Мутация rs3749034 G>A расположена в гене GAD1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 170, 816, 965 в хромосоме 2.
Мутации в гене GAD1 нарушают синтез фермента GAD67 и влияют на выработку GABA, что приводит к дисбалансу тормозных и возбуждающих нейромедиаторов в нейронах.
Некоторые заболевания, с которыми ассоциированы мутации гена GAD1:
• Аутосомно-рецессивный спастический церебральный паралич 1-го типа (CPSQ1). Заболевание характеризуется спастическим тетрапарезом, дисфункцией черепно-мозговых нервов, расстройством речи, в некоторых случаях — с лёгкой умственной отсталостью.
• Аутосомно-рецессивная ранняя детская эпилептическая энцефалопатия-89 (DEE89). Заболевание характеризуется эпилепсией и гипотонией с дополнительными проявлениями, такими как скелетные аномалии, дисморфические особенности и расщелина неба.
• Шизофрения. Ряд однонуклеотидных замен в GAD1 обнаружен у пациентов с детским типом шизофрении в североамериканской популяции и у пациентов с обычной формой заболевания в Китае.
• Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Дефекты в GAD1 ассоциированы с СДВГ, особенно они влияют на развитие импульсивности.
Также антитела к рецептору фермента глутаматдекарбоксилазы (анти-GAD АТ) выявляются у пациентов с широким спектром неврологических расстройств, таких как лимбический и экстралимбический энцефалит, церебеллит, синдром ригидного человека, эпилепсия, прогрессирующий энцефаломиелит, синдром Миллера-Фишера, опсоклонус-миоклонус энцефалопатия и ряд других. #литех #пцр #наборреагентов #полиморфизм #глутаматдекарбоксилазa #шизофрения #энцефалит #неврология

Катехол-О-метилтрансфераза (СОМТ) – один из основных ферментов, участвующих в метаболическом разложении катехоламинов, таких как дофамин, норадреналин, или катехолэстрогена в префронтальной коре. Активность этого фермента определяется аллельным полиморфизмом гена и может иметь два состояния: нормальная (популяционная) активность и нарушенная (сниженная). Нарушение метаболического пути катехоламинов – нейробиохимическая основа синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и других психических расстройств, таких как нарушение памяти, внимания, повышения тревожности, стресса.
Катехол-О-метилтрансфераза (COMT) катализирует перенос метильной группы с S-аденозилметионина на гидроксильную группу в катехольном ядре основных нейротрансмиттеров, таких как дофамин, адреналин и норэпинефрин. Адекватность метаболизма дофамина определяет регуляцию сна, бодрствования и функционирования рабочей памяти, а также устойчивость к стрессу, способность к психологической концентрации.
Возможные генотипы
• COMT G/G (Val/Val; H/H).
• COMT G/A (Val/Met; H/L).
• COMT A/A (Met/Met; L/L).
Ассоциация маркера с патологическими состояниями
• Синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
• Устойчивость к стрессу.
• Нарушение памяти, внимания.
• Повышение тревожности.
• Снижение стрессоустойчивости.
Когда назначается исследование?
• Болезнь Паркинсона.
• Психоневрологические расстройства.
• Снижение памяти и когнитивных функций.
• Шизофрения.
• Биполярное расстройство личности.
#литех #пцр #наборреагентов #полиморфизм #шизофрения #энцефалит #неврология
#СОМТ #катехол #мутация #генетика #болезньпаркинсона #психоневрология

Полиморфизм MMP12 A-82G rs2276109 (Мутация матриксной металлопротеиназы 12) РВ. Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма MMP12 A-82G в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. MMP12 — ген, который кодирует белок ММП12. Матриксная металлопротеиназа 12 (MMP12) — это протеолитический фермент, отвечающий за расщепление плазминогена до ангиотензина, который оказывает ангиостатическое действие.

