🤩Метод на основе CRISPR позволил нормализовать работу клеток с трисомией 21

Исследователи из Университета Миэ, Япония, применили технологию CRISPR/Cas9 для удаления лишней копии 21-й хромосомы — основной причины синдрома Дауна. Результаты опубликованы в журнале PNAS Nexus.

Японские ученые использовали метод аллель-специфического редактирования, чтобы CRISPR-ферменты воздействовали только на клетки с трисомией. После удаления лишней хромосомы в клетках была зафиксирована нормализация генной экспрессии.

Активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, замедлились метаболические процессы. Клетки начали расти быстрее, чем до редактирования.

🧬Также метод протестировали на фибробластах кожи, взятых у людей с синдромом Дауна. В ряде случаев редактирование прошло успешно и хромосома была удалена.

❌Однако ученые подчеркивают, что технология пока далека от клинического применения: возможны эффекты на здоровые клетки. Сейчас команда работает над точечной настройкой метода, чтобы исключить нежелательные воздействия.

#новость@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🩸Железодефицитные состояния: что о них должен знать каждый терапевт?

Автор статьи «Дефицитное время» из нового номера Non Nocere, д.м.н., профессор, заведующая научно-клиническим отделом орфанных заболеваний, заведующая отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Елена Алексеевна Лукина ответила на ряд вопросов.

❓Существует ли понятие прелатентного дефицита железа?

Такого понятия нет. Я не соглашусь с коллегами, которые его ввели. Подчеркну: правильная терминология имеет важное значение. Есть латентный дефицит, когда истощены запасы железа в отсутствие железодефицитного эритропоэза и анемии.

❓В какой дозе необходимо использовать железо при латентном дефиците?

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отечественным клиническим протоколам, при латентном ферродефиците профилактические дозы составляют 40-60 мг в сутки.

В этом случае целесообразно назначение препаратов либо в интермиттирующем режиме (через день), либо 10-14 раз в месяц, например у менструирующих женщин. Это вполне опробованные и показавшие свою эффективность схемы.

❓Если содержание ферритина после терапии препаратами железа нормализовалось, следует ли прекращать их прием?

Это непростой вопрос. Если у пациента в неосложненной клинической ситуации наблюдают лишь абсолютный дефицит железа, то нормализация уровня ферритина указывает на адекватные запасы микроэлемента в организме.

Тогда лечение можно закончить, но в целях оценки стойкости эффекта нужно контролировать показатели периферической крови минимум 1 раз в месяц на протяжении года.

Однако при некоторых состояниях снижение уровня ферритина абсолютно не отражает действительность. Например, при циррозе печени низкая концентрация ферритина может быть трактована неправильно.

При ряде гематологических заболеваний его низкое содержание соответствует активности самого патологического процесса. То есть опираться только на один показатель довольно рискованно.

Для принятия решения необходимо использовать панель с четырьмя параметрами – ферритин, трансферрин, ОЖСС и НТЖ – и учитывать результаты гемограммы.

❓При дозе железа 120 мг, как указано в клинических рекомендациях, тоже наблюдают слизистые блоки всасывания на следующие сутки. Действительно ли возможно такое явление?

Это как раз данные работы, которую я цитировала. В ней показано, что лишь при приеме от 40 до 80 мг препарата нет большого повышения гепсидина и тот самый мукозальный блок отсутствует либо выражен незначительно.

Чем выше доза (более 80 и особенно 120-240 мг), тем больше вероятность блокировки.

Назначение таких доз допустимо, однако целесообразность этого весьма сомнительна и здесь наиболее предпочтительна именно интермиттирующая схема приема - через день, потому что за 48 часов этот блок уходит.

❓Через какое время от начала терапии препаратами железа следует оценивать уровень ферритина?

Для начала все же необходимо ориентироваться на показатели периферической крови. Если за 2 недели у пациента нет положительного результата, следует усомниться в диагнозе или искать кровопотерю либо другие причины железодефицита.

Обычно хороший ответ виден в течение 2 недель.

➡️ Полный текст статьи – в седьмом номере Non Nocere

#anamnesis_morbi@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🩺Новый американский гайд по артериальной гипертензии перевели на русский язык!

Смотрите перечень самых главных пунктов ⬇️

1️⃣ Высокое артериальное давление – наиболее распространенный и поддающийся модификации фактор ССЗ. Общая цель лечения артериального давления – <130/80 мм рт. ст. для всех взрослых. Крайне желательно стремиться к еще более низким цифрам – менее 120/80 мм. рт. ст.

2️⃣ Важно проводить скрининг и профилактику высокого артериального давления, вовремя выявлять пациентов с признаками артериальной гипертензии. К лечению также необходим комплексный подход.

