Общая информация о генах BRCA1и BRCA2. Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки-супрессоры опухолевого роста, участвующие в высокоточной репарации двухцепочечных разрывов ДНК посредством гомологичной рекомбинации. Гены расположены на 17-й (BRCA1) и 13-й (BRCA2) хромосомах. Патогенные мутации в этих генах, даже в гетерозиготном повышают уязвимость клетки к повреждениям ДНК. Инактивация второй копии гена в следствие соматической мутации (по модели «двух ударов») приводит к критическому накоплению ошибок репарации, нарушениям апоптоза и регуляции клеточного цикла, нарушениям механизмов клеточной дифференцировки и, как следствие, к геномной нестабильности — ключевому механизму канцерогенеза при BRCA-ассоциированных опухолях.

Патогенные мутации генов BRCA1 и BRCA2 чаще всего ассоциированы с наследственными формами рака молочной железы (РМЖ), что и нашло отражение в исторических вариантах названиях генов (Breast cancer 1, early onset; Breast cancer susceptibility gene 1). Хотя доля именно наследственно-обусловленных форм не превышает 10% от всех случаев РМЖ, наличие патогенных мутаций в BRCA1 и BRCA2 приводит к существенно повышенному пожизненному риску. Риск развития РМЖ к 70–80 годам составляет порядка ~65–72% при мутациях в BRCA1 и ~45–69% при патогенных вариантах в BRCA2. На втором месте – риск развития рака яичников (РЯ) — 39–44% для BRCA1 и ~11–17% для BRCA2. Реже встречаются случаи, ассоциированные с раком поджелудочной, предстательной железы, а также РМЖ у мужчин (преимущественно при мутациях в BRCA2) [1,2].
В общей популяции частота носительства патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 оценивается примерно в 0,2–0,3% (1:400), однако в некоторых изолированных популяциях некоторые варианты встречаются с большей частотой. Такие варианты называют мутацией основателя — возникшей в ДНК одного или нескольких индивидуумов, являющихся основателями отдельной популяции. Так, у евреев ашкеназского происхождения совокупная распространённость некоторых патогенных вариантов может достигать 1:40. В российских когортах отмечено явное преобладание BRCA1-мутаций и высокая доля аллелей основателей c.5266dupC (5382insC) и c.4035delA (4153delA); вклад BRCA2 обычно меньше за пределами ашкеназской группы [3,4,5]. Более детальная информация по генетическим маркерам, включенным для анализа в комплекс «ОНКОГЕНЕТИКА приведена в следующем разделе. #ЛИТЕХ #НПФЛИТЕХ #ПЦР #генетика #ген #генетикачеловека #BRCA1 #BRCA2 #оттенкицвета #восприятие

🥸 К какому токсичному элементу у коренных жителей Анд выработана повышенная толерантность⁉️

Установленная ВОЗ безопасная концентрация мышьяка в питьевой воде составляет 10 мкг/л. При постоянном её превышении у человека начинает грубеть и темнеть кожа на стопах и ладонях, а на длительном промежутке возрастает риск развития рака, диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Однако коренные жители Анд издавна пьют воду, в которой концентрация мышьяка может достигать 200 мкг/л, но не подвержены указанным недугам. Дело в том, что они имеют особые мутации в гене AS3MT, отвечающем за выработку фермента, выводящего мышьяк из организма, и благодаря этим мутациям процесс выведения сильно оптимизирован по сравнению с остальным человечеством. А вот заселившие эти территории на протяжении нескольких последних веков европейцы данными мутациями пока не обладают. #ЛИТЕХ #НПФЛИТЕХ #ПЦР #генетика #ген #интересныйфакт #ДНК #мутация #AS3MT #жителианд #мышьяк

Пост-релиз: Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика»
С 15 по 17 октября 2023 года в Москве прошла ежегодная Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика». 👉 Мероприятие собрало ведущих ученых, клиницистов, представителей фармацевтических компаний и образовательных учреждений со всего мира для обмена знаниями, обсуждения новых технологий и установления профессиональных связей.

Конференция охватила широкий спектр актуальных вопросов в области молекулярной диагностики, включая:
• Новейшие методы секвенирования ДНК и РНК;
• Персонализированная медицина и геномика;
• Диагностика онкологических заболеваний;
• Инновационные подходы к выявлению инфекционных болезней;
• Биомаркеры и их роль в ранней диагностике;
• Автоматизация и цифровизация лабораторных процессов;
• ПЦР - диагностика человека.
За 3 дня работы:
• Выставку посетили более 500 человек.
🥸 • Представители НПФ «Литех» смогли представить свои наборы реагентов для ПЦР-диагностики собственного производства, лабораторное оборудование и расходные материалы для масс-спектрометров системы Maldi-Tof.
• Представлено более 100 научных работ и исследований
• Обсуждены перспективы развития молекулярной диагностики в России и мире.
Благодарим всех наших посетителей за проявленный интерес к нашей продукции! Ждем ваших заявок на адрес info@lytech.ru!

