Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации PAH Arg261Gln в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Фенилкетонурия (ФКУ) – моногенное заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей.
Поскольку фенилаланин поступает в организм с белковой пищей, у новорожденных нет типичных клинических проявлений, которые позволили бы сразу выявить заболевание и при рождении ребенок с этим заболеванием выглядит абсолютно здоровым.

По этой причине диагностика проводится массово всем детям сразу после рождения. Однако поступление фенилаланина с пищей (в т.ч. с материнским молоком) вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям умственного и физического развития.
Вследствие метаболического блока фенилаланин не преобразуется в тирозин и активируются побочные пути обмена фенилаланина, в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых оказывает токсическое действие на центральную нервную систему.
Классическая фенилкетонурия (I типа) диагностируется в 98% случаев и обусловлена аберрациями в гене РАН, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилазу (ФАГ), что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсичных метаболитов. Наследуются аутосомно-рецессивно. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #полиморфизм #фенилкетонурия #литех #ПЦР #лабораторнаядиагностика

Уважаемые партнеры!
У нас вы можете приобрести наборы реагентов, предназначенные для генетического исследования, которые позволяют выявить 13 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза, а именно:
Мутация CFTR 3849+10kb C/T rs75039782 (Муковисцидоз-13) РВ Мутация CFTR C1657T rs74597325 (Муковисцидоз-12) РВ Мутация CFTR 1677delTA rs121908776(Муковисцидоз-11) РВ

Мутация CFTR Arg117His rs78655421 (Муковисцидоз-10) РВ
Мутация CFTR 2143delT rs121908812 (Муковисцидоз-9) РВ
Мутация CFTR 3821delT rs121908783 (Муковисцидоз-8) РВ
Мутация CFTR Arg334Trp rs121909011 (Муковисцидоз-7) РВ
Мутация CFTR 394delTT rs121908769 (Муковисцидоз-6) РВ
Мутация CFTR Asn1303Lys rs80034486(Муковисцидоз-5) РВ
Мутация CFTR Trp1282Ter rs77010898 (Муковисцидоз-4) РВ
Мутация CFTR Gly551Asp rs75527207 (Муковисцидоз-3) РВ
Мутация CFTR Gly542Ter rs113993959 (Муковисцидоз-2) РВ
Мутация CFTR Phe508Del rs113993960 (Муковисцидоз-1) РВ
Этиология и патогенез
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
• кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru

Наборы реагентов предназначенные для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза. Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с патологическим всасыванием железа и его избыточным содержанием в организме. Избыточное железо откладывается в тканях и органах, нарушая их функцию. В первую очередь страдают печень, надпочечники, сердце, кожа, гонады, суставы, поджелудочная железа. Поражение этих органов приводит к таким заболеваниям как цирроз, полиартропатия, надпочечниковая недостаточность, поражение сердца, диабет.

Полиморфизм HFE Cys282Tyr rs1800562 (Гемохроматоз-3) РВ
Полиморфизм HFE Ser65Cys rs1800730 (Гемохроматоз-2) РВ
Полиморфизм HFE His63Asp rs1799945 (Гемохроматоз-1) РВ
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Показания к назначению исследования:
Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru

Добрый день, уважаемые партнеры!
Мы сделали для вас видеоинструкцию по работе с набором реагентов «КОМПЛЕКС ТРОМБОФИЛИЯ»!
Просмотреть здесь!
Скачать здесь! ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #тромбофилия #ПЦР #лабораторнаядиагностика

