Вот так идёшь по апрельской Москве, а тут раз - и олени с верблюдом! По соседству с Выготским.
😁5
Не так давно я столкнулась с проблемой частых подвывихов и растяжений. Вернее, проблема была всегда, но последний год все стало совсем ярко выражено. В связи с этим я дождалась премии и пошла к генетику делать полноэкзомное секвенирование, чтобы провериться на синдром Элерса-Данло, а ещё и на всякие другие интересности, которые мне важны (ну раз так и так сдавать).
Какие виды генетического тестирования вообще существуют? В целом их можно разделить на четыре категории:
📌 Хромосомный анализ (кариотипирование)
📌 Анализ на конкретное заболевание
📌 Полноэкзомное секвенирование
📌 Полногеномное секвенирование
Давайте о каждом поподробнее. Начнём по порядку
Суммарная длина всей ДНК из ядра одной клетки — около двух метров. Чтобы она поместилась внутрь клетки, ДНК компактизируется в структуры, называемые хромосомами. Это своего рода "упакованная" ДНК.
При делении клетки могут происходить ошибки, из-за которых меняется число хромосом — вместо 46 становится больше или меньше. Обычно это приводит к серьёзным нарушениям развития.
Иногда бывают сбалансированные (скомпенсированные) перестройки, например, часть одной хромосомы прикрепляется к другой, не теряя генетической информации. У носителя может не быть симптомов, но при передаче такого набора потомству возможны несбалансированные аномалии.
А ещё бывает мозаицизм — когда не во всех клетках организма одинаковый хромосомный набор. Это может происходить, если ошибка возникает не в начале развития эмбриона, а чуть позже. Проявления при мозаицизме часто мягче.
❓Когда полезен хромосомный анализ?
👶 При планировании беременности — чтобы исключить скрытые сбалансированные перестройки.
🌱 При ЭКО — используется предимплантационное генетическое тестирование (PGT-A, PGT-M), чтобы отобрать эмбрионы без хромосомных нарушений (обычно по показаниям).
🤱 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — позволяет выявить частые хромосомные аномалии у плода по крови матери.
👨⚕ Для подтверждения диагноза — таких как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, и других, связанных с числом или структурой хромосом.
Если вы в целом здоровы, то такой анализ чаще всего нужен при планировании беременности. Тонкие и точечные мутации он, к сожалению, не покажет. При особенностях развития без ярких внешних признаков (так называемой синдромальной картины), он тоже может ничего не выявить.
Какие виды генетического тестирования вообще существуют? В целом их можно разделить на четыре категории:
📌 Хромосомный анализ (кариотипирование)
📌 Анализ на конкретное заболевание
📌 Полноэкзомное секвенирование
📌 Полногеномное секвенирование
Давайте о каждом поподробнее. Начнём по порядку
Примечание: я не врач. Весь написанный текст — исключительно справочный. Перед принятием решений по диагностике обязательно проконсультируйтесь с врачом.🧬 Хромосомный анализ
Суммарная длина всей ДНК из ядра одной клетки — около двух метров. Чтобы она поместилась внутрь клетки, ДНК компактизируется в структуры, называемые хромосомами. Это своего рода "упакованная" ДНК.
При делении клетки могут происходить ошибки, из-за которых меняется число хромосом — вместо 46 становится больше или меньше. Обычно это приводит к серьёзным нарушениям развития.
Иногда бывают сбалансированные (скомпенсированные) перестройки, например, часть одной хромосомы прикрепляется к другой, не теряя генетической информации. У носителя может не быть симптомов, но при передаче такого набора потомству возможны несбалансированные аномалии.
А ещё бывает мозаицизм — когда не во всех клетках организма одинаковый хромосомный набор. Это может происходить, если ошибка возникает не в начале развития эмбриона, а чуть позже. Проявления при мозаицизме часто мягче.
❓Когда полезен хромосомный анализ?
👶 При планировании беременности — чтобы исключить скрытые сбалансированные перестройки.
🌱 При ЭКО — используется предимплантационное генетическое тестирование (PGT-A, PGT-M), чтобы отобрать эмбрионы без хромосомных нарушений (обычно по показаниям).
🤱 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — позволяет выявить частые хромосомные аномалии у плода по крови матери.
👨⚕ Для подтверждения диагноза — таких как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, и других, связанных с числом или структурой хромосом.
Если вы в целом здоровы, то такой анализ чаще всего нужен при планировании беременности. Тонкие и точечные мутации он, к сожалению, не покажет. При особенностях развития без ярких внешних признаков (так называемой синдромальной картины), он тоже может ничего не выявить.
👍11
Узник замка else
Почему IT - идеальная сфера для мам и пап Спойлер: у нас в Школе 21 (где я и @polyspast переучивались на программистов) много ребят-родителей, а одна девушка проходила отборочные с младенчиком (школа предоставила удобное посадочное место, малышу поставили…
Почему программирование не даётся сразу — о ЗУН и разочаровании на курсах
Как и обещала, рассказываю, почему люди бросают учёбу на IT-специалиста, даже если программирование им действительно интересно.
