Загадка в двух буквах: как потеря А и G в гене BRCA1 меняет все
Представьте, что генетический код — это книга с инструкцией по сборке белка. А теперь представьте, что из одного слова пропали две ключевые буквы. Именно это и происходит при мутации 185delAG в гене BRCA1.

Что это значит?
- Делеция AG: Из ДНК выпадают два нуклеотида — аденин (А) и гуанин (G).
- Сбой программы: Эта маленькая потеря вызывает сдвиг рамки считывания. Представьте, что вы сдвинули всю инструкцию на два знака — смысл полностью теряется.
- Результат: Клетка получает команду на создание укороченного и абсолютно нефункционального белка, который не может выполнять свою главную работу — защищать нас от рака.
Точечная мутация — точечная диагностика: почему ПЦР идеально подходит для поиска таких изменений в генах:
1. Скорость: Результат можно получить за несколько часов.
2. Точность: Метод безошибочно находит нужную "опечатку" в гене.
3. Доступность: Это экономически выгодный способ для массового скрининга целевых мутаций.
🥸 Где найти надежный инструмент для диагностики?

Высокоточное выявление мутации 185delAG методом ПЦР обеспечивают готовые наборы реагентов от НПФ «ЛИТЕХ».

Наше решение гарантирует быстрый, воспроизводимый и надежный результат, помогая врачам в диагностике наследственных форм онкологических заболеваний.
‼️ Знать о таких поломках — значит иметь возможность действовать на опережение!

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

🥸 Лишняя «буква» в ДНК: как мутация 5382 insC ломает защиту от рака?!
Что будет, если в инструкцию по сборке сложного механизма вставить лишнюю букву? Смысл текста собьётся. Именно это происходит при мутации 5382 insC в гене BRCA1.
В чём суть?
В 20-й экзон гена-защитника встраивается один лишний нуклеотид — цитозин (С). Эта, казалось бы, маленькая ошибка вызывает сдвиг рамки считывания. Всё, что следует после этой точки, «читается» неправильно, и синтез жизненно важного белка обрывается, создавая укороченный и нефункциональный продукт.

⁉️ Почему она важна в России и Восточной Европе?
Мутация 5382 insC — один из лидеров среди патогенных вариантов BRCA1 в нашем регионе! Вместе с 4153delA и 185delAG она образует «триаду» самых частых мутаций.
- Её вклад в развитие наследственного рака молочной железы (РМЖ) в России достигает 2–5%, а в группах высокого риска — до 10%.
- Для рака яичников (РЯ) её роль еще значительнее — она обнаруживается у 10–15% пациенток, причем часто без связи с семейным анамнезом.

Точная диагностика — основа профилактики

Для выявления такой точечной мутации идеально подходит высокоточный метод ПЦР-диагностики.
Надёжное выявление мутации 5382 insC (c.5266dupC) обеспечивают готовые наборы реагентов от НПФ «ЛИТЕХ». Наши тест-системы гарантируют точный и воспроизводимый результат, помогая выявлять риски и сохранять здоровье.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

#ЛИТЕХ #ПЦР #диагностика #РМЖ #ракяичников #мутации #5382insC

Кашель, который не проходит? В День педиатра – разбираем «невидимых» виновников пневмонии

Сегодня, 20 ноября, весь мир отмечает Международный день педиатра! В честь этого праздника мы хотим напомнить, что лучшая благодарность для врача – это здоровый ребёнок. А чтобы это сделать - важно вовремя и точно ставить диагноз.
Кашель, температура, слабость... Кажется, это просто затянувшаяся простуда? Но иногда за этими симптомами скрывается нечто более серьёзное – внебольничная пневмония, возбудителей которой не так-то просто найти.

Мы расскажем о трёх частых, но коварных «маскировщиках», которых педиатры обнаруживают с помощью современных технологий:
➖ Chlamydia pneumoniae — мастер маскировки. Может месяцами имитировать простуду, вызывая изматывающий затяжной кашель.
➖ Mycoplasma pneumoniae — частая «гостья» у детей и молодых людей. К першению в горле и слабости часто относятся легкомысленно, а зря.
➖ Streptococcus pneumoniae (пневмококк) — классический, но от этого не менее опасный возбудитель самой частой бактериальной пневмонии.
Особенность этих инфекций — в стертой симптоматике. Болезнь может тянуться неделями, но при этом грозить серьезными осложнениями. Ключевая задача — поставить точный диагноз быстро, ведь каждому из этих патогенов требуется своя схема лечения.
Решение есть — ПЦР-диагностика
Современный мазок из зева/носа или анализ мокроты методом ПЦР позволяет обнаружить ДНК каждого возбудителя!
Точность: ПЦР находит возбудителя даже в самом начале болезни и при небольшом его количестве.
Скорость: Результат — за несколько часов, а не дней.
Тактика: Чёткий ответ — какой именно микроб виноват — помогает врачу назначить правильное и эффективное лечение.