Матриксные металлопротеиназы (ММП) — это семейство цинк-зависимых протеолитических ферментов, которые участвуют в ангиогенезе, миграции и инвазии опухолей, а также в регуляции иммунного надзора. За некоторыми исключениями, экспрессия и активность ММП повышены почти при всех видах рака у человека и коррелируют с продвинутой стадией опухоли, повышенной инвазией и метастазированием, а также с сокращением продолжительности жизни.
Своё название они получили из-за способности специфически гидролизовать белки ВКМ. Они принимают участие в обмене белков соединительной ткани, в процессах нормального развития и ремоделирования клеточного матрикса, эмбриогенезе, репарации тканей, неоангиогенезе, а также в процессах опухолевой трансформации и метастазирования
В экспериментах по трансплантации относительно доброкачественные раковые клетки приобретают злокачественные свойства при повышении экспрессии определённых ММП. И наоборот, высокозлокачественные клетки становятся менее агрессивными, когда снижается экспрессия или активность определённых ММП. Показания к исследованию:
• Рак молочной железы.
• Варикозная болезнь.
• Сердечно-сосудистые заболевания.
• Остеоартрит.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms
#pакмолочнойжелезы #polymorphisms #варикознаяболезнь #сердечнососудистыезаболевания #остеоартрит

Полиморфизм SERPINA Glu342Lys (PiZ) rs28929474 (Мутация альфа 1 антитрипсина (Антитрипсин 1) РВ
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма SERPINA1 Glu342Lys (PiZ) в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) с электрофоретической детекцией. Альфа-1-антитрипсин (ААТ) является наиболее распространённой циркулирующей антипротеазой и относится к суперсемейству ингибиторов сериновых протеаз (SERPIN). Ген, кодирующий ААТ, является высокополиморфным геном SERPINA1, расположенным в 14q32.1. Мутации в гене SERPINA1 могут привести к дефициту ААТ (AATD), который связан с существенно повышенным риском заболеваний лёгких и печени. Наиболее распространённым патогенным вариантом AAT является Z (Glu342Lys), который приводит к неправильному сворачиванию и полимеризации AAT в гепатоцитах и других клетках, вырабатывающих AAT.

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является одним из самых распространенных заболеваний печени в развитых странах [1]. По данным проспективного исследования DIREG-2, частота НАЖБП среди амбулаторных пациентов в России за последние годы увеличилась и продолжает расти [2]. К ведущим патогенетическим механизмам развития заболевания относят инсулинорезистентность, однако также рассматривается вклад диеты, малоподвижного образа жизни, состава микробиоты кишечника, а также генетических факторов [3]. Несмотря на преимущественно благоприятный прогноз заболевания в большинстве случаев, остается неясным, что вызывает его трансформацию в фиброз и цирроз у ряда пациентов. Так, ряд зарубежных исследований продемонстрировали, что у 27% пациентов с НАЖБП менее чем через десятилетие формируются фибротические изменения печени, а в 19% случаев развивается цирроз [4–6].
Генетическим фактором, способным оказывать влияние на течение НАЖБП, являются полиморфизмы G264V (PiS) и G342L (PiZ) гена SERPINA1, кодирующего ингибитор сериновых протеаз, А1АТ. Известно, что А1АТ обладает иммуномодулирующей активностью, а его дефицит предрасполагает к провоспалительным изменениям [11], которые могут являться решающими при формировании неалкогольного стеатогепатита. Кроме того, при наличии Z-аллели гена SERPINA1 измененный белок А1АТ не способен полноценно секретироваться из эндоплазматической сети гепатоцитов, где он накапливается и приводит к апоптозу клеток [12] с последующим развитием фиброза печени.
Показания к исследованию:
• Болезни печени.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms
#печень #болезньпечени #НАЖБП

Полиморфизм CARD15 (NOD2) Gly908Arg rs2066845 (Мутация-4 каспазоактивирующего белка) РВ Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма CARD15 (NOD2) Gly908Arg в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.
Мутация rs2066845 G>C расположена в гене NOD2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 50,722,629 в хромосоме 16, является клинико – генетической ассоциации болезнь Крона.