3️⃣ Артериальное давление классифицируется в следующих рамках:

🔸нормальное: систолическое <120 мм рт. ст. и диастолическое <80 мм рт. ст.;
🔸повышенное артериальное давление - как систолическое 120-129 мм рт. ст. и <80 мм рт. ст. диастолического давления;
🔸гипертония 1 стадии - систолическое давление 130-139 мм рт. ст. или диастолическое давление 80-89 мм рт. ст.,
🔸гипертония 2 стадии - систолическое давление≥ 140 мм рт. ст. или диастолическое давление ≥ 90 мм рт. ст.

4️⃣Для всех взрослых настоятельно рекомендуется изменить образ жизни, включая:

🔸поддержание или достижение здорового веса,
🔸следование схеме здорового питания (например, DASH [Dietary Approaches to Stop Hypertension]),
🔸снижение потребления натрия,
🔸увеличение потребления калия,
🔸программа умеренной физической активности,
🔸управление стрессом,
🔸снижение или отказ от употребления алкоголя.

5️⃣ Всем взрослым со средним артериальным давлением рекомендуется начать медикаментозную терапию для снижения артериального давления в дополнение к мероприятиям, направленным на коррекцию образа жизни.

🔵≥140/90 мм рт. ст. и/или для отдельных взрослых со средним артериальным давлением
🔵≥ 130/80 мм рт. ст., имеющих клинические сердечно-сосудистые заболевания, предшествующий инсульт, диабет, хроническую болезнь почек или повышенный 10-летний прогнозируемый сердечно-сосудистый риск≥ 7,5%, определенный PREVENT™ (Predicting Risk of CVD EVENTs).

6️⃣ Взрослым со средним артериальным давлением ≥130/80 мм рт. ст. и более низким 10-летним риском сердечно-сосудистых заболеваний, PREVENT <7,5%, рекомендуется начать медикаментозную терапию для снижения артериального давления, если среднее артериальное давление остается
≥130/80 мм рт. ст. после первоначального 3-6 месячного курса модификации образа жизни.

7️⃣ Для всех взрослых с гипертонией 2-й стадии начало антигипертензивной терапии двумя препаратами первого ряда разных классов в виде одной таблетки с фиксированной дозировкой предпочтительнее, чем двумя отдельными таблетками.

8️⃣ Домашний мониторинг артериального давления помогает улучшить контроль АГ. Но необходимо использовать только медицинские тонометры. Устройства без манжеты, в том числе «умные часы», не дают достоверных результатов.

9️⃣ Тяжелая гипертензия у небеременных (>180/120 мм рт. ст.) без признаков острого повреждения органов-мишеней должна оцениваться и лечиться в амбулаторных условиях.

1️⃣0️⃣ Беременным женщинам следует рассмотреть возможность применения аспирина в низких дозах для предотвращения преэклампсии. Высокое артериальное давление во время беременности предсказывает высокое артериальное давление на всю оставшуюся жизнь. Учитывая это, новые рекомендации уделяют больше внимания беременности, чем предыдущие.

#anamnesis_morbi@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🧐А вы знали, что необязательно ждать отправку вашего любимого журнала по почте?

Ведь вы всегда можете купить номера Non Nocere в нашем новом магазине на OZON! Сейчас тут в наличии все-все выпуски 2025 года!

А еще мы есть на Яндекс.Маркете, посмотрите.

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🔥 Новый выпуск журнала «Non Nocere» 🔥

Друзья, вышел свежий номер, посвященный одной из самых загадочных и значимых тем в медицине – боли. Это не просто симптом, а целый мир, где переплетаются физиология, психология и личные драмы.

В этом выпуске:

🔹 Эксклюзивное интервью с неврологом Олегом Левиным: почему стресс – не всегда враг?
🔹 Головные боли – как распознать и лечить без ошибок? Практическое руководство для врачей.
🔹 Эритромелалгия – редкая болезнь, при которой ноги горят огнем. Разбираемся в диагностике.
🔹 Депрессия и боль – почему одно усиливает другое?
🔹 12 причин назначить витамин B12 – от неврологии до кардиологии.
🔹 Туберкулез – современные алгоритмы борьбы с «тихой» эпидемией.

А еще:

🔸 Тайны истории: чем болел Петр I и как это повлияло на его смерть?
🔸 Искусство боли: как Эдвард Мунк превратил страдание в шедевр.

📌 Для кого этот номер? Для тех, кто хочет понимать боль – чтобы вовремя помочь другим и себе.

📖 Читайте уже сейчас по подписке электронную версию и совсем скоро ждите бумажную в почтовых ящиках.

