🥸 Интересный факт - Геномы человека, животных и фруктов частично схожи. По генетическому строению к человеку ближе всего шимпанзе: у человека с ними 96% общих генов. С абиссинскими кошками нас объединяет 90% наследственного материала, а с мышами — 85%. С мушками дрозофилами у нас 65% общих генов, а с бананами — 60%. Конечно, в отличие от фруктов и насекомых у человека некоторые гены работают совсем по-другому: благодаря эволюции они, в частности, «контролируют» другие гены.
👍1😁1
👨🎓 Когда мутация – это хорошо, а не плохо! Про протективный полиморфизм гена F7 G10976A.
Иногда при чтении заметок о тех или иных генетических полиморфизмах может сложиться впечатление, что любые изменения в генах всегда играют против нашего здоровья! И в самом деле, установление факта носительства редких аллелей упомянутых нами ранее нами полиморфизмов гена F2, Ляйденовской мутации – это скорее повод для беспокойства. Но есть и обратные примеры, когда редкий генетический вариант ассоциирован со снижением риска заболевания. Таким примером является полиморфизм гена седьмого фактора свертываемости крови (F7), часто обозначаемый, как F7 G10976A или F7 Arg353Gln.
Как и другие факторы свертываемости, продукт экспрессии гена F7 – проконвертин играет незаменимую роль в сложной системе формирования тромба. Его активная форма – конвертин, в свою очередь является активатором других факторов свертывания крови (FIX и FX). Замена гуанина (G) на аденин (А) в полиморфизме G10976A приводит к снижению экспрессии гена, а значит и к снижению концентрации конвертина в сыворотке крови и меньшей эффективности тромбообразования. Таким образом, в отношении рисков развития тромбофилии такая замена в полиморфизме G10976A гена F7 имеет протективный (защитный) эффект. У пациентов с гетерозиготной формой (генотип GA) отмечается снижение экспрессии гена на 30%, а при гомозиготной форме (генотип AA) экспрессия снижается еще сильнее – до 72%. Встречаемость такого «защитного» аллеля «А» в европейских популяциях достигает 10-20%.
Анализ полиморфизма G10976A гена F7 может быть информативен при комплексной оценке рисков тромбозов, а также при оценке клинического прогноза для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Известно, что у пациентов с инфарктом миокарда высокий уровень фактора F7 в крови, ассоциирован с повышенным риском смерти. Исследования показали, что наличие варианта 10976A соответствует пониженному риску фатального исхода при остром инфаркте миокарда. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда было обнаружено, что наличие варианта 10976A приводит к понижению уровня фактора F7 в крови на 30% и 2-кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза. У обладателей протективного варианта 10976A в целом лучше показатели артериального давления. У женщин – ниже вероятность невынашивания беременности.
Относительно невысокая (10-20%) частота протективного варианта полиморфизма у европейцев говорит о том, что большинство из нас имеет фактор F7 с обычной активностью. Но не стоит расстраиваться, так как во всем необходим баланс. Не следует забывать и про то, что значительное снижение активности фактора свертываемости F7 может сдвигать равновесие в сторону геморрагий – повышенной кровоточивости. Например, вариант 10976A чаще выявляется при геморрагических нарушениях у новорожденных. И безусловно, рассчитывать индивидуальные риски необходимо тоже не по единичному генетическому маркеру, а в ходе комплексного исследования. Такая возможность реализована в нашем наборе «ПЦР комплекс тромбофилия», куда наряду с другими информативными полиморфизмами входит и генетический маркер F7 G10976A.
Иногда при чтении заметок о тех или иных генетических полиморфизмах может сложиться впечатление, что любые изменения в генах всегда играют против нашего здоровья! И в самом деле, установление факта носительства редких аллелей упомянутых нами ранее нами полиморфизмов гена F2, Ляйденовской мутации – это скорее повод для беспокойства. Но есть и обратные примеры, когда редкий генетический вариант ассоциирован со снижением риска заболевания. Таким примером является полиморфизм гена седьмого фактора свертываемости крови (F7), часто обозначаемый, как F7 G10976A или F7 Arg353Gln.
Как и другие факторы свертываемости, продукт экспрессии гена F7 – проконвертин играет незаменимую роль в сложной системе формирования тромба. Его активная форма – конвертин, в свою очередь является активатором других факторов свертывания крови (FIX и FX). Замена гуанина (G) на аденин (А) в полиморфизме G10976A приводит к снижению экспрессии гена, а значит и к снижению концентрации конвертина в сыворотке крови и меньшей эффективности тромбообразования. Таким образом, в отношении рисков развития тромбофилии такая замена в полиморфизме G10976A гена F7 имеет протективный (защитный) эффект. У пациентов с гетерозиготной формой (генотип GA) отмечается снижение экспрессии гена на 30%, а при гомозиготной форме (генотип AA) экспрессия снижается еще сильнее – до 72%. Встречаемость такого «защитного» аллеля «А» в европейских популяциях достигает 10-20%.
