Муцинозная тубулярная и веретеноклеточная опухоли почки (продолжение)
Итак, давайте подытожим:
‼️Основные диагностические критерии: анастомозирующие тубулы, выстланные кубовидными клетками низкой степени злокачественности, сливающиеся с мономорфными веретенообразными клетками в строме с базофильным внеклеточным муцином.
❗️Желательные:  хромосомная потеря при анализе числа копий в сложных случаях или при небольших биопсиях.
Прогноз.
Опухоли с классической морфологией имеют хороший прогноз в случае радикального ее иссечения.
Случаи с рецидивами, метастазами в регионарные л/у и отдаленными метастазами, в основном, характеризовались высокой ядерной атипией, саркоматоидной трансформацией и другими атипичными морфологическими признаками. Описаны случаи муцинозного тубулярного и веретеноклеточного рака с низким содержанием муцина, которые сопровождались рецидивами и метастазами.

#муцинознаятубулярнаяиверетеноклеточнаяопухоль #почечноклеточнаяопухоль

Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻
Вчерашний случай очень непростой и неоднозначный. Увы, довести его до конца нам не удалось, так как решающий, самый главный инструмент диагностики в данном случае (FISH/молекулярно-генетическое исследование для верификации реаранжировки или амплификации TFEB) нам недоступен. Но даже на основании морфологии (пусть даже не самой типичной) и иммунофенотипа стоит предположить именно ПКР с реаранжировкой TFEB. Почему? Опухоль представлена преимущественно гнездами из крупных эпителиодных клеток с эозинофильной цитоплазмой. А что насчет второго компонента, из мелких клеток, сгруппированных вокруг материала базальной мембраны? А он здесь крайне скудно представлен (почти отсутствует) - и такая ситуация вполне возможна. Что нас навело на мысль о данной опухоли, исходя только из морфологической картины? Честно? Практически ничего. Первая моя мысль: диф.диагностика между онкоцитомой и хромофобным ПКР (хотя, для последней хотелось бы перинуклеарное гало и четкие клеточные мембраны, как у растительной клетки). Но зная, что в настоящее время выделяют так называемые "другие онкоцитарные опухоли", захотелось усилиться иммуногистохимическим исследованием. И когда первичная панель продемонстрировала CD117- и CK7 - негативную опухоль, то стало интересно! А затем череда антител в итоге вывела нас на мысль, что мы имеем дело с ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB. Имеем ли мы право так думать? Думаю, да. Имеем ли право утверждать уверенно? Увы, не можем. Ниже будет представлена диф.диагностическая таблица, которая включает в себя все те опухоли, которые мы исключали. К сожалению, обратной связи по данному случаю нет, так что сказать наверняка, это ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB или нет, я не в силах... Но не поделиться с Вами таким случаем я просто не мог💯Спасибо большое всем за активность!💪❤️

А более подробная информация о ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB и дифференциальная диагностика - в следующих постах👇👇👇

*а также в уже знакомой Вам статье 👉https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9734233/ Здесь же речь идет о вариабельном иммунофенотипе, который может демонстрировать данная опухоль.

Почечно-клеточный рак с реарранжировкой/амплификацией TFEВ
🔎Опухоль, содержащая слияние с участием гена, кодирующего фактор транскрипции TFEB, обычно посредством транслокации at(6;11)(p21;q12), приводящей к слиянию MALAT1 : TFEB. 
❗️ПКР с амплификацией TFEB демонстрируют амплификацию локуса 6p21, содержащего TFEB , что приводит к сверхэкспрессии TFEB и ее последующим эффектам.

⚡️ICD-0-код: 8311/3

Средний и медианный возраст пациентов составляет 31 год. 

TFEB-амплифицированный ПКР встречается у пожилых пациентов (средний возраст: 65 лет). 

Патогенез.
Слияние или амплификация гена TFEB при ПКР приводит к сверхэкспрессии нативного TFEB, который действует как аберрантный фактор транскрипции, активирующий экспрессию множества нижестоящих мишеней, включая те, которые обычно активируются родственным транскрипционным фактором MITF семейства MiT (такими как меланоцитарные маркеры и катепсин K). 

Продолжение👇👇👇
#почечноклеточныйрак #TFEB