Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🔎 برخی جهشهای ژنتیکی نادر میتوانند ویژگیهای فیزیولوژیکی منحصر به فردی ایجاد کنند از تراکم استخوانی بالا تا حساسیت متفاوت به طعمها یا نیاز کمتر به خواب.
🎞 این ویدیو به بررسی چند مورد از این جهشها مثل LRP5، DEC2 و TAS2R38 میپردازد و نشان میدهد چگونه تغییرات کوچک در DNA میتوانند اثرات بزرگی روی عملکرد بدن داشته باشند.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🎞 این ویدیو به بررسی چند مورد از این جهشها مثل LRP5، DEC2 و TAS2R38 میپردازد و نشان میدهد چگونه تغییرات کوچک در DNA میتوانند اثرات بزرگی روی عملکرد بدن داشته باشند.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🤩18❤4
آزمایش سهدقیقهای امواج مغزی که میتواند بازدارنده آلزایمر باشد!
✔️ محققان یک آزمایش ساده سهدقیقهای به نام Fastball EEG توسعه دادهاند که میتواند مشکلات حافظه مرتبط با بیماری آلزایمر را سالها قبل از تشخیص بالینی شناسایی کند. برخلاف آزمایشهای حافظه سنتی، این آزمایش بهصورت غیرمستقیم واکنشهای مغزی به تصاویر را ثبت میکند و اکنون در محیطهای خانگی نیز مؤثر واقع شده است.
💊 این آزمایش میتواند بهعنوان ابزاری کمهزینه و در دسترس برای تشخیص زودهنگام آلزایمر عمل کند و با داروهای جدیدی مانند Donanemab و Lecanemab که در مراحل اولیه بیماری مؤثرتر هستند، همراستا باشد.
🔬 محققان بر این باورند که این ابزار در آینده میتواند در محیطهای درمانی و مراقبتی برای پایش وضعیت شناختی افراد بهکار گرفته شود. چنین رویکردی به پزشکان امکان میدهد روند بیماری را دقیقتر دنبال کرده، تأثیر درمانها را ارزیابی کنند و مداخلات لازم را در مراحل اولیه آغاز نمایند، زمانی که اثربخشی بیشتری قابل انتظار است.
📥 منبع خبر:
sciencedaily
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
✔️ محققان یک آزمایش ساده سهدقیقهای به نام Fastball EEG توسعه دادهاند که میتواند مشکلات حافظه مرتبط با بیماری آلزایمر را سالها قبل از تشخیص بالینی شناسایی کند. برخلاف آزمایشهای حافظه سنتی، این آزمایش بهصورت غیرمستقیم واکنشهای مغزی به تصاویر را ثبت میکند و اکنون در محیطهای خانگی نیز مؤثر واقع شده است.
💊 این آزمایش میتواند بهعنوان ابزاری کمهزینه و در دسترس برای تشخیص زودهنگام آلزایمر عمل کند و با داروهای جدیدی مانند Donanemab و Lecanemab که در مراحل اولیه بیماری مؤثرتر هستند، همراستا باشد.
🔬 محققان بر این باورند که این ابزار در آینده میتواند در محیطهای درمانی و مراقبتی برای پایش وضعیت شناختی افراد بهکار گرفته شود. چنین رویکردی به پزشکان امکان میدهد روند بیماری را دقیقتر دنبال کرده، تأثیر درمانها را ارزیابی کنند و مداخلات لازم را در مراحل اولیه آغاز نمایند، زمانی که اثربخشی بیشتری قابل انتظار است.
📥 منبع خبر:
sciencedaily
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤9❤🔥2👍2👌1
Forwarded from کانال آکادمی بیوانفورماتیک ایران
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
✨ بیوانفورماتیک: پلی برای فهم بهتر دادههای ژنی
🌟 آیدیهای ژنی در پایگاه Ensembl اغلب بهصورت رشتههای طولانی و نامفهوم نمایش داده میشوند. تبدیل این شناسهها به نمادهای ژنی (HGNC Symbols) باعث میشود تحلیلهای شما سادهتر، قابلفهمتر و حرفهایتر ارائه شوند.
🧬 با استفاده از پکیج قدرتمند biomaRt در محیط R میتوان تنها با چند خط کد، هزاران آیدی ژنی را به نماد ژنی متناظرشان تبدیل کرد؛ روشی ضروری برای آنالیزهایی مانند RNA-seq و مطالعات بیان ژن.
🚀 در این ویدیو مرحلهبهمرحله یاد میگیرید چگونه دیتابیس و دیتاست مناسب را انتخاب کنید، query بسازید و خروجیهای خود را به نمادهای ژنی دقیق و استاندارد تبدیل کنید.
📽 با این آموزش، گزارشهای شما خواناتر و علمیتر خواهند شد.
🔗 source
💿 همراه با زیرنویس تهیهشده در آکادمی بیوانفورماتیک ایران
📍Instagram | Linkedin | Support
╠ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ @ir_bioinf_group
🌟 آیدیهای ژنی در پایگاه Ensembl اغلب بهصورت رشتههای طولانی و نامفهوم نمایش داده میشوند. تبدیل این شناسهها به نمادهای ژنی (HGNC Symbols) باعث میشود تحلیلهای شما سادهتر، قابلفهمتر و حرفهایتر ارائه شوند.
🧬 با استفاده از پکیج قدرتمند biomaRt در محیط R میتوان تنها با چند خط کد، هزاران آیدی ژنی را به نماد ژنی متناظرشان تبدیل کرد؛ روشی ضروری برای آنالیزهایی مانند RNA-seq و مطالعات بیان ژن.