БК — это хроническое воспалительное рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта (от полости рта до ануса), но преимущественно поражает подвздошную и толстую кишку. Заболевание имеет две формы течения — острую и хронически непрерывную. Клинически проявляется болями в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, реже наблюдаются ректальные кровотечения. Симптоматика зависит от морфологических особенностей воспаления, локализации и протяженности процесса.
Примерно у 50% больных наблюдается сочетанное поражение толстой кишки и терминального отдела тонкой кишки (илеоколит), у 25% — только колит и у остальных — илеит. Частота поражения пищевода, желудка и 12-перстной кишки при БК, по данным разных авторов, колеблется от 1,4 до 19,5%. Наблюдаются эрозивно-язвенные эзофагиты, эрозии и язвы желудка и 12-перстной кишки. К проявлениям аноректальных поражений при БК относятся перианальные абсцессы, параректальные свищи, анальные трещины и изъязвления в перианальной области. Нередко БК сопровождается экстраинтестинальными проявлениями (характерны артропатии, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, узловатая эритема, гангренозная пиодермия, афтозный стоматит, иридоциклит и др.). Глубокие поражения кишечной стенки и вовлечение в патологический процесс близлежащих кишечных петель и других органов приводят к тяжелым осложнениям: стриктурам с развитием кишечной непроходимости, межкишечным абсцессам и свищам.
Распространенность БК в разных странах колеблется от 10 до 150 случаев на 100 тыс. населения, достигая максимальных показателей в странах Скандинавии, Северной Америке, Канаде, Израиле, Англии. Заболеваемость составляет примерно 2—4 новых случая на 100 тыс. жителей в год. Среди заболевших одинаково часто встречаются представители обоих полов, в большинстве случаев заболевают молодые люди от 16 до 35 лет и пожилые, начиная с 60-летнего возраста. Увеличение частоты новых случаев заболевания БК наблюдается почти во всех западных странах за последние три десятилетия.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms
#polymorphisms #болезнькрона #бк #хроническиезаболевания

Уважаемые партнеры поздравляем Вас с праздником Ураза-Байрам!

Полиморфизм CARD15 (NOD2) 3020 insC rs5743293(Мутация-3 каспазоактивирующего белка) РВ Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма CARD15 (NOD2 3020 insC в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) с электрофоретической детекцией. Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)
Синонимы названия гена: NOD2, IBD1

Международный код полиморфизма: rs2066842
Название полиморфизма: C802T, Pro268Ser, SNP5 (замена нуклеотида цитозина на тимин, приводящая к замене аминокислоты пролина на серин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 10-12%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, который связывает бактериальные липополисахариды, активирует NF-kB сигнальный путь, секрецию провоспалительных цитокинов, апоптоз клеток и участвует, таким образом, в воспалительном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Мутация 268Ser, как правило, выявляется совместно с другими мутациями гена CARD15, определяющими предрасположенность к развитию болезни Крона.
Характерные проявления мутации: При носительстве мутации 268Ser повышен риск развития болезни Крона и воспалительных заболеваний кишечника у представителей группы евреев ашкенази.
Показания к назначению исследования: Болезнь Крона и воспалительные заболевания кишечника в анамнезе у пациента или у близких родственников.
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms
#болезнькрона #бк #хроническиезаболевания #мутация #ген

1 апреля никому не верю! 🤠
Ежегодно 1 апреля соцсети и сайты меняют оформление, чтобы позабавить пользователей, газеты и журналы публикуют шуточные статьи, а знакомые обмениваются выдуманными новостями. При этом в каждой стране свои способы поднять настроение себе и окружающим. Так, французы крепят на спины друг другу бумажных рыбок, англичане шутят только до полудня, чтобы не навлечь на себя неудачи, в США составляют рейтинг самых глупых людей страны, а в России говорят: «У тебя спина белая».