#новый_номер@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🤩🤩🤩🤩🤩🤩
🇮🇹 Генуя – 🌊 Атлантический океан

20-летний Луиджи сбегает из дома в поисках приключений. На берегу его часто мучает диарея, вздутие и боли в животе, из-за чего он вынужден прятаться от прохожих и срочно искать укромные места на улице, чтобы облегчить себя.

Сбежав на торговый корабль, Луиджи сталкивается с суровой дедовщиной. Боцман забирает хлеб и сухари. Теперь его рацион состоит почти исключительно из солонины, бобовой каши и немного картофеля.

К удивлению Луиджи, в течение первых недель на борту симптомы начали исчезать. Боли в животе утихли, стул нормализовался, слабость стала меньше, а кожа приобрела более здоровый вид. Несмотря на тяжелую физическую работу на корабле и постоянный ветер, его самочувствие улучшилось.

🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩

🤩🤩🤩🤩🤩🤩
🇮🇪 Ирландия, Великий картофельный голод

Семилетний Кевин попадает в госпиталь Дублина с истощением. Мать рассказывает, что ребенок с младенчества страдал диареей и задержкой роста.

Но в то время, когда семья почти все свои запасы зерна отдала на налоги и вынужденно питалась практически лишь картофелем и молоком, состояние ребенка вдруг улучшилось: стул нормализовался, Кевин набрал вес и даже немного окреп, стал гонять мяч с ребятами в раундерс, а не тихо сидеть в сторонке.

🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩

🤩🤩🤩🤩🤩🤩
🇳🇱Нидерланды

25-летняя Шарлотта с хронической диареей, анемией и изнуряющей слабостью лежит в клинике Утрехта. Жалобы преследуют ее с детства.

Однако в годы войны, во время блокады после провала фашистской операции «Маркет Гарден», когда хлеб был редкостью, ее состояние резко улучшилось.

После окончания блокады продукты из муки вновь вернулись в рацион, и тут симптомы тоже вернулись с новой силой. Врач Виллем Дикке зафиксировал этот феномен.

🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩

🤩 Как думаете, какое заболевание объединяет наших героев?

🤩ОТВЕТ

#квиз@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🧐 Коллеги, предлагаем пройти квиз по теме «Сахарный диабет». Лишь 17% врачей смогли ответить на все 10 вопросов верно!

✅ Проверьте себя и получите в подарок наглядную памятку для пациентов 🎁

➡️ А здесь вы можете посмотреть результаты UKPDS – одного из крупнейших и наиболее влиятельных исследований диабета 2 типа. Оно длилось 42 года, в течение которых эксперты собрали и обобщили огромный объем данных.

#квиз@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🔥Коллеги, завтра наш главный редактор в прямом эфире! Подключайтесь!

🏃‍♂️‍➡️ Мы уже бежим «Терапевтический марафон»! Вы с нами?

Сейчас в прямом эфире – бесплатная онлайн-конференция профессора, д.м.н. Ильи Вадимовича Егорова!

В программе:

🔸Кишечная микробиота, или Маленькие хозяева большого дома
🔸Синдром гиперкальциемии: дифференциальная диагностика и лечение
🔸Применение локсопрофена в амбулаторной практике лор-врача
🔸Дифференциальные подходы к острому кашлю
🔸Рациональный подход к терапии респираторных инфекций
🔸Пациент с ревматическими заболеваниями на приеме у терапевта

Делимся клиническими случаями, актуальными шкалами оценки, обзорами новых исследований.

➡️ Регистрируйтесь, пока еще можно присоединиться!

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🤩 Встретились как-то в баре...

🤩Тедди Дэниелс («Остров проклятых»),
🤩Тайлер Дерден («Бойцовский клуб»),
🤩Морт Рейни («Тайное окно»).

🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩🤩

⁉️Что, на ваш взгляд, объединяет этих героев?

🤩Ответ

У всех этих персонажей диссоциативное расстройство идентичности. Это психическое заболевание выявлено примерно у 1,5% населения мира. Часто его путают с другими нарушениями, и точный диагноз требует многократного обследования.

#квиз@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

🩺Диагностика лабораторная и не только: женский чекап

В журнале Non Nocere – новая рубрика, посвященная лабораторной диагностике. И первый материал в ней посвящен анализам, которые следует рекомендовать сдать вашим пациенткам.

До 30 лет

Фокус на репродуктивное здоровье, инфекционный контроль и профилактику дефицитных состояний. Рекомендуется:

🔵осмотр гинеколога,
🔵мазок на цитологию,
🔵анализы на ИППП,
🔵УЗИ органов малого таза,
🔵общий и биохимический анализ крови,
🔵ЭКГ.

