Добрый день, уважаемые партнеры! Делимся основными вводными данными по наборам SMUQ. Совместно с клиническими, биохимическими, гистологическими и цитогенетическими данными обнаружение мутаций JAK2, MPL и CALR используется для установки, подтверждения и дифференциации Ph-негативных МПЗ - ИП, ЭТ, МФ. Прилагаем схему определения.

Определение мутаций в генах JAK2, MPL и CALR:
- установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или первичного миелофиброза;
- дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
- дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
- определение риска развития тромбозов; - определение риска прерывания беременности;
- дополнительная дифференциальная диагностика первичного миелофиброза и атипичных форм МПЗ;
- дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
Соматическая мутация:
1. Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.
2. Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа.
3. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа. #литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #MPL #CALR #JAK2 #лабораторнаядиагностика

Мутация JAK2 Val617Phe (Мутация янус-киназы 2). Наборы реагентов формата «SMuQ» предназначены для количественного определения соматических мутаций в генах человека методом аллель-специфичной ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Специфичное определение мутантного аллеля достигается за счет различной эффективности элонгации Taq-полимеразой полностью и неполностью комплементарного мишени праймера, а также избирательной блокировки амплификации аллеля дикого типа.
В реакционной смеси содержатся специфические праймеры и гидролизный зонд для амплификации и детекции мутантного аллеля (мечен флуорофором FAM), а также специфичные праймеры и гидролизный зонд для амплификации и детекции консервативного участка того же гена (мечен флуорофором HEX).
Результаты анализа позволяют оценить относительное содержание мутантного аллеля в образце.

Этиология МПЗ до сих пор не установлена. Ведущей гипотезой является многоэтапность возникновения заболевания, при которой предрасположенность к нему реализуется под воздействием внешних факторов, повреждающих геном нормальной клетки и приводящих к ее злокачественной трансформации. Несмотря на то, что в последние годы достигнуты значительные успехи в расшифровке молекулярно-генетических механизмов Ph-негативных МПЗ, первоначальная мутация, приводящая к малигнизации гемопоэтической клетки, неизвестна.
Обнаружение мутации V617F гена JAK2 в 2005 г. стало значительным шагом вперед в понимании биологических особенностей Ph-негативных МПЗ. Практически у всех больных истинной полицитемией (ИП) выявляется мутация гена JAK2: в 96 % случаев мутация JAK2V617F (экзон 14), в 2 % — мутация в экзоне 12 гена JAK2.При эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) мутация JAK2V617F присутствует у 55 % пациентов и примерно в 45–68 % случаев обнаруживается при первичном миелофиброзе (ПМФ). Мутация в экзоне 12 гена JAK2 при ЭТ и ПМФ практически не встречается. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #JAK2 #янускиназа #лабораторнаядиагностика #эссенциальнаятромбоцитемия #МПЗ #миелофиброз

Определение мутаций в гене MPL (W515L; W515K) назначаются для исследование при диагностике эссенциальной тромбоцитемии.
Клиническая картина при ЭТ характеризуется многообразностью проявлений, связанной с неоднородностью симптомов и различной агрессивностью течения. Болезнь у большинства больных, особенно молодого возраста может протекать постепенно на протяжении ряда лет.

Симптомы заболевания наиболее часто связаны с нарушениями микроциркуляции — акроцианозом, эритромелалгией (периферическим ангиотрофоневрозом, проявляющимся болями, жжениями и парестезиями в пальцах кистей и стоп), вторичным синдромом Рейно, ухудшением течения сердечно-сосудистых заболеваний, ухудшением зрения, перемежающейся хромотой, приапизмом. Иногда тромбоцитемия наоборот манифестирует геморрагическим синдромом — кровотечениями при минимальных травмах, амбулаторных хирургических манипуляциях — экстракция зуба и пр. Обращение к гематологу часто происходит после выявления гипертромбоцитоза при лечении по поводу состоявшегося инсульта, инфаркта миокарда. Возможно развитие тромбозов сосудов сетчатки глаза и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Наличие ЭТ нередко может вызывать сосудистые катастрофы у лиц молодого возраста с рецидивирующими тромбозами, необычными местами их возникновения. Также признаки заболевания у значительной доли больных обнаруживаются неожиданно при выполнении клинического анализа крови на профилактическом осмотре или по поводу сопутствующей патологии.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #MPL #CALR #миелофиброз #лабораторнаядиагностика #эссенциальнаятромбоцитемия #тромбопоэтин

Мутация CALR insTTGTC (Инсерция 5 п.н. в гене кальретикулина) и Мутация CALR del 52 bp (Делеция 52 п.н. в гене кальретикулина)
В 2013 г. появились данные о диагностической значимости соматических мутаций в экзоне 9 гена CALR, кодирующего белок кальретикулин.