Анализ полиморфизма G10976A гена F7 может быть информативен при комплексной оценке рисков тромбозов, а также при оценке клинического прогноза для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Известно, что у пациентов с инфарктом миокарда высокий уровень фактора F7 в крови, ассоциирован с повышенным риском смерти. Исследования показали, что наличие варианта 10976A соответствует пониженному риску фатального исхода при остром инфаркте миокарда. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда было обнаружено, что наличие варианта 10976A приводит к понижению уровня фактора F7 в крови на 30% и 2-кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза. У обладателей протективного варианта 10976A в целом лучше показатели артериального давления. У женщин – ниже вероятность невынашивания беременности.
Относительно невысокая (10-20%) частота протективного варианта полиморфизма у европейцев говорит о том, что большинство из нас имеет фактор F7 с обычной активностью. Но не стоит расстраиваться, так как во всем необходим баланс. Не следует забывать и про то, что значительное снижение активности фактора свертываемости F7 может сдвигать равновесие в сторону геморрагий – повышенной кровоточивости. Например, вариант 10976A чаще выявляется при геморрагических нарушениях у новорожденных. И безусловно, рассчитывать индивидуальные риски необходимо тоже не по единичному генетическому маркеру, а в ходе комплексного исследования. Такая возможность реализована в нашем наборе «ПЦР комплекс тромбофилия», куда наряду с другими информативными полиморфизмами входит и генетический маркер F7 G10976A.
👍4
👨🚀🚀 Люди активно обживают космическое пространство: помимо работы на орбитальных станциях и полётов на луну, изучают какие изменения происходят в хромосомах под действием космических лучей. Изучением подобных вопросов занимается космическая генетика.
В 2016 году завершился эксперимент "Близнецы". Суть эксперимента состояла в том, что один из двух близнецов-астронавтов, отправился на МКС на 340 дней, а его брат остался на Земле. Затем, по возвращению, организмы братьев подвергли тщательному сравнению. И почти сразу обнаружилась сенсация – оказывается, теломеры в космосе увеличиваются в длине почти вдвое! Но не успели это истолковать как ключ к бессмертию, как пришла новая новость – теломеры в организме вернулись в свое обычное состояние. Но и это оказалось не верно.
Если теломеры у астронавта действительно вернулись к исходному виду уже на третьи сутки после приземления, то примерно 7 % малых генных мутаций, полученных в космосе, сохраняются до сих пор. Речь идет о генной экспрессии, процессе формирования функциональных белков по коду ДНК – в космосе он происходил с некоторыми сбоями. Такое состояние сравнивают со стрессом, вроде погружения с аквалангом на предельную глубину, когда организм «перенапрягается», и в результате могут произойти ошибки.
Специалисты отмечают, что все мутации имеют минимальное значение, но оговариваются – мы не может сейчас судить о долгосрочных перспективах. И поэтому наблюдение за состоянием астронавта продолжится еще долго. Параллельно с этим идут работы по подготовке геномного анализа, который астронавты могли бы проводить себе в космосе самостоятельно, быстро и просто. Это даст в разы больше информации о том, как чужеродная среда влияет на человеческий организм.
В 2016 году завершился эксперимент "Близнецы". Суть эксперимента состояла в том, что один из двух близнецов-астронавтов, отправился на МКС на 340 дней, а его брат остался на Земле. Затем, по возвращению, организмы братьев подвергли тщательному сравнению. И почти сразу обнаружилась сенсация – оказывается, теломеры в космосе увеличиваются в длине почти вдвое! Но не успели это истолковать как ключ к бессмертию, как пришла новая новость – теломеры в организме вернулись в свое обычное состояние. Но и это оказалось не верно.
Если теломеры у астронавта действительно вернулись к исходному виду уже на третьи сутки после приземления, то примерно 7 % малых генных мутаций, полученных в космосе, сохраняются до сих пор. Речь идет о генной экспрессии, процессе формирования функциональных белков по коду ДНК – в космосе он происходил с некоторыми сбоями. Такое состояние сравнивают со стрессом, вроде погружения с аквалангом на предельную глубину, когда организм «перенапрягается», и в результате могут произойти ошибки.
Специалисты отмечают, что все мутации имеют минимальное значение, но оговариваются – мы не может сейчас судить о долгосрочных перспективах. И поэтому наблюдение за состоянием астронавта продолжится еще долго. Параллельно с этим идут работы по подготовке геномного анализа, который астронавты могли бы проводить себе в космосе самостоятельно, быстро и просто. Это даст в разы больше информации о том, как чужеродная среда влияет на человеческий организм.
👍2
💥С 12 по 15 апреля 2022 года приглашаем Вас посетить 3-й международный специализированный выставку-форум Здравоохранение Урала — Екатеринбург.
Выставка-форум соберёт на своей площадке 150 участников из 30 городов России.