Уважаемые партнеры!
Приглашаем вас на XXVI международный конгресс МАКМАХ по антимикробной терапии и клинической микробиологии 28-30 мая 2025, который пройдет в Москве в ГК "Космос" (проспект Мира, д. 150, станция метро "ВДНХ").
Это крупное событие в сфере здравоохранения. Данное мероприятие посещает широкий спектр специалистов разноплановых медицинских направлений. Организаторами данного мероприятия являются Министерство здравоохранения Российской Федерации, Межрегиональная ассоциация по клинической микробиологии и антимикробной химиотерапии (МАКМАХ), Международное общество по антимикробной химиотерапии (ISAC), Федерация Европейских микробиологических обществ (FEMS), ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Компания ООО НПФ «Литех» в рамках данного мероприятия будет представлять свое оборудование для микробиологических лабораторий:
1. Автоматическая система для экспресс – идентификации микроорганизмов Smart MS 5020.
2. Анализатор микробиологический BactoSCREEN;
ООО НПФ "Литех" предлагает вспомогательное оборудование:
1. Анализатор стерильности крови DL – BT 32;
2. Система Biomic V3
3. Набор реагентов для профилирования микроорганизмов для системы «MALDI-TOF проба»
Всех ждем на стенде! #литех #лабораторнаядиагностика #масспектрометр #malditof #оборудование #макмах2025

Набор реагентов для анализа однонуклеотидной мутации методом АС-ПЦР 185delAG в гене BRCA1 Мутация-1 BRCA1 Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидной мутации BRCA1 185delAG в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Описание:
BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые продуцируют белки-супрессоры опухоли. Эти гены не приводят к раку, но они выполняют важную функцию. Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белки, которые помогают восстановить поврежденную ДНК и играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки. Когда какой-либо из этих генов мутирован или изменен так, что его белковый продукт не функционирует должным образом, повреждения ДНК накапливаются. Количество повреждений ДНК может стать критичным и привести к раку.

Специфические наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 наиболее заметно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин. При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, склонны к развитию рака молочной железы и яичников в более молодом возрасте, чем люди, у которых мутации отсутствуют. Средний возраст начала заболевания составляет 25-30 лет.
Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников.
Показания:
Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы. ✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #рак #ракяичников #ракмолочнойжелезы

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР A80G в гене SLC19A1 (RFC-1) Мутация SLC19A1, rs1051266, РВ Описание:
Ген SLC19A1 (RFC1, IFC1) кодирует белок, который является транспортером фолата и регулирует внутриклеточную концентрацию фолиевой кислоты.
Мутации гена SLC19A1 ассоциированы с дефектами нервной трубки и орофациальными расщелинами у плода, а также с аутическими расстройствами и некоторыми видами рака, включая плацентарную хориокарциному.

Полиморфизм гена SLC19A1 rs1051266 приводит к нарушению цикла фолиевой кислоты, что имеет критическое значение для развития эмбриона. В перинатальный период данная мутация в организме матери может привести к орофациальным расщелинам и дефектам нервной трубки плода, включая расщелины спинного мозга.
Показания:
«привычное» невынашивание беременности, рождение детей с патологиями ЦНС, онкология. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #фолиеваякислота #расщелины #девектынервнойтрубки #невынашивание #ракмолочнойжелезы #дефектплода

Полиморфизм SOD2 T58C rs1141718 (Мутация 1 митохондриальной супероксиддисмутазы 2) РВ Мутация c.245T>C в экзоне 3 гена SOD2 — это однонуклеотидная замена нуклеотидов T>C на хромосоме 6 в позиции 160109256. Эта мутация приводит к замене аминокислот. Согласно критериям оценки патогенности генетических вариантов от ACMG данная мутация оценивается как вероятно патогенная. Нарушения нормальной активности гена SOD2 могут вызывать следующие заболевания:
• Микрососудистые осложнения сахарного диабета 6. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #обменвеществ #сахарныйдиабет

Полиморфизм ADH1B Arg47His rs1229984 (Мутация алкогольдегидрогеназы) РВ Функция гена
Ген ADH1B кодирует бета-субъединицу белка алкогольдегидрогеназы (ADH). Белок ADH – фермент, который участвует в метаболизме этанола, окисляя его до ацетальдегида. Генетический маркер G143A
G143A – обозначение замены гуанина на аденин в позиции 143 нуклеотидной последовательности гена ADH1B.
Arg47His – обозначение замены аминокислоты аргинина на гистидин в белке в позиции 47.
Возможные генотипы
• G/G или *1/*1
• А/G или *1/*2
• A/A или *2/*2

