Для заболевания "Наследственный панкреатит" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes).
Наследственный панкреатит – генетически-опосредованное заболевание, проявляющееся повторными эпизодами острого панкреатита с тенденцией к последующей хронизации процесса, ассоциированное с повышенным риском развития рака поджелудочной железы.
Наследственный панкреатит чаще всего связан с патогенными вариантами в генах PRSS1 и SPINK1.
Ген PRSS1 кодирует профермент трипсиноген. В норме этот энзим находится в железе в своей неактивной форме (трипсиноген), после попадания в просвет двенадцатиперстной кишки под воздействием энтеропептидаз слизистой он трансформируется в трипсин, который является основным пищеварительным ферментом ЖКТ. Его основная функция – расщепление пептидов, белков и частичная эстеразная активность. При наличии аберраций в гене PRSS1 трипсиноген теряет свою стабильность и становится способным переходить в активную форму, не выходя из протоков железы. Этот феномен становится ключевым в патогенезе панкреатита – происходит неконтролируемые высвобождение и активация панкреатического сока с развития аутолиза (самопереваривания) железы.
При наследственном панкреатите эпизоды острого воспаления поджелудочной железы дебютируют в раннем возрасте (как правило, до 20 лет) и повторяются, несмотря на отсутствие факторов риска. Со временем формируется хронический панкреатит. Ведущим симптомом в данном случае являются рецидивирующие опоясывающие боли, уменьшающиеся в положении сидя с наклоном вперед. Также при прогрессии состояния на передний план выходят проявления недостаточности функции железы, которые проявляются как вздутие живота, метеоризм, нарушение пищеварения, стеаторея (жир в стуле), потеря аппетита и снижение веса. Под влиянием персистирующего воспаления происходит замещение нормальной ткани поджелудочной фибротической, развивается недостаточность экзокринной функции железы, панкреатогенный сахарный диабет, а также аденокарцинома – рак поджелудочной железы.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #панкреатит #мутация #ген #PRSS1 #наследственныйпакреатит

Полиморфизм LCT C-13910T rs4988235 (Лактазная недостаточность) РВ Исследование гена кодирующего фермент лактазу (LCT) для выявления причины непереносимости лактозы (нарушение усвоения молочных продуктов).

Полиморфизм гена MCM6 rs4988235 G>A (c.-13910) представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 135,851,076 в хромосоме 2. В ряде случаев генотип определяется по противоположной цепи ДНК, поэтому rs4988235 может быть представлен как C>T.
Этот ген содержит регуляторные районы гена LCT, кодирующего лактазу.
При варианте G/G наблюдается снижение ферментативной активности, направленной на расщепление лактозы (гиполактазия). G/G Вероятность непереносимости лактозы во взрослом возрасте
G/A Вероятно, сможет переваривать молоко как взрослый
A/A Может переваривать молоко
Частота встречаемости в России выше, чем в среднем по европейским популяциям. В частности, распространенность генотипа лактазной недостаточности в группе восточных славян составила 42,8%.
По данным 1000 геномов глобальная частота встречаемости G=0,8387, Европа G=0,4920, Америка G=0,784, Южная Азия G=0,887, Африка G=0,9728.
Показания к исследованию: Анализ рекомендован всем пациентам, у которых наблюдаются расстройства пищеварения после употребления молочных продуктов, начиная с младенческого возраста. Также его целесообразно назначать при подозрении на остеопороз, особенно у женщин в менопаузе. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #лактаза #пищеварительноерасстройство #хроническиезаболевания #мутация #ген #непереносимость

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР A219T в гене ADIPOR2 (Мутация 1 рецептора адипонектина 2 типа), РВ Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР A219T в гене ADIPOR2 (Мутация 1 рецептора адипонектина 2 типа), РВ Сахарный диабет (СД) – это группа обменных заболеваний, характеризующихся стойким повышением уровня глюкозы в крови вследствие нарушения секреции инсулина, действия инсулина или влияния обоих указанных факторов. По оценкам Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), количество больных СД неуклонно растет, особенно в промышленно развитых странах, и к 2030 г. СД станет седьмой по значимости причиной смерти, что представляет серьезную медико-социальную проблему во всем мире.