🚀 در این ویدیو مرحلهبهمرحله یاد میگیرید چگونه دیتابیس و دیتاست مناسب را انتخاب کنید، query بسازید و خروجیهای خود را به نمادهای ژنی دقیق و استاندارد تبدیل کنید.
📽 با این آموزش، گزارشهای شما خواناتر و علمیتر خواهند شد.
🔗 source
💿 همراه با زیرنویس تهیهشده در آکادمی بیوانفورماتیک ایران
📍Instagram | Linkedin | Support
╠ آکادمی بیوانفورماتیک ایران
╠ @ir_bioinf_group
🔥9❤2👍1
🧬 راز بزرگ کروموزوم ۷: کشف ژن CFTR
🩺 پزشکان سالها میدانستند که بیماری فیبروز سیستیک یک اختلال ارثی است، اما ژن مسئول آن ناشناخته بود.
✨ تلاشهای گستردهای در سراسر دنیا آغاز شد تا ژنی که پشت این بیماری پنهان است شناسایی شود. سرانجام در سال ۱۹۸۹، گروههای همکار به رهبری فرانسيس کالینز و لاپ-چی تسوی موفق به شناسایی و توالییابی ژن CFTR شدند، یکی از مهمترین کشفیات در ژنتیک پزشکی که نقش اساسی در بروز این بیماری دارد.
🔬 کشف بزرگتر زمانی بود که نشان دادند جهشی به نام ΔF508 در بسیاری از بیماران وجود دارد؛ مکانیسمی که موجب اختلال در عملکرد پروتئین CFTR و تجمع ترشحات غلیظ در ریه و دستگاه گوارش میشود.
💡 این کشف در سال ۱۹۸۹ نقطه عطفی در ژنتیک پزشکی بود که نه تنها راه تشخیص مولکولی و مشاوره ژنتیک برای بیماران فراهم شد، بلکه راهی برای توسعه داروهای هدفمند گشوده شد. امروز بسیاری از داروهای نوین برای CF مستقیماً بر اساس عملکرد همین ژن طراحی میشوند.
✍🏻 آزیتا سادات حسینی
منبع
منبع
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🩺 پزشکان سالها میدانستند که بیماری فیبروز سیستیک یک اختلال ارثی است، اما ژن مسئول آن ناشناخته بود.
✨ تلاشهای گستردهای در سراسر دنیا آغاز شد تا ژنی که پشت این بیماری پنهان است شناسایی شود. سرانجام در سال ۱۹۸۹، گروههای همکار به رهبری فرانسيس کالینز و لاپ-چی تسوی موفق به شناسایی و توالییابی ژن CFTR شدند، یکی از مهمترین کشفیات در ژنتیک پزشکی که نقش اساسی در بروز این بیماری دارد.
🔬 کشف بزرگتر زمانی بود که نشان دادند جهشی به نام ΔF508 در بسیاری از بیماران وجود دارد؛ مکانیسمی که موجب اختلال در عملکرد پروتئین CFTR و تجمع ترشحات غلیظ در ریه و دستگاه گوارش میشود.
💡 این کشف در سال ۱۹۸۹ نقطه عطفی در ژنتیک پزشکی بود که نه تنها راه تشخیص مولکولی و مشاوره ژنتیک برای بیماران فراهم شد، بلکه راهی برای توسعه داروهای هدفمند گشوده شد. امروز بسیاری از داروهای نوین برای CF مستقیماً بر اساس عملکرد همین ژن طراحی میشوند.
✍🏻 آزیتا سادات حسینی
منبع
منبع
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤20👍1
هموزیگوت و هتروزیگوت
در انسان و دیگر موجودات دیپلوئید، به هر ژن دو نسخه یا آلل از والدین به ارث میرسد، ترکیب این آللها تعیینکننده ویژگیها و سلامت ماست.
🌕 هموزیگوت، آللهایی مشابه!
هموزیگوت یعنی هر دو نسخه یک ژن یکسان هستند، مانند AA یا aa. در این حالت ویژگی مربوط به آن ژن به صورت کامل ظاهر میشود.
🌗 هتروزیگوت، آللهایی متفاوت!
هتروزیگوت یعنی هر آلل از والدین متفاوت باشد، مانند Aa. در این حالت معمولا آلل غالب خودش را نشان میدهد و آلل مغلوب پنهان میماند، مثلا ژن موی قهوهای غالب بر ژن موی بور است.
🌍 نمونههای واقعی از زندگی
✨️ کک و مک: FF ⬅️ دارد | ff ⬅️ ندارد.
✨️ فیبروز سیستیک: ff ⬅️ بیمار | Ff ⬅️ ناقل بدون علامت.
✨️ شنوایی: SS ⬅️ طبیعی | ss ⬅️ ناشنوایی ارثی.
🔑 این تمایز ساده، کلید فهم صفات ارثی و بسیاری از بیماریهای ژنتیکی است.
📚 منابع
1. narayanahealth
2. clevelandclinic
✍️عطیه سادات جبلی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
در انسان و دیگر موجودات دیپلوئید، به هر ژن دو نسخه یا آلل از والدین به ارث میرسد، ترکیب این آللها تعیینکننده ویژگیها و سلامت ماست.
🌕 هموزیگوت، آللهایی مشابه!
هموزیگوت یعنی هر دو نسخه یک ژن یکسان هستند، مانند AA یا aa. در این حالت ویژگی مربوط به آن ژن به صورت کامل ظاهر میشود.
🌗 هتروزیگوت، آللهایی متفاوت!
