанные с изменением гормонального статуса, медицинские манипуляции, связанные с повреждением сосудов, травмы, ожирение, неподвижность – постельный режим более 3 дней, злокачественные образования. О них и о сочетании с генетическими рисками мы расскажем в следующих обновлениях. Не во всех случаях ситуацию с тромбозами контролировать просто, но проанализировать и взять на учет одну из возможных ее генетических причин – реально.
Тест на Ляйденовскую мутацию вошел в первый международный стандарт ВОЗ в клиническом генетическом тестировании уже в 2004 году. На тестирование мутация фактора V свертываемости крови в том же году получено одобрение и от FDA США.
❤2👏1
А у нас этот вариант можно точно и быстро проверить в составе диагностического комплекса «ПЦР комплекс тромбофилия».
👍3
👴🏻🧬👶🏻 Ученые из США и Испании перепрограммировали клетки мышей и обратили старение вспять. У животных помолодели ткани почек и кожи, причем без каких бы то ни было побочных эффектов. Исследователи уверены: со временем эта методика поможет и людям.
В дальнейшем планируется продолжить исследования, чтобы использовать созданный ими метод для улучшения функций отдельных органов, таких как сердце или мозг. Кроме того, они разрабатывают новые более безопасные способы доставки факторов генетического омоложения клеток в живой организм.
В дальнейшем планируется продолжить исследования, чтобы использовать созданный ими метод для улучшения функций отдельных органов, таких как сердце или мозг. Кроме того, они разрабатывают новые более безопасные способы доставки факторов генетического омоложения клеток в живой организм.
👍2
🦠 Несмотря на легкость течения, новые штаммы коронавируса часто дают осложнение на сердце. Об этом заявил руководитель клиники Династии Гончаровых врач-кардиолог Игорь Гончаров.
По словам врача, при «Стелс» более ярко выражена общая усталость. Кроме того, он назвал в качестве симптомов головные боли, снижение аппетита, чувство жара и повышение температуры (лихорадка), чихание, кашель, боли в горле и ломота. Помимо этого, пациентов часто беспокоят боли в конечностях, которые можно назвать полинейропатией. Далее идет жалоба на потерю обоняния.
Ранее иммунолог, кандидат медицинских наук Николай Крючков предупредил о возможном всплеске «Стелс-Омикрона». Специалист отметил, что в данный момент наблюдается снижение уровня заболеваемости, однако баланс контагиозности вируса и противоэпидемических мер очень хрупкий и может быть нарушен.
По словам врача, при «Стелс» более ярко выражена общая усталость. Кроме того, он назвал в качестве симптомов головные боли, снижение аппетита, чувство жара и повышение температуры (лихорадка), чихание, кашель, боли в горле и ломота. Помимо этого, пациентов часто беспокоят боли в конечностях, которые можно назвать полинейропатией. Далее идет жалоба на потерю обоняния.
Ранее иммунолог, кандидат медицинских наук Николай Крючков предупредил о возможном всплеске «Стелс-Омикрона». Специалист отметил, что в данный момент наблюдается снижение уровня заболеваемости, однако баланс контагиозности вируса и противоэпидемических мер очень хрупкий и может быть нарушен.
👍2
🏃♂️🧬 У некоторых людей нежелание заниматься спортом вписано в ДНК.
Был проведен анализ данных более 90000 человек (их геном и уровень физической активности). 14 генов оказались связаны с физической активностью людей. И семь из выделенных генов ранее ученые не видели в этой роли.
Также специалисты выявили совпадения в списках генов, отвечающих за уровень физической активности, и генов, связанных с нейродегенеративными недугами вроде болезни Альцгеймера. Это наглядно показывает, что при определенных внешних факторах данные гены могут привести к целому набору проблем. Не даром, специалисты часто говорят о важности тренировок для здоровья мозга.
Благодаря нашему набору «Спортивная генетика» Вы получите полный генетический отчет, такие как оценка физ.характеристик, рекомендации по выбору видов спорта, описание «слабых» и «сильных» генетических особенностей организма, подробное описание результатов по 16 полиморфизмам и 15 генах.