Кроме того, последствиями СД являются нарушения функций разных органов (ВОЗ, 1999 г.). Самым распространенным типом диабета является СД 2 типа, на который приходится до 90% всех случаев заболевания диабетом в мире. Этот тип СД обычно развивается в зрелом возрасте и связан с ожирением, отсутствием физической активности и неправильным питанием. В настоящее время ключевыми звеньями патогенеза СД2 считают инсулинорезистентность (ИР), нарушение секреции инсулина, повышение продукции глюкозы печенью, а также наследственную предрасположенность и особенности образа жизни и питания, ведущие к ожирению. Свое¬временная диагностика СД2 затрудняется тем, что в 50% случаев это заболевание не сопровождается никакими симптомами, и, как следствие, развиваются различные осложнения диабета, которые зачастую уже на этапе постановки диагноза носят необратимый характер. С целью поиска полезных генетических маркеров были выбраны гены адипонектин-опосредованного пути, которые, как известно, связаны с нарушением толерантности к глюкозе, ИР, ожирением и СД2. Генетические изменения в адипонектине (ADIPOQ) и рецепторе-1 и -2 адипонектина (ADIPOR1 и ADIPOR2) могут оказывать действие на развитие СД2.
Адипонектин играет важную роль в регуляции уровней глюкозы и окислении жирных кислот. Продукт гена ADIPOQ (расположен на хромосоме 3q27) – белок адипонектин, вырабатывается клетками белой жировой ткани и относится к семейству коллектинов. Он имеет гомологичное строение с коллагеном типа VIII и Х и комплементом С1q и участвует в регуляции различных метаболических процессов, включая обмен глюкозы и распад жиров. Низкая концентрация адипонектина в крови ассоциирована со снижением окисления липидов, увеличением концентрации триглицеридов и нарушением потребления глюкозы клетками периферических тканей (такими, как печень, мышцы). Уменьшение уровня адипонектина в плазме отмечено у людей, страдающих ожирением и СД2. Повышение концентрации эндогенного, а также введение экзогенного рекомбинантного адипонектина увеличивает чувствительность клеток к инсулину, а его пониженная концентрация, наоборот, ведет к развитию ИР и ожирения.
Рецептор типа 1 (AdipoR1, расположен на хромосоме 1q32) у человека синтезируется преимущественно в скелетной мускулатуре, тогда как рецептор типа 2 (AdipoR2, расположен на хромосоме 12р13.33) экспрессируется главным образом в печени.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #сахарныйдиабет #инсулин #мутация #ген #непереносимость

Полиморфизм FTO c.IVS1 T>A rs9939609 (Мутация гена, ассоциированного с жировой массой) РВ Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма FTO c.IVS1 T>A в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.

Некоторые характеристики:
• Тип наследования: аутосомно-доминантный, встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой.
• Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35%.
• Функция гена: кодирует один из регуляторов липолиза, участвует в контроле дифференцировки адипоцитов, энергетического гомеостаза, лептин-независимом контроле аппетита.
• Полиморфный аллель А гена FTO: ассоциирован со сниженным липолизом, с нарушением контроля аппетита, отсутствием чувства насыщения после адекватного приёма пищи.
• Характерные проявления мутации: повышенный уровень глюкозы натощак, инсулина натощак, триглицеридов натощак, снижение уровня антиатерогенных липопротеинов (ЛПВП), переедание, повышенный ИМТ, избыточный вес/ожирение, метаболический синдром, СПКЯ.
Показания к назначению исследования: дифференциальный диагноз ожирения, метаболический синдром, СПКЯ, наличие семейного анамнеза ожирения, склонность к полноте, разработка профилактической программы по борьбе с лишним весом. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #ожирение #лишнийвес #мутация #ген

Добрый день, дорогие подписчики! Мы хотим поделиться с вами хорошей новостью. Для наших российских партнеров мы создали канал в VK VIDEO, где будем размещать обучающие видео по работе с нашими наборами. Уже сейчас вы найдете видеоинструкцию по работе с набором "НК сорбент SP" и видеоинструкцию по работе с набором "ДНК-ЭКСПРЕСС-ГЕНЕТИКА". ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ, чтобы не пропустить обновления!