Общая информация об исследовании
В метаболизме алкоголя участвуют два основных фермента. Сначала под действием алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи альдегиддегидрогеназы в ацетат. Работа этих ферментов, скорость их обмена обусловлены генетически и зависят от разных вариантов генов, кодирующих их.
Этанол (этиловый спирт) является достаточно токсичным соединением, и алкоголь наносит вред здоровью, хотя ряд исследований позволяет предположить пользу умеренного потребления, например, красного вина. Как выяснили ученые, все зависит от особенностей метаболизма алкоголя в организме человека.
Белок алкогольдегидрогеназа состоит из альфа-, бета- и гамма-субъединиц, каждая из которых кодируется соответствующим геном. Ген алкогольдегидрогеназы ADH1B кодирует бета-субъединицу белка ADH. В процессе эволюции образовалось два варианта данного гена. Вариант G (Arg) обозначается как *1, а вариант гена А (His) – *2. При аллеле 47His (*2) активность фермента АДГ повышена в 100 раз по сравнению с вариантом 47Arg, что способствует более быстрому окислению этанола до ацетальдегида. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #алкоголизм

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР C-806T(*17) в гене CYP2C19 Клопидогрел 3 Клопидогрел - антиагрегантный препарат. Селективно и необратимо блокирует связывание АДФ с рецепторами тромбоцитов, подавляет их активацию, уменьшает количество функционирующих АДФ-рецепторов (без повреждения), препятствует сорбции фибриногена и ингибирует агрегацию тромбоцитов. Препарат используется с целью профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий.
Эффективность действия препарата зависит от его всасывания в желудке после приема внутрь, и от скорости метаболизма.

Наличие низкофункционального полиморфизма в гене ABCB1 снижает всасывание препарата, тем самым снижая его эффективность. Наличие низкофункциональных аллелей в гене цитохрома CYP2C19 повышает скорость метаболизма препарата.
Ген CYP2C19 кодирует фермент цитохром P450 2C19, ответственный за биотрансформацию клопидогрела в печени в его активный метаболит. Полиморфизмы CYP2C19:681 G>A и 636 G>A связаны со снижением активности или полной инактивацией фермента. У носителей этих полиморфизмов наблюдается уменьшение антиагрегантного эффекта клопидогрела и повышен риск тромботических осложнений и ишемических событий.
Показания для исследования
Для выявления физиологической эффективности применения препаратов следующих групп:
• антиагреганты (клопидогрел и его аналоги);
• ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол);
• противогрибковые (вориконазол);
• антидепрессанты и др.
Что означают результаты?
На основании генотипа CYP2C19 (С-806Т) можно выделить три основных фенотипа активности фермента CYP2C19: нормальный (базовая (популяционная) активность фермента, терапевтический эффект будет достаточным), быстрый, или промежуточный (повышенная функция фермента), и ультрабыстрый (функция фермента значительно повышена).
Варианты генотипов:
• *1(С)/*1(С) – нормальная функция фермента;
• *1(С)/*17(Т) – повышенная функция фермента;
• *17(Т)/*17(Т) – функция фермента значительно повышена.
На основании выявленного генотипа в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными врач может выбрать соответствующую стратегию лечения. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #алкоголь #этанол #алкогольдегидрогеназа #клопидогрел #антидепрессанты #антиагреганты #фермент

Уважаемые партнеры!
Сообщаем Вам, что с 13.05.2025 отдел производства ООО НПФ «Литех» приступил к выпуску готовой продукции "Набор реагентов для выявления и количественного определения ДНК Human papillomavirus методом полимеразной цепной реакции ВПЧ СКРИН"
• НЕРАСКАПАННЫЙ-РВ-60, каталожный номер 01818-РВ-60
• TwoStep-РВ-96, каталожный номер 01918-РВ-TS-96
в соответствии с полученным РУ. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #полиморфизм #polymorphisms #мутация #РУ #ВПЧ #папиллома

Набор реагентов для анализа однонуклеотидного полиморфизма методом АС-ПЦР G1816A в гене MYH7 Мутация тяжелой цепи бета-миозина. Мутации в гене MYH7 ассоциированы с развитием гипертрофической, дилатационной кардиомиопатий и некоторых других миопатий.