НПФ «ЛИТЕХ» на страже здоровья детей
Мы работаем над тем, чтобы современная и точная диагностика стала доступной каждому. Наши наборы реагентов для ПЦР-исследований помогают быстро и точно определять возбудителя, давая врачу возможность назначить верное лечение без промедления.
Хотите узнать больше о наших ПЦР-наборах для диагностики широкого спектра респираторных инфекций? Вся информация — в специальном разделе на нашем сайте.

🎉 В этот Международный день педиатра мы желаем всем врачам точных диагнозов и благодарных пациентов!

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

Налоговый аудит для бактерий: находим возбудителей нейроинфекций
Сегодня 21 ноября — День работника налоговых органов! И пока одни герои следят за порядком в финансах страны, наши ПЦР-наборы проводят тотальную проверку в спинномозговой жидкости. Мы находим и идентифицируем самых опасных «уклонистов»:

Давайте познакомимся с главными «нарушителями» и методами нашей «налоговой проверки»:
1. Listeria monocytogenes — «Налоговый уклонист-невидимка»
- Его схема: Любит прятаться внутри клеток (макрофагов), чтобы его не заметили «иммунные сборщики». Настоящий мастер уклонения.
- Наша диагностика (ПЦР): Самый точный метод. Как электронная база данных ФНС, он находит уникальный генетический код «уклониста», даже если тот пытается скрыться. Безошибочно вычисляем!

2. Neisseria meningitidis — «Крупный финансовый аферист»
- Его схема: Вызывает массовые «разорения» — тяжелейшие менингиты с эпидемическим потенциалом. Очень агрессивен.
- Наша диагностика (ПЦР): Проводим срочную «проверку документов». ПЦР подтверждает личность и выявляет преступника.
3. Haemophilus influenzae — «Мошенник с поддельными гарантиями»
- Его схема: Раньше был главным бандитом, пока не ввели «госрегулирование» — всеобщую вакцинацию. Теперь встречается реже, но всё еще опасен.
- Наша диагностика (ПЦР): Проверяем на его «липовые лицензии». ПЦР-диагностика точно определяет, имеем ли мы дело с ним, даже если он пытается скрыться за масками других бактерий.

Так же, как ФНС защищает экономику от нарушителей, НПФ ЛИТЕХ, защищает наш внутренний «бюджет» — здоровье. Наши наборы для ПЦР проводят точную диагностику, чтобы назначить целенаправленную «санкцию» — антибактериальную терапию, и вернуть организму «финансовое равновесие».
Подробнее ознакомиться с наборами Вы можете на нашем сайте.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #литех #пцр #лабораторнаядиагностика #точныйрезультат #нейроинфекции #Haemophilus #Neisseriameningitidis #Listeriamonocytogenes

🥸 Мутация 4153 delA: почему ее важно искать в Восточной Европе⁉️

Эта мутация в гене BRCA1 — классический пример патогенного варианта, который эффективнее всего искать с помощью ПЦР.

👉 Коротко о главном:
Суть: Делеция одного нуклеотида (A), приводящая к синтезу бракованного белка.
Значимость: Является мутацией-основателем для населения Восточной Европы и Балтии, а значит, ее распространенность в этих популяциях выше.
Риски: Ассоциирована с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников.

‼️ Решение для лаборатории
Для быстрого, точного и экономичного скрининга этой мутации идеально подходят целевые ПЦР-тесты.
НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для детекции мутации 4153 delA. Использование наших наборов позволяет лабораториям получать воспроизводимый и надежный результат, что является основой для принятия клинически значимых решений.

НПФ ЛИТЕХ - Ваша уверенность в точном результате!

Наследие Пирогова: От хирургической точности к диагностической ясности
🎉 25 ноября — день рождения великого русского хирурга и анатома Николая Ивановича Пирогова.

«Лечить не болезнь, а больного»

— один из основополагающих принципов отечественной медицины XIX века, который разделял и Николай Иванович Пирогов. Его приверженность этому принципу в сочетании со стремлением к анатомической точности заложили основы современной медицины.