Категории посетителей-специалистов:
- организаторы здравоохранения областного, окружного и федерального уровня
- главные врачи государственных и частных медицинских учреждений
- заведующие отделениями и главные специалисты
- заведующие лабораторно-клинических служб
- врачи общей практики и терапевты
- руководители аптечных сетей и магазинов медицинской техники
👨🔬👩🔬Компания Литех будет ждать партнеров на своем стенде 1Е3/7.
👋 До встречи!
Выставка-форум соберёт на своей площадке 150 участников из 30 городов России.
Категории посетителей-специалистов:
- организаторы здравоохранения областного, окружного и федерального уровня
- главные врачи государственных и частных медицинских учреждений
- заведующие отделениями и главные специалисты
- заведующие лабораторно-клинических служб
- врачи общей практики и терапевты
- руководители аптечных сетей и магазинов медицинской техники
👨🔬👩🔬Компания Литех будет ждать партнеров на своем стенде 1Е3/7.
👋 До встречи!
🐄 🐕 Дорогие друзья, с 13 по 15 апреля приглашаем Вас посетить XXX Московский Международный ветеринарный конгресс.
Компания «Литех» представит линейку наборов для ПЦР диагностики инфекционных заболеваний животных.
🧬 Наши основные направления в ветеринарии:
• Сельскохозяйственные животные
• Домашние животные
• Пищевая безопасность
👋 Ждем Вас на нашем стенде А4
Компания «Литех» представит линейку наборов для ПЦР диагностики инфекционных заболеваний животных.
🧬 Наши основные направления в ветеринарии:
• Сельскохозяйственные животные
• Домашние животные
• Пищевая безопасность
👋 Ждем Вас на нашем стенде А4
👍2🔥1
👋 Дорогие друзья, напоминаем Вам, что в Конгресс-холле Крокус Экспо проходит ХХХ Московский ветеринарный конгресс. Ждем Вас в гости на нашем стенде А4.
🥸 Интересный факт из мира животных - 🧬🐆 ДНК гепардов уникально.
☝️Это единственное в мире животное, генетический код которого имеет свыше 95% совпадений. Что это значит? ДНК животных одной группы не должно совпадать больше чем на 70-80%. Иначе у них могут возникнуть трудности с размножением и генетическим разнообразием. Увы, порода этих диких кошек слишком близка друг к другу. Из-за этого они так чувствительны к разного рода инфекциям и быстро вымирают.
🥸 Интересный факт из мира животных - 🧬🐆 ДНК гепардов уникально.
☝️Это единственное в мире животное, генетический код которого имеет свыше 95% совпадений. Что это значит? ДНК животных одной группы не должно совпадать больше чем на 70-80%. Иначе у них могут возникнуть трудности с размножением и генетическим разнообразием. Увы, порода этих диких кошек слишком близка друг к другу. Из-за этого они так чувствительны к разного рода инфекциям и быстро вымирают.
👨🔬👩🔬 Уважаемые врачи-лаборанты, от всей души поздравляем Вас с профессиональным праздником!
Мы благодарим Вас за внимательность и ответственность, за то, что даже в самые тяжелые времена вы верно исполняли врачебный долг!
💖Примите, наши самые теплые и сердечные поздравления с Вашим профессиональным праздником!
Мы благодарим Вас за внимательность и ответственность, за то, что даже в самые тяжелые времена вы верно исполняли врачебный долг!
💖Примите, наши самые теплые и сердечные поздравления с Вашим профессиональным праздником!
👍5🎉1
👨🎓 Когда минус дает плюс! Про полиморфизм –455 G>A гена FGB.
Далеко не всегда генетический полиморфизм влияет на структуру кодируемого геном белка. Иногда он может менять активность его синтеза – увеличивать или снижать генную экспрессию. Примером такого полиморфизма является мутация гена протромбина F2 G20210A, про которую мы уже писали раньше. К такой же категории относится и наш сегодняшний маркер – полиморфизм гена фибриногена (FGB –455 G>A) - еще один представитель из великолепной восьмерки набора «ПЦР комплекс тромбофилия»! Устоявшиеся обозначения полиморфизмов часто сбивают с толку. Обычно кроме названия гена указывают цифрой положение нуклеотида и его буквенную замену, а в скобках приводят те же данные для замены аминокислот. К некоторым вариантам «прилипают» и другие устоявшиеся имена (как в случае с Лейденовской мутацией). В нашем сегодняшнем примере перед цифрой 455 стоит минус. Это означает, что нуклеотидная замена G на A происходит не в кодирующей части гена, а за 455 нуклеотидов от точки старта транскрипции РНК. Эта замена не меняет структуры кодируемого белка – бета фибриногена, но значительно увеличивает эффективность его синтеза. Объясняется это тем, что она изменяет структуру регуляторного участка, лежащего перед геном. Таким образом, замена G на А в позиции минус 455 дает серьезную прибавку в плюс на уровне фибриногена в крови. Эта зависимость была подтверждена при масштабном исследовании группы здоровых доноров крови.
