ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ ТРОМБОЦИТЕМИЯ (ЭТ; устар.: первичный тромбоцитоз, идиопатический тромбоцитоз,
геморрагическая тромбоцитемия) — клональное МПЗ с неконтролируемой пролиферацией мегакариоцитов,
характеризуется повышенным числом крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитозом в крови (> 450 × 109/л), высоким риском
тромбозов и/или кровотечений. ПЕРВИЧНЫЙ МИЕЛОФИБРОЗ (ПМФ; устар.: хронический идиопатический миелофиброз, агногенная миелоидная метаплазия, миелосклероз с миелоидной
метаплазией, сублейкемический миелоз, хронический гранулоцитарно-мегакариоцитарный миелоз) возникает de novo, характеризуется клональной пролиферацией стволовых клеток, аномальной экспрессией цитокинов, фиброзом костного мозга, гепатоспленомегалией вследствие экстрамедуллярного гемопоэза,
симптомами опухолевой интоксикации, кахексией, лейкоэритробластозом (состояние, которое характеризуется лейкоцитозом, сдвигом лейкоцитарной
формулы до бластных клеток, появлением в крови эритробластов), прогрессированием с исходом в
острый лейкоз, невысокой выживаемостью. МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕКЛАССИФИЦИРОВАННОЕ. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2017 г., данный диагноз следует использовать при наличии клинических, лабораторных и гистологических (в трепанобиоптате костного мозга) признаков МПЗ,
не соответствующих какой-либо определенной нозологической форме классических Ph-негативных МПЗ.
Чаще всего эту категорию используют на ранних стадиях заболевания (манифестация) при расхождении
между клиническими, лабораторными и морфологическими данными; #литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #MPL #CALR #МПЗ #лабораторнаядиагностика #ИСТИННАЯПОЛИЦИТЕМИЯ #ЭССЕНЦИАЛЬНАЯТРОМБОЦИТЕМИЯ #ПЕРВИЧНЫЙМИЕЛОФИБРОЗ #МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕЗАБОЛЕВАНИЕНЕКЛАССИФИЦИРОВАННОЕ

Добрый день, уважаемые партнеры! Делимся основными вводными данными по наборам SMUQ. Совместно с клиническими, биохимическими, гистологическими и цитогенетическими данными обнаружение мутаций JAK2, MPL и CALR используется для установки, подтверждения и дифференциации Ph-негативных МПЗ - ИП, ЭТ, МФ. Прилагаем схему определения.

Определение мутаций в генах JAK2, MPL и CALR:
- установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или первичного миелофиброза;
- дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
- дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
- определение риска развития тромбозов; - определение риска прерывания беременности;
- дополнительная дифференциальная диагностика первичного миелофиброза и атипичных форм МПЗ;
- дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
Соматическая мутация:
1. Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.
2. Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа.
3. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа. #литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #MPL #CALR #JAK2 #лабораторнаядиагностика

Мутация JAK2 Val617Phe (Мутация янус-киназы 2). Наборы реагентов формата «SMuQ» предназначены для количественного определения соматических мутаций в генах человека методом аллель-специфичной ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Специфичное определение мутантного аллеля достигается за счет различной эффективности элонгации Taq-полимеразой полностью и неполностью комплементарного мишени праймера, а также избирательной блокировки амплификации аллеля дикого типа.
В реакционной смеси содержатся специфические праймеры и гидролизный зонд для амплификации и детекции мутантного аллеля (мечен флуорофором FAM), а также специфичные праймеры и гидролизный зонд для амплификации и детекции консервативного участка того же гена (мечен флуорофором HEX).
Результаты анализа позволяют оценить относительное содержание мутантного аллеля в образце.

Этиология МПЗ до сих пор не установлена. Ведущей гипотезой является многоэтапность возникновения заболевания, при которой предрасположенность к нему реализуется под воздействием внешних факторов, повреждающих геном нормальной клетки и приводящих к ее злокачественной трансформации. Несмотря на то, что в последние годы достигнуты значительные успехи в расшифровке молекулярно-генетических механизмов Ph-негативных МПЗ, первоначальная мутация, приводящая к малигнизации гемопоэтической клетки, неизвестна.
Обнаружение мутации V617F гена JAK2 в 2005 г. стало значительным шагом вперед в понимании биологических особенностей Ph-негативных МПЗ. Практически у всех больных истинной полицитемией (ИП) выявляется мутация гена JAK2: в 96 % случаев мутация JAK2V617F (экзон 14), в 2 % — мутация в экзоне 12 гена JAK2.При эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) мутация JAK2V617F присутствует у 55 % пациентов и примерно в 45–68 % случаев обнаруживается при первичном миелофиброзе (ПМФ). Мутация в экзоне 12 гена JAK2 при ЭТ и ПМФ практически не встречается. ✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #JAK2 #янускиназа #лабораторнаядиагностика #эссенциальнаятромбоцитемия #МПЗ #миелофиброз

Определение мутаций в гене MPL (W515L; W515K) назначаются для исследование при диагностике эссенциальной тромбоцитемии.
Клиническая картина при ЭТ характеризуется многообразностью проявлений, связанной с неоднородностью симптомов и различной агрессивностью течения. Болезнь у большинства больных, особенно молодого возраста может протекать постепенно на протяжении ряда лет.