Мы сделали вам самую интересную подборку розыгрышей от крупных корпораций.
- В 1988 году «Известия» сообщили, что аргентинский футболист Диего Марадона ведет переговоры о переходе в «Спартак» и советский клуб готов предложить ему $6 млн. На следующий день в газете пояснили, что статья была первоапрельской шуткой, однако «новость».

- Один из самых известных первоапрельских розыгрышей устроила в 1957 году компания Би-би-си. В одном из новостных выпусков она показала сюжет о богатом урожае спагетти в Швейцарии. Громкие заявления подкреплялись кадрами, на которых крестьяне якобы срывают макаронные изделия с деревьев. После этого в студию Би-би-си поступили тысячи звонков от зрителей, которые хотели знать, где достать саженцы чудо-дерева и как за ним ухаживать.
- В 1962 году шведская телекомпания SVT поделилась с зрителями мгновенным способом превращения черно-белого телевизора в цветной. По словам ведущего Кьелла Стенссона, для этого нужно было натянуть на экран нейлоновый чулок. Ткань якобы заставит свет искажаться определенным образом и добавит красок изображению. Естественно, лайфхак не сработал, а настоящее цветное вещание появилось в стране только в 1970 году.
- В 1998 году компания Burger King опубликовала в издании USA Today рекламу нового бургера для левшей. В материале уточнялось, что в нем будут те же ингредиенты, что и в классической версии, но для удобства покупателей их развернут на 180 градусов. На следующий день вышел пресс-релиз, в котором объяснялось, что сообщение было шуткой. Тем не менее тысячи американцев, приходя в ресторан, просили сделать им «леворукую» версию продукта.
- В 2025 году компания НПФ «Литех» опубликовала новость: «Уважаемые партнеры! Сообщаем вам, что ООО НПФ «Литех» получило Регистрационное Удостоверение на наборы реагентов «Резистомы».

Полиморфизм SPINK1 Asn34Ser rs17107315 (Мутация панкреатического секреторного ингибитора трипсина) РВ
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма SPINK1 Asn34Ser в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени.
Значение мутаций гена SPINK1
Ацинарные клетки поджелудочной железы экспрессируют белок – панкреатический секреторный ингибитор трипсина Kazal-1 (SPINK1), который относится к белкам острой фазы и нейтрализует порядка 20% преждевременно активирующегося трипсина и других панкреатических ферментов в панкреатических протоках. Экспрессия белка SPINK1 в ацинарных клетках значительно возрастает при остром воспалении.