Загадка в двух буквах: как потеря А и G в гене BRCA1 меняет все
Представьте, что генетический код — это книга с инструкцией по сборке белка. А теперь представьте, что из одного слова пропали две ключевые буквы. Именно это и происходит при мутации 185delAG в гене BRCA1.

Что это значит?
- Делеция AG: Из ДНК выпадают два нуклеотида — аденин (А) и гуанин (G).
- Сбой программы: Эта маленькая потеря вызывает сдвиг рамки считывания. Представьте, что вы сдвинули всю инструкцию на два знака — смысл полностью теряется.
- Результат: Клетка получает команду на создание укороченного и абсолютно нефункционального белка, который не может выполнять свою главную работу — защищать нас от рака.
Точечная мутация — точечная диагностика: почему ПЦР идеально подходит для поиска таких изменений в генах:
1. Скорость: Результат можно получить за несколько часов.
2. Точность: Метод безошибочно находит нужную "опечатку" в гене.
3. Доступность: Это экономически выгодный способ для массового скрининга целевых мутаций.
🥸 Где найти надежный инструмент для диагностики?

Высокоточное выявление мутации 185delAG методом ПЦР обеспечивают готовые наборы реагентов от НПФ «ЛИТЕХ».

Наше решение гарантирует быстрый, воспроизводимый и надежный результат, помогая врачам в диагностике наследственных форм онкологических заболеваний.
‼️ Знать о таких поломках — значит иметь возможность действовать на опережение!

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

🥸 Лишняя «буква» в ДНК: как мутация 5382 insC ломает защиту от рака?!
Что будет, если в инструкцию по сборке сложного механизма вставить лишнюю букву? Смысл текста собьётся. Именно это происходит при мутации 5382 insC в гене BRCA1.
В чём суть?
В 20-й экзон гена-защитника встраивается один лишний нуклеотид — цитозин (С). Эта, казалось бы, маленькая ошибка вызывает сдвиг рамки считывания. Всё, что следует после этой точки, «читается» неправильно, и синтез жизненно важного белка обрывается, создавая укороченный и нефункциональный продукт.

⁉️ Почему она важна в России и Восточной Европе?
Мутация 5382 insC — один из лидеров среди патогенных вариантов BRCA1 в нашем регионе! Вместе с 4153delA и 185delAG она образует «триаду» самых частых мутаций.
- Её вклад в развитие наследственного рака молочной железы (РМЖ) в России достигает 2–5%, а в группах высокого риска — до 10%.
- Для рака яичников (РЯ) её роль еще значительнее — она обнаруживается у 10–15% пациенток, причем часто без связи с семейным анамнезом.

Точная диагностика — основа профилактики

Для выявления такой точечной мутации идеально подходит высокоточный метод ПЦР-диагностики.
Надёжное выявление мутации 5382 insC (c.5266dupC) обеспечивают готовые наборы реагентов от НПФ «ЛИТЕХ». Наши тест-системы гарантируют точный и воспроизводимый результат, помогая выявлять риски и сохранять здоровье.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

#ЛИТЕХ #ПЦР #диагностика #РМЖ #ракяичников #мутации #5382insC

Кашель, который не проходит? В День педиатра – разбираем «невидимых» виновников пневмонии

Сегодня, 20 ноября, весь мир отмечает Международный день педиатра! В честь этого праздника мы хотим напомнить, что лучшая благодарность для врача – это здоровый ребёнок. А чтобы это сделать - важно вовремя и точно ставить диагноз.
Кашель, температура, слабость... Кажется, это просто затянувшаяся простуда? Но иногда за этими симптомами скрывается нечто более серьёзное – внебольничная пневмония, возбудителей которой не так-то просто найти.

Мы расскажем о трёх частых, но коварных «маскировщиках», которых педиатры обнаруживают с помощью современных технологий:
➖ Chlamydia pneumoniae — мастер маскировки. Может месяцами имитировать простуду, вызывая изматывающий затяжной кашель.
➖ Mycoplasma pneumoniae — частая «гостья» у детей и молодых людей. К першению в горле и слабости часто относятся легкомысленно, а зря.
➖ Streptococcus pneumoniae (пневмококк) — классический, но от этого не менее опасный возбудитель самой частой бактериальной пневмонии.
Особенность этих инфекций — в стертой симптоматике. Болезнь может тянуться неделями, но при этом грозить серьезными осложнениями. Ключевая задача — поставить точный диагноз быстро, ведь каждому из этих патогенов требуется своя схема лечения.
Решение есть — ПЦР-диагностика
Современный мазок из зева/носа или анализ мокроты методом ПЦР позволяет обнаружить ДНК каждого возбудителя!
Точность: ПЦР находит возбудителя даже в самом начале болезни и при небольшом его количестве.
Скорость: Результат — за несколько часов, а не дней.
Тактика: Чёткий ответ — какой именно микроб виноват — помогает врачу назначить правильное и эффективное лечение.

