Узник замка else – Telegram
Узник замка else
120 subscribers
235 photos
19 videos
1 file
58 links
Блог о жизни разработчика-нейропсихолога.

Наши приложения (ищите ссылки в закрепе):
⌨️ адаптивная клавиатура
🟢 жетоны
💫 тренажёр для развития речи

Делаем стартап в реальном времени, пусть и оооочень медленно
Download Telegram
Поговорим наконец-то о полногеномном секвенировании.

Ранее мы рассматривали хромосомный анализ и полноэкзомное секвенирование.

Вся представленная ниже информация носит ознакомительный характер, я не доктор. По всем вопросам, связанным с генетическими заболеваниями и анализами нужно консультироваться с врачом-генетиком.


🧬 Как я уже говорила, у нас белки кодирует только малая часть ДНК, её называют экзом. Это всего 1 - 2% генома(!!!)
Тем не менее, эти  1 - 2% содержат до 85% известных на сегодняшний день мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.

🗑 Остальную часть ДНК ранее называли "мусорной".
Что конечно же не так

👩‍💻 Хорошей аналогией будут программы и программисты. Экзом - это программное обеспечение. А оставшиеся 98% - 99% ДНК - программисты, которые эти программы архивируют/запускают с разными параметрами и т.п.

👷‍♂️ За что отвечает эта часть ДНК

1⃣ Регуляторые участки
Их есть несколько типов, опишу их обязанности без сложных названий:
👩‍💻 запускают считывание гена

🦾 усиливают или подавляют активность генов

🕵‍♀ ограничивают влияние усилителей, предотвращая "неправильное" включение генов.


2⃣ Интроны
Умеют делать так, чтобы один ген создавал разные белки. Могут содержать регуляторные элементы


3⃣ Повторяющиеся последовательности
Занимают до 50% генома. В зависимости от типа:
🔬 Участвуют в делении клетки
🛡Защищают концы хромосом от слияния
📦 Помогают упаковать и держать хромосомы запакованными/распакованными.


И это я ещё многого не написала!

В общем, не сложно догадаться, что если что-то сломается в таких важных местах, то мы на выходе вполне можем получить заболевание. Например, у нас может быть здоровый и правильный ген, но он просто не будет читаться.

Примеры конкретных заболеваний, связанных с мутациями в некодирующей ДНК:
🩸 бета-талассемия - тяжёлая анемия при нормальном кодирующем гене, ген есть, но не работает)
🏥 некоторые формы рака - активируется ген, из-за которого клетки бесконечно делятся.

В общем, сильно упрощая, полногеномное секвенирование как раз таки покроет все-все участки вашего ДНК.

⁉️ Когда полезно сдавать полногеномное секвенирование?

Если коротко - когда ничего не понятно. Например, перекрываются симптомы, мутация ещё не изучена.
Разница в цене между полноэкзомным и полногеномным анализами существенная: 69 и 95 тыс соответственно. И это я ещё низкие цены нашла.

Если же есть чёткая клиническая картина какого-либо синдрома, то обычно назначают анализ на конкретно этот синдром.

☝️Кстати, если вы когда-либо сдавали полногеномное или полноэкзомное/полногеномное секвенирование, вы можете без повторной сдачи запросить его пересмотр. Вдруг открыли какие-либо новые синдромы.
Всем здоровья!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥3
А между тем я сегодня вышла на новую работу!
По этому случаю погода резко стала пригодной для гуляния😁😁😁
Спасибо X5 за офигенную корпоративную технику.
Ух и разгонимся с компиляцией!
🔥8👍43
Отчёт за вчера
📆 День 5.
Села ночью на полчасика
1. Нашла и начала курсы по свифту (iOS разработка)
2. Собственно, вышла на работу, где используются интересные мне для изучения технологии (KMP)
4
Очень рада, что тоже в этом поучаствовала❤️ 👇
👍2
Чем завершить учебный год и с какими настроением отправить детей в лето?!