Сегодня, следуя этому принципу, точность стала ключевым элементом не только в хирургии, но и в лабораторной диагностике. Ведь чтобы назначить верное лечение, сначала нужно безошибочно определить причину болезни.
Возьмём, к примеру, инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Симптомы могут быть схожи, а возбудители — разными. Как понять, какой антибиотик назначить?
‼️ Набор реагентов «Септоскрин» от НПФ ЛИТЕХ — это наш современный «диагностический скальпель». С помощью ПЦР-метода он за 1,5 часа точно идентифицирует 8 основных возбудителей ИМП, позволяя врачу назначить целенаправленную и эффективную терапию.

🏆 НПФ «ЛИТЕХ» уже много лет создаёт тест-системы для точной и быстрой диагностики, продолжая традиции отечественной медицинской науки, основанные на строгости и достоверности, которые так ценил Пирогов.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

🥸 ‼️Ученые из Копенгагенского университета под руководством профессора Ханса Эйберга сделали поразительное открытие — все современные голубоглазые люди унаследовали свой цвет глаз от одного-единственного предка, у которого около 6 000–10 000 лет назад произошла генетическая мутация.‼️

Как это произошло?
Изначально у всех людей были исключительно карие глаза, поскольку человечество зародилось в Африке, где темная пигментация была эволюционным преимуществом. Однако произошла мутация в гене HERC2, который контролирует работу гена OCA2 — ключевого элемента в производстве меланина, пигмента, отвечающего за цвет глаз, волос и кожи.
Эта мутация создала своеобразный генетический «переключатель», который не выключил ген OCA2 полностью (что привело бы к альбинизму), а лишь ограничил его активность, снизив производство меланина в радужной оболочке глаза. В результате коричневый пигмент был «разбавлен», и глаза приобрели голубой оттенок.
Доказательства общего происхождения
Исследователи проанализировали митохондриальную ДНК голубоглазых людей из разных регионов — Дании, Турции, Иордании и Средиземноморья. Результаты оказались впечатляющими: более 97% голубоглазых людей имеют совершенно идентичную мутацию в одном и том же месте ДНК.
«Из 800 обследованных людей мы нашли только одного человека, который не подходил под этот паттерн — но его цвет глаз был голубым с одним коричневым пятном», — отмечает профессор Эйберг.
У людей с карими глазами, напротив, наблюдаются значительные индивидуальные вариации в участках ДНК, контролирующих производство меланина. Это подтверждает, что голубой цвет глаз возник однократно и затем распространился среди потомков первого голубоглазого человека.
Интересные факты
Голубой цвет глаз — это не результат наличия синего пигмента. Радужка голубоглазых людей фактически лишена цвета, а голубой оттенок создается благодаря эффекту Тиндаля — рассеянию света в переднем слое радужной оболочки, аналогично тому, как небо кажется синим.
Сегодня только 8–10% населения Земли имеют голубые глаза. При этом все они являются дальними родственниками — четырехсотъюродными братьями и сестрами, унаследовавшими одну и ту же мутацию от единственного предка.
👉 Эта мутация не является ни положительной, ни отрицательной с эволюционной точки зрения. Она просто демонстрирует, как природа «пробует разные варианты», создавая удивительное разнообразие человеческих черт.
#голубыеглаза #мутации #меланин #нпфлитех #генетикачеловека #пцрдиагностика

Мутация 185 delAG гена BRCA1 - одна из генетических вариантов, входящих в состав комплекса "ОНКОГЕНЕТИКА", разработанный и производимый НПФ "Литех".

Данная мутация характеризуется делецией аденина (А) и гуанина (G) в нуклеотидной последовательности гена BRCA1 - delAG во втором экзоне. Альтернативные названия варианта: 185_186delAG; c.66_67delAG, c.68_69delAG. В базе данных dbSNP вариант имеет идентификатор rs80357713. Вследствие такой делеции возникает сдвиг рамки чтения и преждевременный стоп-кодон через 17 аминокислот после аминокислотной позиции 23, что отражается в аминокислотном обозначении варианта, как p.Glu23ValfsTer17. В результате синтезируется укороченный нефункциональный белок.
Мутация 185delAG как наследуемый вариант BRCA1 была впервые описана в 1995 г.Friedman et al.. В тот же период были опубликованы и данные, показывающие высокую встречаемость варианта в популяции ашкеназских евреев и эффект «основателя». Мутация классифицируется, как патогенный вариант, вызывающий синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Также повышенные риски отмечены для рака поджелудочной и рака предстательной железы.
Популяционная частота этой мутации по агрегированным данным (dbSNP/gnomAD v4) составляет около 0,1 %. Тогда, как у ашкеназских евреев, на порядок выше (~0.6% –1.1%). Кроме ашкеназов, отмечена встречаемость у евреев-марокканцев (около 1.1% в выборке), а также у иракских евреев; показано, что мутация возникла до расселения евреев по диаспоре и присутствует также у части не-еврейских групп. Также описана у нееврейских американцев испанского происхождения, что связывают с историческими миграциями, а также независимыми появлениями мутации. В общероссийских популяционных выборках случаи выявления варианта 185delAG являются единичными. Повышенная встречаемость ожидаема у групп с ашкеназским происхождением.
#литех #пцр #лабораторнаядиагностика #онкогенетика #BRCA #мутация

🥸ИНТЕРЕСНЫЙ ФАКТ!!! ⁉️ Какая женщина дала начало бессмертной линии клеток?