У меня самой был опыт прохождения курсов по Android-разработке. Я предпринимала несколько попыток, но у меня не получилось их закончить. В то же время в IT я всё-таки смогла перейти. Это стало поводом поразмышлять, почему обучение программированию на курсах часто не оправдывает ожиданий.🤷♀
📖 Знания — это теория, информация, которую можно прочитать, услышать, понять.
🛠 Навыки — автоматизированные действия. Например, навык написания кода.
👷♀ Умения — способность применять знания и навыки для решения задач, то есть действовать на более высоком уровне.
Знания можно получить достаточно быстро: прочитал про массивы — понял, что это такое. Кажется, что этого достаточно. Но, увы, умение писать с массивами реальный код — это уже совсем другой уровень, требующий практики и времени.
С танцами 🕺💃 или изучением языка💬 всё понятно: нужно время, чтобы «встало в тело». А вот с программированием почему-то ждут мгновенного результата. На курсах тебе дают кучу теории, вроде как всё понятно, но на практике — не получается.
У меня лично (и, думаю, у многих так же) теория и «понимание» в голове автоматически ощущаются как освоенный материал. Но в программировании, как и в танцах, без практики и времени ничего не выйдет.
Основная проблема курсов для меня была в том, что они дают Знания, но не помогают развить Умения и Навыки. Формат фронтальных лекций предполагает, что ты просто слушаешь, а потом должен уметь. Но не получится ни станцевать танго, ни написать приложение, просто прочитав, как это. Да даже попробовав один разок - тоже не получится.
Когда не получается сразу, появляется чувство, что «это не моё» или «нет способностей». Но ведь и в танцы идут не только прирождённые танцоры. Люди учатся и добиваются результата — потому что продолжают заниматься, несмотря на ошибки. С программированием всё так же.
Лично я ощутила первый настоящий прирост в навыке только спустя полгода учёбы в Школе 21. И это нормально.
Так что дайте себе время. Ошибки и «не получается» — это не провал, а часть процесса.
Программирование — это не просто про знание, это про навык. А навык развивается со временем.
Забегая вперёд, на работе программистом код пишется не так уж много времени.Большую часть времени занимает понять, что вообще от тебя хотят, как их переубедить, что там до тебя понаписали как с этим смириться и добавить свой функционал
Как и обещала, рассказываю, почему люди бросают учёбу на IT-специалиста, даже если программирование им действительно интересно.
У меня самой был опыт прохождения курсов по Android-разработке. Я предпринимала несколько попыток, но у меня не получилось их закончить. В то же время в IT я всё-таки смогла перейти. Это стало поводом поразмышлять, почему обучение программированию на курсах часто не оправдывает ожиданий.🤷♀
В педагогике есть такая аббревиатура — ЗУН: Знания, Умения, Навыки.
📖 Знания — это теория, информация, которую можно прочитать, услышать, понять.
🛠 Навыки — автоматизированные действия. Например, навык написания кода.
👷♀ Умения — способность применять знания и навыки для решения задач, то есть действовать на более высоком уровне.
Знания можно получить достаточно быстро: прочитал про массивы — понял, что это такое. Кажется, что этого достаточно. Но, увы, умение писать с массивами реальный код — это уже совсем другой уровень, требующий практики и времени.
С танцами 🕺💃 или изучением языка
Домашки требуют умения, а у тебя пока только знание.
У меня лично (и, думаю, у многих так же) теория и «понимание» в голове автоматически ощущаются как освоенный материал. Но в программировании, как и в танцах, без практики и времени ничего не выйдет.
Основная проблема курсов для меня была в том, что они дают Знания, но не помогают развить Умения и Навыки. Формат фронтальных лекций предполагает, что ты просто слушаешь, а потом должен уметь. Но не получится ни станцевать танго, ни написать приложение, просто прочитав, как это. Да даже попробовав один разок - тоже не получится.
Когда не получается сразу, появляется чувство, что «это не моё» или «нет способностей». Но ведь и в танцы идут не только прирождённые танцоры. Люди учатся и добиваются результата — потому что продолжают заниматься, несмотря на ошибки. С программированием всё так же.
Лично я ощутила первый настоящий прирост в навыке только спустя полгода учёбы в Школе 21. И это нормально.
Так что дайте себе время. Ошибки и «не получается» — это не провал, а часть процесса.
Программирование — это не просто про знание, это про навык. А навык развивается со временем.
Забегая вперёд, на работе программистом код пишется не так уж много времени.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤3
Forwarded from Школа 21
Мы продолжаем знакомить вас с потрясающими проектами наших участников и выпускников!
Сегодня хотим поделиться приложением, которое решает важную задачу — оно заменяет жетоны, которые обычно делают вручную для занятий с детьми с аутизмом. О нем разработчик Анастасия Дрогунова подробно рассказала в фильме «Всегда рядом».
С помощью этого приложения можно настроить количество жетонов, их цвет, а также использовать фотографии поощрений — и всё это без необходимости распечатывать и ламинировать карточки. Удобно, быстро и эффективно! А благодаря Антону Иванову появилась версия приложения для iOS.