Корреляция между высоким уровнем фибриногена и вероятностью образования тромбов выглядит очевидной. При участии тромбина из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Повышенный уровень фибриногена является известным независимым фактором риска развития тромбозов. Его концентрация в крови также зависит от приема лекарственных препаратов, курения, приема алкоголя, веса тела. С учетом этих факторов и генетического полиморфизма FGB –455 G>A вариабельность уровня фибриногена в крови составляет от 10 до 30%. Поэтому анализ генетического маркера FGB –455 G>A может быть информативен в комплексной оценке рисков тромбозов у разных категорий пациентов.
С повышенной экспрессией гена ассоциированы генотипы, содержащие минорный аллель -А (гетерозиготы GA и гомозиготы АА). Распространенность варианта А в европейских популяциях составляет 5-10%. Ассоциации, обусловленные носительством этого варианта, были показаны для многих заболеваний: патологий беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание), тромбофилий. Много данных имеется по рискам инсульта. Например, по данным недавнего исследования (2017 г.) пациенты с мерцательной аритмией – носители минорного варианта полиморфизма FGB –455 G>A вне зависимости от других факторов имели больший риск кардиоэмболического инсульта. Эти данные подтверждаются исследованиями и неевропейских популяций, например на японских выборках. Так, наличие генотипа -455А при повышенном давлении крови независимо повышает риск развития ишемического инсульта. Пациенты с инсультом, имеющие генотип -455А, характеризуются многоочаговостью поражений, могут иметь три или более лакунарных инфаркта церебральных сосудов, в среднем риск инсульта увеличивается в 2,6 раза. По другим данным, при повышенном давлении крови у пациентов с мутацией риск многоочагового инсульта повышается более чем в 4 раза.
Таким образом, в качестве показаний к исследованию на генетический маркер FGB –455 G>A можно рассматривать ситуации, связанные с оценкой рисков инсульта на фоне повышенного артериального давления, возможных осложнений беременности, тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе. И, разумеется, информативность исследования будет выше, если этот маркер анализировать с другими полиморфизмами в составе набора «ПЦР комплекс тромбофилия»!
#пцр #нпфлитех #генетика
Далеко не всегда генетический полиморфизм влияет на структуру кодируемого геном белка. Иногда он может менять активность его синтеза – увеличивать или снижать генную экспрессию. Примером такого полиморфизма является мутация гена протромбина F2 G20210A, про которую мы уже писали раньше. К такой же категории относится и наш сегодняшний маркер – полиморфизм гена фибриногена (FGB –455 G>A) - еще один представитель из великолепной восьмерки набора «ПЦР комплекс тромбофилия»! Устоявшиеся обозначения полиморфизмов часто сбивают с толку. Обычно кроме названия гена указывают цифрой положение нуклеотида и его буквенную замену, а в скобках приводят те же данные для замены аминокислот. К некоторым вариантам «прилипают» и другие устоявшиеся имена (как в случае с Лейденовской мутацией). В нашем сегодняшнем примере перед цифрой 455 стоит минус. Это означает, что нуклеотидная замена G на A происходит не в кодирующей части гена, а за 455 нуклеотидов от точки старта транскрипции РНК. Эта замена не меняет структуры кодируемого белка – бета фибриногена, но значительно увеличивает эффективность его синтеза. Объясняется это тем, что она изменяет структуру регуляторного участка, лежащего перед геном. Таким образом, замена G на А в позиции минус 455 дает серьезную прибавку в плюс на уровне фибриногена в крови. Эта зависимость была подтверждена при масштабном исследовании группы здоровых доноров крови.
Корреляция между высоким уровнем фибриногена и вероятностью образования тромбов выглядит очевидной. При участии тромбина из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Повышенный уровень фибриногена является известным независимым фактором риска развития тромбозов. Его концентрация в крови также зависит от приема лекарственных препаратов, курения, приема алкоголя, веса тела. С учетом этих факторов и генетического полиморфизма FGB –455 G>A вариабельность уровня фибриногена в крови составляет от 10 до 30%. Поэтому анализ генетического маркера FGB –455 G>A может быть информативен в комплексной оценке рисков тромбозов у разных категорий пациентов.
С повышенной экспрессией гена ассоциированы генотипы, содержащие минорный аллель -А (гетерозиготы GA и гомозиготы АА). Распространенность варианта А в европейских популяциях составляет 5-10%. Ассоциации, обусловленные носительством этого варианта, были показаны для многих заболеваний: патологий беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание), тромбофилий. Много данных имеется по рискам инсульта. Например, по данным недавнего исследования (2017 г.) пациенты с мерцательной аритмией – носители минорного варианта полиморфизма FGB –455 G>A вне зависимости от других факторов имели больший риск кардиоэмболического инсульта. Эти данные подтверждаются исследованиями и неевропейских популяций, например на японских выборках. Так, наличие генотипа -455А при повышенном давлении крови независимо повышает риск развития ишемического инсульта. Пациенты с инсультом, имеющие генотип -455А, характеризуются многоочаговостью поражений, могут иметь три или более лакунарных инфаркта церебральных сосудов, в среднем риск инсульта увеличивается в 2,6 раза. По другим данным, при повышенном давлении крови у пациентов с мутацией риск многоочагового инсульта повышается более чем в 4 раза.
