Наследие Пирогова: От хирургической точности к диагностической ясности
🎉 25 ноября — день рождения великого русского хирурга и анатома Николая Ивановича Пирогова.

«Лечить не болезнь, а больного»

— один из основополагающих принципов отечественной медицины XIX века, который разделял и Николай Иванович Пирогов. Его приверженность этому принципу в сочетании со стремлением к анатомической точности заложили основы современной медицины.

Сегодня, следуя этому принципу, точность стала ключевым элементом не только в хирургии, но и в лабораторной диагностике. Ведь чтобы назначить верное лечение, сначала нужно безошибочно определить причину болезни.
Возьмём, к примеру, инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Симптомы могут быть схожи, а возбудители — разными. Как понять, какой антибиотик назначить?
‼️ Набор реагентов «Септоскрин» от НПФ ЛИТЕХ — это наш современный «диагностический скальпель». С помощью ПЦР-метода он за 1,5 часа точно идентифицирует 8 основных возбудителей ИМП, позволяя врачу назначить целенаправленную и эффективную терапию.

🏆 НПФ «ЛИТЕХ» уже много лет создаёт тест-системы для точной и быстрой диагностики, продолжая традиции отечественной медицинской науки, основанные на строгости и достоверности, которые так ценил Пирогов.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!

🥸 ‼️Ученые из Копенгагенского университета под руководством профессора Ханса Эйберга сделали поразительное открытие — все современные голубоглазые люди унаследовали свой цвет глаз от одного-единственного предка, у которого около 6 000–10 000 лет назад произошла генетическая мутация.‼️

Как это произошло?
Изначально у всех людей были исключительно карие глаза, поскольку человечество зародилось в Африке, где темная пигментация была эволюционным преимуществом. Однако произошла мутация в гене HERC2, который контролирует работу гена OCA2 — ключевого элемента в производстве меланина, пигмента, отвечающего за цвет глаз, волос и кожи.
Эта мутация создала своеобразный генетический «переключатель», который не выключил ген OCA2 полностью (что привело бы к альбинизму), а лишь ограничил его активность, снизив производство меланина в радужной оболочке глаза. В результате коричневый пигмент был «разбавлен», и глаза приобрели голубой оттенок.
Доказательства общего происхождения
Исследователи проанализировали митохондриальную ДНК голубоглазых людей из разных регионов — Дании, Турции, Иордании и Средиземноморья. Результаты оказались впечатляющими: более 97% голубоглазых людей имеют совершенно идентичную мутацию в одном и том же месте ДНК.
«Из 800 обследованных людей мы нашли только одного человека, который не подходил под этот паттерн — но его цвет глаз был голубым с одним коричневым пятном», — отмечает профессор Эйберг.
У людей с карими глазами, напротив, наблюдаются значительные индивидуальные вариации в участках ДНК, контролирующих производство меланина. Это подтверждает, что голубой цвет глаз возник однократно и затем распространился среди потомков первого голубоглазого человека.
Интересные факты
Голубой цвет глаз — это не результат наличия синего пигмента. Радужка голубоглазых людей фактически лишена цвета, а голубой оттенок создается благодаря эффекту Тиндаля — рассеянию света в переднем слое радужной оболочки, аналогично тому, как небо кажется синим.
Сегодня только 8–10% населения Земли имеют голубые глаза. При этом все они являются дальними родственниками — четырехсотъюродными братьями и сестрами, унаследовавшими одну и ту же мутацию от единственного предка.
👉 Эта мутация не является ни положительной, ни отрицательной с эволюционной точки зрения. Она просто демонстрирует, как природа «пробует разные варианты», создавая удивительное разнообразие человеческих черт.
#голубыеглаза #мутации #меланин #нпфлитех #генетикачеловека #пцрдиагностика

Мутация 185 delAG гена BRCA1 - одна из генетических вариантов, входящих в состав комплекса "ОНКОГЕНЕТИКА", разработанный и производимый НПФ "Литех".

