Мутация CFTR Arg117His rs78655421 (Муковисцидоз-10) РВ
Мутация CFTR 2143delT rs121908812 (Муковисцидоз-9) РВ
Мутация CFTR 3821delT rs121908783 (Муковисцидоз-8) РВ
Мутация CFTR Arg334Trp rs121909011 (Муковисцидоз-7) РВ
Мутация CFTR 394delTT rs121908769 (Муковисцидоз-6) РВ
Мутация CFTR Asn1303Lys rs80034486(Муковисцидоз-5) РВ
Мутация CFTR Trp1282Ter rs77010898 (Муковисцидоз-4) РВ
Мутация CFTR Gly551Asp rs75527207 (Муковисцидоз-3) РВ
Мутация CFTR Gly542Ter rs113993959 (Муковисцидоз-2) РВ
Мутация CFTR Phe508Del rs113993960 (Муковисцидоз-1) РВ
Этиология и патогенез
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
• кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
Мутация CFTR 2143delT rs121908812 (Муковисцидоз-9) РВ
Мутация CFTR 3821delT rs121908783 (Муковисцидоз-8) РВ
Мутация CFTR Arg334Trp rs121909011 (Муковисцидоз-7) РВ
Мутация CFTR 394delTT rs121908769 (Муковисцидоз-6) РВ
Мутация CFTR Asn1303Lys rs80034486(Муковисцидоз-5) РВ
Мутация CFTR Trp1282Ter rs77010898 (Муковисцидоз-4) РВ
Мутация CFTR Gly551Asp rs75527207 (Муковисцидоз-3) РВ
Мутация CFTR Gly542Ter rs113993959 (Муковисцидоз-2) РВ
Мутация CFTR Phe508Del rs113993960 (Муковисцидоз-1) РВ
Этиология и патогенез
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
• кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
lytech.ru
Набор реагентов для анализа однонуклеотидной мутации методом АС-ПЦР Arg117His в гене CFTR Муковисцидоз-10 - НПФ «ЛИТЕХ»
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации CFTR Arg117His в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель...
👍1
Наборы реагентов предназначенные для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза. Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с патологическим всасыванием железа и его избыточным содержанием в организме. Избыточное железо откладывается в тканях и органах, нарушая их функцию. В первую очередь страдают печень, надпочечники, сердце, кожа, гонады, суставы, поджелудочная железа. Поражение этих органов приводит к таким заболеваниям как цирроз, полиартропатия, надпочечниковая недостаточность, поражение сердца, диабет.
Полиморфизм HFE Cys282Tyr rs1800562 (Гемохроматоз-3) РВ
Полиморфизм HFE Ser65Cys rs1800730 (Гемохроматоз-2) РВ
Полиморфизм HFE His63Asp rs1799945 (Гемохроматоз-1) РВ
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Показания к назначению исследования:
Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
Полиморфизм HFE Ser65Cys rs1800730 (Гемохроматоз-2) РВ
Полиморфизм HFE His63Asp rs1799945 (Гемохроматоз-1) РВ
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Показания к назначению исследования:
Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
lytech.ru
Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР Cys282Tyr в гене HFE Гемохроматоз-3 - НПФ «ЛИТЕХ»
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма HFE Cys282Tyr в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом а...
👍1
Добрый день, уважаемые партнеры!
Мы сделали для вас видеоинструкцию по работе с набором реагентов «КОМПЛЕКС ТРОМБОФИЛИЯ»!
Просмотреть здесь!
Скачать здесь! ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #тромбофилия #ПЦР #лабораторнаядиагностика
Мы сделали для вас видеоинструкцию по работе с набором реагентов «КОМПЛЕКС ТРОМБОФИЛИЯ»!
Просмотреть здесь!
Скачать здесь! ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #тромбофилия #ПЦР #лабораторнаядиагностика
👍1
Уважаемые партнеры!
Приглашаем вас на XXVI международный конгресс МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии 28-30 мая 2025, который пройдет в Москве в ГК "Космос" (проспект Мира, д. 150, станция метро "ВДНХ").
Это крупное событие в сфере здравоохранения. Данное мероприятие посещает широкий спектр специалистов разноплановых медицинских направлений. Организаторами данного мероприятия являются Министерство здравоохранения Российской Федерации, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии (МАКМАХ), Международное общество по антимикробной химиотерапии (ISAC), Федерация Европейских микробиологических обществ (FEMS), ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Приглашаем вас на XXVI международный конгресс МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии 28-30 мая 2025, который пройдет в Москве в ГК "Космос" (проспект Мира, д. 150, станция метро "ВДНХ").