Таким образом, в качестве показаний к исследованию на генетический маркер FGB –455 G>A можно рассматривать ситуации, связанные с оценкой рисков инсульта на фоне повышенного артериального давления, возможных осложнений беременности, тромбоэмболическими заболеваниями в анамнезе. И, разумеется, информативность исследования будет выше, если этот маркер анализировать с другими полиморфизмами в составе набора «ПЦР комплекс тромбофилия»!
#пцр #нпфлитех #генетика
lytech.ru
Набор реагентов для выявления полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1 ТРОМБОФИЛИЯ - НПФ «ЛИТЕХ»
Набор реагентов «ТРОМБОФИЛИЯ» предназначен для выявления полиморфизмов F2 G20210A; F5 G1691A; F7 G10976A; F13A1 G>T; FGB -455 G >A; ITGA2 C807T; ITGB3 T1565C; PAI-1 -675 5G>4G в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом…
👍3🎉1
👨🎓Про полиморфизм ITGA2 C807T.
Наши предыдущие заметки о маркерах набора «ПЦР комплекс тромбофилия» были посвящены генам плазменных факторов свертывания крови. Но, для комплексного анализа, нельзя игнорировать и события, происходящие в тромбоцитарном звене гемостаза! За эту часть в нашем наборе отвечают полиморфизмы двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов - ITGA2 (GP1a) C807T и ITGB3 (GPIIIa) T1565C. Сегодня внимание первому из них.
Продолжение ниже-->
Наши предыдущие заметки о маркерах набора «ПЦР комплекс тромбофилия» были посвящены генам плазменных факторов свертывания крови. Но, для комплексного анализа, нельзя игнорировать и события, происходящие в тромбоцитарном звене гемостаза! За эту часть в нашем наборе отвечают полиморфизмы двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов - ITGA2 (GP1a) C807T и ITGB3 (GPIIIa) T1565C. Сегодня внимание первому из них.
Продолжение ниже-->
👍1
Тромбоциты являются самыми маленькими и безъядерными клетками крови. Но даже исходя из названия, их роль в тромбообразовании кажется очевидной и для неспециалиста. При нормальных условиях циркулирующие в кровяном русле тромбоциты практически не взаимодействуют друг с другом и другими клетками. Изменения происходят при активации тромбоцитов факторами, выделяющимися при повреждении сосудов. При этом последовательно запускаются механизмы адгезии тромбоцитов (их прилипания к стенкам сосудов) и их агрегации (слипания) друг с другом. В дальнейшем, вместе с нитями фибрина они и формируют плотно упакованную массу тромба.
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2) кодирует тромбоцитарный мембранный гликопротеин GPIa. Вместе с другим гликопротеином GPIIa он образуют комплекс GPIa/IIa, являющийся рецептором тромбоцитов к коллагену. Именно коллаген – основной белок соединительной ткани, обнажающийся при повреждении сосуда, является одним из первых сигналов к активации тромбоцитов. Благодаря специализированному рецептору GPIa/IIa тромбоциты связываются с коллагеном, прочно прикрепляясь к месту повреждения. В результате такой адгезии на поверхности поврежденного сосуда образуется монослой тромбоцитов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови. Коллаген может освобождаться и при повреждении в сосудах атеросклеротических бляшек.
Генетические вариации в гене ITGA2, влияющие на свойства тромбоцитарного рецептора были обнаружены достаточно давно. Наиболее известный вариант представлен нуклеотидной заменой С на Т в позиции 807. В литературе его часто указывают, как генетический маркер ITGA2 C807T. Что интересно, этот полиморфизм не приводит к замене аминокислоты в белке, но влияет на количество экспрессируемого продукта – GPIa. Вариант, несущий в 807 позиции Т (807Т) ассоциирован с повышением плотности рецепторов на тромбоците (увеличивается число копий комплекса GРIa/IIa на мембране), что, соответственно, приводит и к увеличенным показателям индуцируемой коллагеном агрегации тромбоцитов.
Носители и гетерозиготных (СТ) и гомозиготных (ТТ) вариантов полиморфизма ITGA2 C807T имеют увеличенную скорость адгезии тромбоцитов, что расценивается, как независимый фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний, коронарных синдромов, ранних артериальных тромбозов. Еще в 1999 г. в немецком исследовании мужчин (2237 пациентов), была показана более частая встречаемость аллеля 807Т у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, по сравнению с контрольной группой (PMID: 10194421). Есть данные, свидетельствующие о более выраженном риске ишемического инсульта, особенно для относительно молодых групп пациентов (мужчины моложе 50 лет и женщины до 45 лет) (PMID: 9950439). Для носителей T-аллелей полиморфизма ITGA2 C807 показана также более низкая чувствительность к антиагрегантной терапии аспирином (PMID: 24244288).
