Учёные выяснили, как часто у россиян с лёгочной гипертензией встречаются генетические мутации

Идиопатическая лёгочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в лёгких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин её развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов.

В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50 процентов пациентов с ИЛАГ, но в России их распространённость пока не изучали. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» исследователи 💻💻💻 ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Н. Э. Баумана изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет.

🗂️ Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.

В результате у 10,5 процентов пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые:
⚪️первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена)
⚪️вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками
⚪️третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК

«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать её причиной»,

— прокомментировала один из авторов статьи, заведующая международной лабораторией биоинформатики ФКН ВШЭ Мария Попцова.

Учёные также провели масштабный метаанализ данных о мутациях на основе данных из 24 научных работ по всему миру, по итогам которого пришли к выводу, что международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всём мире.

Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research ✏️

Научный дайджест 💻💻💻

Делимся с вами главными научными событиями факультета компьютерных наук ВШЭ за первую половину 2025 года.

В дайджесте вы найдёте:
⚪️публикации и выступления наших учёных
⚪️записи регулярных коллоквиумов и семинаров
⚪️информацию о новых подразделениях и проектах
⚪️достижения и награды

Научный дайджест 2025. Часть 1 🐭

Регулярные научные семинары по математике: как, зачем и для кого

Традиции проведения регулярных семинаров были заложены ещё советской математической школой и продолжаются школой российской. Учёные из других стран отмечают регулярно работающие семинары как одно из важных преимуществ математической жизни в России.

О таком семинаре лаборатории алгебраических групп преобразований факультета компьютерных наук ВШЭ, о его истории, основных направлениях и успехе рассказал заведующий лабораторией, профессор и декан 💻💻💻 Иван Аржанцев.

«Если в других науках есть много совместной работы — эксперименты, опросы, экспедиции, полевые исследования, — то математика во многом наука индивидуальная. Семинар является стимулом для сотрудничества и возможностью социализации. Вокруг семинара формируется сообщество, которое служит в том числе кадровым резервом для новых проектов. Это позволяет налаживать и международные коллаборации».

Узнать больше про научный семинар 🐭

Биоинформатика и машинное обучение

💻💻💻 проводит традиционную летнюю школу по машинному обучению в биоинформатике. Участников ждут лекции и семинары от ведущих специалистов в этой области из ВШЭ, МГУ и Genotek.

🗂️Программа школы:

25 августа
⚪️11:00–12:20 & 12:40–14:00 — Биоинформатика и персональные ДНК-тесты
🎙️Александр Ракитько

⚪️15:00–16:20 & 16:40–18:00 — Большие языковые модели в геномике
🎙️Мария Попцова, Артём Подвальный

26 августа
⚪️11:00–12:20 & 12:40–14:00 — Наше прошлое, зашифрованное в геномах
🎙️Владимир Щур, Алексей Шмелев

⚪️15:00–16:20 & 16:40–18:00 — Генеративные модели в белковом дизайне
🎙️Кирилл Алексеев, Дмитрий Громак

27 августа
⚪️11:00–12:20 & 12:40–14:00 — Вычислительное предсказание активности в регуляторных районах генов
🎙️Дмитрий Пензар

⚪️15:00–16:20 & 16:40–18:00 — Генеративные модели для дизайна нуклеотидных последовательностей
🎙️Арсений Зинкевич

📆 25–27 августа
🗺️ Покровский бульвар, 11, ауд. R201

Регистрация 🐭

Конференция Fall into ML 2025

Приглашаем на четвёртую конференцию по машинному обучению и искусственному интеллекту Fall into ML, организованную Институтом искусственного интеллекта и цифровых наук 💻💻💻. Титульный партнёр мероприятия — Sber AI lab.

Fall into ML — это площадка, где можно пообщаться с экспертами, поделиться своими идеями и быть в курсе последних достижений в области искусственного интеллекта.

📆 24–25 октября
🗺️ Покровский бульвар, 11

✅ Регистрация участников открыта до 19 октября

Также приглашаем к участию в постерной сессии авторов статей, принятых на конференции А* в 2025 году. Для этого нужно заполнить форму до 12 октября⬅️

Подробнее 🐭

Исследователи Вышки оптимизировали обучение GFlowNets

Генеративные потоковые сети (GFlowNets) — это особый тип алгоритмов машинного обучения, который строит сложные объекты шаг за шагом. Учёные применяют их для поиска белков, лекарств и оптимизации транспортных систем.

🗂️Чтобы GFlowNets находили такие сложные структуры, исследователи объясняют им свойства объекта, который они хотели бы получить. Чем ближе решение нейросети по свойствам к заданным, тем более высокую награду она получит. На данные нейросеть не обращает внимание, только на вознаграждение — модель обучается генерировать объекты с вероятностью, пропорциональной функции вознаграждения.