Симптомы заболевания наиболее часто связаны с нарушениями микроциркуляции — акроцианозом, эритромелалгией (периферическим ангиотрофоневрозом, проявляющимся болями, жжениями и парестезиями в пальцах кистей и стоп), вторичным синдромом Рейно, ухудшением течения сердечно-сосудистых заболеваний, ухудшением зрения, перемежающейся хромотой, приапизмом. Иногда тромбоцитемия наоборот манифестирует геморрагическим синдромом — кровотечениями при минимальных травмах, амбулаторных хирургических манипуляциях — экстракция зуба и пр. Обращение к гематологу часто происходит после выявления гипертромбоцитоза при лечении по поводу состоявшегося инсульта, инфаркта миокарда. Возможно развитие тромбозов сосудов сетчатки глаза и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Наличие ЭТ нередко может вызывать сосудистые катастрофы у лиц молодого возраста с рецидивирующими тромбозами, необычными местами их возникновения. Также признаки заболевания у значительной доли больных обнаруживаются неожиданно при выполнении клинического анализа крови на профилактическом осмотре или по поводу сопутствующей патологии.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #MPL #CALR #миелофиброз #лабораторнаядиагностика #эссенциальнаятромбоцитемия #тромбопоэтин

Мутация CALR insTTGTC (Инсерция 5 п.н. в гене кальретикулина) и Мутация CALR del 52 bp (Делеция 52 п.н. в гене кальретикулина)
В 2013 г. появились данные о диагностической значимости соматических мутаций в экзоне 9 гена CALR, кодирующего белок кальретикулин.

Выявлено более 36 разных видов мутаций этого гена, которые приводят к образованию дефектного белка. В исследованиях in vitro клетки, экспрессирующие мутантный ген, обладали способностью цитокиннезависимого роста в культуре, что, вероятно, связано с активацией белков сигнального пути STAT (signal transducer and activator of trannoscription). У больных без мутаций генов JAK2 и MPL мутации гена CALR были выявлены в 67 % случаев при ЭТ и в 88 % — при ПМФ. Другие авторы также обнаружили высокую частоту мутаций гена CALR у больных МПЗ (70–84 % случаев при отсутствии мутации гена JAK2). При этом мутации CALR присутствовали у 8 % пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) и в единичных случаях при других заболеваниях миелоидной природы. Важно, что ни в одном случае заболеваний немиелоидной природы мутации в данном гене не выявлены. Мутации генов JAK2, MPL, CALR имеют важное диагностическое значение. Их выявление свидетельствует о клональном характере заболевания и помогает в дифференциальной диагностике ИП, ЭТ, ПМФ и ряда других заболеваний миелоидной природы, а также вторичных эритроцитозов и тромбоцитозов.
#литех #пцр #пцрдиагностика #SMuQ #соматическиемутации #мутация #CALR #миелофиброз #лабораторнаядиагностика #инсерция #делеция

Добрый день, уважаемые подписчики!
Сегодня, 26 августа «Международный день собак»!
Поздравляем ваших хвостиков, желаем здоровья, полных мисок и веселых игр!
Для поддержания здоровья и профилактики в ассортименте ООО НПФ «Литех» есть наборы реагентов для диагностики инфекционных заболеваний собак.
Самые востребованные:
- Набор «Ветскрин» - Набор реагентов для обнаружения ДНК возбудителей (Enterobacter spp., Klebsiella spp., Enterococcus faecalis, Е. faecium, Escherichia coli, Proteus spp., Pseudomonas aeruginosa, Serratia spp., Staphylococcus spp., Streptococcus spp.) методом ПЦР
- Набор реагентов для обнаружения ДНК герпес-вируса собак (Canid alphaherpesvirus 1) методом полимеразной цепной реакции ВЕТСКРИН. ГВС

- Набор реагентов «ВЕТСКРИН. Коронавирус» предназначен для обнаружения РНК коронавирусов кошек и собак (Canine coronavirus, Feline coronavirus) в биологическом материале методом обратной транскрипции с последующей полимеразной цепной реакцией с флуоресцентной детекцией в режиме реального времени (ОТ-ПЦР-РВ).
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #ветеринария #ветскрин #коронавирус #streptococcus #герпесвируссобак #лабораторнаядиагностика #escherichiacoli #staphylococcus

✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#литех #пцр #пцрдиагностика #ветеринария #ветскрин #пищеваябезопасность #campylobacterjejuni #campylobacterspp. #enterobacterspp #klebsiellaspp #enterococcusfaecalis #enterococcusfaecium
#escherichiacoli #listeriamonocytogenes #proteusspp #salmonella #shigella #shigella #streptococcus
#staphylococcus #лабораторнаядиагностика #escherichiacoli #staphylococcus

Сегодня, в г. Абакан в 9.00 и в 5 часов утра по Московскому времени открыла свои двери Региональная научно – практическая конференция «Актуальные вопросы лабораторной медицины».
Место проведения: г. Абакан, ул. Кирова, 114, стр. 1 Бизнес – отель «Азия».
Конференция проходит одним днем.
В рамках конференции проходит специализированная выставка, на одном из экспозиций вас будут встречать специалисты компании ООО НПФ «Литех», где будут представлены наборы реагентов для ПЦР – диагностики инфекционных заболеваний человека и животных, а также ПЦР – диагностика Генетических заболеваний человека. #литех #пцр #пцрдиагностика #лабораторнаядиагностика #абакан #конференция