НПФ «ЛИТЕХ» на страже здоровья детей
Мы работаем над тем, чтобы современная и точная диагностика стала доступной каждому. Наши наборы реагентов для ПЦР-исследований помогают быстро и точно определять возбудителя, давая врачу возможность назначить верное лечение без промедления.
Хотите узнать больше о наших ПЦР-наборах для диагностики широкого спектра респираторных инфекций? Вся информация — в специальном разделе на нашем сайте.

🎉 В этот Международный день педиатра мы желаем всем врачам точных диагнозов и благодарных пациентов!

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

Налоговый аудит для бактерий: находим возбудителей нейроинфекций
Сегодня 21 ноября — День работника налоговых органов! И пока одни герои следят за порядком в финансах страны, наши ПЦР-наборы проводят тотальную проверку в спинномозговой жидкости. Мы находим и идентифицируем самых опасных «уклонистов»:

Давайте познакомимся с главными «нарушителями» и методами нашей «налоговой проверки»:
1. Listeria monocytogenes — «Налоговый уклонист-невидимка»
- Его схема: Любит прятаться внутри клеток (макрофагов), чтобы его не заметили «иммунные сборщики». Настоящий мастер уклонения.
- Наша диагностика (ПЦР): Самый точный метод. Как электронная база данных ФНС, он находит уникальный генетический код «уклониста», даже если тот пытается скрыться. Безошибочно вычисляем!

2. Neisseria meningitidis — «Крупный финансовый аферист»
- Его схема: Вызывает массовые «разорения» — тяжелейшие менингиты с эпидемическим потенциалом. Очень агрессивен.
- Наша диагностика (ПЦР): Проводим срочную «проверку документов». ПЦР подтверждает личность и выявляет преступника.
3. Haemophilus influenzae — «Мошенник с поддельными гарантиями»
- Его схема: Раньше был главным бандитом, пока не ввели «госрегулирование» — всеобщую вакцинацию. Теперь встречается реже, но всё еще опасен.
- Наша диагностика (ПЦР): Проверяем на его «липовые лицензии». ПЦР-диагностика точно определяет, имеем ли мы дело с ним, даже если он пытается скрыться за масками других бактерий.

Так же, как ФНС защищает экономику от нарушителей, НПФ ЛИТЕХ, защищает наш внутренний «бюджет» — здоровье. Наши наборы для ПЦР проводят точную диагностику, чтобы назначить целенаправленную «санкцию» — антибактериальную терапию, и вернуть организму «финансовое равновесие».
Подробнее ознакомиться с наборами Вы можете на нашем сайте.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #литех #пцр #лабораторнаядиагностика #точныйрезультат #нейроинфекции #Haemophilus #Neisseriameningitidis #Listeriamonocytogenes

🥸 Мутация 4153 delA: почему ее важно искать в Восточной Европе⁉️

Эта мутация в гене BRCA1 — классический пример патогенного варианта, который эффективнее всего искать с помощью ПЦР.

👉 Коротко о главном:
Суть: Делеция одного нуклеотида (A), приводящая к синтезу бракованного белка.
Значимость: Является мутацией-основателем для населения Восточной Европы и Балтии, а значит, ее распространенность в этих популяциях выше.
Риски: Ассоциирована с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников.

‼️ Решение для лаборатории
Для быстрого, точного и экономичного скрининга этой мутации идеально подходят целевые ПЦР-тесты.
НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для детекции мутации 4153 delA. Использование наших наборов позволяет лабораториям получать воспроизводимый и надежный результат, что является основой для принятия клинически значимых решений.

НПФ ЛИТЕХ - Ваша уверенность в точном результате!

Наследие Пирогова: От хирургической точности к диагностической ясности
🎉 25 ноября — день рождения великого русского хирурга и анатома Николая Ивановича Пирогова.

«Лечить не болезнь, а больного»

— один из основополагающих принципов отечественной медицины XIX века, который разделял и Николай Иванович Пирогов. Его приверженность этому принципу в сочетании со стремлением к анатомической точности заложили основы современной медицины.

Сегодня, следуя этому принципу, точность стала ключевым элементом не только в хирургии, но и в лабораторной диагностике. Ведь чтобы назначить верное лечение, сначала нужно безошибочно определить причину болезни.
Возьмём, к примеру, инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Симптомы могут быть схожи, а возбудители — разными. Как понять, какой антибиотик назначить?
‼️ Набор реагентов «Септоскрин» от НПФ ЛИТЕХ — это наш современный «диагностический скальпель». С помощью ПЦР-метода он за 1,5 часа точно идентифицирует 8 основных возбудителей ИМП, позволяя врачу назначить целенаправленную и эффективную терапию.

🏆 НПФ «ЛИТЕХ» уже много лет создаёт тест-системы для точной и быстрой диагностики, продолжая традиции отечественной медицинской науки, основанные на строгости и достоверности, которые так ценил Пирогов.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

🥸 ‼️Ученые из Копенгагенского университета под руководством профессора Ханса Эйберга сделали поразительное открытие — все современные голубоглазые люди унаследовали свой цвет глаз от одного-единственного предка, у которого около 6 000–10 000 лет назад произошла генетическая мутация.‼️