В ассортимент НПФ "Литех" входят наборы реагентов для выявления полиморфизмов в геноме человека методом ПЦР с флуоресцентной схемой детекции продуктов в режиме реального времени "SNP-ЭКСПРЕСС-РВ". Анализу подвергается геномная ДНК человека, выделенная из лейкоцитов цельной крови с помощью реагента «ДНК-экспресс-кровь». Нераскапанный формат реагентов. С образцом выделенной ДНК параллельно проводятся две реакции амплификации – с двумя парами аллель-специфичных праймеров. Для детекции амплифицированного фрагмента ДНК используется интеркалирующий краситель SYBR Green, специфичный к двухцепочечной ДНК.

Результаты анализа позволяют дать три типа заключений: гомозигота по аллели 1, гетерозигота; гомозигота по аллели 2.
Сегодня расскажем о полиморфизме Arg506Gln в гене F5 или Лейденская мутация (коагуляционный фактор V).
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Эффект полиморфизма Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V) проявляется в нарушении регуляции гемостаза – процесса поддержания крови в жидком состоянии. Ген F5 кодирует V фактор свертывания крови – плазматический белок проакцелерин. Активированная форма V фактора запускает преобразование протромбина в тромбин. Тромбин, в свою очередь, осуществляет полимеризацию из фибриногена в фибрин, являющийся конечным продуктом свертывания крови. Обратная регуляция процесса коагуляции в норме осуществляется через расщепление фактора V естественным антикоагулянтом — активированным протеином C.
В нуклеотидной позиции 1691 гена F5 охарактеризован полиморфизм – замена гуанина (G) на аденин (А). Это, в свою очередь, приводит замене аминокислоты аргинина на глутамин (Arg на Gln) в 506 позиции белка. При наличии такой замены V фактор не расщепляется активированным протеином C и становится устойчивым к его действию. Таким образом, за счет отсутствия возможности негативной регуляции работы фермента, равновесие в гемостазе сдвигается в сторону гиперкоагуляции.
Для носителей гена F5 c нуклеотидом А в 1691позиции (1691А) существенно возрастает риск развития венозных тромбозов. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу, а значит свое действие она оказывает и тогда, когда находится в гетерозиготном состоянии. То есть имеет мутацию хотя бы одна из двух копий гена. ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип GG – распространенный вариант, гомозиготная форма без предрасположенностей к нарушению свертывания крови
Генотип GA – гетерозиготный вариант, ассоциирован с повышением свертываемости крови
Генотип AA – редкий вариант, гомозиготная форма, ассоциирован со значительным повышением свертываемости крови
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Венозный тромбоз
- Развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте
- Рецидивирующий характер тромбоэмболизмов
- Сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе
- Ишемический инсульт
- Заместительная гормонотерапия
- Прием и подбор гормональных контрацептивов
- Тромбоэмболические осложнения во время беременности
- Привычное невынашивание беременности
- Преэклампсия
- Подготовка к оперативным вмешательствам Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма Arg506Gln в гене F5 «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» РВ доступен к заказу.

Всем доброго дня! Сегодня расскажем о полиморфизме 20210G/A в гене F2 или о Мутации протромбина (коагуляционный фактор II).

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Протромбин является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин, который, в свою очередь, преобразует фибриноген в фибрин, непосредственно формирующий кровяные сгустки. Примечательно, что этот полиморфизм был охарактеризован в 1996 году той же группой ученых, которая ранее описала Лейденскую мутацию. Обозначение G20210A говорит о том, что в позиции 20210 происходит замена нуклеотида гуанина (G) на аденин (A). Такая замена никак не отражается на структуре белка, так как находится в некодирующей области гена, но влияет на регуляцию его синтеза. Замена G на A приводит к повышенному синтезу белка, что обуславливает повышенный уровень протромбина в крови и, соответственно, больший риск образования тромбов. Полиморфизм наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает повышенный риск тромбофилий и для гетерозигот, когда имеется хотя бы одна копия гена, с вариантом А. А поскольку он влияет на функционирование протромбиназного комплекса, то наличие 20210A варианта гена протромбина является фактором риска осложнений. ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип GG – распространенный вариант, гомозиготная форма без предрасположенностей к нарушению свертывания крови
Генотип GA – гетерозиготный вариант, ассоциирован с повышением свертываемости крови
Генотип AA – редкий вариант, гомозиготная форма, ассоциирован со значительным повышением свертываемости крови
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Венозный тромбоз
- Развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте
- Сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе
- Ишемический инсульт
- Заместительная гормонотерапия
- Прием и подбор гормональных контрацептивов
- Тромбоэмболические осложнения во время беременности
- Привычное невынашивание беременности
- Преэклампсия
- Подготовка к оперативным вмешательствам. Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма 20210G/A в гене F2 «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» РВ доступен к заказу.