Это крупное событие в сфере здравоохранения. Данное мероприятие посещает широкий спектр специалистов разноплановых медицинских направлений. Организаторами данного мероприятия являются Министерство здравоохранения Российской Федерации, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии (МАКМАХ), Международное общество по антимикробной химиотерапии (ISAC), Федерация Европейских микробиологических обществ (FEMS), ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
👍3
Компания ООО НПФ «Литех» в рамках данного мероприятия будет представлять свое оборудование для микробиологических лабораторий:
1. Автоматическая система для экспресс – идентификации микроорганизмов Smart MS 5020.
2. Анализатор микробиологический BactoSCREEN;
ООО НПФ "Литех" предлагает вспомогательное оборудование:
1. Анализатор стерильности крови DL – BT 32;
2. Система Biomic V3
3. Набор реагентов для профилирования микроорганизмов для системы «MALDI-TOF проба»
Всех ждем на стенде! #литех #лабораторнаядиагностика #масспектрометр #malditof #оборудование #макмах2025
1. Автоматическая система для экспресс – идентификации микроорганизмов Smart MS 5020.
2. Анализатор микробиологический BactoSCREEN;
ООО НПФ "Литех" предлагает вспомогательное оборудование:
1. Анализатор стерильности крови DL – BT 32;
2. Система Biomic V3
3. Набор реагентов для профилирования микроорганизмов для системы «MALDI-TOF проба»
Всех ждем на стенде! #литех #лабораторнаядиагностика #масспектрометр #malditof #оборудование #макмах2025
Набор реагентов для анализа однонуклеотидной мутации методом АС-ПЦР 185delAG в гене BRCA1 Мутация-1 BRCA1 Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации BRCA1 185delAG в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Описание:
BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые продуцируют белки-супрессоры опухоли. Эти гены не приводят к раку, но они выполняют важную функцию. Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белки, которые помогают восстановить поврежденную ДНК и играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирован или изменен так, что его белковый продукт не функционирует должным образом, повреждения ДНК накапливаются. Количество повреждений ДНК может стать критичным и привести к раку.
BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые продуцируют белки-супрессоры опухоли. Эти гены не приводят к раку, но они выполняют важную функцию. Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белки, которые помогают восстановить поврежденную ДНК и играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирован или изменен так, что его белковый продукт не функционирует должным образом, повреждения ДНК накапливаются. Количество повреждений ДНК может стать критичным и привести к раку.
❤1👍1
Специфические наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 наиболее заметно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин. При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, склонны к развитию рака молочной железы и яичников в более молодом возрасте, чем люди, у которых мутации отсутствуют. Средний возраст начала заболевания составляет 25-30 лет.
Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников.
Показания:
Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы. ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #рак #ракяичников #ракмолочнойжелезы
Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников.
Показания:
Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы. ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #рак #ракяичников #ракмолочнойжелезы
👍1
Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР A80G в гене SLC19A1 (RFC-1) Мутация SLC19A1, rs1051266, РВ Описание:
Ген SLC19A1 (RFC1, IFC1) кодирует белок, который является транспортером фолата и регулирует внутриклеточную концентрацию фолиевой кислоты.
Мутации гена SLC19A1 ассоциированы с дефектами нервной трубки и орофациальными расщелинами у плода, а также с аутическими расстройствами и некоторыми видами рака, включая плацентарную хориокарциному.
Ген SLC19A1 (RFC1, IFC1) кодирует белок, который является транспортером фолата и регулирует внутриклеточную концентрацию фолиевой кислоты.
Мутации гена SLC19A1 ассоциированы с дефектами нервной трубки и орофациальными расщелинами у плода, а также с аутическими расстройствами и некоторыми видами рака, включая плацентарную хориокарциному.
Полиморфизм гена SLC19A1 rs1051266 приводит к нарушению цикла фолиевой кислоты, что имеет критическое значение для развития эмбриона. В перинатальный период данная мутация в организме матери может привести к орофациальным расщелинам и дефектам нервной трубки плода, включая расщелины спинного мозга.
