Доброе утро, дорогие коллеги!☀️🌻
Вчерашний случай очень непростой и неоднозначный. Увы, довести его до конца нам не удалось, так как решающий, самый главный инструмент диагностики в данном случае (FISH/молекулярно-генетическое исследование для верификации реаранжировки или амплификации TFEB) нам недоступен. Но даже на основании морфологии (пусть даже не самой типичной) и иммунофенотипа стоит предположить именно ПКР с реаранжировкой TFEB. Почему? Опухоль представлена преимущественно гнездами из крупных эпителиодных клеток с эозинофильной цитоплазмой. А что насчет второго компонента, из мелких клеток, сгруппированных вокруг материала базальной мембраны? А он здесь крайне скудно представлен (почти отсутствует) - и такая ситуация вполне возможна. Что нас навело на мысль о данной опухоли, исходя только из морфологической картины? Честно? Практически ничего. Первая моя мысль: диф.диагностика между онкоцитомой и хромофобным ПКР (хотя, для последней хотелось бы перинуклеарное гало и четкие клеточные мембраны, как у растительной клетки). Но зная, что в настоящее время выделяют так называемые "другие онкоцитарные опухоли", захотелось усилиться иммуногистохимическим исследованием. И когда первичная панель продемонстрировала CD117- и CK7 - негативную опухоль, то стало интересно! А затем череда антител в итоге вывела нас на мысль, что мы имеем дело с ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB. Имеем ли мы право так думать? Думаю, да. Имеем ли право утверждать уверенно? Увы, не можем. Ниже будет представлена диф.диагностическая таблица, которая включает в себя все те опухоли, которые мы исключали. К сожалению, обратной связи по данному случаю нет, так что сказать наверняка, это ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB или нет, я не в силах... Но не поделиться с Вами таким случаем я просто не мог💯Спасибо большое всем за активность!💪❤️

А более подробная информация о ПКР с реаранжировкой (или амплификацией) TFEB и дифференциальная диагностика - в следующих постах👇👇👇

*а также в уже знакомой Вам статье 👉https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9734233/ Здесь же речь идет о вариабельном иммунофенотипе, который может демонстрировать данная опухоль.

Почечно-клеточный рак с реарранжировкой/амплификацией TFEВ
🔎Опухоль, содержащая слияние с участием гена, кодирующего фактор транскрипции TFEB, обычно посредством транслокации at(6;11)(p21;q12), приводящей к слиянию MALAT1 : TFEB. 
❗️ПКР с амплификацией TFEB демонстрируют амплификацию локуса 6p21, содержащего TFEB , что приводит к сверхэкспрессии TFEB и ее последующим эффектам.

⚡️ICD-0-код: 8311/3

Средний и медианный возраст пациентов составляет 31 год. 

TFEB-амплифицированный ПКР встречается у пожилых пациентов (средний возраст: 65 лет). 

Патогенез.
Слияние или амплификация гена TFEB при ПКР приводит к сверхэкспрессии нативного TFEB, который действует как аберрантный фактор транскрипции, активирующий экспрессию множества нижестоящих мишеней, включая те, которые обычно активируются родственным транскрипционным фактором MITF семейства MiT (такими как меланоцитарные маркеры и катепсин K). 

Продолжение👇👇👇
#почечноклеточныйрак #TFEB

Дорогие коллеги, добрый вечер!🌃🌖
Оценивая материал биопсии простаты, мы понимаем, что наша первостепенная задача - исключить или подтвердить рост рака. Все мы знаем и помним основные ключевые признаки ацинарной аденокарциномы (ссылка на пост 👉https://news.1rj.ru/str/uropathhack/204), и, казалось бы, все просто и понятно. Однако, иногда мы сталкиваемся с подозрительными очагами, вызывающими у нас сомнение. Ситуация становится особенно неприятной, когда этот очаг - один единственный. Является ли данный очаг фокусом атипической мелкоацинарной пролиферации? Возможно... Но давайте посмотрим на него внимательно и оценим все нюансы. Мы видим дольчатое скопление разного размера мелких и средних ацинусов разного размера и формы, не сливающиеся друг с другом. А рядом - вполне доброкачественная довольно крупная железа. И начинаем сравнивать клетки. Мы видим, что цитологические характеристики идентичны. Клетки в целом неатипичного вида, ядра без заметных ядрышек. Местами определяются базальные клетки (хотя, с интерпретацией базальных клеток на H&E следует быть осторожным). И что же получается? При ближайшем рассмотрении ацинарная аденокарцинома в данном случае ставится под сомнение. Стоит ли в данном случае выполнить ИГХ? Да, стоит. Очаг достаточного размера, находится не в крае столбика, то есть, вероятность того, что он срежется, мала. И мы его выполнили (для большей уверенности). И доказали очаг атипической аденоматозной гиперплазии (аденоз). Может принести определенные неудобства, так как порой здорово мимикрирует под ацинарную аденокарциному.
Об этом патологическом явлении Вы можете прочитать в следующем посте 👇👇👇

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА
Синдром Клайнфелтера - самая частая аномалия, связанная с половыми хромосомами.

⚡️Заболевание связано с:
🎯врожденным изменением количества хромосом (47XXY), обусловленным нарушением их расхождения во время мейоза; могут встречаться другие варианты анеуплоидии: 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY;
🎯мозаицизмом 46XY/47XXY клеток или клетки с одной или несколькими добавочными Х-хромосомами.

👨‍⚕️👩‍⚕️Клиника:
🔎высокий рост с непропорциональным телосложением (позднее закрытие зон роста в костях);
🔎гинекомастия;
🔎скудное оволосение тела и подмышечных областей;
🔎уменьшение размера яичек (гиалинизация и фиброз семенных канальцев);
🔎может наблюдаться снижение интеллекта;
🔎нарушение функции клеток Лейдига - снижение синтеза тестостерона;
🔎бесплодие.
Гормональный профиль:
🩸тестостерон - N или снижен;
🩸эстрадиол - N или повышен;
🩸ФСГ - повышен.
Также выполняется спермограмма для определения активности сперматозоидов и выявления бесплодия - как правило, у таких пациентов выявляется азооспермия.

⚡️Тем не менее, сперматогенез у мужчин с синдромом Клайнфелтера возможен!

📖Согласно исследованиям, сперматогонии 47XXY потенциально способны пройти все стадии мейоза, давая при этом клетки с анеуплоидией гоносом и нормальные гаплоидные сперматозоиды. Также имеются данные, что сперматозоиды образуются из небольшого количества сперматогоний 46XY, которые, возможно, образуются из клонов сперматогоний, потерявших одну из Х-хромосом в период высокой их митотической активности.

❗️По данным литературы, вероятность получения сперматозоидов у пациентов с синдромом Клайнфелтера с применением операции micro-TESE составляет 50%. Эта вероятность сопоставима с результатами операции у пациентов с необструктивной азоспермией и нормальным кариотипом [Витязева И.И., Мун Т.В., Лютый Р.Ю., Разина О.Ю., Дедов И.И. Этиологические и патогенетические аспекты немозаичной формы синдрома Клайнфельтера. Проблемы репродукции. 2017;23(4):24‑31.].

ПРОДОЛЖЕНИЕ👇👇👇

#синдромклайнфельтера #бесплодие