Определены победители конкурса молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

В этом году Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова отметил 12 молодых специалистов, два человека на каждое призовое место. Всего в конкурсе приняли участие 24 научных сотрудника МГНЦ, они представили результаты своей работы на ежегодной Конференции молодых ученых Центра.

❇️Первое место

Даниил Харитонов, аспирант лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование потенциальной роли вариантов в малых открытых рамках считывания в развитии наследственной патологии».

Игорь Андреев, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1A».


❇️Второе место

Евгения Климова, младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представила доклад «Влияние вариантов в малых открытых рамках считывания на эффективность трансляции белка на примере гена HR».

Дарья Шерстюкова, младший научный сотрудник лабораторий нейрогенетики и некодирующих вариантов генома представила доклад «Подходы в диагностике пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 1 и 2 типов».

❇️Третье место

Дмитрий Субботин, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики представил доклад «Клинико-генетические характеристики наследственных нервно-мышечных болезней с изолированным дистальным двигательным дефицитом».

Екатерина Бычкова, научный сотрудник лаборатории эпигенетики представила доклад «Дифференциальная диагностика синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций».

❇️Также Ученый совет МГНЦ отметил доклады:

Ольги Володиной, научного сотрудника лаборатории редактирования генома «Создание модификаций системы PEmax с использованием нуклеаз FEN1 и EXO1 для повышения эффективности праймированного редактирования».

Валерии Ковальской, научного сотрудника ЦКП «Геном» «Молекулярно-генетическая структура гипогидротических эктодермальных дисплазий у российских больных»

Маргариты Шаровой, научного сотрудника Научно-консультативного отдела, врача-генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 «Псевдо-рецессивный фенотип поликистоза почек с пренатальным дебютом».

Екатерины Малышевой, биоинформатика группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной «Интерпретация генов со смещенным распределением lof».

Екатерины Воронцовой, врача клинической лабораторной диагностики лаборатории ДНК-диагностики «Транслокации с участием гена DMD как причина развития клинической картины дистрофинопатии у женщин».

Софьи Ионовой, научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии «Преимущество использования метода полногеномного секвенирования для диагностики альбинизма».

В неонатальный скрининг новорожденных включили два новых заболевания


🔷Неонатальный скрининг распространен еще на два наследственных заболевания, сообщила вице-премьер РФ Татьяна Голикова на совещании, которое 12 января провел председатель Правительства РФ Михаил Мишустин с вице-премьерами.

🔷Теперь благодаря неонатальному скринингу будут выявлять еще два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД).

«Расширение в соответствии с поручением Президента неонатального скрининга на два наследственных заболевания. В случае выявления таких заболеваний в процессе неонатального скрининга будет оказана соответствующая помощь»,

– отметила Татьяна Голикова .

🔷Как правило, это лекарственная терапия, и в этом случае будут использоваться средства фонда «Круга добра», пояснила вице-премьер.

🔷Предложение включить в расширенный неонатальный скрининг новые заболевания эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова направили в Минздрав России еще в 2025 году.

В 2026 году будущие родители могут пройти генетические тесты бесплатно

🟢С 2026 года в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включены генетические тесты для россиян, которые планируют стать родителями.

🟢Как рассказала главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина, речь идет о генетических тестах на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).

«Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и/или на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) проводится в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий). С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи»,

– пояснила Наталья Долгушина.

🟢Такая диагностика в рамках ОМС станет доступной для семейных пар с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями, например, если среди членов семьи есть носители известных генетических мутаций или хромосомных аномалий. Также подобные исследования рекомендованы родителям, у которых уже есть дети с заболеваниями, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:

📆 2-7 февраля
Диагностика и лечение муковисцидоза

📆 2-28 февраля
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей

📆 16-21 февраля
Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени


➡️ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

Сотрудники МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии

🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии».

🔷Авторами изобретения стали:

заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,
старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят,
ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина.

🔷Алгоритм предназначен для комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии у мужчин с первичным бесплодием неясного генеза.

🔷Новый подход позволит с помощью клинического, сперматологического, электронно-микроскопического и молекулярно-генетического обследований проводить диагностику синдромальных генетических форм мужского бесплодия, связанного с нарушением спермиогенеза и наличием тотальной и субтотальной астено-/тератозооспермии.

🔷Схема уже применяется в клинической практике генетиков, лабораторных генетиков, урологов, андрологов, гинекологов, репродуктологов, специалистов в области вспомогательных репродуктивных технологий.

Эксперты МГНЦ прокомментировали возможность тестирования будущих родителей на наследственные болезни

🔷В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей на наследственные заболевания. Как будет работать эта программа, какие тесты будут делать в первую очередь?

🗞 Об этом «Российской газете» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.

🔷Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская:

«Преконцепционный скрининг сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе, преимплантационной в программах ЭКО...».

🔷Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина:

«В первую очередь для внедрения массового преконцепционного скрининга необходимо решить кадровую проблему. Сегодня у нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации со стороны семей, у которых будет установлено носительство, и, соответственно, может быть повышен риск рождения ребенка с наследственным заболеванием...».

МГНЦ стал правообладателем патента на алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового патента. Документ на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций» выдала Федеральная служба по интеллектуальной собственности.

Авторы схемы:

Екатерина Владимировна Бычкова – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Илья Владимирович Володин – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Анна Васильевна Пустовалова – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета;

Владимир Викторович Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, профессор, д.б.н.

🔰Схема поможет специалистам составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием подобных заболеваний.

Сергей Куцев рассказал об обмене опытом и взаимодействии российских и белорусских генетиков

💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.

💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.

«Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями и опытом исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане»,

– рассказал директор МГНЦ.

💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.

Фото: Кристина Аксёнова

«Раньше такой диагноз звучал как приговор»

🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.

🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.

Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней.

🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.