Показания:
«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #фолиеваякислота #расщелины #девектынервнойтрубки #невынашивание #ракмолочнойжелезы #дефектплода
Показания:
«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #фолиеваякислота #расщелины #девектынервнойтрубки #невынашивание #ракмолочнойжелезы #дефектплода
👍1
Полиморфизм SOD2 T58C rs1141718 (Мутация 1 митохондриальной супероксиддисмутазы 2) РВ Мутация c.245T>C в экзоне 3 гена SOD2 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов T>C на хромосоме 6 в позиции 160109256. Эта мутация приводит к замене аминокислот. Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG данная мутация оценивается как вероятно патогенная. Нарушения нормальной активности гена SOD2 могут вызывать следующие заболевания:
• Микрососудистые осложнения сахарного диабета 6. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #обменвеществ #сахарныйдиабет
• Микрососудистые осложнения сахарного диабета 6. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #обменвеществ #сахарныйдиабет
👍1
Полиморфизм ADH1B Arg47His rs1229984 (Мутация алкогольдегидрогеназы) РВ Функция гена
Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Генетический маркер G143A
G143A – обозначение замены гуанина на аденин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.
Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Возможные генотипы
• G/G или *1/*1
• А/G или *1/*2
• A/A или *2/*2
Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Генетический маркер G143A
G143A – обозначение замены гуанина на аденин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.
Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Возможные генотипы
• G/G или *1/*1
• А/G или *1/*2
• A/A или *2/*2
👍1
Общая информация об исследовании
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их обмена обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих их.
Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Белок алкогольдегидрогеназа состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответствующим геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1B кодирует бета-субъединицу белка ADH. В процессе эволюции образовалось два варианта данного гена. Вариант G (Arg) обозначается как *1, а вариант гена А (His) – *2. При аллеле 47His (*2) активность фермента АДГ повышена в 100 раз по сравнению с вариантом 47Arg, что способствует более быстрому окислению этанола до ацетальдегида. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #алкоголизм
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их обмена обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих их.
Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Белок алкогольдегидрогеназа состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответствующим геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1B кодирует бета-субъединицу белка ADH. В процессе эволюции образовалось два варианта данного гена. Вариант G (Arg) обозначается как *1, а вариант гена А (His) – *2. При аллеле 47His (*2) активность фермента АДГ повышена в 100 раз по сравнению с вариантом 47Arg, что способствует более быстрому окислению этанола до ацетальдегида. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #алкоголизм
👍1
Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР C-806T(*17) в гене CYP2C19 Клопидогрел 3 Клопидогрел - антиагрегантный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов. Препарат используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.
Эффективность действия препарата зависит от его всасывания в желудке после приема внутрь, и от скорости метаболизма.
Эффективность действия препарата зависит от его всасывания в желудке после приема внутрь, и от скорости метаболизма.
👍1
Наличие низкофункционального полиморфизма в гене ABCB1 снижает всасывание препарата, тем самым снижая его эффективность. Наличие низкофункциональных аллелей в гене цитохрома CYP2C19 повышает скорость метаболизма препарата.
Ген CYP2C19 кодирует фермент цитохром P450 2C19, ответственный за биотрансформацию клопидогрела в печени в его активный метаболит. Полиморфизмы CYP2C19:681 G>A и 636 G>A связаны со снижением активности или полной инактивацией фермента. У носителей этих полиморфизмов наблюдается уменьшение антиагрегантного эффекта клопидогрела и повышен риск тромботических осложнений и ишемических событий.
Показания для исследования
Для выявления физиологической эффективности применения препаратов следующих групп:
• антиагреганты (клопидогрел и его аналоги);
• ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол);
• противогрибковые (вориконазол);
• антидепрессанты и др.
Что означают результаты?
На основании генотипа CYP2C19 (С-806Т) можно выделить три основных фенотипа активности фермента CYP2C19: нормальный (базовая (популяционная) активность фермента, терапевтический эффект будет достаточным), быстрый, или промежуточный (повышенная функция фермента), и ультрабыстрый (функция фермента значительно повышена).
Варианты генотипов:
• *1(С)/*1(С) – нормальная функция фермента;
• *1(С)/*17(Т) – повышенная функция фермента;
• *17(Т)/*17(Т) – функция фермента значительно повышена.
На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #клопидогрел #антидепрессанты #антиагреганты #фермент
Ген CYP2C19 кодирует фермент цитохром P450 2C19, ответственный за биотрансформацию клопидогрела в печени в его активный метаболит. Полиморфизмы CYP2C19:681 G>A и 636 G>A связаны со снижением активности или полной инактивацией фермента. У носителей этих полиморфизмов наблюдается уменьшение антиагрегантного эффекта клопидогрела и повышен риск тромботических осложнений и ишемических событий.