По данным мета-анализа 25 исследований случай–контроль (включившего 2981 пациента с хроническим панкреатитом и 5819 человек в контрольной группе), мутация SPINK1 N34S повышает риск развития хронического панкреатита в европейской популяции в 10 раз (ОШ 9,70 (95% ДИ 7,93–11,85)). При сравнении с группой контроля, распространенность мутации SPINK1 N34S была выше среди пациентов с идиопатическим хроническим панкреатитом (ОШ 13,640 (95% ДИ 8,858–21,002), а при алкогольном хроническом панкреатите мутация встречалась реже, чем при идиопатическом, но чаще, чем в контрольной группе (ОШ 5,28 (95% ДИ 3,45– 8,09)). Гомозиготный генотип мутации SPINK1 был выявлен у 54 из 2981 пациента с хроническим панкреатитом и только в 1 случае из 5299 пациентов контрольной группы (ОШ 97,74 (95% ДИ 14,64–1904,77)). Гетерозиготный генотип SPINK1 встречался значительно чаще среди пациентов с панкреатитом (274 из 2927 пациентов с панкреатитом; 79 из 5298 пациентов группы контроля), относительный риск ОШ составил 6,82 (95% ДИ 5,25–8,87). Согласно отечественным данным, мутация SPINK1 была выявлена у 14,6% больных ХП и у 2,9% здоровых (p < 0,05). ОШ развития идиопатического ХП при наличии мутации N34S составило 4,62 (95% ДИ 1,21–18,37). Мутация N34S статистически достоверно чаще встречалась у больных кальцифицирующим панкреатитом (p < 0,01) и с наличием псевдокист (p < 0,05). Первые симптомы SPINK1-ассоциированного семейного панкреатита появляются примерно в 20-летнем возрасте, часто развиваются экзокринная и эндокринная панкреатическая недостаточность. Риск развития рака поджелудочной железы к 80 годам повышен в 12 раз. Большинство пациентов с панкреатитом имеют гетерозиготные мутации SPINK1, которые выступают в качестве «модифицирующего фактора», повышающего восприимчивость ткани поджелудочной железы к другим повреждающим факторам. Мутация N34S у детей определяет более быстрое прогрессирование от первого эпизода острого панкреатита к острому рецидивирующему панкреатиту (p = 0,04). Сочетание патогенных гетерозиготных аллелей SPINK1, CFTR и PRSS1 у детей предрасполагает к развитию хронического панкреатита после перенесенного острого (p = 0,007).
Показания к исследованию:
1) отягощенный семейный анамнез по наличию идиопатического панкреатита, рецидивирующего острого панкреатита, панкреатита в детском возрасте;
2) наличие родственников с генетической мутацией, ассоциированной с риском наследственного панкреатита;
3) развитие у ребенка панкреатита неясной этиологии;
4) развитие «идиопатического» панкреатита в возрасте до 35 лет;
5) рецидивирующий острый панкреатит неясной этиологии;
6) участие в соответствующих клинических исследованиях
✅Набор доступен к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можете получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #панкреатит #хроническиезаболевания #мутация #ген #SPINK1

Всемирный день здоровья 2025 отмечается 7 апреля. Это важный праздник для каждого, кто заботится о своем благополучии, здоровом теле и крепком духе.

Датой появления ВОЗ считается 7 апреля 1948 года, когда был подписан устав организации. А начиная с 1950 года в эту же дату появился Всемирный день здоровья, позволяющий ежегодно поднимать вопросы, которые затрагивают все человечество и непосредственно влияют на нашу жизнь. Это наше здоровье и долголетие.
Тема здоровья уже многие века затрагивает умы человечества. С каждым десятилетием продолжительность жизни человека увеличивается - все благодаря постоянному развитию, совершенствованию медицины и регулярных открытий в этой области. Еще несколько десятков лет назад люди умирали от болезней, которые сейчас успешно лечатся и не вызывают панического страха и растерянности. Однако существует немало пробелов и нерешенных проблем в области медицины, которые требуют ежедневной проработки. НПФ "Литех" разработал и предлагает на рынок два комплекса для улучшения качества жизни и здоровья человека и познания себя: "Спортивная генетика" и "Нутригенетика"
✅Наборы доступны к заказу.
Более подробную и интересующую Вас информацию, можно получить:
- по телефону: +7 (495) 258-39-47
- написав нам на почту: info@lytech.ru
#полиморфизм #литех #лабораторнаядиагностика #ПЦР #генетика #полимеразнаяреакция #polymorphisms #спорт #нутригенетика #питание #зож #нутриоциология

Полиморфизм PRSS1 Arg122His rs111033565 (Мутация катионного трипсиногена) РВ
Набор реагентов предназначен для анализа однонуклеотидного полиморфизма PRSS1 Arg122His в геномной ДНК человека, выделенной из лейкоцитов цельной крови, методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции (АС-ПЦР) в режиме реального времени. Ген катионного трипсиногена PRSS1 отвечает за множество мутаций, ассоциированных с наследственным панкреатитом.
"Мутация rs111033565 G>A расположена в гене PRSS1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 142,751,938 в хромосоме 7.