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма Ala222Val в гене MTHFR «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма Ala222Val в гене MTHFR в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) с электрофоретической детекцией.
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность данного фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене. Вследствие этого нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается.
Замены нуклеотидов в гене MTHFR – одна из наиболее распространенных причин гипергомоцистеинемии.

Известно около десяти вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Наиболее изучен вариант, в котором цитозин (С) в позиции 677 заменяется на тимин (T). Такой полиморфизм гена MTHFR обозначается как C677Т. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аланина на валин (A222V) в сайте связывания фолата, что сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. У носителей генотипа Т/Т наблюдается термолабильность (чувствительность к повышению температуры) фермента и снижение его активности до 35 % от среднего значения.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.
ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
• C/C – гомозиготная форма полиморфизма;
• C/T – полиморфизм в гетерозиготной форме;
• T/T – мутантный вариант, связанный с повышенным риском патологий.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
• Гипергомоцистеинемия
• Анемии
• Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
• Преэклампсия
• Привычное невынашивание беременности
• Пороки развития (изолированные дефекты нервной трубки у плода, хромосомные аномалии плода, расщелины верхней губы и неба)
• Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
• Первичная глаукома
• Мигрень
• Депрессия
• Шизофрения #литех #тромбоз #преэклампсия #порокиразвития #ПЦР #генетика #днк #полиморфизм #депрессия #лаборатория #диагностика #ген

Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма MTHFR Glu429Ala в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов – пиридоксина (витамина В6) и цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене. Вследствие этого нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается.

Среди всех известных генетических причин гипергомоцистеинемии наиболее распространены замены в гене MTHFR. Известно около десяти вариантов этого гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента.
Самым изученным является вариант, в котором цитозин (С) в позиции 677 заменен на тимин (T). Такой полиморфизм MTHFR обозначается как C677Т и сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (С) в позиции 1298, приводящая к изменению структуры фермента, в котором глутаминовая кислота в позиции 429 меняется на аланин. Данная замена приводит к снижению активности фермента, более выраженному у носителей двух аллелей 1298С (генотип С/С). Биохимические характеристики измененного фермента не отличаются от свойств фермента дикого типа (неизмененного).
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
• Гипергомоцистеинемия
• Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, гипертония, атеросклероз, тромбозы)
• Преэклампсия
• Привычное невынашивание беременности
• Врождённые пороки развития плода (изолированные дефекты нервной трубки у плода, расщелины верхней губы и неба), хромосомные аномалии плода
• Онкологические заболевания (колоректальная аденома, рак молочной железы, рак яичников)
• Мигрень, депрессия, бессонница, синдром хронической усталости, головные боли, потеря памяти
#литех #тромбоз #преэклампсия #порокиразвития #ПЦР #генетика #днк #полиморфизм #депрессия #лаборатория #диагностика #ГЕНОТИП #генетикачеловека

Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма MTRR Ile22Met в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом ПЦР в режиме реального времени.
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Полиморфизм гена MTRR проявляется в замене аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G) и обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки.

При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск spina bifida увеличивается. Наличие генотипа G/G по гену MTRR у матери в 2,5 раза увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Присутствие в генотипе аллеля G гена MTRR может также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
• Гипергомоцистеинемия
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Атеросклероз
• Тромбоэмболия
• Невынашивание беременности и другая акушерская патология
• Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #синдромДауна #литех #MTRR #невынашиваниебеременности #патология #ПЦР #генетика

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма Asp919Gly в гене MTR «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма Asp919Gly в гене MTR в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.
БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи.

Фермент МТR (метионин синтаза) – внутриклеточный фермент, катализирующий повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента.
Известно несколько вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.
Наиболее распространен полиморфизм гена MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), – генетический маркер A2756G.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ:
• при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими дефектами развития,
• при обследовании супругов перед прохождением протокола ЭКО,
• при невынашивании беременности и других акушерских патологиях,
• при онкологических заболеваниях.
Интерпретация результатов
• А/А – нормальная активность фермента
• A/G – сниженная активность фермента
• G/G – значительно сниженная активность фермента
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#синдромДауна #литех #MTRR #невынашиваниебеременности #патология #ПЦР #генетика

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма Leu33Pro в гене ITGB3 «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма Leu33Pro в гене ITGB3 в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.

БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
В некоторых случаях генетический полиморфизм может говорить не только о риске развития заболевания, но и оценить эффективность лекарственной терапии. Таким примером служит полиморфизм гена ITGB3 T1565C. Он относится ко второму из двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов и кодирует рецептор к фибриногену. Благодаря этому рецептору тромбоциты при повреждении стенки сосуда взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови. В результате происходит их агрегация (слипание), завершающаяся формированием с нитями фибрина плотного тромба.
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип TT – гомозиготный вариант, нормальные показатели адгезии тромбоцитов
Генотип TC – гетерозиготный вариант, повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, ассоциирован с увеличением риска тромбообразования
Генотип CC – гомозиготный вариант, повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, ассоциирован с увеличением риска тромбообразования
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Тромбоцитопения у новорожденных
- Инфаркт миокарда
- Тромбоэмболия
- Преэклампсия
- Раннее прерывание беременности
- Оценка эффективности терапии аспирином
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
В некоторых случаях генетический полиморфизм может говорить не только о риске развития заболевания, но и оценить эффективность лекарственной терапии. Таким примером служит полиморфизм гена ITGB3 T1565C. Он относится ко второму из двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов и кодирует рецептор к фибриногену. Благодаря этому рецептору тромбоциты при повреждении стенки сосуда взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови. В результате происходит их агрегация (слипание), завершающаяся формированием с нитями фибрина плотного тромба.
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип TT – гомозиготный вариант, нормальные показатели адгезии тромбоцитов
Генотип TC – гетерозиготный вариант, повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, ассоциирован с увеличением риска тромбообразования
Генотип CC – гомозиготный вариант, повышенная склонность тромбоцитов к агрегации, ассоциирован с увеличением риска тромбообразования
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Тромбоцитопения у новорожденных
- Инфаркт миокарда
- Тромбоэмболия
- Преэклампсия
- Раннее прерывание беременности
- Оценка эффективности терапии аспирином
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма С807T в гене ITGA2 «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма С807T в гене ITGA2 в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Полиморфизм гена мембранного рецептора тромбоцитов ITGA2 (GP1a) C807T влияет на работу тромбоцитарного звена гемостаза. Тромбоциты являются самыми маленькими и безъядерными клетками крови. Но даже исходя из названия, их роль в тромбообразовании кажется очевидной и для неспециалиста. При нормальных условиях циркулирующие в кровяном русле тромбоциты практически не взаимодействуют друг с другом и другими клетками. Изменения происходят при активации тромбоцитов факторами, выделяющимися при повреждении сосудов.

При этом последовательно запускаются механизмы адгезии тромбоцитов (их прилипания к стенкам сосудов) и их агрегации (слипания) друг с другом. В дальнейшем, вместе с нитями фибрина они и формируют плотно упакованную массу тромба.
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2) кодирует тромбоцитарный мембранный гликопротеин GPIa. Вместе с другим гликопротеином GPIIa он образуют комплекс GPIa/IIa, являющийся рецептором тромбоцитов к коллагену. Именно коллаген – основной белок соединительной ткани, обнажающийся при повреждении сосуда, является одним из первых сигналов к активации тромбоцитов. Благодаря специализированному рецептору GPIa/IIa тромбоциты связываются с коллагеном, прочно прикрепляясь к месту повреждения. В результате такой адгезии на поверхности поврежденного сосуда образуется монослой тромбоцитов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови. Коллаген может освобождаться и при повреждении в сосудах атеросклеротических бляшек.
Генетические вариации в гене ITGA2, влияющие на свойства тромбоцитарного рецептора были обнаружены достаточно давно. Наиболее известный вариант представлен нуклеотидной заменой С на Т в позиции 807. В литературе его часто указывают, как генетический маркер ITGA2 C807T. Что интересно, этот полиморфизм не приводит к замене аминокислоты в белке, но влияет на количество экспрессируемого продукта – GPIa. Вариант, несущий в 807 позиции Т (807Т) ассоциирован с повышением плотности рецепторов на тромбоците (увеличивается число копий комплекса GРIa/IIa на мембране), что, соответственно, приводит и к увеличенным показателям индуцируемой коллагеном агрегации тромбоцитов.
ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип CC – гомозиготный вариант, нормальные показатели адгезии тромбоцитов
Генотип CT – гетерозиготный вариант, увеличенные показатели адгезии тромбоцитов, ассоциирован с нарушениями гемостаза
Генотип TT – гомозиготный вариант, значительно увеличенные показатели адгезии тромбоцитов, ассоциирован с нарушениями гемостаза
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Тромбозы
- Коронарные синдромы
- Инфаркт миокарда
- Ишемический инсульт
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #тромбоз #преэклампсия #тромбоэмболия #ПЦР #генетика #днк #полиморфизм #инфарктмиокардая #лаборатория #диагностика #ГЕНОТИП #генетикачеловека