Мы решили - лучше похода быть ничего не может!

Раз решили - нужно идти!
Определиться с локацией было отдельным приключением для наших организаторов, каждый вариант они попробовали на себе. Выбор оказался удачным! Было безлюдно, красиво и недалеко.

В походе ребята:

•Отшлифовали терпение
•Поиграли в резиночку, в мяч и другие игры
•Сами готовили походный перекус
•Учились делиться
•Активно выстраивали коммуникацию
•Приобрели навык ходить группой
•Рассматривали лесную живность
•Наблюдали за чайками
•Собирали землянику

В нашем путешествии было прекрасно все- покупка билета на электричку (для кого-то первого в жизни), противостояние дождю и усталости, помощь жучку, бросание камешков в озеро, веселье и улыбки на лицах детей.

Большое спасибо всем, кто принял участие! Спасибо родителям за доверие, детям за бодрость духа, организаторам за энтузиазм и реализацию! До новых встреч!

С теплотой и любовью, коллектив АСПР "Петра"
🔥52
Отчёт за позавчера и вчера
📆 День 6.
1. Потыкала и поразбиралась с Compose (библиотека для UI)
2. Подключила Kotlin Multiplatform к Android Studio.
3. Написала шаблон экрана выбора пользователя для нашего приложения-клавиатуры

📆 День 7.
1. Добавила в проект навигацию
2. Еще немного почитала про Compose
3. Сделала переходы на экран со списком пользователей
4. Решила, что надо всё-таки больше KMP, поэтому
- придумала приложение для обучения походу в магазин (а именно - ценам)
- создала проект на kmp
- настроила всё для сборки на iOS
- собрала!
Ура, теперь можно сделать быстренько приложеньку. И чувствую, будет квест с регистрацией аккаунта разработчика на iOS. Кстати, стоит это 10к😒
👍3👏1
Ну всё, сегодня (уже вчера) мне исполнилось 33.
Поздравляю себя с днём меня!
Ура!
🍾105🏆3🎉2
Чёт я утомилась от своего организма. Или он от меня.

Напомню, кто не в курсе: у меня подозрение на синдром Элерса-Данло. Хотя пока генетики склоняются к тому, что прям синдрома этого не будет. Но так или иначе у меня есть дисплазия соединительной ткани по гипермобильному типу. У меня плохо держатся суставы.
Я не могу снимать кроссовки, если плохо их развяжу, потому что прежде, чем снимется ботинок, у меня выйдут из сустава колено и лодыжка.

Вчера вылетело при ходьбе бедро. Я просто шла! Не дотянула ногу, может.

Сегодня вылетело плечо при попытке перекинуть через себя руку. Потом я решила поесть в магазине, хотела сесть, стала опускать рюкзак с плеча (не лёгкий, но и не тяжёлый, привычный вес). И, матерь божья, вышел локоть. Под привычным весом. Ощущения отвратительные.
Я берегусь при движениях. Но все больше движений становятся непредсказуемо опасными.
Результатов генетического анализа все ещё нет. Более того мою кровь, как оказалось, потеряли. Но компенсировали бесплатной повторной сдачей и ускоренным анализом без доплаты.
И все равно ждать до середины сентября. -_-'
Кажется, надо идти на фитнес и хреначить там с весами. Мышцы могут держать суставы.
И надо ведь ещё найти время, когда сустав не воспален, чтобы начать мышцы вокруг закачивать. -_-'
Плавание, которое обычно все рекомендуют, мне не подходит. Когда я гребу или машу ногами, от сопротивления воды суставы тоже вылетают. Нужны именно веса.
А ещё что-то провоцирует частые вылеты. Как-то оно периодами. Вот было затишье 2 недели, а теперь понеслось с новой силой.
😢12👀21🤨1
Захотелось написать что-то про нейропсихологию.

Знаете, что меня бесило всё моё студенчество?