هتروزیگوت یعنی هر آلل از والدین متفاوت باشد، مانند Aa. در این حالت معمولا آلل غالب خودش را نشان میدهد و آلل مغلوب پنهان میماند، مثلا ژن موی قهوهای غالب بر ژن موی بور است.
🌍 نمونههای واقعی از زندگی
✨️ کک و مک: FF ⬅️ دارد | ff ⬅️ ندارد.
✨️ فیبروز سیستیک: ff ⬅️ بیمار | Ff ⬅️ ناقل بدون علامت.
✨️ شنوایی: SS ⬅️ طبیعی | ss ⬅️ ناشنوایی ارثی.
🔑 این تمایز ساده، کلید فهم صفات ارثی و بسیاری از بیماریهای ژنتیکی است.
📚 منابع
1. narayanahealth
2. clevelandclinic
✍️عطیه سادات جبلی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤21👍1💯1
🧬 Biomarker
نشانگر زیستی
📖 Concept:
A measurable biological indicator that can be used for diagnosis, prognosis, and treatment monitoring in personalized medicine.
📖 مفهوم:
شاخص زیستی قابل اندازهگیری که در تشخیص، پیشآگهی و پایش درمان در پزشکی فردمحور کاربرد دارد.
💡 مثال بالینی:
سطح PSA در خون بهعنوان یک نشانگر زیستی برای تشخیص و پایش سرطان پروستات.
#لغت_تخصصی
✍️ عطیه جبلی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
نشانگر زیستی
📖 Concept:
A measurable biological indicator that can be used for diagnosis, prognosis, and treatment monitoring in personalized medicine.
📖 مفهوم:
شاخص زیستی قابل اندازهگیری که در تشخیص، پیشآگهی و پایش درمان در پزشکی فردمحور کاربرد دارد.
💡 مثال بالینی:
سطح PSA در خون بهعنوان یک نشانگر زیستی برای تشخیص و پایش سرطان پروستات.
#لغت_تخصصی
✍️ عطیه جبلی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
👍8💯1
🧬 در یک آزمایش ژنتیکی، دو ژن مستقل با نسبتهای مندل 9:3:3:1 در نسل F2 مشاهده میشود. این نسبت نشاندهنده چیست؟
گردآورنده: مهسا رفیعیپور
گردآورنده: مهسا رفیعیپور
Anonymous Quiz
17%
🔹️وجود ژنهای وابسته
67%
🔹️قانون تفکیک مستقل مندل
10%
🔹️جهش در ژنها
6%
🔹️اثر محیط بر ژنها
👍5👌1
کانال اتحاد زیستشناسان ایران
📣۲۲ روز تا برگزاری رویداد ملی CANCER BIOTALENT
آنچه در این رویداد به دست خواهید آورد:
🔹 یک کلاس درس بزرگ است برای کسانی که میخواهند مسیر تبدیل ایده به محصول و گامهای کارآفرینی را بشناسند.
🔹 پل ارتباطی میان دانشجویان، فناوران و سرمایهگذاران
🔹 حمایت از نخبگان و ایدههای محصولمحور آنها
آنچه در این رویداد به دست خواهید آورد:
🔹 یک کلاس درس بزرگ است برای کسانی که میخواهند مسیر تبدیل ایده به محصول و گامهای کارآفرینی را بشناسند.
🔹 پل ارتباطی میان دانشجویان، فناوران و سرمایهگذاران
🔹 حمایت از نخبگان و ایدههای محصولمحور آنها
📣۲۲ روز تا برگزاری رویداد ملی CANCER BIOTALENT...
👍1
📎 BioRender :یار نگارگر پژوهشگر
📑 در پژوهشهای علمی اغلب فهم و توضیح دادهها و مفاهیم پیچیده از تصاویر استفاده می شود. با این کار علاوه بر افزایش درک مطلب، جذابیت و گیرایی محتوای علمی نیز بالا میرود. برای رسیدن به این هدف ابزارهایی طراحی شدند که روند ساخت این تصاویر را تسهیل میکنند.
📈 نرم افزار BioRender یکی از این ابزارهاست که امکان طراحی تصاویر و دیاگرامها و حتی رسم نمودار ساخت پوستر را فراهم میکند.
🖼 این پلتفرم دارای مجموعهای گسترده شامل چندهزار آیکون و قالب تخصصی آماده است که توسط متخصصان طراحی و از نظر علمی صحت سنجی شدهاند و کاربران میتوانند با استفاده از داده های خام خود و این عناصر از پیش طراحی شده و یا سفارش آیکونهای اختصاصی محتوای بصری پژوهشی خود را بسازند و خروجی هایی با وضوح بالا (PDF، PNG، JPG) دریافت کنند.
📨 نسخهٔ حرفهای BioRender امکاناتی مانند تعداد نامحدود تصاویر، صادرات با کیفیت بالا و حقوق انتشار در متون علمی را در اختیار پژوهشگران قرار میدهد، تا بتوانند با رعایت استانداردهای علمی، نتایج خود را به شکلی دقیق و خوانا ارائه کنند.
✔️ این نرم افزار با امکان همکاری آنلاین به اعضای تیم پژوهشی اجازه می دهد به صورت مشترک روی یک پروژه کار کنند و نسخههای مختلف را مدیریت کنند.
💠 این روش یک راهکار نوین طراحی علمی است که به طور محسوسی سرعت تولید تصاویر علمی را نسبت به ابزارهای سنتی افزایش می دهد و محتوایی با دقت بیشتر و کیفیت بالاتر ارائه میدهد.
