Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻
Интереснейшая задачка...и красивая!🌹Красива она тем, что столь гармонично охватывает целый ряд областей медицинской науки (гинекология, эндокринология, эмбриология, генетика, немного урология), объединяя их в одном клиническом случае... Давайте же разбираться🧐

Конечно, сразу хочется оценить гормональный статус у данной пациентки. И это понятно, ведь мы имеем дело с первичной аменореей, стало быть, думается нам, что причина кроется в эндокринной патологии. И большинство из вас выбрали вариант 1️⃣. Но...😎
Исследование уровня тестостерона и дигидротестостерона было бы необходимо при подозрении на дефицит 5-альфа-редуктазы и синдром нечувствительности к андрогенам.
Однако, при дефиците 5-альфа-редуктазы 👨‍🦳мужчины с кариотипом 46XY характеризуются женскими фенотипическими признаками вплоть до пубертата, а повышение уровня тестостерона в пубертате приводит к вирилизации (клиторомегалия) и отсутствию развития грудных желез, что не наблюдается у данной пациентки.
При синдроме нечувствительности к андрогенам 👨‍🦳мужчины с кариотипом 46XY характеризуются женскими фенотипическими признаками с развитием грудных желез, однако, в отличие от данной пациентки, акнэ и лобковое оволосение не характерны.

☝️Напоминаю, что у нашей пациентки отсутствует матка и шейка, при этом нормально развиты вторичные половые признаки!

Идем дальше👇👇👇

2️⃣ЭхоКГ было бы обоснованным при подозрении на синдром Шерешевского-Тёрнера (частичная или полная моносомия по X-хромосоме), для которого характерны аномалии развития сердца (двухстворчатый аортальный клапан, коарктация аорты). Однако, данная пациентка имеет нормальный кариотип и уровень ФСГ, что исключает синдром Тернера.

3️⃣Рассечение девственной плевы выполняется в случае неперфорированной девственной плевы, что может быть причиной первичной аменореи. У таких пациенток имеется сохранная матка, а также обнаруживается голубоватое образование во влагалище ввиду скопления ментруальной крови.

4️⃣и6️⃣ Исследование уровня ТТГ и пролактина показано пациенткам с первичной аменореей с сохранной маткой и низким/нормальным уровнем ФСГ.
МРТ головного мозга показано пациентам с низким/нормальным уровнем ФСГ, высоким уровнем пролактина или дефектами полей зрения (гемианопсия) с целью исследования гипоталамуса и гипофиза.

✅Таким образом, коллеги, описанная клиническая/лабораторная картина
соответствует агенезии мюллеровых протоков (синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера-Хаузера) - аномальное развитие мюллерова протока.
Известно, что яичники и наружные половые органы развиваются независимо от мюллеровых протоков; поэтому, у данной пациентки уровень ФСГ в пределах нормы (функция яичников сохранена), нормально развиты наружные половые органы и нижние 2/3 влагалища (которое оканчивается слепо).
Внутренние половые органы развиваются из структур промежуточной мезодермы, которые дают начало парамезонефральным (мюллеров) и мезонефральным (вольфов) протокам. Из парамезонефральных протоков формируются матка, маточные трубы, шейка и верхняя 1/3 влагалища, в то время как из мезонефральных - первичные почки. Ввиду их общего эмбрионального источника и синхронного развития в первом триместре, аномалиям внутренних половых органов часто сопутствуют аномалии почек. Таким образом, женщинам с мюллеровой аганезией следует обследовать органы мочевыделительной системы (почки, мочеточники). Самые частые аномалии - односторонняя агенезия почки, тазовые почки и удвоение органов мочевыделительной системы.
А правильный ответ - УЗИ почек!

Надеюсь, коллеги, вам понравилась данная задача! Всем спасибо за участие💟💟💟

🔤🔤Рубрика "Журнальный клуб"

Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻

Учитесь, читайте, размышляйте и извлекайте из всего самое полезное. (с) Н.И. Пирогов

Практика практикой, работа работой, а для чтения время выкраиваить необходимо чрезвычайно📖
Конечно, речь идет не только о художественной литературе (читать которую ваш покорный слуга в последнее время особенно пристрастился), но и о научных публикациях, "литературе по работе". Впрочем, и на этой стезе можно найти интересного немало♾
Без лишних слов, предлагаю вам ознакомиться со статьей, посвященной уротелиальным карциномам, а именно, так называемой "уротелиальной карциноме low grade с наличием компонента high grade менее 5%".
👇👇👇

Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻
Постараюсь сегодня обойтись без долгих рассуждений и словесных излияний. Приступим сразу к ответу на вопрос🎯
Большинство из вас выбрали верный ответ - это действительно опухоль из клеток Лейдига💯. Обычно, имея дело с данной опухолью, мы привыкли лицезреть довольно плотное солидное скопление округлых и полигональных опухолевых клеток с обильной эозинофильной цитоплазмой и заметным ядрышком. Можно, конечно, испытать удачу в попытке обнаружить кристаллы Рейнке, но явление это отнюдь нечастое. Но что в данном случае может смутить (не беря во внимание наличие в анамнезе рака простаты)? Столь выраженная опухолевая склерозированная и миксоидная строма. Сразу напрашивается склеротический вариант опухоли из клеток Сертоли. Но это отнюдь не она. Что ж, такое бывает и в опухолях из клеток Лейдига, нужно помнить о различных вариантах морфологического строения опухолей☝️.
Диагноз готов😄
Но знаете...Ваш покорный слуга отнюдь не гнушается, и даже решительно поддерживает применение иммуногистохимического исследования для подтверждения гистотипа опухолей яичка в большинстве случаев. У меня в закромах имел место случай, который своей кажущейся, абсолютно коварной (если не подлой) очевидностью ввел бы в заблуждение абсолютно любого, не примени тот ИГХ-исследование. Впрочем, об этом когда-нибудь в иной раз...
Вернемся к нашему случаю: результат ИГХ-исследования продемонстрировал классический иммунопрофиль опухоли из клеток Лейдига с диффузной экспрессией Calretinin и Melan A и отсутствием ядерной экспрессии b-catenin (впрочем, наличие оной вовсе не исключало бы опухоль из клеток Лейдига). Но последнюю решительно исключает морфологическое строение.

❌Итак, почему не опухоль из клеток Сертоли?
🔜отсутствуют тубулярные структуры;
🔜выступающие ядрышки не характерны;
🔜характерен ядерный beta catenin.

❌Почему не семинома?
🔜отсутствие дольчатой структуры с фиброзными перегородками;
🔜отсутствуют характерные "fried egg" клетки;
🔜отсутствует лимфоцитарная инфильтрация с плазмоцитами, зародышевые центры, гранулемы;
🔜ассоциирована с неоплазией зародышевых клеток in situ;
🔜ИГХ+: OCT 3/4, SALL4; ИГХ-: inhibin A , SF1, MelanA.

❌Почему не опухоль желточного мешка?
🔜отсутствие разнообразия паттернов роста;
🔜отсутствие телец Шиллера-Дюваля (могут отсутствовать);
🔜отсутствие значимого ядерного полиморфизма, митозов;
🔜ИГХ+: Alpha fetoprotein, Glypican 3, SALL4, Pancytokeratin; ИГХ-: inhibin A , SF1, MelanA.

❌Почему не эмбриональная карцинома?
🔜железистый, папиллярный и солидный паттерны роста;
🔜выраженный ядерный полиморфизм, перекрытие ядер, частые митоза;
🔜некрозы;
🔜ИГХ+: OCT 3/4, CD30, PLAP, SALL4, АЕ1/АЕ3; ИГХ-: inhibin A , Calretinin.

❌И почему не метастаз рака простаты?
🔜отсутствие ядерного полиморфизма, митозов;
🔜отсутствие железистых структуры (впрочем, метастаз может быть и солидного строения, и даже в виде отдельных клеток);
ИГХ+: Pancytokeratin, PSA; ИГХ-: inhibin A, Calretinin.

Коллеги, надеюсь, вам понравился случай. Всем спасибо за участие💟💟💟
Продолжим работать и получать наслаждение от всего, что делаем😎

#опухольяичка #яичко

Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻
Светлоклеточные опухоли почки, конечно, не так просты, какими могут показаться при первом знакомстве с ними.

Казалось бы, видишь опухоль, построенную из клеток с оптически пустой цитоплазмы - смело ставь светлоклеточную ПКР💁‍♂.

А что делать, если эта опухоль, к тому же, представлена преимущественно тубулярными и папиллярными структурами?🤔

Ну тогда папиллярная ПКР💁‍♂

А почему ядра ориентированы люминально? Разве так бывает при пПКР? Да и хотелось бы видеть скопления пенистых макрофагов и псаммомные тельца... 🤔

Ну хорошо... А если обратить наш взор на необычные опухоли почек, ассоциированные с различными мутациями, транслокациями...например, с перестройкой гена TFE3! Но и для нее не характерна люминальная ориентация ядер, да и хотелось бы видеть более гетерогенное строение с участками (возможно!) эозинофильноклеточного строения. Здесь же все достаточно аккуратно и мономорфно.

А что насчет ИГХ? В результате получаем характерную для данной опухоли чащевидную экспрессию CaIX. Что это значит? Да, мы имеем дело со светлоклеточной папиллярной почечноклеточной опухолью почки! 👍

Так как ранее этой опухоли уже был посвящен пост на данном канале, я просто оставлю➡️ здесь 👈ссылку на него для ознакомления или повторения📖.
Всем большое спасибо за участие!💟💟💟