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма 455G-A в гене FGB «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма 455G-A в гене FGB в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Далеко не всегда генетический полиморфизм влияет на структуру кодируемого геном белка. Иногда он может менять активность его синтеза – увеличивать или снижать генную экспрессию. Примером такого полиморфизма является мутация гена протромбина F2 G20210A. К такой же категории относится и полиморфизм гена фибриногена (FGB –455 G>A). Устоявшиеся обозначения полиморфизмов часто сбивают с толку. Обычно кроме названия гена указывают цифрой положение нуклеотида и его буквенную замену, а в скобках приводят те же данные для замены аминокислот.

В обозначении полиморфизма гена фибриногена перед цифрой 455 стоит минус. Это означает, что нуклеотидная замена G на A происходит не в кодирующей части гена, а за 455 нуклеотидов от точки старта транскрипции РНК. Эта замена не меняет структуры кодируемого белка – бета фибриногена, но значительно увеличивает эффективность его синтеза. Объясняется это тем, что она изменяет структуру регуляторного участка, лежащего перед геном. Таким образом, замена G на А в позиции минус 455 дает серьезную прибавку в плюс на уровне фибриногена в крови. Эта зависимость была подтверждена при масштабном исследовании группы здоровых доноров крови.
Корреляция между высоким уровнем фибриногена и вероятностью образования тромбов выглядит очевидной. При участии тромбина из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Повышенный уровень фибриногена является известным независимым фактором риска развития тромбозов. Его концентрация в крови также зависит от приема лекарственных препаратов, курения, приема алкоголя, веса тела. С учетом этих факторов и генетического полиморфизма FGB –455 G>A вариабельность уровня фибриногена в крови составляет от 10 до 30%. Поэтому анализ генетического маркера FGB –455 G>A может быть информативен в комплексной оценке рисков тромбозов у разных категорий пациентов. ВАРИАНТЫ ПОЛУЧАЕМЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
Генотип GG – гомозиготный вариант, нормальный уровень фибриногена в крови
Генотип GA – гетерозиготный вариант, повышенный уровень фибриногена в крови, ассоциирован с риском развития тромбозов
Генотип AA – гомозиготный вариант, повышенный уровень фибриногена в крови, ассоциирован с риском развития тромбозов
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Тромбозы
- Патологии беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание)
- Ишемический инсульт
- Тромбоэмболические заболевания ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #тромбоз #преэклампсия #тромбоэмболия #ПЦР #генетика #днк #полиморфизм #ишемическийинсульт #патологиибеременности #диагностика #ГЕНОТИП #генетикачеловека

Уважаемые партнеры!
Приглашаем Вас посетить Третий Российский Конгресс по медицинской микробиологии и инфектологии (РКММИ), который состоится 27-28 февраля 2025 года в отеле «Рэдиссон Славянская», по адресу: г. Москва, пл. Евразии, д. 2. Конгресс проводится при поддержке Министерства Здравоохранения Российской Федерации.
Основной целью Конгресса является усиление взаимодействия врачей различных специальностей для обмена опытом и ознакомления с новейшими разработками в области лабораторной диагностики инфекций, а также с новыми, доступными и высокоинформативными методами диагностики различной патологии инфекционного генеза и возможностями их рутинного применения в клинической практике. Более подробная информация о мероприятии на сайте.

В рамках мероприятия будет организована выставочная площадь, где компания НПФ «Литех» принимает участие. На данном мероприятии мы будем представлять Автоматическую систему для экспресс-идентификации микроорганизмов методом масс-спектрометрии Smart MS 5020 и наборы реагентов для ПЦР – диагностики по бактериологии: комплекс «Септоскрин» и комплекс «Резистом».
Ждем всех желающих на стенде № Б14.
Время работы выставки и форума:
27 февраля, с 09:00 до 18.00
28 февраля, с 9.00 до 18.00
Участие бесплатное, по предварительной регистрации.
Всем продуктивного дня и до встречи!

Комплект реагентов для АС-ПЦР выявления полиморфизма 675 5G/4G в гене SERPINE1 (PAI1) «SNP-ЭКСПРЕСС-КАРДИОГЕНЕТИКА» предназначен для выявления полиморфизма 675 5G/4G в гене SERPINE1 (PAI1)в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭФФЕКТ
Поддержание гемостаза крови требует сбалансированной работы механизмов, как образования тромбов, так и их лизиса.