📝 مهرشاد شریفی
📥 منبع: biorender
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
📑 در پژوهشهای علمی اغلب فهم و توضیح دادهها و مفاهیم پیچیده از تصاویر استفاده می شود. با این کار علاوه بر افزایش درک مطلب، جذابیت و گیرایی محتوای علمی نیز بالا میرود. برای رسیدن به این هدف ابزارهایی طراحی شدند که روند ساخت این تصاویر را تسهیل میکنند.
📈 نرم افزار BioRender یکی از این ابزارهاست که امکان طراحی تصاویر و دیاگرامها و حتی رسم نمودار ساخت پوستر را فراهم میکند.
🖼 این پلتفرم دارای مجموعهای گسترده شامل چندهزار آیکون و قالب تخصصی آماده است که توسط متخصصان طراحی و از نظر علمی صحت سنجی شدهاند و کاربران میتوانند با استفاده از داده های خام خود و این عناصر از پیش طراحی شده و یا سفارش آیکونهای اختصاصی محتوای بصری پژوهشی خود را بسازند و خروجی هایی با وضوح بالا (PDF، PNG، JPG) دریافت کنند.
📨 نسخهٔ حرفهای BioRender امکاناتی مانند تعداد نامحدود تصاویر، صادرات با کیفیت بالا و حقوق انتشار در متون علمی را در اختیار پژوهشگران قرار میدهد، تا بتوانند با رعایت استانداردهای علمی، نتایج خود را به شکلی دقیق و خوانا ارائه کنند.
✔️ این نرم افزار با امکان همکاری آنلاین به اعضای تیم پژوهشی اجازه می دهد به صورت مشترک روی یک پروژه کار کنند و نسخههای مختلف را مدیریت کنند.
💠 این روش یک راهکار نوین طراحی علمی است که به طور محسوسی سرعت تولید تصاویر علمی را نسبت به ابزارهای سنتی افزایش می دهد و محتوایی با دقت بیشتر و کیفیت بالاتر ارائه میدهد.
📝 مهرشاد شریفی
📥 منبع: biorender
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤9❤🔥3👍1
آسیب پنهان شیرین کننده های مصنوعی
بر سلامت شناختی
📝 مطالعهای نشان داده که مصرف شیرین کنندههای کم کالری و بدون کالری (LNCs)، بویژه آسپارتام، ساخارین، آسه سولفام K، اریتریتول، سوربیتول و زایلیتول، میتواند توانایی تفکر و حافظه را کاهش دهد و معادل ۱.۶ سال افزایش سن شناختی باشد.
🍹شیرین کنندهها در ماست ها، نوشیدنیهای گازدار، آبهای طعم دار، دسرهای کم کالری و نوشیدنیهای انرژیزا یافت میشوند. مصرف روزانه آنها با کاهش سریع حافظه، روانی کلامی و عملکرد شناختی کلی مرتبط بوده است. محققان توصیه میکنند از جایگزینهایی مانند تاگاتوز، عسل، یا شیره افرا استفاده شود.
🧃 با این حال نهاد های صنعت غذا و نوشیدنی و انجمنهای بینالمللی شیرین کننده ها گفتهاند این مطالعه علت و معلولی بودن را ثابت نمیکند و شیرین کننده ها ايمن هستند. آنها معتقدند مصرف شیرین کنندهها به کاهش شکر در محصولات کمک کرده و دهههاست استفاده ایمن دارند.
📥 منبع خبر:
theguardian
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
بر سلامت شناختی
📝 مطالعهای نشان داده که مصرف شیرین کنندههای کم کالری و بدون کالری (LNCs)، بویژه آسپارتام، ساخارین، آسه سولفام K، اریتریتول، سوربیتول و زایلیتول، میتواند توانایی تفکر و حافظه را کاهش دهد و معادل ۱.۶ سال افزایش سن شناختی باشد.
🍹شیرین کنندهها در ماست ها، نوشیدنیهای گازدار، آبهای طعم دار، دسرهای کم کالری و نوشیدنیهای انرژیزا یافت میشوند. مصرف روزانه آنها با کاهش سریع حافظه، روانی کلامی و عملکرد شناختی کلی مرتبط بوده است. محققان توصیه میکنند از جایگزینهایی مانند تاگاتوز، عسل، یا شیره افرا استفاده شود.
🧃 با این حال نهاد های صنعت غذا و نوشیدنی و انجمنهای بینالمللی شیرین کننده ها گفتهاند این مطالعه علت و معلولی بودن را ثابت نمیکند و شیرین کننده ها ايمن هستند. آنها معتقدند مصرف شیرین کنندهها به کاهش شکر در محصولات کمک کرده و دهههاست استفاده ایمن دارند.
📥 منبع خبر:
theguardian
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔥9👍3❤1💯1
مخاطبان این وبینار:
🔹دانشجویان و فارغالتحصیلان تمامی شاخههای زیست شناسی، پزشکی و پیراپزشکی و کلیه رشتههای مرتبط
🔹 پژوهشگران و علاقهمندان این حوزه
جمعه ۲۸ شهریور ۱۴۰۴ – ساعت ۱۱
•ثبتنام و دریافت گواهی این وبینار رایگان است.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8❤3🔥3
پیشگیری از سکته قلبی توسط کریسپر!
🔬 محققان اسپانیایی و آمریکایی با استفاده از فناوری CRISPRa(crispr activation) موفق شدند ژن FLNC را در مدل موشی فعال کنند تا تولید پروتئین فیلامین C افزایش یابد. این پروتئین نقش حیاتی در عملکرد قلب داشته و کمبود آن با بیماریهای قلبی ارثی و آریتمیهای شدید مرتبط است.