#пцр #спортивнаягенетика #литех #нпфлитех
Был проведен анализ данных более 90000 человек (их геном и уровень физической активности). 14 генов оказались связаны с физической активностью людей. И семь из выделенных генов ранее ученые не видели в этой роли.
Также специалисты выявили совпадения в списках генов, отвечающих за уровень физической активности, и генов, связанных с нейродегенеративными недугами вроде болезни Альцгеймера. Это наглядно показывает, что при определенных внешних факторах данные гены могут привести к целому набору проблем. Не даром, специалисты часто говорят о важности тренировок для здоровья мозга.
Благодаря нашему набору «Спортивная генетика» Вы получите полный генетический отчет, такие как оценка физ.характеристик, рекомендации по выбору видов спорта, описание «слабых» и «сильных» генетических особенностей организма, подробное описание результатов по 16 полиморфизмам и 15 генах.
#пцр #спортивнаягенетика #литех #нпфлитех
❤5
👨🎓Сегодня мы расскажем о другом, маркере, входящем с состав набора реагентов «ПЦР комплекс тромбофилия» - о полиморфизме гена II фактора свертываемости крови. Другое название этого фактора - протромбин. Поэтому часто этот полиморфизм упоминают, как мутацию гена протромбина F2 G20210A.
Протромбин является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, который, в свою очередь, преобразует фибриноген в фибрин, непосредственно формирующий кровяные сгустки. Примечательно, что этот полиморфизм был охарактеризован в 1996 году той же группой ученых, которая ранее описала Ляйденовскую мутацию, о которой мы уже упоминали. Обозначение G20210A говорит о том, что в позиции 20210 происходит замена нуклеотида гуанина (G) на аденин (A). Такая замена никак не отражается на структуре белка, так как находится в некодирующей области гена, но влияет на регуляцию его синтеза. Замена G на A приводит к повышенному синтезу белка, что обуславливает повышенный уровень протромбина в крови и, соответственно, больший риск образования тромбов. Также, как и в случае с Ляйденовской мутацией, этот полиморфизм наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает повышенный риск тромбофилий и для гетерозигот, когда имеется хотя бы одна копия гена, с вариантом А. А поскольку он влияет на функционирование того же протромбиназного комплекса, то наличие 20210A варианта
гена протромбина является фактором риска тех же осложнений, которые связанны и с мутацией Ляйден.
Гетерозиготными носителями гена являются 2-3% представителей европейской расы. Распространенность больше у жителей Средиземноморья, чем в Северной Европе. В среднем, по разным данным, риск развития венозных тромбозов для гетерозигот возрастает в 2,8 раза. Но во многом он зависит от других сопутствующих генетических и негенетических факторов. Так, сочетание мутации в протромбине с Ляйденовской мутацией не только увеличивает риск тромбообразования в несколько раз, но и ассоциируется с более ранним началом заболевания. Из негенетических факторов стоит отметить заместительную гормональную терапию, прием гормональных контрацептивов, наличие онкологических заболеваний, обездвиженность, беременность, курение. Повышенный риск осложнений, вызванных тромбозом характерен для послеоперационных больных-носителей мутации гена протромбина. Как и Ляйденовский вариант, полиморфизм протромбина часто рассматривают в качестве причин таких осложнений беременности, как привычное невынашивание и задержка внутриутробного развития плода. Ретроспективные исследования показали, что носительство варианта 20210А является значительным фактором риска раннего инфаркта миокарда, в особенности при ассоциации с курением.
Перечисленные факторы риска определяют и целевые группы пациентов, которым в первую очередь показано проведение исследование на полиморфизм F2 G20210A. В первую очередь, это пациенты с уже известными тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе, при известных случаях тромбофилий у других членов семьи. Исследование будет информативно при подготовке к оперативным вмешательствам, при назначении гормональной терапии в целом и подборе гормональных контрацептивов, в частности. В гинекологической практике при подготовке к беременности, анализе ее осложнений. Для пациентов преклонного возраста, особенно в случаях длительной иммобилизации.