Показания для исследования
Для выявления физиологической эффективности применения препаратов следующих групп:
• антиагреганты (клопидогрел и его аналоги);
• ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол);
• противогрибковые (вориконазол);
• антидепрессанты и др.
Что означают результаты?
На основании генотипа CYP2C19 (С-806Т) можно выделить три основных фенотипа активности фермента CYP2C19: нормальный (базовая (популяционная) активность фермента, терапевтический эффект будет достаточным), быстрый, или промежуточный (повышенная функция фермента), и ультрабыстрый (функция фермента значительно повышена).
Варианты генотипов:
• *1(С)/*1(С) – нормальная функция фермента;
• *1(С)/*17(Т) – повышенная функция фермента;
• *17(Т)/*17(Т) – функция фермента значительно повышена.
На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #клопидогрел #антидепрессанты #антиагреганты #фермент
👍1
Уважаемые партнеры!
Сообщаем Вам, что с 13.05.2025 отдел производства ООО НПФ «Литех» приступил к выпуску готовой продукции "Набор реагентов для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus методом полимеразной цепной реакции ВПЧ СКРИН"
• НЕРАСКАПАННЫЙ-РВ-60, каталожный номер 01818-РВ-60
• TwoStep-РВ-96, каталожный номер 01918-РВ-TS-96
в соответствии с полученным РУ. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #ВПЧ #папиллома
Сообщаем Вам, что с 13.05.2025 отдел производства ООО НПФ «Литех» приступил к выпуску готовой продукции "Набор реагентов для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus методом полимеразной цепной реакции ВПЧ СКРИН"
• НЕРАСКАПАННЫЙ-РВ-60, каталожный номер 01818-РВ-60
• TwoStep-РВ-96, каталожный номер 01918-РВ-TS-96
в соответствии с полученным РУ. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #ВПЧ #папиллома
👍3
Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР G1816A в гене MYH7 Мутация тяжелой цепи бета-миозина. Мутации в гене MYH7 ассоциированы с развитием гипертрофической, дилатационной кардиомиопатий и некоторых других миопатий.
Ген MYH7 кодирует бета-тяжёлую цепь белка миозина, который является одним из главных компонентов волокон сердечной мышцы. Он формирует толстые филаменты и играет главную роль в сокращении сердечной мышцы.
Мутация c.1816G>A в экзоне 16 гена MYH7 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов G>A на хромосоме 1 в позиции 23896866. Эта мутация приводит к замене аминокислот.
Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG, данная мутация оценивается как патогенная.
Нарушения нормальной активности гена MYH7, связанные с этой мутацией, могут вызывать, например, некомпактный миокард левого желудочка, гипертрофическую кардиомиопатию и дилатационную кардиомиопатию. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #кардиомиопатия #миопатия
Мутация c.1816G>A в экзоне 16 гена MYH7 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов G>A на хромосоме 1 в позиции 23896866. Эта мутация приводит к замене аминокислот.
Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG, данная мутация оценивается как патогенная.
Нарушения нормальной активности гена MYH7, связанные с этой мутацией, могут вызывать, например, некомпактный миокард левого желудочка, гипертрофическую кардиомиопатию и дилатационную кардиомиопатию. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #кардиомиопатия #миопатия
👍1
Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР G-75A в гене APOA1 Мутация аполипротеина А1
Полиморфизм G75A (rs670) гена аполипопротеина A1 (APOА1) является причиной гетерогенных изменений липидного спектра и ассоциируется с детским ожирением. Детское ожирение — одна из самых тревожных проблем общественного здравоохранения XXI века. За последние четыре десятилетия распространенность детского ожирения в мире увеличилась в 10 и более раз.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #ожирение
Полиморфизм G75A (rs670) гена аполипопротеина A1 (APOА1) является причиной гетерогенных изменений липидного спектра и ассоциируется с детским ожирением. Детское ожирение — одна из самых тревожных проблем общественного здравоохранения XXI века. За последние четыре десятилетия распространенность детского ожирения в мире увеличилась в 10 и более раз.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #ожирение
❤1
Добрый день, уважаемые подписчики! Сегодня свои двери открыл XXVII международный конгресс МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии ГК "Космос". В рамках конференции традиционно работает специализированная выставка. Представители НПФ "Литех" ждут вас на стенде, где смогут вас проконсультировать по Автоматической системе для экспресс-идентификации микроорганизмов методом масс-спектрометрии Smart MS 5020 и расходным материалам. Всем удачного дня!