🧬 فعالسازی ژن با CRISPRa منجر به بهبود عملکرد قلب در موشها شد و خطر مرگ ناگهانی قلبی کاهش یافت. این روش، برخلاف CRISPR معمولی، ژن را حذف نمیکند بلکه آن را روشن و فعال میسازد تا پروتئینهای ضروری بیشتر تولید شوند.
🫀 نتایج این تحقیق افقهای جدیدی برای درمانهای ژنتیکی هدفمند بیماریهای قلبی ارثی گشوده و میتواند به توسعه روشهای درمانی دقیقتر و مؤثرتر در آینده منجر شود.
✍ مترجم: مهدی سجادی
📥 منبع: technologynetworks
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔬 محققان اسپانیایی و آمریکایی با استفاده از فناوری CRISPRa(crispr activation) موفق شدند ژن FLNC را در مدل موشی فعال کنند تا تولید پروتئین فیلامین C افزایش یابد. این پروتئین نقش حیاتی در عملکرد قلب داشته و کمبود آن با بیماریهای قلبی ارثی و آریتمیهای شدید مرتبط است.
🧬 فعالسازی ژن با CRISPRa منجر به بهبود عملکرد قلب در موشها شد و خطر مرگ ناگهانی قلبی کاهش یافت. این روش، برخلاف CRISPR معمولی، ژن را حذف نمیکند بلکه آن را روشن و فعال میسازد تا پروتئینهای ضروری بیشتر تولید شوند.
🫀 نتایج این تحقیق افقهای جدیدی برای درمانهای ژنتیکی هدفمند بیماریهای قلبی ارثی گشوده و میتواند به توسعه روشهای درمانی دقیقتر و مؤثرتر در آینده منجر شود.
✍ مترجم: مهدی سجادی
📥 منبع: technologynetworks
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤6🔥6
🆚مقایسه تستهای SNP Array و Whole Genome Sequencing
❔چرا به توالییابی ژنتیکی نیاز داریم؟
هر انسان حدود ۳ میلیارد جفتباز DNA در سلولهای خود دارد. کوچکترین خطا حتی در یک نوکلئوتید میتواند منجر به بیماریهای ارثی، انواع سرطان و نقایص مادرزادی شود، ازجمله تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن و.... .
توالییابی ژنتیکی تنها راه کشف این خطاهای نامرئی است. روشهای مختلفی برای شناسایی توالی DNA و تشخیص حضور و یا عدم حضور خطا در آن وجود دارد که به مقایسهی ۲ تا از آنها یعنی Whole Genome Sequence و SNP Array میپردازیم:
🔶تست SNP Array
در این روش، پروبهای فلورسنت از پیش طراحیشده به بخشهای خاصی از DNA متصل میشوند و حدود ۲٪ از ژنوم را که بیشترین جهشهای رایج را شامل میشود پوشش میدهد. با توجه به هزینهی پایین، این روش برای شناسایی جهشهای متداول بسیار مناسب است.
🔷تست Whole Genome Sequencing (WGS)
تست WGS با بررسی کل ژنوم، تمام انواع جهشها را شامل جهشهای نادر و جدید شناسایی میکند، اما هزینهی بالایی دارد.
نوع کمپوشش آن (Low-Coverage WGS) با هزینهای مشابه SNP Array، دقت بیشتری ارائه میدهد.
✔️به صورت کلی SNP Array برای بیماریهای ارثی تکژنی مناسبتر است و WGS برای بیماریهای نادر چندژنی و سرطانها کاربرد دقیقتری دارد.
✍🏻 فاطمه زهرا علیزاده
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❔چرا به توالییابی ژنتیکی نیاز داریم؟
هر انسان حدود ۳ میلیارد جفتباز DNA در سلولهای خود دارد. کوچکترین خطا حتی در یک نوکلئوتید میتواند منجر به بیماریهای ارثی، انواع سرطان و نقایص مادرزادی شود، ازجمله تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن و.... .
توالییابی ژنتیکی تنها راه کشف این خطاهای نامرئی است. روشهای مختلفی برای شناسایی توالی DNA و تشخیص حضور و یا عدم حضور خطا در آن وجود دارد که به مقایسهی ۲ تا از آنها یعنی Whole Genome Sequence و SNP Array میپردازیم:
🔶تست SNP Array
در این روش، پروبهای فلورسنت از پیش طراحیشده به بخشهای خاصی از DNA متصل میشوند و حدود ۲٪ از ژنوم را که بیشترین جهشهای رایج را شامل میشود پوشش میدهد. با توجه به هزینهی پایین، این روش برای شناسایی جهشهای متداول بسیار مناسب است.
🔷تست Whole Genome Sequencing (WGS)
تست WGS با بررسی کل ژنوم، تمام انواع جهشها را شامل جهشهای نادر و جدید شناسایی میکند، اما هزینهی بالایی دارد.
نوع کمپوشش آن (Low-Coverage WGS) با هزینهای مشابه SNP Array، دقت بیشتری ارائه میدهد.
✔️به صورت کلی SNP Array برای بیماریهای ارثی تکژنی مناسبتر است و WGS برای بیماریهای نادر چندژنی و سرطانها کاربرد دقیقتری دارد.
✍🏻 فاطمه زهرا علیزاده
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤13👍3
🧬Prognosis
پیش بینی بیماری
📖 Concept:
Predicting the course and progression of the disease by the doctor.