Гордимся проектами наших участников, которые делают мир лучше и проще для тех, кто в этом нуждается. Хотите так же? Подавайте заявку на ближайший «бассейн» на сайте 💙
Сегодня хотим поделиться приложением, которое решает важную задачу — оно заменяет жетоны, которые обычно делают вручную для занятий с детьми с аутизмом. О нем разработчик Анастасия Дрогунова подробно рассказала в фильме «Всегда рядом».
С помощью этого приложения можно настроить количество жетонов, их цвет, а также использовать фотографии поощрений — и всё это без необходимости распечатывать и ламинировать карточки. Удобно, быстро и эффективно! А благодаря Антону Иванову появилась версия приложения для iOS.
Гордимся проектами наших участников, которые делают мир лучше и проще для тех, кто в этом нуждается. Хотите так же? Подавайте заявку на ближайший «бассейн» на сайте 💙
👍3❤1
А вообще я на самом деле пропала, потому что в отпуске.
В далёком 2018 году мой друг и походный товарищ Саша поехал в Элисту и Астрахань смотреть дикие тюльпаны. Я тогда поехать с ним не смогла. Но мечтала очень долго.
И вот наконец-то! Вы только посмотрите, какая красота!
В далёком 2018 году мой друг и походный товарищ Саша поехал в Элисту и Астрахань смотреть дикие тюльпаны. Я тогда поехать с ним не смогла. Но мечтала очень долго.
И вот наконец-то! Вы только посмотрите, какая красота!
❤11
Forwarded from РОО помощи детям с РАС «Контакт» (Елена Багарадникова (Литвинова))
Дорогие наши все! Учебный год подходит к концу, а вместе с ним — наше здоровье, нервы и силы.
А мы нужны своим детям (и себе!) — бодрые, живые и дышащие полной грудью.
💆♀️ В рамках заботы о себе приглашаем вас на очередной БЕСПЛАТНЫЙ урок по Методу Фельденкрайза.
На этот раз — освобождаем грудную клетку и шейный отдел позвоночника, чтобы:
✨ задышать легче
✨ почувствовать свободу в плечах
✨ улучшить мозговое кровообращение
✨ попрощаться с весенним упадком сил
Название занятия: «Перекаты кулаков»
📅 Четверг, 24 апреля
🕥 11:30 по Москве
📍 Встречаемся в Zoom
👩⚕️ Занятие ведёт наша любимая и многолетняя волонтёрка — Вера Покидова, реабилитолог с 30-летним стажем, практик метода Фельденкрайза.
🧘♀️ Метод Фельденкрайза — это не про упражнения. Это — про бережные, осознанные движения, которые помогают вашей нервной системе избавиться от ненужных паттернов и найти оптимальный способ функционировать.
📌 Для занятия понадобятся:
— устройство с доступом к Zoom
— удобная одежда
— коврик (занимаемся на полу)
💚 Приходите, сбросим наш невидимый груз вместе.
Количество мест в группе ограничено, поэтому, если вы хотите принять участие, просим вас заполнить заявку и оставить адрес электронной почты, на который мы пришлем ссылку на занятие.
Оставьте, пожалуйста, ваш е-мейл для связи, мы пришлем вам за сутки до мероприятия ссылку на подключение в зум:
https://forms.gle/RNeAfqXAKVp8nTeb9
А мы нужны своим детям (и себе!) — бодрые, живые и дышащие полной грудью.
💆♀️ В рамках заботы о себе приглашаем вас на очередной БЕСПЛАТНЫЙ урок по Методу Фельденкрайза.
На этот раз — освобождаем грудную клетку и шейный отдел позвоночника, чтобы:
✨ задышать легче
✨ почувствовать свободу в плечах
✨ улучшить мозговое кровообращение
✨ попрощаться с весенним упадком сил
Название занятия: «Перекаты кулаков»
📅 Четверг, 24 апреля
🕥 11:30 по Москве
📍 Встречаемся в Zoom
👩⚕️ Занятие ведёт наша любимая и многолетняя волонтёрка — Вера Покидова, реабилитолог с 30-летним стажем, практик метода Фельденкрайза.
🧘♀️ Метод Фельденкрайза — это не про упражнения. Это — про бережные, осознанные движения, которые помогают вашей нервной системе избавиться от ненужных паттернов и найти оптимальный способ функционировать.
📌 Для занятия понадобятся:
— устройство с доступом к Zoom
— удобная одежда
— коврик (занимаемся на полу)
💚 Приходите, сбросим наш невидимый груз вместе.
Количество мест в группе ограничено, поэтому, если вы хотите принять участие, просим вас заполнить заявку и оставить адрес электронной почты, на который мы пришлем ссылку на занятие.
Оставьте, пожалуйста, ваш е-мейл для связи, мы пришлем вам за сутки до мероприятия ссылку на подключение в зум:
https://forms.gle/RNeAfqXAKVp8nTeb9
Всех с Пасхой!
Отпуск подошёл к концу, завтра распишу про наши приключения.
Отпуск подошёл к концу, завтра распишу про наши приключения.
🙏2🤗1