Данная мутация характеризуется делецией аденина (А) и гуанина (G) в нуклеотидной последовательности гена BRCA1 - delAG во втором экзоне. Альтернативные названия варианта: 185_186delAG; c.66_67delAG, c.68_69delAG. В базе данных dbSNP вариант имеет идентификатор rs80357713. Вследствие такой делеции возникает сдвиг рамки чтения и преждевременный стоп-кодон через 17 аминокислот после аминокислотной позиции 23, что отражается в аминокислотном обозначении варианта, как p.Glu23ValfsTer17. В результате синтезируется укороченный нефункциональный белок.
Мутация 185delAG как наследуемый вариант BRCA1 была впервые описана в 1995 г.Friedman et al.. В тот же период были опубликованы и данные, показывающие высокую встречаемость варианта в популяции ашкеназских евреев и эффект «основателя». Мутация классифицируется, как патогенный вариант, вызывающий синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Также повышенные риски отмечены для рака поджелудочной и рака предстательной железы.
Популяционная частота этой мутации по агрегированным данным (dbSNP/gnomAD v4) составляет около 0,1 %. Тогда, как у ашкеназских евреев, на порядок выше (~0.6% –1.1%). Кроме ашкеназов, отмечена встречаемость у евреев-марокканцев (около 1.1% в выборке), а также у иракских евреев; показано, что мутация возникла до расселения евреев по диаспоре и присутствует также у части не-еврейских групп. Также описана у нееврейских американцев испанского происхождения, что связывают с историческими миграциями, а также независимыми появлениями мутации. В общероссийских популяционных выборках случаи выявления варианта 185delAG являются единичными. Повышенная встречаемость ожидаема у групп с ашкеназским происхождением.
#литех #пцр #лабораторнаядиагностика #онкогенетика #BRCA #мутация

🥸ИНТЕРЕСНЫЙ ФАКТ!!! ⁉️ Какая женщина дала начало бессмертной линии клеток?

В 1951 году 31‑летней американке Генриетте Лакс поставили диагноз «рак шейки матки», и в том же году она умерла. Во время лечения врачи взяли образцы её опухолевой ткани, которые попали к исследователю Джорджу Гею.​

В лаборатории случилось открытие: клетки опухоли Лакс не только выживали вне организма, но и делились практически бесконечно, становясь первой «бессмертной» человеческой клеточной линией HeLa. Эти клетки участвовали в создании вакцины против полиомиелита, в исследованиях рака, ВИЧ, действия радиации и токсичных веществ, а также в разработке множества лекарств и терапий.​

Сегодня суммарное количество выращенных клеток HeLa во много раз превышает то, что когда‑либо находилось в теле Генриетты при её жизни, а сама она стала символом как научного прогресса, так и важности этики в медицине.​ #интересныйфакт #литех #генриетталакс #рак #генетика

Мутация 3819 del GTAAA гена BRCA1.

🥸 Когда ДНК теряет целое слово: что такое мутация 3819 delGTAAA?❓❓
Большинство известных мутаций BRCA1 — это точечные изменения, потеря или вставка одной-двух «букв» ДНК. Но есть и более масштабные поломки. Например, мутация 3819 del GTAAA.
В чём её особенность?
Это делеция целых пяти нуклеотидов подряд — GTAAA. Представьте, что из инструкции вырвали не букву, а целое слово. Такой крупный дефект не оставляет системе шанса: синтез белка обрывается почти сразу, создавая укороченный и абсолютно нефункциональный белок.
География риска
Несмотря на глобальную редкость, эта мутация проявляет эффект «основателя» в специфических популяциях, концентрируясь в определенных регионах. Она является одной из самых значимых в:
- Чехии (входит в тройку главных «мутаций-основателей»).
- Польше (предложена для включения в расширенную скрининговую панель).
- Албании (где на нее приходится более 90% всех выявленных случаев мутаций BRCA1 у пациенток с РМЖ).

В России её доля также отслеживается, составляя около 1.5% среди всех патогенных вариантов BRCA1/2 у пациенток с раком яичников.
Надежная диагностика — даже для сложных случаев
Выявление такой протяженной делеции — задача для современных методов ПЦР-диагностики.
НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для точного выявления мутации 3819 del GTAAA. Наши тест-системы обеспечивают детекцию даже таких комплексных вариантов, предоставляя лабораториям надежный инструмент для полноценного анализа. НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!
#ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #онкология #мутация #BRCA

Мутация 3875 delGTCT гена BRCA1

🥸Расширяем границы поиска: почему мутация 3875 delGTCT важна для российской диагностики? ❓❓❓
Эффективный генетический скрининг должен учитывать не только частые, но и редкие мутации. Мутация 3875 delGTCT в гене BRCA1 — яркий пример такого важного нарушения для нашего региона.