Анализ на этот маркер может быть информативен и для оценки риска повторного развития тромбоза после ангиопластики по причине уже перенесенного острого инфаркта миокарда
(PMID: 15084564). Как и для других полиморфизмов, связанных с риском тромбозов, действие этого варианта усиливается при курении, приеме гормональных контрацептивов. Для пациентов, у которых выявлены неблагоприятные генотипы полиморфизма в качестве дополнительного исследования можно рекомендовать контроль адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов (анализ агрегации тромбоцитов с коллагеном).
Таким образом, вместе с другими генетическими маркерами набора «ПЦР комплекс тромбофилия», анализ полиморфизма ITGA2 C807T позволит улучшить понимание возможных индивидуальных генетически детерминированных рисков пациента, ассоциированных с нарушениями гемостаза. #пцр #нпфлитех #тромбофлибия
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2) кодирует тромбоцитарный мембранный гликопротеин GPIa. Вместе с другим гликопротеином GPIIa он образуют комплекс GPIa/IIa, являющийся рецептором тромбоцитов к коллагену. Именно коллаген – основной белок соединительной ткани, обнажающийся при повреждении сосуда, является одним из первых сигналов к активации тромбоцитов. Благодаря специализированному рецептору GPIa/IIa тромбоциты связываются с коллагеном, прочно прикрепляясь к месту повреждения. В результате такой адгезии на поверхности поврежденного сосуда образуется монослой тромбоцитов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови. Коллаген может освобождаться и при повреждении в сосудах атеросклеротических бляшек.
Генетические вариации в гене ITGA2, влияющие на свойства тромбоцитарного рецептора были обнаружены достаточно давно. Наиболее известный вариант представлен нуклеотидной заменой С на Т в позиции 807. В литературе его часто указывают, как генетический маркер ITGA2 C807T. Что интересно, этот полиморфизм не приводит к замене аминокислоты в белке, но влияет на количество экспрессируемого продукта – GPIa. Вариант, несущий в 807 позиции Т (807Т) ассоциирован с повышением плотности рецепторов на тромбоците (увеличивается число копий комплекса GРIa/IIa на мембране), что, соответственно, приводит и к увеличенным показателям индуцируемой коллагеном агрегации тромбоцитов.
Носители и гетерозиготных (СТ) и гомозиготных (ТТ) вариантов полиморфизма ITGA2 C807T имеют увеличенную скорость адгезии тромбоцитов, что расценивается, как независимый фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний, коронарных синдромов, ранних артериальных тромбозов. Еще в 1999 г. в немецком исследовании мужчин (2237 пациентов), была показана более частая встречаемость аллеля 807Т у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, по сравнению с контрольной группой (PMID: 10194421). Есть данные, свидетельствующие о более выраженном риске ишемического инсульта, особенно для относительно молодых групп пациентов (мужчины моложе 50 лет и женщины до 45 лет) (PMID: 9950439). Для носителей T-аллелей полиморфизма ITGA2 C807 показана также более низкая чувствительность к антиагрегантной терапии аспирином (PMID: 24244288).
Анализ на этот маркер может быть информативен и для оценки риска повторного развития тромбоза после ангиопластики по причине уже перенесенного острого инфаркта миокарда
(PMID: 15084564). Как и для других полиморфизмов, связанных с риском тромбозов, действие этого варианта усиливается при курении, приеме гормональных контрацептивов. Для пациентов, у которых выявлены неблагоприятные генотипы полиморфизма в качестве дополнительного исследования можно рекомендовать контроль адгезивно-агрегационной функции тромбоцитов (анализ агрегации тромбоцитов с коллагеном).
Таким образом, вместе с другими генетическими маркерами набора «ПЦР комплекс тромбофилия», анализ полиморфизма ITGA2 C807T позволит улучшить понимание возможных индивидуальных генетически детерминированных рисков пациента, ассоциированных с нарушениями гемостаза. #пцр #нпфлитех #тромбофлибия
PubMed
Association of the platelet glycoprotein Ia C807T gene polymorphism with nonfatal myocardial infarction in younger patients - PubMed
Recently, we have shown that two alleles of the glycoprotein (GP) Ia gene, designated C807 and T807, are associated with low or high platelet GPIa-IIa density and consequently with slower or faster rate of platelet adhesion to type I collagen, respectively.…
👍2🔥1
👨🏻🎓 Про интересные особенности полиморфизма гена ITGB3 (GPIIIa) T1565C.
В некоторых случаях генетический полиморфизм может говорить не только о риске развития заболевания, но и оценить эффективность лекарственной терапии. Таким примером служит еще один маркер набора «ПЦР комплекс тромбофилия» - полиморфизм гена ITGB3 T1565C.
В некоторых случаях генетический полиморфизм может говорить не только о риске развития заболевания, но и оценить эффективность лекарственной терапии. Таким примером служит еще один маркер набора «ПЦР комплекс тромбофилия» - полиморфизм гена ITGB3 T1565C.