GFlowNets используют две вероятностные модели, которые работают в паре: прямую и обратную. Важно, чтобы эти потоки были сбалансированы, но сделать это очень сложно:
⚪️требуются большие вычислительные мощности
⚪️обратная модель не обладает достаточной гибкостью — обычно ей запрещают меняться в процессе поиска и подсматривать за действиями прямой

Исследователи 💻💻💻 ВШЭ нашли способ оптимизировать обратную модель с помощью метода Trajectory Likelihood Maximization (TLM) — они доработали её алгоритмы таким образом, чтобы она могла постоянно сверяться с действиями прямой модели.

«Мы сделали так, что поиск оптимального решения стал похож на переговоры, в которых обе стороны готовы менять свою позицию. В задачах с большой степенью неизвестности обратная модель — лишь вспомогательный инструмент, улучшающий результаты прямой модели. Мы искали способ сделать работу обратной модели гибкой и наконец смогли его получить»,

— пояснил один из авторов работы, стажёр-исследователь Центра глубинного обучения и байесовских методов Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН ВШЭ Тимофей Грицаев.

✅ После внедрения TLM функция вознаграждения, описывающая успешность решения задачи для обратной модели, стала сложнее, однако вся система поиска стала быстрее и эффективнее.

Результаты работы были представлены на ICLR 2025 ✏️

Коллоквиум 💻💻💻

Делимся записью коллоквиума. Тема: «Дроби Золотарёва: на пути к 150-летию».

🎙️Спикер: Андрей Богатырёв, заведующий базовой кафедрой Института вычислительной математики им. Г. И. Марчука РАН ФКН ВШЭ.

🎥 Смотрите на YouTube и VK Видео

Дайджест мероприятий

Делимся подборкой научных мероприятий ФКН на эту неделю.

— Семинары —

🗂️ «Линеаризация линейных расслоений»
лаборатории алгебраических групп преобразований
📆 3 сентября в 18:00
🐭 Подробнее

🗂️ «Исследование и разработка методов интервального анализа, оптимизации и их приложение к робототехнике»
международной лаборатории теоретической информатики
📆 4 сентября в 18:10
🐭 Подробнее

Премия для молодых учёных

Идёт приём заявок на национальную премию за вклад в развитие технологий искусственного интеллекта «Лидеры ИИ». Премия организуется АНО «Цифровая экономика» и Альянсом в сфере ИИ при поддержке Правительства России.

✅ В категории «Премия учёным» награда присуждается трём молодым учёным и исследователям в возрасте до 35 лет включительно за прорывные научные решения в сфере искусственного интеллекта.

На рассмотрение жюри попадут заявки, отвечающие по меньшей мере двум базовым требованиям:
⚪️в фокусе исследования — технологии в области ИИ
⚪️исследования реализованы и опубликованы на конференции уровня А* в период с 2023 по 2025 годы

Торжественная церемония награждения пройдёт в рамках международной конференции по искусственному интеллекту AI Journey.

📆 Подать заявку можно до 1 октября

Подробнее 🐭

О математике, искусстве и кубике Рубика

На 💻💻💻 ежегодно проводится конкурс исследовательских работ абитуриентов, и в этом году его победителем стал Андрей Маслов, выпускник лицея № 22 (Иваново) и теперь уже студент первого курса бакалавриата «Прикладная математика и информатика».

В своей работе он соединил математику и искусство — Андрей создаёт картины-мозаики из кубиков Рубика, — а также разработал специальный бот и сервисы, помогающие в сборке кубика и создании мозаик.

«Мне захотелось понять, можно ли при всех ограничениях конструкции куба и принципов его вращений создать логическую систему сборки двусторонних паттернов, которые я назвал MDSI (Mirror Dual-Sided Inverse). Я погрузился в изучение симметрии куба и постепенно открывал для себя его новую грань — математическую».

В интервью Андрей подробно рассказал о своём проекте и исследовательском пути.

Читать 🐭

Дайджест мероприятий

Делимся подборкой научных мероприятий ФКН на эту неделю.

— Семинары —

🗂️ «Рандомизированная оценка норм два-в-бесконечность и один-в-два»
центра глубинного обучения и байесовских методов
📆 9 сентября в 18:00
🐭 Подробнее

🗂️ Открытый онлайн-семинар
департамента программной инженерии и проекта SmartMLOps
📆 10 сентября в 12:00
🐭 Подробнее

Конкурс НИРС-2025

Открыт приём заявок на Конкурс научно-исследовательских работ студентов. Подать работу можно индивидуально или в соавторстве с другими студентами, но не более 5 человек.

Принять участие могут:
✅ студенты НИУ ВШЭ и его выпускники 2025 года
✅ студенты и выпускники 2025 года других вузов, в том числе зарубежных

Победители и лауреаты конкурса получат:
⚪️специальную стипендию
⚪️дополнительные баллы при поступлении на бюджетные места магистратуры НИУ ВШЭ
⚪️скидки на оплату при поступлении в магистратуру НИУ ВШЭ
⚪️travel-грант для участия в научных мероприятиях по всему миру

📆 Заявки принимаются по 15 октября

Подробнее 🐭