📖 مفهوم:
پیش بینی روند و پیشرفت بیماری توسط پزشک
💡 مثال بالینی:
در لوسمی میلوئید حاد، سن بیمار و تغییرات کروموزومی میتواند بر پیشآگهی (Prognosis) و احتمال پاسخ به درمان تأثیر بگذارد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
پیش بینی بیماری
📖 Concept:
Predicting the course and progression of the disease by the doctor.
📖 مفهوم:
پیش بینی روند و پیشرفت بیماری توسط پزشک
💡 مثال بالینی:
در لوسمی میلوئید حاد، سن بیمار و تغییرات کروموزومی میتواند بر پیشآگهی (Prognosis) و احتمال پاسخ به درمان تأثیر بگذارد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤12
🧠تفاوت آلزایمر زودرس و دیررس
آلزایمر در دو نوع زودرس و دیررس بروز میکند که تفاوتهایی مهم در سن شروع، ژنتیک، علائم و روند بیماری دارند.
🔹 زودرس
شروع قبل از ۶۵ سالگی، نادر ولی اغلب با جهشهای ژنی (APP، PSEN1، PSEN2) همراه است. علائم اولیه شامل اختلالات فضایی، گفتاری و رفتاری است. پیشرفت بیماری سریعتر و تأثیر روانی آن شدیدتر است.
🔹 دیررس
شروع بعد از ۶۵ سالگی، شایعتر و بیشتر با ژن APOE-e4 مرتبط است. علائم با فراموشی تدریجی آغاز میشود و روند بیماری آهستهتر است. گاهی با پیری طبیعی اشتباه گرفته میشود.
✅ تشخیص زودهنگام و مراقبت چندجانبه در هر دو نوع، نقش مهمی در حفظ کیفیت زندگی دارد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
آلزایمر در دو نوع زودرس و دیررس بروز میکند که تفاوتهایی مهم در سن شروع، ژنتیک، علائم و روند بیماری دارند.
🔹 زودرس
شروع قبل از ۶۵ سالگی، نادر ولی اغلب با جهشهای ژنی (APP، PSEN1، PSEN2) همراه است. علائم اولیه شامل اختلالات فضایی، گفتاری و رفتاری است. پیشرفت بیماری سریعتر و تأثیر روانی آن شدیدتر است.
🔹 دیررس
شروع بعد از ۶۵ سالگی، شایعتر و بیشتر با ژن APOE-e4 مرتبط است. علائم با فراموشی تدریجی آغاز میشود و روند بیماری آهستهتر است. گاهی با پیری طبیعی اشتباه گرفته میشود.
✅ تشخیص زودهنگام و مراقبت چندجانبه در هر دو نوع، نقش مهمی در حفظ کیفیت زندگی دارد.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤9🔥2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
در دههی اخیر، درک ما از زمینههای ژنتیکی آلزایمر دستخوش تحولی چشمگیر شده.
پژوهشها نشان دادهاند که بهجای چند ژن محدود، اکنون بیش از ۷۰ ناحیه ژنتیکی با این بیماری در ارتباطاند؛ از جهشهای نادر و موروثی گرفته تا ریسکهای چندژنی که در تعامل با محیط، احتمال ابتلا را افزایش میدهند.
این گسترش دانش نه تنها مسیر تحقیقات را پیچیدهتر کرده، بلکه امیدهای تازهای برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری هدفمند، و درمانهای شخصیسازیشده به همراه آورده.
هر کشف جدید، ما را یک گام به فهم بهتر مغز و آیندهای روشنتر در برابر آلزایمر نزدیکتر میکند.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
پژوهشها نشان دادهاند که بهجای چند ژن محدود، اکنون بیش از ۷۰ ناحیه ژنتیکی با این بیماری در ارتباطاند؛ از جهشهای نادر و موروثی گرفته تا ریسکهای چندژنی که در تعامل با محیط، احتمال ابتلا را افزایش میدهند.
این گسترش دانش نه تنها مسیر تحقیقات را پیچیدهتر کرده، بلکه امیدهای تازهای برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری هدفمند، و درمانهای شخصیسازیشده به همراه آورده.
هر کشف جدید، ما را یک گام به فهم بهتر مغز و آیندهای روشنتر در برابر آلزایمر نزدیکتر میکند.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤12
🧠 نقش حیاتی ژن APOE در آلزایمر
ژن APOE یکی از ژنهای مهم در مغز است که پروتئینی به نام Apolipoprotein E را کد میکند. این پروتئین در متابولیسم چربیها و همچنین در عملکرد و ترمیم سلولهای عصبی نقش کلیدی دارد.
✨ عملکردهای اصلی Apolipoprotein E:
• انتقال لیپیدها در مغز: کمک به جابهجایی کلسترول و فسفولیپیدها میان نورونها برای حفظ ساختار و عملکرد سیناپسها.
• ترمیم عصبی: در پاسخ به آسیب عصبی، ApoE به بازسازی و ترمیم نورونها کمک میکند.
• تثبیت ارتباطات سیناپسی: نقش مهمی در شکلگیری و حفظ حافظه و یادگیری دارد.
⚠️ ارتباط آلل APOE ε4 با آلزایمر:
در حالی که آللهای مختلفی از این ژن وجود دارد (ε2، ε3 و ε4)، داشتن یک یا دو نسخه از APOE ε4 با افزایش ریسک ابتلا به آلزایمر همراه است. این آلل میتواند باعث:
• تجمع پلاکهای آمیلوئیدی در مغز
• افزایش التهاب عصبی
• اختلال در پاکسازی پروتئینهای سمی شود.
به همین دلیل، APOE ε4 یکی از مهمترین عوامل ژنتیکی شناختهشده در بروز آلزایمر محسوب میشود.