👍1
Он относится ко второму из двух генов мембранных рецепторов тромбоцитов, входящих в наш набор. Но если первый – ITGA2 (GP1a), про который мы уже писали, кодирует рецептор к коллагену, то ITGB3 (GPIIIa) – рецептор к фибриногену. Благодаря этому рецептору тромбоциты при повреждении стенки сосуда взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови. В результате происходит их агрегация (слипание), завершающаяся формированием с нитями фибрина плотного тромба.
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
В исследованиях было показано, что неблагоприятные варианты полиморфизма ITGB3 T1565C в среднем в два раза чаще выявлялись в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет по сравнению с контрольной группой (PMID: 8598867). Исследования осложненных случаев беременности, показали связь этого маркера с риском развития преэклампсии у беременных с задержкой роста плода (40614998). А в неонатальной практике – с риском развития тромбоцитопении новорожденных (PMID: 22270286). Интересные данные были получены при исследовании рестеноза на большой группе (2028 человек), перенесших стентирование коронарных артерий. Рестенозом называют повторное сужение сосудов в зоне устраненного стеноза. Рестеноз чаще возникал у пациентов с генотипом TT, чем при других вариантах гена ITGB3. При этом ассоциации между полиморфизмом и рестенозом при стентировании стентами с лекарственным покрытием выявлено не было (PMID: 25025995).
Но причем же здесь аспирин? Связь самая прямая. Аспирин широко применяется в антикоагуляционной терапии с целью понижения риска развития инфаркта миокарда. Многочисленные исследования, включающие более 100000 пациентов, показывают значительное уменьшение среднестатистической смертности, инфаркта и окклюзии артерий при применении аспирина (PMID: 8054013). Но эффективность терапии не одинакова у разных пациентов. И связано это тоже с генетическими особенностями. Как выяснилось, у пациентов с генотипами ТС и СС вариантами полиморфизма ITGB3 T1565C антиагрегантная эффективность аспирина снижена (PMID: 11723016). Возможно, в таких случаях следует использовать другие антиагреганты. Таким образом, анализ полиморфизма гена ITGB3 можно использовать и для оценки индивидуальных особенностей пациента при терапии аспирином, в качестве антиагреганта.
Несмотря, на все вышесказанное, следует помнить, что на ассоциированные с полиморфизмом ITGB3 T1565C медицинские риски влияют и другие, как генетические, так и негенетические факторы. И для их корректной оценки необходимо комплексное исследование. В дополнении к другим маркерам набора «ПЦР комплекс тромбофилия» анализ на ITGB3 T1565C будет информативен для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, а также для оценки эффективности терапии аспирином.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
Один из самых известных полиморфизмов гена ITGB3 (GPIIIa) находится в позиции 1565. Замена в этой точке Т на С приводит к замене лейцина на пролин в 59 позиции белка (Leu59Pro). Это приводит к конформационным нарушениям в сайте связывания фибриногена. Распространенность генотипов, содержащих С аллель (ТС и СС) у европейцев составляет около 13%. При таких вариантах тромбоциты имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты. Более выражен этот эффект для гомозигот (генотип CC).
В исследованиях было показано, что неблагоприятные варианты полиморфизма ITGB3 T1565C в среднем в два раза чаще выявлялись в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет по сравнению с контрольной группой (PMID: 8598867). Исследования осложненных случаев беременности, показали связь этого маркера с риском развития преэклампсии у беременных с задержкой роста плода (40614998). А в неонатальной практике – с риском развития тромбоцитопении новорожденных (PMID: 22270286). Интересные данные были получены при исследовании рестеноза на большой группе (2028 человек), перенесших стентирование коронарных артерий. Рестенозом называют повторное сужение сосудов в зоне устраненного стеноза. Рестеноз чаще возникал у пациентов с генотипом TT, чем при других вариантах гена ITGB3. При этом ассоциации между полиморфизмом и рестенозом при стентировании стентами с лекарственным покрытием выявлено не было (PMID: 25025995).
Но причем же здесь аспирин? Связь самая прямая. Аспирин широко применяется в антикоагуляционной терапии с целью понижения риска развития инфаркта миокарда. Многочисленные исследования, включающие более 100000 пациентов, показывают значительное уменьшение среднестатистической смертности, инфаркта и окклюзии артерий при применении аспирина (PMID: 8054013). Но эффективность терапии не одинакова у разных пациентов. И связано это тоже с генетическими особенностями. Как выяснилось, у пациентов с генотипами ТС и СС вариантами полиморфизма ITGB3 T1565C антиагрегантная эффективность аспирина снижена (PMID: 11723016). Возможно, в таких случаях следует использовать другие антиагреганты. Таким образом, анализ полиморфизма гена ITGB3 можно использовать и для оценки индивидуальных особенностей пациента при терапии аспирином, в качестве антиагреганта.