Уникальный механизм мутации
В отличие от точечных изменений, эта мутация представляет собой делецию целого квартета нуклеотидов (GTCT). Эта потеря вызывает стратегический сбой — сдвиг рамки считывания, что приводит к появлению стоп-сигнала и синтезу укороченного нефункционального белка. В результате защита от рака молочной железы и яичников оказывается отключена.
Ключевой игрок в региональной повестке
Несмотря на глобальную редкость, в российских и белорусских выборках эта мутация проявляет себя как значимый игрок:
• Её вклад в структуру наследственного рака яичников в России достигает ~1.9%.
• Исследования подтверждают: добавление 3875 delGTCT в скрининговую панель существенно повышает выявляемость патогенных вариантов BRCA в нашем регионе.
Прецизионная диагностика требует точных инструментов
Выявление таких специфичных делеций требует высокочувствительных методов. ПЦР-диагностика справляется с этой задачей безупречно.
НПФ «ЛИТЕХ» производит готовые наборы реагентов для детекции мутации 3875 delGTCT, обеспечивая лаборатории надежным инструментом для проведения расширенного и максимально полного генетического скрининга.
НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #онкология #мутация #BRCA

Мутация T181G гена BRCA1.

🥸Открываем полную картину рисков: почему мутация T181G входит в российскую панель BRCA1. ⁉️ Генетическая диагностика в России становится все более точной благодаря включению в панели ключевых для нашего региона мутаций. Одна из них — T181G в гене BRCA1.

Что отличает эту мутацию?
Это точечное изменение — замена всего одного нуклеотида. Однако оно затрагивает критически важный RING-домен белка, нарушая его способность взаимодействовать с партнером BARD1. Это снижает способность клетки восстанавливать повреждения ДНК и повышает риски развития рака.
Региональная значимость:
Мутация T181G особенно важна для популяций Центральной и Восточной Европы. Крупные российские исследования подтверждают:
• Стабильную выявляемость у пациентов с наследственными формами рака
• Важный вклад в общую структуру мутаций BRCA1 в России
• Необходимость включения в расширенные диагностические панели
Точность диагностики — наша общая задача
Для выявления таких значимых вариантов НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для детекции мутации T181G. Наши решения помогают лабораториям проводить максимально полное и точное генетическое тестирование.
НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!
#ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #мутация #ген #днк #ракмолочнойжелезы #BRCA

Мутация 2080 delA гена BRCA1.

🥸Что скрывает мутация 2080delA? ❓❗️
Знакомьтесь: мутация 2080delA в гене BRCA1. Возможно, вы встречали ее под другими именами: c.1961delA или rs80357522. Это как паспортные данные одной и той же генетической поломки.

В чем суть?
Произошла крошечная, но роковая потеря одного «кирпичика» ДНК — нуклеотида аденина (А). Это вызывает сдвиг рамки считывания генетического кода, в результате чего сборка белка BRCA1 обрывается раньше времени. Дефектный белок не может выполнять свою главную работу — чинить повреждения в ДНК, что ведет к накоплению ошибок и повышает риск рака.
Почему она важна?
Патогенная: ее роль в развитии наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ) подтверждена еще с 1995 года.
Редкая, но значимая: в мировом масштабе встречается крайне редко, однако есть популяции, где она «рецидивирует»:
* Испания: один из частых вариантов в скрининговых программах.
* Россия, Северный Кавказ: у женщин кабардинок может составлять до 12% всех найденных мутаций BRCA!
Включена в российские панели: ее добавление в базовые тест-системы повышает выявляемость носителей в нашей стране.
Вывод: 2080delA — наглядный пример того, почему для точной диагностики важны популяционные особенности. Для этой цели как никто лучше подходит набор для ПЦР-диагностики от НПФ «ЛИТЕХ». Так как поиск даже редких мутаций оправдан, если они стабильно встречаются в конкретной этнической группе.
НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #мутация #ген #днк #ракмолочнойжелезы #BRCA

Мутация 6174 del T гена BRCA2.