Своевременно сделанное исследование может не только оценить риск развития угрожающих жизни состояний, но и правильно определить способы их профилактики и лечения, а также возможность применения тех или иных лекарственных препаратов. Вместе с другими информативными генетическими маркерами полиморфизм гена F2 G20210A можно проверить в составе диагностического комплекса «ПЦР комплекс тромбофилия».
Протромбин является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, который, в свою очередь, преобразует фибриноген в фибрин, непосредственно формирующий кровяные сгустки. Примечательно, что этот полиморфизм был охарактеризован в 1996 году той же группой ученых, которая ранее описала Ляйденовскую мутацию, о которой мы уже упоминали. Обозначение G20210A говорит о том, что в позиции 20210 происходит замена нуклеотида гуанина (G) на аденин (A). Такая замена никак не отражается на структуре белка, так как находится в некодирующей области гена, но влияет на регуляцию его синтеза. Замена G на A приводит к повышенному синтезу белка, что обуславливает повышенный уровень протромбина в крови и, соответственно, больший риск образования тромбов. Также, как и в случае с Ляйденовской мутацией, этот полиморфизм наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает повышенный риск тромбофилий и для гетерозигот, когда имеется хотя бы одна копия гена, с вариантом А. А поскольку он влияет на функционирование того же протромбиназного комплекса, то наличие 20210A варианта
гена протромбина является фактором риска тех же осложнений, которые связанны и с мутацией Ляйден.
Гетерозиготными носителями гена являются 2-3% представителей европейской расы. Распространенность больше у жителей Средиземноморья, чем в Северной Европе. В среднем, по разным данным, риск развития венозных тромбозов для гетерозигот возрастает в 2,8 раза. Но во многом он зависит от других сопутствующих генетических и негенетических факторов. Так, сочетание мутации в протромбине с Ляйденовской мутацией не только увеличивает риск тромбообразования в несколько раз, но и ассоциируется с более ранним началом заболевания. Из негенетических факторов стоит отметить заместительную гормональную терапию, прием гормональных контрацептивов, наличие онкологических заболеваний, обездвиженность, беременность, курение. Повышенный риск осложнений, вызванных тромбозом характерен для послеоперационных больных-носителей мутации гена протромбина. Как и Ляйденовский вариант, полиморфизм протромбина часто рассматривают в качестве причин таких осложнений беременности, как привычное невынашивание и задержка внутриутробного развития плода. Ретроспективные исследования показали, что носительство варианта 20210А является значительным фактором риска раннего инфаркта миокарда, в особенности при ассоциации с курением.
Перечисленные факторы риска определяют и целевые группы пациентов, которым в первую очередь показано проведение исследование на полиморфизм F2 G20210A. В первую очередь, это пациенты с уже известными тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе, при известных случаях тромбофилий у других членов семьи. Исследование будет информативно при подготовке к оперативным вмешательствам, при назначении гормональной терапии в целом и подборе гормональных контрацептивов, в частности. В гинекологической практике при подготовке к беременности, анализе ее осложнений. Для пациентов преклонного возраста, особенно в случаях длительной иммобилизации.
Своевременно сделанное исследование может не только оценить риск развития угрожающих жизни состояний, но и правильно определить способы их профилактики и лечения, а также возможность применения тех или иных лекарственных препаратов. Вместе с другими информативными генетическими маркерами полиморфизм гена F2 G20210A можно проверить в составе диагностического комплекса «ПЦР комплекс тромбофилия».
👍5
👀 А вы знаете, что на фото - генетический мутант?
Если проследить историю человечества, то нетрудно обнаружить, что голубые глаза особенно ценились во все времена. Нельзя забыть о легендарной голубизне очей Фрэнка Синатры. Однако вопрос, как и почему появились голубые глаза, всегда оставался чем-то вроде генетической загадки, но только до настоящего момента.