Выявлено более 36 разных видов мутаций этого гена, которые приводят к образованию дефектного белка. В исследованиях in vitro клетки, экспрессирующие мутантный ген, обладали способностью цитокиннезависимого роста в культуре, что, вероятно, связано с активацией белков сигнального пути STAT (signal transducer and activator of trannoscription). У больных без мутаций генов JAK2 и MPL мутации гена CALR были выявлены в 67 % случаев при ЭТ и в 88 % — при ПМФ. Другие авторы также обнаружили высокую частоту мутаций гена CALR у больных МПЗ (70–84 % случаев при отсутствии мутации гена JAK2). При этом мутации CALR присутствовали у 8 % пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) и в единичных случаях при других заболеваниях миелоидной природы. Важно, что ни в одном случае заболеваний немиелоидной природы мутации в данном гене не выявлены. Мутации генов JAK2, MPL, CALR имеют важное диагностическое значение. Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике ИП, ЭТ, ПМФ и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов.
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #CALR #миелофиброз #лабораторнаядиагностика #инсерция #делеция

Добрый день, уважаемые подписчики!
Сегодня, 26 августа «Международный день собак»!
Поздравляем ваших хвостиков, желаем здоровья, полных мисок и веселых игр!
Для поддержания здоровья и профилактики в ассортименте ООО НПФ «Литех» есть наборы реагентов для диагностики инфекционных заболеваний собак.
Самые востребованные:
- Набор «Ветскрин» - Набор реагентов для обнаружения ДНК возбудителей (Enterobacter spp., Klebsiella spp., Enterococcus faecalis, Е. faecium, Escherichia coli, Proteus spp., Pseudomonas aeruginosa, Serratia spp., Staphylococcus spp., Streptococcus spp.) методом ПЦР
- Набор реагентов для обнаружения ДНК герпес-вируса собак (Canid alphaherpesvirus 1) методом полимеразной цепной реакции ВЕТСКРИН. ГВС

- Набор реагентов «ВЕТСКРИН. Коронавирус» предназначен для обнаружения РНК коронавирусов кошек и собак (Canine coronavirus, Feline coronavirus) в биологическом материале методом обратной транскрипции с последующей полимеразной цепной реакцией с флуоресцентной детекцией в режиме реального времени (ОТ-ПЦР-РВ).
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #ветеринария #ветскрин #коронавирус #streptococcus #герпесвируссобак #лабораторнаядиагностика #escherichiacoli #staphylococcus

✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #ветеринария #ветскрин #пищеваябезопасность #campylobacterjejuni #campylobacterspp. #enterobacterspp #klebsiellaspp #enterococcusfaecalis #enterococcusfaecium
#escherichiacoli #listeriamonocytogenes #proteusspp #salmonella #shigella #shigella #streptococcus
#staphylococcus #лабораторнаядиагностика #escherichiacoli #staphylococcus

Сегодня, в г. Абакан в 9.00 и в 5 часов утра по Московскому времени открыла свои двери Региональная научно – практическая конференция «Актуальные вопросы лабораторной медицины».
Место проведения: г. Абакан, ул. Кирова, 114, стр. 1 Бизнес – отель «Азия».
Конференция проходит одним днем.
В рамках конференции проходит специализированная выставка, на одном из экспозиций вас будут встречать специалисты компании ООО НПФ «Литех», где будут представлены наборы реагентов для ПЦР – диагностики инфекционных заболеваний человека и животных, а также ПЦР – диагностика Генетических заболеваний человека. #литех #пцр #пцрдиагностика #лабораторнаядиагностика #абакан #конференция

ИФА (иммуноферментный анализ) — лабораторный метод выявления и измерения уровня антител в сыворотке крови. Антитела вырабатываются иммунитетом при вторжении в организм вирусов, паразитов и микроорганизмов. Материалом для исследования может служить кровь, спинномозговая жидкость, содержимое стекловидного тела, околоплодные воды и т. д.
Преимущества:
• Высокая чувствительность. ИФА может обнаруживать одиночные молекулы анализируемого вещества.