Несмотря, на все вышесказанное, следует помнить, что на ассоциированные с полиморфизмом ITGB3 T1565C медицинские риски влияют и другие, как генетические, так и негенетические факторы. И для их корректной оценки необходимо комплексное исследование. В дополнении к другим маркерам набора «ПЦР комплекс тромбофилия» анализ на ITGB3 T1565C будет информативен для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, а также для оценки эффективности терапии аспирином.
Для заказа звоните по телефону +7 495 258 39 47 или пишите нам на почту info@lytech.ru
#пцр #пцртромбофлибия #нпфлитех #диагностика
👍1👏1
👨🔬 Интересный факт - 8% ДНК человека составляют вирусы.
Одним из важнейших генетических открытий стал тот факт, что вирусы являются не только угрозой для здоровья, но и двигателем эволюции. Оказалось, именно им под силу переносить гены из одного организма на совершенно непохожий другой (например, от растения к животному). Поэтому в ДНК человека так много общих с вирусами белковых структур, которые повлияли на наше становление. #пцр #днк #нпфлитех #генетика
Одним из важнейших генетических открытий стал тот факт, что вирусы являются не только угрозой для здоровья, но и двигателем эволюции. Оказалось, именно им под силу переносить гены из одного организма на совершенно непохожий другой (например, от растения к животному). Поэтому в ДНК человека так много общих с вирусами белковых структур, которые повлияли на наше становление. #пцр #днк #нпфлитех #генетика
👍2
⚡️ВОЗ созывает чрезвычайную встречу экспертов для обсуждения вспышки оспы обезьян
Болезнь передается через прямой физический контакт и воздушно-капельным путем.
Инкубационный период - от 5 до 21 дня, симптомы - температура, боли в спине и мышцах, озноб и усталость. Уровень смертности до 11%.
🦠Случаи заражения оспой обезьян обнаружены уже как минимум в 10 странах:
🇺🇸 США
🇨🇦Канада
🇦🇺Австралия
🇪🇸Испания
🇵🇹Португалия
🇬🇧Великобритания
🇩🇪Германия
🇮🇹Италия
🇫🇷Франция
🇸🇪Швеция
Болезнь передается через прямой физический контакт и воздушно-капельным путем.
Инкубационный период - от 5 до 21 дня, симптомы - температура, боли в спине и мышцах, озноб и усталость. Уровень смертности до 11%.
🦠Случаи заражения оспой обезьян обнаружены уже как минимум в 10 странах:
🇺🇸 США
🇨🇦Канада
🇦🇺Австралия
🇪🇸Испания
🇵🇹Португалия
🇬🇧Великобритания
🇩🇪Германия
🇮🇹Италия
🇫🇷Франция
🇸🇪Швеция
👍2
Уважаемые партнеры!
🥳 Получено регистрационное удостоверение № РЗН 2022/17214 от 17 мая 2022 года на Набор реагентов для выявления и дифференциации ДНК бактерий, ассоциированных с бактериальным вагинозом, методом полимеразной цепной реакции КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ.
👨🔬 Набор реагентов КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ позволяет определить новые маркеры бактериального вагиноза методом ПЦР с детекцией в реальном времени. В состав набора входят мультиплексные реакционные смеси для выявления, дифференциации и количественного определения ДНК микроорганизмов
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
🥳 Получено регистрационное удостоверение № РЗН 2022/17214 от 17 мая 2022 года на Набор реагентов для выявления и дифференциации ДНК бактерий, ассоциированных с бактериальным вагинозом, методом полимеразной цепной реакции КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ.
👨🔬 Набор реагентов КОМПЛЕКС ФЕМОСКРИН-БВ позволяет определить новые маркеры бактериального вагиноза методом ПЦР с детекцией в реальном времени. В состав набора входят мультиплексные реакционные смеси для выявления, дифференциации и количественного определения ДНК микроорганизмов
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту info@lytech.ru
👍4🎉1🤩1
👨🏻🎓 Ингибировать или активировать? Про необычный полиморфизм PAI-1 -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена.
Сегодня речь пойдет о последнем, 8-м генетическом маркере, входящем в состав набора «ПЦР комплекс тромбофилия». В отличие от остальных он влияет не на риск образования тромбов, а на их лизис (деградацию). Но нарушения этом процессе тоже не менее значимы. Поддержание гемостаза крови требует сбалансированной работы механизмов, как образования тромбов, так и их лизиса. И сдвиг этого равновесия может привести к серьезным последствиям. Слишком активный тромболизис будет приводить к повышенной кровоточивости, а его снижение – к тромбозам.
Сегодня речь пойдет о последнем, 8-м генетическом маркере, входящем в состав набора «ПЦР комплекс тромбофилия». В отличие от остальных он влияет не на риск образования тромбов, а на их лизис (деградацию). Но нарушения этом процессе тоже не менее значимы. Поддержание гемостаза крови требует сбалансированной работы механизмов, как образования тромбов, так и их лизиса. И сдвиг этого равновесия может привести к серьезным последствиям. Слишком активный тромболизис будет приводить к повышенной кровоточивости, а его снижение – к тромбозам.
👍3🥰1