🥸 Значимость мутации 6174delT в гене BRCA2 для генетического скрининга ‼️
Точечная делеция нуклеотида тимина в позиции 6174 гена BRCA2 приводит к синтезу укороченного нефункционального белка. Мутация 6174delT признана патогенной и ассоциирована с повышенными рисками различных онкологических заболеваний.
Клинические особенности:
- Ассоциирована с рисками рака молочной железы (включая мужские случаи), яичников, поджелудочной и предстательной железы
- В комбинации с другими мутациями BRCA2 может приводить к развитию анемии Фанкони у детей
- Относится к категории мутаций с выраженной популяционной специфичностью

Диагностическая значимость:
В российских исследованиях вариант встречается реже, чем частые мутации BRCA1, однако требует внимания при:
- Проведении комплексного генетического скрининга
- Обследовании пациентов с отягощенным семейным анамнезом
- Диагностике редких комбинированных случаев
Профессиональные решения от НПФ «ЛИТЕХ»
Для точного выявления мутации 6174delT и других значимых вариантов генов BRCA1/2 мы производим высококачественные наборы реагентов для ПЦР-диагностики. Наши тест-системы обеспечивают достоверные результаты для комплексной оценки генетических рисков.
НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате! #ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #мутация #ген #днк #ракмолочнойжелезы #BRCA

🥸 Кому и зачем нужен тест на мутации BRCA1/2? Подводим итоги ❓‼️ После знакомства с основными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 закономерный вопрос: кому действительно показано это исследование?

Генетический тест на панель ключевых мутаций — это не просто «провериться на всякий случай». Это первый и целевой шаг в диагностике, который особенно важен в двух ситуациях:

1. Для пациентов с диагнозом тест показан при:
- Рак молочной железы (РМЖ) до 50 лет или тройной-негативный РМЖ до 60 лет
- РМЖ у мужчин
- Рак яичников (в любом возрасте)
- Рак поджелудочной железы
- Метастатический рак простаты

Цель: уточнить тактику лечения и выявить наследственную причину.

2. Для профилактики — если в семье были:
- Случаи РМЖ/рака яичников в молодом возрасте
- Мужской РМЖ
- Множественные случаи онкологии
- Выявленная мутация у родственников

Цель: оценить личные риски и вовремя принять меры.

Вывод: Генетическое тестирование — это не про страх, а про осознанность и современный подход к управлению своим здоровьем.

НПФ «ЛИТЕХ» производит высококачественные наборы реагентов для точной и надежной ПЦР-диагностики ключевых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Получите достоверный результат — для принятия верного решения.

НПФ ЛИТЕХ – Ваша уверенность в точном результате!
#ПЦР #литех #лабораторнаядиагностика #полиморфизм #мутация #ген #днк #ракмолочнойжелезы #BRCA

От Нобелевской премии до чашки Петри: как произошла революция в микробиологии
⁉️ Знаете ли вы, что технология, перевернувшая клиническую микробиологию, родилась из фундаментального открытия, отмеченного Нобелевской премией?
👉 Знакомьтесь, Коити Танака — человек, который дал ученым и врачам «глаза» для того, чтобы видеть огромные и хрупкие молекулы жизни.
В 80-х годах, когда масс-спектрометрия могла анализировать только маленькие и стабильные молекулы, Танака, инженер компании Shimadzu, совершил прорыв. Он предложил простую, но гениальную идею: взять белковую пробу, смешать ее с особой матрицей (подходящей органической кислотой) и облучить лазером. Этот метод получил название MALDI-TOF (Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight).

В 2002 году Коити Танака получил Нобелевскую премию по химии за метод мягкой ионизации биомолекул. Его идея позволила «взвешивать» хрупкие белки, не разрушая их.
А уже в середине 2000-х несколько компаний подумали: а что, если использовать эти «молекулярные весы» для бактерий? Так появились первые коммерческие системы MALDI-TOF.
Коити Танака пример того человека чья практическая инженерная мысль может решить фундаментальную научную проблему и открыть новую эру в исследованиях. #MALDITOF #Коититанака #Нобелевскаяпремия #лазер #массспектрометрия #нпфлитех