✍🏻پردیس شریفی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
ژن APOE یکی از ژنهای مهم در مغز است که پروتئینی به نام Apolipoprotein E را کد میکند. این پروتئین در متابولیسم چربیها و همچنین در عملکرد و ترمیم سلولهای عصبی نقش کلیدی دارد.
✨ عملکردهای اصلی Apolipoprotein E:
• انتقال لیپیدها در مغز: کمک به جابهجایی کلسترول و فسفولیپیدها میان نورونها برای حفظ ساختار و عملکرد سیناپسها.
• ترمیم عصبی: در پاسخ به آسیب عصبی، ApoE به بازسازی و ترمیم نورونها کمک میکند.
• تثبیت ارتباطات سیناپسی: نقش مهمی در شکلگیری و حفظ حافظه و یادگیری دارد.
⚠️ ارتباط آلل APOE ε4 با آلزایمر:
در حالی که آللهای مختلفی از این ژن وجود دارد (ε2، ε3 و ε4)، داشتن یک یا دو نسخه از APOE ε4 با افزایش ریسک ابتلا به آلزایمر همراه است. این آلل میتواند باعث:
• تجمع پلاکهای آمیلوئیدی در مغز
• افزایش التهاب عصبی
• اختلال در پاکسازی پروتئینهای سمی شود.
به همین دلیل، APOE ε4 یکی از مهمترین عوامل ژنتیکی شناختهشده در بروز آلزایمر محسوب میشود.
✍🏻پردیس شریفی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤17
📖 معرفی کتاب:
«ماری کوری: از آغاز تا پایان»
✍️ نویسنده: آورلی هیستوری
🔹 مترجم: م. درخشش
«زندگی برای هیچکس آسان نیست. اما چه اهمیتی دارد؟ باید پشتکار داشت و از همه مهمتر باید به خودمان اعتماد کنیم. باید باور داشته باشیم که برای کاری ساخته شدهایم و به هر قیمتی باید آن را به انجام برسانیم | ماری کوری»
📓 این کتاب روایتی فشرده اما دقیق از زندگی و دستاوردهای شگفتانگیز ماری کوری است؛ از کودکی سخت در لهستان و مهاجرت پرمشقت به فرانسه، تا ورود به سوربن و آغاز پژوهشهایی که به کشف دو عنصر مهم پولونیوم و رادیوم انجامید.
🏆 تلاشهای بیوقفهی او نخستین نوبل فیزیک و سپس دومین نوبل شیمی را برایش به همراه داشت؛ افتخاری که تاکنون نصیب هیچ دانشمند دیگری در دو رشتهی متفاوت علمی نشده است.
📌 گردآورنده: یگانه فلاحتی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
«ماری کوری: از آغاز تا پایان»
✍️ نویسنده: آورلی هیستوری
🔹 مترجم: م. درخشش
«زندگی برای هیچکس آسان نیست. اما چه اهمیتی دارد؟ باید پشتکار داشت و از همه مهمتر باید به خودمان اعتماد کنیم. باید باور داشته باشیم که برای کاری ساخته شدهایم و به هر قیمتی باید آن را به انجام برسانیم | ماری کوری»
📓 این کتاب روایتی فشرده اما دقیق از زندگی و دستاوردهای شگفتانگیز ماری کوری است؛ از کودکی سخت در لهستان و مهاجرت پرمشقت به فرانسه، تا ورود به سوربن و آغاز پژوهشهایی که به کشف دو عنصر مهم پولونیوم و رادیوم انجامید.
🏆 تلاشهای بیوقفهی او نخستین نوبل فیزیک و سپس دومین نوبل شیمی را برایش به همراه داشت؛ افتخاری که تاکنون نصیب هیچ دانشمند دیگری در دو رشتهی متفاوت علمی نشده است.
📌 گردآورنده: یگانه فلاحتی
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤26👍2
درمانی نوین برای سرطان و بیماریهای خودایمنی
سیستم ایمنی از فاگوسیتها برای شناسایی و بلعیدن سلولهای آسیبدیده استفاده میکند. این فرآیند، فاگوسیتوز نام دارد و برای سلامت بافتها ضروری است، اما تاکنون برای حذف سلولهای زنده و بیماریزا به کار نرفته بود.
ابزار نوینی به نام Crunch با اصلاح پروتئین S، سلولهای هدف مانند سلولهای سرطانی یا ایمنی بیشفعال را برچسبگذاری میکند و سپس فاگوسیتها آنها را تجزیه مینمایند. این روش امکان پاکسازی انتخابی و دقیق سلولهای مضر را فراهم میآورد، بدون آنکه به سلولهای سالم آسیبی برسد.
در آزمایشهای حیوانی، Crunch توانست سلولهای سرطانی و ایمنی مضر را حذف کرده و نشانههای بیماری را کاهش دهد. این شیوه که تنها با تزریق یک پروتئین ساده قابل اجراست، میتواند نسل تازهای از درمانهای سرطان و بیماریهای خودایمنی را شکل دهد.
✍🏻مترجم: مهدی سجادی
منبع
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
سیستم ایمنی از فاگوسیتها برای شناسایی و بلعیدن سلولهای آسیبدیده استفاده میکند. این فرآیند، فاگوسیتوز نام دارد و برای سلامت بافتها ضروری است، اما تاکنون برای حذف سلولهای زنده و بیماریزا به کار نرفته بود.