30-45 лет

Скрининги, направленные на выявление метаболических нарушений и онкопатологий на ранней стадии. Включают:

🔸маммографию,
🔸ВПЧ-тест,
🔸УЗИ молочных желез,
🔸липидограмму,
🔸контроль уровня глюкозы натощак, инсулина, гормонов щитовидной железы.

45-55 лет

Период гормональной перестройки и начального повышения сердечно-сосудистых и онкологических рисков:

🔵контроль уровней ФСГ и эстрадиола,
🔵маммография,
🔵колоноскопия,
🔵денситометрия,
🔵липидный профиль,
🔵ПАП-тест и ВПЧ.

После 55 лет

В фокусе – онкоскрининг, профилактика остеопороза и контроль хронических заболеваний. Рекомендуются:

🔸колоноскопия,
🔸маммография,
🔸УЗИ органов брюшной полости,
🔸денситометрия,
🔸контроль уровней глюкозы, HbA1c, липидов, ТТГ, ферритина, витамина В12, витамина D.

📖 Напомним, что журнал Non Nocere можно приобрести не только на сайте издательства «Медиа Сфера», но также в Яндекс.Маркете и на OZON.

#anamnesis_morbi@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

Дорогие коллеги!

Сегодня, в Международный день врача, говорим вам спасибо:

🩺За то, что каждый день вы встаёте на передовую — между болезнью и человеком.
🩺За то, что принимаете очень непростые решения и несете за них ответственность там, где ставка – здоровье пациента.
🩺За то, что даже в самых сложных случаях не забываете о милосердии.

Вы — те, кто превращает науку в спасение, а в усталости — находит второе дыхание. Пусть ваш труд всегда будет уважаем, пусть ваши действия меняют жизни к лучшему, а благодарность пациентов согревает вас в любые моменты.

🩺 Наша редакция желает вам крепкого здоровья (берегите себя!), профессионального роста и неугасающего огня в сердце. С праздником!

#поздравление@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!

Диагностические критерии метаболического синдрома
 
Метаболический синдром (МС) — системное нарушение, при котором в организме одновременно формируются и усугубляют друг друга инсулинорезистентность, висцеральное ожирение, гипергликемия, артериальная гипертензия и дислипидемия. 

❗️Ключевая опасность МС заключается в том, что он значительно ускоряет развитие сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета 2 типа (СД2), неалкогольной жировой болезни печени и некоторых форм онкопатологии.

Одна из главных задач терапевта – ранняя диагностика МС, поскольку:

🔸симптомы могут долго оставаться неочевидными,
🔸уже на первых стадиях (например, лёгкого ожирения и начальных нарушений толерантности к глюкозе) происходят прогрессирующие сосудисто-метаболические сдвиги,
🔸своевременное вмешательство (модификация образа жизни, коррекция питания и физической активности, фармакотерапия) способно прервать цепь патогенетических нарушений и существенно снизить риск инвалидизации и смертности.

Выявление МС –  это окно возможностей: именно в этот момент у пациента еще есть шанс не стать хроническим кардиологическим или эндокринологическим больным.

В 2009 году были приняты согласованные критерии метаболического синдрома IDF AHA, NHLBI, Всемирной федерации сердца (WHF), Международного общества атеросклероза (IAS), Международной ассоциации по изучению ожирения (IASO).

С того времени в России некоторые критерии были дополнены, что нашло отражение в клинических рекомендациях. В помощь терапевта предлагаем таблицу, составленную на основе данных источников.

Источники

#эндокринология@endo_card #наглядно@endo_card

✅ Подписывайтесь на ЭндоКард и слушайте сердце с нами!

🚀 Новый номер Non Nocere: атеросклероз — от древних артерий до молекулярной эры

История атеросклероза — это детектив длиной в три тысячи лет. Первые «окаменелые сосуды» описали ещё в Древнем Египте, но сегодня мы сражаемся с этой патологией на уровне цитокинов и инфламмасом.

🔹 Главная тема: как холестерин кроликов Вирхова и гены Гольдштейна перевернули науку о сосудах.
🔹 Актуальные рекомендации: разбор новых стандартов AACE по дислипидемии.
🔹 Сложные случаи: кардиологические патологии у молодых пациентов после лечения опухолей мозга, АГ у доноров почек и другие клинические вызовы.
🔹 Инструменты: от УЗИ-диагностики кардиомиопатий до тонкостей общения с пациентами.

А ещё — медицинские усадьбы Москвы, мифы о Дионисе и причины, по которым хорошие фильмы работают как миорелаксанты.

📖 Читайте уже сейчас по подписке электронную версию и совсем скоро ждите бумажную в почтовых ящиках.

#новый_номер@newtjournal

🩺 Подписывайтесь на канал Non Nocere – держите руку на пульсе вместе с нами!