В 1951 году 31‑летней американке Генриетте Лакс поставили диагноз «рак шейки матки», и в том же году она умерла. Во время лечения врачи взяли образцы её опухолевой ткани, которые попали к исследователю Джорджу Гею.​

В лаборатории случилось открытие: клетки опухоли Лакс не только выживали вне организма, но и делились практически бесконечно, становясь первой «бессмертной» человеческой клеточной линией HeLa. Эти клетки участвовали в создании вакцины против полиомиелита, в исследованиях рака, ВИЧ, действия радиации и токсичных веществ, а также в разработке множества лекарств и терапий.​

Сегодня суммарное количество выращенных клеток HeLa во много раз превышает то, что когда‑либо находилось в теле Генриетты при её жизни, а сама она стала символом как научного прогресса, так и важности этики в медицине.​ #интересныйфакт #литех #генриетталакс #рак #генетика

Мутация 3819 del GTAAA гена BRCA1.

🥸 Когда ДНК теряет целое слово: что такое мутация 3819 delGTAAA?❓❓
Большинство известных мутаций BRCA1 — это точечные изменения, потеря или вставка одной-двух «букв» ДНК. Но есть и более масштабные поломки. Например, мутация 3819 del GTAAA.
В чём её особенность?
Это делеция целых пяти нуклеотидов подряд — GTAAA. Представьте, что из инструкции вырвали не букву, а целое слово. Такой крупный дефект не оставляет системе шанса: синтез белка обрывается почти сразу, создавая укороченный и абсолютно нефункциональный белок.
География риска
Несмотря на глобальную редкость, эта мутация проявляет эффект «основателя» в специфических популяциях, концентрируясь в определенных регионах. Она является одной из самых значимых в:
- Чехии (входит в тройку главных «мутаций-основателей»).
- Польше (предложена для включения в расширенную скрининговую панель).
- Албании (где на нее приходится более 90% всех выявленных случаев мутаций BRCA1 у пациенток с РМЖ).

В России её доля также отслеживается, составляя около 1.5% среди всех патогенных вариантов BRCA1/2 у пациенток с раком яичников.
Надежная диагностика — даже для сложных случаев
Выявление такой протяженной делеции — задача для современных методов ПЦР-диагностики.
НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для точного выявления мутации 3819 del GTAAA. Наши тест-системы обеспечивают детекцию даже таких комплексных вариантов, предоставляя лабораториям надежный инструмент для полноценного анализа. НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!
#ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #онкология #мутация #BRCA

Мутация 3875 delGTCT гена BRCA1

🥸Расширяем границы поиска: почему мутация 3875 delGTCT важна для российской диагностики? ❓❓❓
Эффективный генетический скрининг должен учитывать не только частые, но и редкие мутации. Мутация 3875 delGTCT в гене BRCA1 — яркий пример такого важного нарушения для нашего региона.

Уникальный механизм мутации
В отличие от точечных изменений, эта мутация представляет собой делецию целого квартета нуклеотидов (GTCT). Эта потеря вызывает стратегический сбой — сдвиг рамки считывания, что приводит к появлению стоп-сигнала и синтезу укороченного нефункционального белка. В результате защита от рака молочной железы и яичников оказывается отключена.
Ключевой игрок в региональной повестке
Несмотря на глобальную редкость, в российских и белорусских выборках эта мутация проявляет себя как значимый игрок:
• Её вклад в структуру наследственного рака яичников в России достигает ~1.9%.
• Исследования подтверждают: добавление 3875 delGTCT в скрининговую панель существенно повышает выявляемость патогенных вариантов BRCA в нашем регионе.
Прецизионная диагностика требует точных инструментов
Выявление таких специфичных делеций требует высокочувствительных методов. ПЦР-диагностика справляется с этой задачей безупречно.
НПФ «ЛИТЕХ» производит готовые наборы реагентов для детекции мутации 3875 delGTCT, обеспечивая лаборатории надежным инструментом для проведения расширенного и максимально полного генетического скрининга.
НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #онкология #мутация #BRCA