ابزار نوینی به نام Crunch با اصلاح پروتئین S، سلولهای هدف مانند سلولهای سرطانی یا ایمنی بیشفعال را برچسبگذاری میکند و سپس فاگوسیتها آنها را تجزیه مینمایند. این روش امکان پاکسازی انتخابی و دقیق سلولهای مضر را فراهم میآورد، بدون آنکه به سلولهای سالم آسیبی برسد.
در آزمایشهای حیوانی، Crunch توانست سلولهای سرطانی و ایمنی مضر را حذف کرده و نشانههای بیماری را کاهش دهد. این شیوه که تنها با تزریق یک پروتئین ساده قابل اجراست، میتواند نسل تازهای از درمانهای سرطان و بیماریهای خودایمنی را شکل دهد.
✍🏻مترجم: مهدی سجادی
منبع
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
🔥13👍5❤1
آکادمی ژنتیک ایران به مناسبت روز جهانی آلزایمر برگزار میکند:
نوآوریها در شناخت و تشخیص آلزایمر از ژن تا میکروبیوم
محورهای وبینار:
🔹نوآوریهای بالینی در تشخیص آلزایمر
🔹ژنتیک و بیومارکرها در تشخیص آلزایمر
🔹نقش میکروبیوم در آینده تشخیص آلزایمر
🕚زمان برگزاری: جمعه ۲۸ شهریور ۱۴۰۴ ساعت ۱۱
🔗لینک ثبتنام
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
نوآوریها در شناخت و تشخیص آلزایمر از ژن تا میکروبیوم
محورهای وبینار:
🔹نوآوریهای بالینی در تشخیص آلزایمر
🔹ژنتیک و بیومارکرها در تشخیص آلزایمر
🔹نقش میکروبیوم در آینده تشخیص آلزایمر
🕚زمان برگزاری: جمعه ۲۸ شهریور ۱۴۰۴ ساعت ۱۱
🔗لینک ثبتنام
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤19👍1🤩1
🧠 آلزایمر از نگاه زیستمولکولی
آلزایمر تنها یک اختلال حافظه نیست؛ بلکه نتیجهی مجموعهای از فرآیندهای پیچیده در سطح سلولی و ژنتیکی است که به تخریب تدریجی نورونها منجر میشود:
🔹 در مسیر آمیلوئید، تجزیه غیرطبیعی پروتئین APP منجر به تولید پپتید سمی Aβ42 میشود. تجمع این پپتید در مغز، پلاکهای آمیلوئیدی ایجاد میکند. جهش در ژنهای APP، PSEN1 و PSEN2 با آلزایمر زودرس خانوادگی مرتبطاند.
🔹 در مسیر Tau، فسفریلاسیون بیش از حد این پروتئین باعث تشکیل تودههای نوروفیبریلاری و اختلال در انتقال نورونی میشود. این فرآیند میتواند تحت تأثیر تنظیمات ژنتیکی و اپیژنتیکی باشد.
🔹 پاسخ ایمنی مغز نیز درگیر است. ژنهای TREM2 و CD33 در تنظیم فعالیت میکروگلیا نقش دارند. التهاب مزمن ناشی از فعالسازی این سلولها، به تخریب نورونی دامن میزند.
🔹 اختلال در عملکرد میتوکندری و افزایش رادیکالهای آزاد، مسیرهای آپوپتوز را فعال میکند. ژنهایی مانند CLU و PINK1 در این فرآیندها نقش دارند و میتوانند بر شدت بیماری تأثیر بگذارند.
🔹 تغییرات اپیژنتیکی مانند متیلاسیون ژن APOE، همراه با عوامل محیطی مثل خواب، تغذیه و استرس میتوانند ریسک ابتلا را افزایش یا کاهش دهند.
🎯شناخت این مسیرها کلید پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمانهای هدفمند آینده است.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
آلزایمر تنها یک اختلال حافظه نیست؛ بلکه نتیجهی مجموعهای از فرآیندهای پیچیده در سطح سلولی و ژنتیکی است که به تخریب تدریجی نورونها منجر میشود:
🔹 در مسیر آمیلوئید، تجزیه غیرطبیعی پروتئین APP منجر به تولید پپتید سمی Aβ42 میشود. تجمع این پپتید در مغز، پلاکهای آمیلوئیدی ایجاد میکند. جهش در ژنهای APP، PSEN1 و PSEN2 با آلزایمر زودرس خانوادگی مرتبطاند.
🔹 در مسیر Tau، فسفریلاسیون بیش از حد این پروتئین باعث تشکیل تودههای نوروفیبریلاری و اختلال در انتقال نورونی میشود. این فرآیند میتواند تحت تأثیر تنظیمات ژنتیکی و اپیژنتیکی باشد.
🔹 پاسخ ایمنی مغز نیز درگیر است. ژنهای TREM2 و CD33 در تنظیم فعالیت میکروگلیا نقش دارند. التهاب مزمن ناشی از فعالسازی این سلولها، به تخریب نورونی دامن میزند.
🔹 اختلال در عملکرد میتوکندری و افزایش رادیکالهای آزاد، مسیرهای آپوپتوز را فعال میکند. ژنهایی مانند CLU و PINK1 در این فرآیندها نقش دارند و میتوانند بر شدت بیماری تأثیر بگذارند.
🔹 تغییرات اپیژنتیکی مانند متیلاسیون ژن APOE، همراه با عوامل محیطی مثل خواب، تغذیه و استرس میتوانند ریسک ابتلا را افزایش یا کاهش دهند.
🎯شناخت این مسیرها کلید پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمانهای هدفمند آینده است.
📍Instagram | Linkedin | Support
─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران
─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy
❤16🔥2👍1