Группа учёных во главе с Гансом Эибергом (Hans Eiberg) из Кафедры клеточной и молекулярной медицины при Копенгагенском университете (University of Copenhagen) проследили развитие генетической мутации, которая привела к появлению голубых глаз. Эта мутация произошла от 6 000 до 10 000 лет назад. До этого периода голубых глаз не существовало.
Изначально все люди имели коричневые глаза.
Если проследить историю человечества, то нетрудно обнаружить, что голубые глаза особенно ценились во все времена. Нельзя забыть о легендарной голубизне очей Фрэнка Синатры. Однако вопрос, как и почему появились голубые глаза, всегда оставался чем-то вроде генетической загадки, но только до настоящего момента.
Группа учёных во главе с Гансом Эибергом (Hans Eiberg) из Кафедры клеточной и молекулярной медицины при Копенгагенском университете (University of Copenhagen) проследили развитие генетической мутации, которая привела к появлению голубых глаз. Эта мутация произошла от 6 000 до 10 000 лет назад. До этого периода голубых глаз не существовало.
Изначально все люди имели коричневые глаза.
👍4
🥸 Интересный факт - Если иметь скорость печатания: шестьдесят слов в одну минуту, при этом уделять этому занятию по 56 часов в неделю, то на написание человеческого генома уйдёт 50 лет.
🔥3👍1
🥸 Интересный факт - Геномы человека, животных и фруктов частично схожи. По генетическому строению к человеку ближе всего шимпанзе: у человека с ними 96% общих генов. С абиссинскими кошками нас объединяет 90% наследственного материала, а с мышами — 85%. С мушками дрозофилами у нас 65% общих генов, а с бананами — 60%. Конечно, в отличие от фруктов и насекомых у человека некоторые гены работают совсем по-другому: благодаря эволюции они, в частности, «контролируют» другие гены.
👍1😁1
👨🎓 Когда мутация – это хорошо, а не плохо! Про протективный полиморфизм гена F7 G10976A.
Иногда при чтении заметок о тех или иных генетических полиморфизмах может сложиться впечатление, что любые изменения в генах всегда играют против нашего здоровья! И в самом деле, установление факта носительства редких аллелей упомянутых нами ранее нами полиморфизмов гена F2, Ляйденовской мутации – это скорее повод для беспокойства. Но есть и обратные примеры, когда редкий генетический вариант ассоциирован со снижением риска заболевания. Таким примером является полиморфизм гена седьмого фактора свертываемости крови (F7), часто обозначаемый, как F7 G10976A или F7 Arg353Gln.
Как и другие факторы свертываемости, продукт экспрессии гена F7 – проконвертин играет незаменимую роль в сложной системе формирования тромба. Его активная форма – конвертин, в свою очередь является активатором других факторов свертывания крови (FIX и FX). Замена гуанина (G) на аденин (А) в полиморфизме G10976A приводит к снижению экспрессии гена, а значит и к снижению концентрации конвертина в сыворотке крови и меньшей эффективности тромбообразования. Таким образом, в отношении рисков развития тромбофилии такая замена в полиморфизме G10976A гена F7 имеет протективный (защитный) эффект. У пациентов с гетерозиготной формой (генотип GA) отмечается снижение экспрессии гена на 30%, а при гомозиготной форме (генотип AA) экспрессия снижается еще сильнее – до 72%. Встречаемость такого «защитного» аллеля «А» в европейских популяциях достигает 10-20%.
Анализ полиморфизма G10976A гена F7 может быть информативен при комплексной оценке рисков тромбозов, а также при оценке клинического прогноза для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Известно, что у пациентов с инфарктом миокарда высокий уровень фактора F7 в крови, ассоциирован с повышенным риском смерти. Исследования показали, что наличие варианта 10976A соответствует пониженному риску фатального исхода при остром инфаркте миокарда. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда было обнаружено, что наличие варианта 10976A приводит к понижению уровня фактора F7 в крови на 30% и 2-кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза. У обладателей протективного варианта 10976A в целом лучше показатели артериального давления. У женщин – ниже вероятность невынашивания беременности.