Всем доброго утра!
Сегодня свои двери открыла свои двери 29 Ташкентская Международная выставка здравоохранения 2025.
Выставка продлится с 15 - 17 апреля в «Узэкспоцентр», Ташкент, Узбекистан.
-более 250 компаний;
- 14 стран;
- более 7000 посетителей.
Регистрация: https://tihe.uz/en/visit-the-exhibition

Добрый день, уважаемые подписчики!
Сегодня 15 апреля - Всемирный день искусства в 2025 году! 🎉🎉🎉
И сегодня я хочу вам рассказать, как ДНК может быть источником вдохновения художников, музыкантов, писателей.
Несколько направлений использования ДНК в искусстве:
• Визуализация ДНК. Научные технологии позволяют делать микроскопические снимки ДНК, которые часто превращаются в произведения искусства. Например, с помощью электронной микроскопии художники и учёные получают изображения спиральной структуры, которые затем окрашиваются в яркие цвета.

 «Одино́чество в Сети́» Януш Вишневский (роман)
Написание романа совпало с «депрессией после успеха» — был развод с супругой во время получения Янушем Вишневским докторской по химии. Из уст самого же автора: «Мне просто было грустно… Я решил, что написать такую историю обойдется дешевле, чем обращаться к психотерапевту». Основную часть романа занимает виртуальная переписка главных героев в сети Интернет.
 «Её величество ДНК» Дмитрий Шитиков (детская научная литература)
Книга расскажет о крохотных частицах, хранящих генетическую информацию и отвечающих за огромное разнообразие организмов на Земле: за их качества, способности, инстинкты и предрасположенности к болезням. За то, что мы похожи на своих родителей и способны наследовать черты их характера или внешности. Автор расскажет, что такое наследственность, зачем Грегор Мендель сеял горох, бывают ли трехцветные коты, существует ли ген гениальности, как ученые скрещивают гены разных организмов, и еще много-много всего...
Для всех, кто увлекается биологией и хочет узнать о генетике больше.
Для среднего школьного возраста.
Всех с праздником! Вдохновения вам и шедевральных творений!
Поздравляем!

• Биомузыка. Учёные и композиторы переводят нуклеотидные последовательности в звуки, сопоставляя каждую «букву» кода с определённой нотой. Полученные мелодии — это не только музыкальные композиции, но и оригинальные портреты генома, которые можно «услышать».
• Генетическая живопись. Художники используют генные данные для создания персонализированных картин. Например, последовательности ДНК человека могут быть преобразованы в уникальный узор, который затем наносится на холст.
• Арт – объект: мост ДНК (Helix Bridge) в Сингапуре, форма которого копирует спираль ДНК.

И сегодня же, 15 АПРЕЛЯ - МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ СПЕЦИАЛИСТА ПО ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКЕ! История этого праздника началась несколько лет назад, когда некоторые страны начали отмечать День медицинского лаборанта, посвященный медицинским лабораторным техникам. Однако, с течением времени, праздник стал носить более широкий характер и включал в себя всех работников лабораторий, включая биологов, химиков и других специалистов, которые занимаются диагностикой. ПОЗДРАВЛЯЕМ!

Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма PPARG A-2819G в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок, риска инсулинорезистентности, генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани.
Функция гена
Ген PPARG кодирует белок – рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма-ядерный рецептор, регулирующий экспрессию генов, участвующих в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов.
Ассоциация маркера с заболеваниями
• Сахарный диабет II типа
• Избыточная масса тела/ожирение

Молекулы липидов являются одними из основных источников энергии в организме, а также структурными компонентами клеточных мембран. При нарушении обмена липидов наблюдается повышение уровня свободных жирных кислот в крови и количества метаболически активной жировой ткани в брюшной полости, что приводит к увеличению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), атеросклероза, инсулинорезистентности, сахарного диабета 2 типа и др.
Пероксисомы представляют собой внутриклеточные структуры, содержащие активные протеолитические ферменты каталазу и аэробную дегидрогеназу и принимающие участие в метаболизме липидов . Одну из основных ролей в регуляции обмена липидов отводят рецепторам, активируемым пролифераторами пероксисом (Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)). Свойство связывать вещества, активирующие пероксисомы, наблюдается только у животных. У человека данный рецептор принимает активное участие в углеводном и липидном обмене. Рецепторный белок PPAR имеет 3 изоформы: PPARα, PPARγ и PPARδ. Экспрессия данных белков наблюдается в основном в жировой ткани.
РРАR- рецептору также отводят роль транскрипционного фактора, что обусловливает его участие в экспрессии большого количества других генов, которые регулируют процессы углеводного и липидного обмена, воспаления. Изоформа PPARγ кодируется геном PPARG и представлена четырьмя альтернативными видами молекул PPARγ-1, PPARγ-2, PPARγ-3, PPARγ-4, которые выполняют схожие функции, но незначительное отличаются аминокислотной последовательностью. Основной функцией PPARγ является регулирование дифференцировки адипоцитов, метаболизма липидов, а также чувствительности к инсулину. Возможно развитие мутаций в регуляторной зоне гена PPARG, одной из которых является замена цитозина (С) на гуанин ( G). Генетический маркер в таком случае обозначается как С68777G. Вследствие мутации в 12 позиции происходит замена аминокислоты пролина на аланин (Pro12Ala).
Если произошла замена азотистых оснований С на G, такой ген называют С-аллелью, если замена не произошла G-аллелью. Анализ структуры гена PPARG проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #сахарныйдиабет #инсулин #мутация #ген #ожирение

Уважаемые партнеры!
Получено регистрационное удостоверение на медицинское изделие:
"Набор реагентов для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus методом полимеразной цепной реакции ВПЧ СКРИН" Номер РУ № РЗН 2025/25174 от 10.04.2025.
Набор реагентов «ВПЧ СКРИН» предназначен для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus типов 16, 31, 33, 35, 52, 58, 18, 45, 39, 59, 51, 56, 66, 68, 26, 53, 73, 82, 30, 70 и 67 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флуоресцентной детекцией в пробах нуклеиновых кислот (НК), выделенных из клинических образцов (отделяемое слизистых оболочек урогенитального тракта, включая образцы для жидкостной цитологии).

Аналитическая чувствительность набора реагентов составляет 3 х 10^3 и более геном- эквивалентов/мл ВПЧ в прошедшей обработку (выделение ДНК) пробе. Диапазон линейности составляет набора реагентов составляет от 5 х 10^8 до 5 х 10^3 геном- эквивалентов/мл.
Набор реагентов позволяет определять только суммарное количество ДНК всех выявляемых типов ВПЧ.
В качестве гена-мишени для выявления ВПЧ используются гены Е6 и Е7, в качестве внутреннего контроля – ген b-глобина человека.
Комплектации наборов
Нераскапанный – формат амплификационной смеси, где все компоненты требуют предварительного смешивания. Хранение при t -18…-20 °С; TwoStep 12х8 Strip – готовые к использованию ПЦР пробирки 0,2 мл в стрипах с реакционной смесью под слоем парафина. Требуется внесение полимеразы и исследуемого образца. Хранение при t +2…+8 °С.
Срок изготовления: под заказ 7-14 дней
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru

Полиморфизм T-2821C в гене PPARG Мутация-4 PPARG
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма PPARG T-2821C в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.
Некоторые заболевания, с которыми связана эта мутация:
эктодермальная дисплазия, семейная рубцовая алопеция, семейный диабет, инсулинорезистентность, липодистрофия с началом в детском возрасте, моногенные формы диабета (в том числе неонатальный диабет и MODY-диабет), тяжёлое ожирение с ранним началом.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #сахарныйдиабет #инсулин #мутация #ген #ожирение