То, что я пишу не просто, как курица лапой, а как курица, слепая на один глаз. 🐔

Посмотрите фото: видно, что при длительном письме я смещаюсь вправо.

🤓 Нет такой проблемы в обучении и формировании навыков, которую бы было нельзя объяснить нейропсихологией!

👨‍🎓 В общем, на третьем курсе университета (как раз тогда начался курс по нейропсихологии) я узнала, в чем дело.

Давайте разберём все по порядку

👁 Как устроено человеческое зрение:
У нас все с левого полуполя зрения идёт в правое полушария, а с правого - в левое. То есть с каждого глаза информация летит в оба полушария. Все что справа - в левое, все что слева - в правое.

🧠 Очень грубо говоря, кора нашего мозга разделена на зоны, у каждой из которых своя ответственность.
И для меня было открытием, что
зрительное пространственное внимание тоже имеет свою приоритетную зону!!!


У правшей она обычно в правом полушарии. В левом тоже есть, но такая, заместитель.

🚫 Если эту зону в правом полушарии отбить, то вы перестанете видеть замечать все, что в левом полуполе зрения. Если отбить в левом полушарии - такого не произойдёт.

Это может быть при онкологии, инсульте, травмах и называется
"синдром левостороннего игнорирования"


✍️ Зона, ответственная за правую руку (я правша), находится в левом полушарии.

🗣 Зоны, ответственные за речь, - в левом.
А когда я пишу, я поговариваю то, что пишу.

Обобщим ещё раз:
👁 зрительное внимание - в правом полушарии
✍️ рука - в левом
🗣 речь - в левом

2 : 1 в пользу левого!
И вот мы уже близки к разгадке!

Существует такая штука, как эффект доминанты.

⚡️⚡️⚡️У меня настолько много напряжения уходит в левое полушарие, что оно оттягивает силы и формирует внутри себя сильные очаги возбуждения.

🍯 Горшочек не бесконечен, и на мою "внимательную" зону в правом полушарии равносильной энергии не остаётся.

🔮 И вуаля! Вот вам лёгкая степень зрительного пространственного игнорирования. В рамках нормы, если что.

А вы любите писать? У вас хороший почерк?
Уверена, что я не одинока в своём почерке😌
🔥8👍3
Шантаж, подкуп, лесть, манипуляции...

"Ужас!" - скажете вы.
"Педагогические методы" - отвечу вам я.
Недавно разговаривала со своей крестницей, рассказывала ей, что работаю с детками.
Она:
- слушай, чего ты всегда с чужими детками занимаешься? А я?! Со мной позанимайся!
Я, сделав удивлённое лицо:
-  Да, конечно, ты права. Давай я договорюсь с коллегами и мы с тобой съездим в детский центр и позанимаемся!
Внутри себя я коварно хихикала, потому что на самом деле я с ней занималась и занимаюсь, когда мы видимся.
Просто делаю это ненавязчиво и незаметно.
Многие, кто знает меня из педагогической среды, в курсе, что волею судеб я занимаюсь помощью в освоении чтения и речи тогда, когда ничего более уже не помогает. У крестницы моей проблемы с поведением, и просто так - хрен ее за стол посадишь и читать научишь. А скоро школа. А скоро логопед. А хорошо бы опору зрительную под неосвоенные звуки подвести...
В общем, когда стало подходить время возможности освоения чтения, я стала периодически её при общих встречах  пинговать: "играть" в "угадай слово". Я называла ей слоги с паузами и смотрела, удерживает ли она их, может ли собрать слово (готов ли для освоения чтения фонетико-фонематический синтез). Я умею ждать. Пинговала и ждала полгода. И вот потом, когда со слогами стало стабильно получаться, стала называть буквы, увеличивать паузы между слогами/буквами.
Параллельно с этим у человека уже давно на холодильнике были магнитные буквы (угадайте с первой попытки, кто про них проповедовал), в которые она периодически играла. Играла с мамой в "назови слово на последнюю букву предыдущего". В тот огонь я тоже "подливала масло".
За успехи всей толпой хвалили безмерно.
Ещё были рисование на доске, подписи к картинкам, и вот это вот всё.
Ещё она полгода назад освоила отправку голосовых сообщений и периодически что-то мне и остальным родственникам записывает.
Когда-то давно родители ей показывали клавиатуру.
В общем, пишет мне сегодня голосовое. Я пишу ей в ответ и предлагаю снова поиграть. Угадать, что я напишу.
Вуаля! Человек всё прочёл.
Пушка-бомба!