Относительно невысокая (10-20%) частота протективного варианта полиморфизма у европейцев говорит о том, что большинство из нас имеет фактор F7 с обычной активностью. Но не стоит расстраиваться, так как во всем необходим баланс. Не следует забывать и про то, что значительное снижение активности фактора свертываемости F7 может сдвигать равновесие в сторону геморрагий – повышенной кровоточивости. Например, вариант 10976A чаще выявляется при геморрагических нарушениях у новорожденных. И безусловно, рассчитывать индивидуальные риски необходимо тоже не по единичному генетическому маркеру, а в ходе комплексного исследования. Такая возможность реализована в нашем наборе «ПЦР комплекс тромбофилия», куда наряду с другими информативными полиморфизмами входит и генетический маркер F7 G10976A.
Иногда при чтении заметок о тех или иных генетических полиморфизмах может сложиться впечатление, что любые изменения в генах всегда играют против нашего здоровья! И в самом деле, установление факта носительства редких аллелей упомянутых нами ранее нами полиморфизмов гена F2, Ляйденовской мутации – это скорее повод для беспокойства. Но есть и обратные примеры, когда редкий генетический вариант ассоциирован со снижением риска заболевания. Таким примером является полиморфизм гена седьмого фактора свертываемости крови (F7), часто обозначаемый, как F7 G10976A или F7 Arg353Gln.
Как и другие факторы свертываемости, продукт экспрессии гена F7 – проконвертин играет незаменимую роль в сложной системе формирования тромба. Его активная форма – конвертин, в свою очередь является активатором других факторов свертывания крови (FIX и FX). Замена гуанина (G) на аденин (А) в полиморфизме G10976A приводит к снижению экспрессии гена, а значит и к снижению концентрации конвертина в сыворотке крови и меньшей эффективности тромбообразования. Таким образом, в отношении рисков развития тромбофилии такая замена в полиморфизме G10976A гена F7 имеет протективный (защитный) эффект. У пациентов с гетерозиготной формой (генотип GA) отмечается снижение экспрессии гена на 30%, а при гомозиготной форме (генотип AA) экспрессия снижается еще сильнее – до 72%. Встречаемость такого «защитного» аллеля «А» в европейских популяциях достигает 10-20%.
Анализ полиморфизма G10976A гена F7 может быть информативен при комплексной оценке рисков тромбозов, а также при оценке клинического прогноза для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Известно, что у пациентов с инфарктом миокарда высокий уровень фактора F7 в крови, ассоциирован с повышенным риском смерти. Исследования показали, что наличие варианта 10976A соответствует пониженному риску фатального исхода при остром инфаркте миокарда. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда было обнаружено, что наличие варианта 10976A приводит к понижению уровня фактора F7 в крови на 30% и 2-кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза. У обладателей протективного варианта 10976A в целом лучше показатели артериального давления. У женщин – ниже вероятность невынашивания беременности.
Относительно невысокая (10-20%) частота протективного варианта полиморфизма у европейцев говорит о том, что большинство из нас имеет фактор F7 с обычной активностью. Но не стоит расстраиваться, так как во всем необходим баланс. Не следует забывать и про то, что значительное снижение активности фактора свертываемости F7 может сдвигать равновесие в сторону геморрагий – повышенной кровоточивости. Например, вариант 10976A чаще выявляется при геморрагических нарушениях у новорожденных. И безусловно, рассчитывать индивидуальные риски необходимо тоже не по единичному генетическому маркеру, а в ходе комплексного исследования. Такая возможность реализована в нашем наборе «ПЦР комплекс тромбофилия», куда наряду с другими информативными полиморфизмами входит и генетический маркер F7 G10976A.
👍4
👨🚀🚀 Люди активно обживают космическое пространство: помимо работы на орбитальных станциях и полётов на луну, изучают какие изменения происходят в хромосомах под действием космических лучей. Изучением подобных вопросов занимается космическая генетика.
В 2016 году завершился эксперимент "Близнецы". Суть эксперимента состояла в том, что один из двух близнецов-астронавтов, отправился на МКС на 340 дней, а его брат остался на Земле. Затем, по возвращению, организмы братьев подвергли тщательному сравнению. И почти сразу обнаружилась сенсация – оказывается, теломеры в космосе увеличиваются в длине почти вдвое! Но не успели это истолковать как ключ к бессмертию, как пришла новая новость – теломеры в организме вернулись в свое обычное состояние. Но и это оказалось не верно.
Если теломеры у астронавта действительно вернулись к исходному виду уже на третьи сутки после приземления, то примерно 7 % малых генных мутаций, полученных в космосе, сохраняются до сих пор. Речь идет о генной экспрессии, процессе формирования функциональных белков по коду ДНК – в космосе он происходил с некоторыми сбоями. Такое состояние сравнивают со стрессом, вроде погружения с аквалангом на предельную глубину, когда организм «перенапрягается», и в результате могут произойти ошибки.
Специалисты отмечают, что все мутации имеют минимальное значение, но оговариваются – мы не может сейчас судить о долгосрочных перспективах. И поэтому наблюдение за состоянием астронавта продолжится еще долго. Параллельно с этим идут работы по подготовке геномного анализа, который астронавты могли бы проводить себе в космосе самостоятельно, быстро и просто. Это даст в разы больше информации о том, как чужеродная среда влияет на человеческий организм.
В 2016 году завершился эксперимент "Близнецы". Суть эксперимента состояла в том, что один из двух близнецов-астронавтов, отправился на МКС на 340 дней, а его брат остался на Земле. Затем, по возвращению, организмы братьев подвергли тщательному сравнению. И почти сразу обнаружилась сенсация – оказывается, теломеры в космосе увеличиваются в длине почти вдвое! Но не успели это истолковать как ключ к бессмертию, как пришла новая новость – теломеры в организме вернулись в свое обычное состояние. Но и это оказалось не верно.
Если теломеры у астронавта действительно вернулись к исходному виду уже на третьи сутки после приземления, то примерно 7 % малых генных мутаций, полученных в космосе, сохраняются до сих пор. Речь идет о генной экспрессии, процессе формирования функциональных белков по коду ДНК – в космосе он происходил с некоторыми сбоями. Такое состояние сравнивают со стрессом, вроде погружения с аквалангом на предельную глубину, когда организм «перенапрягается», и в результате могут произойти ошибки.
Специалисты отмечают, что все мутации имеют минимальное значение, но оговариваются – мы не может сейчас судить о долгосрочных перспективах. И поэтому наблюдение за состоянием астронавта продолжится еще долго. Параллельно с этим идут работы по подготовке геномного анализа, который астронавты могли бы проводить себе в космосе самостоятельно, быстро и просто. Это даст в разы больше информации о том, как чужеродная среда влияет на человеческий организм.
👍2
💥С 12 по 15 апреля 2022 года приглашаем Вас посетить 3-й международный специализированный выставку-форум Здравоохранение Урала — Екатеринбург.
Выставка-форум соберёт на своей площадке 150 участников из 30 городов России.
Категории посетителей-специалистов:
- организаторы здравоохранения областного, окружного и федерального уровня
- главные врачи государственных и частных медицинских учреждений
- заведующие отделениями и главные специалисты
- заведующие лабораторно-клинических служб
- врачи общей практики и терапевты
- руководители аптечных сетей и магазинов медицинской техники
👨🔬👩🔬Компания Литех будет ждать партнеров на своем стенде 1Е3/7.
👋 До встречи!
Выставка-форум соберёт на своей площадке 150 участников из 30 городов России.
Категории посетителей-специалистов:
- организаторы здравоохранения областного, окружного и федерального уровня
- главные врачи государственных и частных медицинских учреждений
- заведующие отделениями и главные специалисты
- заведующие лабораторно-клинических служб
- врачи общей практики и терапевты
- руководители аптечных сетей и магазинов медицинской техники
👨🔬👩🔬Компания Литех будет ждать партнеров на своем стенде 1Е3/7.
👋 До встречи!