Без единого занятия за столом. Ну, может в саду что-то было с буквами, но неактивно.

Мы не всегда имеем время и силы на фронтальные занятия. С частью детей они в принципе невозможны. Но нужны ли они нам всегда?
Я люблю всё оптимизировать и из всего извлекать пользу.

Сидишь в телефоне тупишь в видосы - а давай научу тебя гуглить мультики! Не, я сама боюсь по буквам не попасть, сама не напишешь - не включится (шантаж).

Рисуешь - отлично, сделаем к рисункам подписи, чтобы маме было понятно чего и где (манипуляции).

Может, тебе хочется конфету? Ну давай папе напечатаем в мессенджер, чтобы он её купил (подкуп).

Ух ты, как классно ты слово соединила! (пускай и с помощью, про это мы не скажем, - лесть)

То же самое и со взрослыми. А нужно ли нам что-то учить вот именно сидя за столом? Может, можно ещё что-нибудь придумать? Перестроить среду вокруг и сделать её развивающий? Использовать законы запоминания, известные вот уже как 2 века, следить за своей гигиеной труда и отдыха. Мотивировать друг друга. Проанализировать, как легче материал запоминать...
Выстраивать не сразу навык (в нашем примере - чтение), а сперва базу для него (фонетико-фонематический анализ и синтез).
8🔥3👍2
Вчера уволилась из х5.
Так что снова официально без работы 😌
Причина: у ребят сейчас всё очень интенсивно, в настоящее время (вот прямо сейчас) к такой интенсивности я не готова. И лучше я уйду сейчас, пока на мне ещё мало чего завязано.

Договорились с командой, что не теряем контакты друг друга.

Немного горжусь, что смогла оказаться полезной даже за эти две недели:
- написала чуть-чуть продового кода
- разобрала пару багов (пришлось нырнуть в дивкит, разобралась и в нем)
- кое-чего подсказала по логированию
- и даже в последний день была полезна - вызвалась рассказать и рассказала про плюсы и минусы разных подходов, их возможности (divkit, kmp, webview).

И главное - оставила цифровой след. Отписалась подробно про всё, что было сделано. Чтобы и команда, и вновь пришедшие на моё место могли понять чего и как.
У ребят в новых модулях очень и очень классный код. Я бы хотела такому научиться.
Очень желаю успехов команде и компании.

Тем временем думаю, что делать дальше.
По хорошему надо отдохнуть, как я и хотела в начале лета (но обломалась).
Попробовать реализовать свои проекты.
Но почему-то сразу страх, что я умру под забором от голода и холода.
Уж думаю, не начать ли потихоньку снова вести приёмы, пока я отдыхаю(Ха!). Правда на формат регулярной работы я не готова. Думаю, может, напроситься на какие-нибудь парочку интенсивов/интенсивов на дому.
И отдохну, и руками поработаю.
Вопрос только, надо ли оно кому-то. И не убьюсь ли я от этого ещё сильней. Но за пару недель, думаю, не убьюсь.

На самом деле у меня сегодня еще было собеседование, которое само меня нашло. Я его с треском завалила. Но это отдельная история, напишу потом, что об этом всём и найме в IT в целом думаю.
8👍3😱1
Forwarded from Денис и пустота (Денис Поликарпов)
😁7